八年級生物上冊 第20章 第6節(jié) 遺傳病和人類健康課件 北師大版

第六節(jié)遺傳病和人類健康第六節(jié)1這個孩子因為膝關節(jié)嚴重變形已經(jīng)失去了行走的能力這個孩子因為膝關節(jié)嚴重變形已經(jīng)失去了行走的能力2血友病如何引起關節(jié)病變血友病如何引起關節(jié)病變3

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控4概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。一、遺傳病就在我們身邊概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分5多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常人的手軸后型多指—多一小指多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常6白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?/p>

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?

常見的X伴性隱性遺傳病有色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、血友病等。八年級生物上冊第20章第6節(jié)遺傳病和人類健康課件北師大版8先天性唇裂多基因遺傳病

先天性唇裂9

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常10性染色體異常：以性染色體數(shù)目異常多見，可以增多或減少并多為嵌合體型。常見疾病有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(45，XO；脫納氏綜合征)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47，XXY)、超雌綜合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY綜合征(47，XYY)等。

性染色體異常：以性染色體數(shù)目異常多見，可以增多或減少并多為嵌11血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血12

1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當戶對”，保持王室血統(tǒng)的“純潔”，但是也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上13維多利亞女王的家庭維多利亞女王的家庭14

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。15人種學家摩爾根與表妹戀愛、結婚，結果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。愛情之花為什么卻結出痛苦之果？人種學家摩爾根與表妹戀愛、結婚，結果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒16為什么近親不能婚配據(jù)估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機會使它們“對面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機會是1/90000，即9萬對夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結婚的人群中，子女發(fā)病的危險就有1/4800，為前者的18倍。為什么近親不能婚配據(jù)估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱17二近親結婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率二近親結婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率18八年級生物上冊第20章第6節(jié)遺傳病和人類健康課件北師大版19近親結婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配。婚姻法規(guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結婚。危害：大大提高遺傳病的發(fā)病率。近親結婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配。20討論

計劃結婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？討論計劃結婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及21討論：

2003年新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請結婚登記的當事人，必須到指定的醫(yī)療保健機構進行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結婚登記前必須履行的步驟。對這一改變，你是支持還是反對呢？為什么？討論：22數(shù)字資料省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.79%63.13/10萬20071.55%73.21/10萬浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%數(shù)字資料省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.7923

等你長大成人準備結婚的時候，你會事先去做婚前檢查嗎？為什么？等你長大成人準備結婚的時候，你會事先去做婚前檢查嗎？24三、遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢是通過咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫(yī)生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題，估計親屬或再生育時該病的再發(fā)風險（率）或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。遺傳咨詢是在一個家庭范圍內(nèi)預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。

三、遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢是通過咨詢醫(yī)生與25下列情況應作遺傳咨詢

高齡孕婦（３５歲以上）；近親結婚或原發(fā)性不孕的夫婦；夫婦雙方正常，但曾生過一個遺傳病兒或畸形孩子；有原因不明的習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦；有遺傳病家族史的夫婦；懷孕早期曾接觸過放射性物質或有毒化學制劑孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥下列情況應作遺傳咨詢高齡孕婦（３５歲以上）；26第六節(jié)遺傳病和人類健康第六節(jié)27這個孩子因為膝關節(jié)嚴重變形已經(jīng)失去了行走的能力這個孩子因為膝關節(jié)嚴重變形已經(jīng)失去了行走的能力28血友病如何引起關節(jié)病變血友病如何引起關節(jié)病變29

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控30概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。一、遺傳病就在我們身邊概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分31多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常人的手軸后型多指—多一小指多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常32白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?/p>

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?3

常見的X伴性隱性遺傳病有色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、血友病等。八年級生物上冊第20章第6節(jié)遺傳病和人類健康課件北師大版34先天性唇裂多基因遺傳病

先天性唇裂35

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常36性染色體異常：以性染色體數(shù)目異常多見，可以增多或減少并多為嵌合體型。常見疾病有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(45，XO；脫納氏綜合征)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47，XXY)、超雌綜合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY綜合征(47，XYY)等。

性染色體異常：以性染色體數(shù)目異常多見，可以增多或減少并多為嵌37血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血38

1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當戶對”，保持王室血統(tǒng)的“純潔”，但是也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上39維多利亞女王的家庭維多利亞女王的家庭40

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。41人種學家摩爾根與表妹戀愛、結婚，結果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。愛情之花為什么卻結出痛苦之果？人種學家摩爾根與表妹戀愛、結婚，結果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒42為什么近親不能婚配據(jù)估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機會使它們“對面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機會是1/90000，即9萬對夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結婚的人群中，子女發(fā)病的危險就有1/4800，為前者的18倍。為什么近親不能婚配據(jù)估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱43二近親結婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率二近親結婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率44八年級生物上冊第20章第6節(jié)遺傳病和人類健康課件北師大版45近親結婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配?；橐龇ㄒ?guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結婚。危害：大大提高遺傳病的發(fā)病率。近親結婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配。46討論

計劃結婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？討論計劃結婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及47討論：

2003年新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請結婚登記的當事人，必須到指定的醫(yī)療保健機構進行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結婚登記前必須履行的步驟。對這一改變，你是支持還是反對呢？為什么？討論：48數(shù)字資料省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.79%63.13/10萬20071.55%73.21/10萬浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%數(shù)字資料省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.7949

等你長大成人準備結婚的時候，你會事先去做婚前檢查嗎？為什么？等你長大成人準備結婚的時候，你會事先去做婚前檢查嗎？50三、遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢是通過咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫(yī)生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題，估計親屬或再生育時該病的再發(fā)風險（率）或患病風險