電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與復(fù)習(xí)資料

電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與復(fù)習(xí)資料電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與復(fù)習(xí)資料8/8電大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)歷屆考試試題與復(fù)習(xí)資料試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011‐2012學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、單選題（每小題2分，共30分）1．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．DNA分子中堿基配對原則是指。A．A配T，G配CB。A配G，C配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配TC配U3．人類最小的中著絲粒染色體屬于。A．E組B．C組C．G組D．F組E．D組4．人類次級精母細(xì)胞中有23個(gè)。A．單倍體B．二價(jià)體C．單分體D．二分體E．四分體5．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為。A.先天愚型B．a(chǎn)地中海貧血C．苯丙酮尿癥D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E．白化病6．‐對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥AR的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為。A.1/9B．1/4C．2/3D．3/4E．17．在一個(gè)群體中，BB為64，Bb為32，bb為4，B基因的頻率為。A．0.64B．0.16C．0.90D．0.80E．0.368．一個(gè)體和他的外祖父母屬于。A.‐級親屬B．二級親屬C．三級親屬D．四級親屬E．無親緣關(guān)系9．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是。A．群體中有害基因的多少B．‐個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C．群體中有害基因的總數(shù)D．群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E．群體中有害基因的平均頻率10．遺傳漂變指的是。A．基因頻率的增加B．基因頻率的降低C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E．基因在群體間的遷移11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者的可能性是A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．112．白化病工型有關(guān)的異常代謝結(jié)果是。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B．代謝中間產(chǎn)物積累C．代謝底物積累D．代謝產(chǎn)物增加E．代謝副產(chǎn)物積累13．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是。A．酪氨酸B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸14.人類胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是A.a2p2B．a(chǎn)2Y2C．a(chǎn)2￡2D．c282E．j：2e215．家族史即指患者。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況B．母系所有家庭成員患同一種病的情況C．父系與母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系與母系所有家庭成員患同一種病的情況二、名詞解釋（每題4分，共20分）16．基因突變：17．染色體畸變：18．易患性：19．遺傳性酶病：20．基因治療：三、填空（每空2分，共20分）21.基因病可以分為____病和____病兩類。22.基因表達(dá)包括____和____兩個(gè)過程。23.遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式是____和——O.24．如果女性是紅綠色盲XR基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女?dāng)y帶者的可能性為____，生下男患兒的可能性為____。25.血紅蛋白分子是由兩條和兩條____珠蛋白鏈組成的四聚體。四、筒答題（每小題5分，共10分）26.簡述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。27．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問1病人Aa與正常人婚配生下短指癥的比例是多少？2如果兩個(gè)短指癥的病人Aa結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？五、問答題（每小題10分，共20分）。28.下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者與其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻率為1/100，問Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？29．什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011‐2012學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案與評分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）一、單選題（每小題2分，共30分）1．D2．A3．D4．D5．A6．C7．D8．B9．D10．D11．C12．A13．E14．B15．E2012年7月二、名詞解釋（每小題4分，共20分）16．基因突變：指基因的核苷酸序列褪糠⑸謀洹?7.染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸變。18.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。19.遺傳性酶病：由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。20.基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目的。三、填空（每空2分，共20分）21．單基因多基因（順序可不同）22．轉(zhuǎn)錄翻譯23．染色質(zhì)染色體（順序可不同）24.50so25.類a類p四、簡答題（每小題5分，共10分）26．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定，一條鏈為5’一3’，另一條鏈為3’一51分。27．答：11/22分；23/43分。五、問答題（每小題10分，共20分）28．答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）。如果以a表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa2分，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa2分。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是攜帶者的概率均為2/3（2分）。因?yàn)棰?。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：2/3×1/100×1/41/6002分.29．答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）。如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以與結(jié)構(gòu)畸變（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011‐2012學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（每題4分，共20分）1．?dāng)嗔鸦颍?．共顯性：3．易患性：4．遺傳負(fù)荷：5．分子?。憾⑻羁眨靠?分．共20分）1．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為____。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為____。2．分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)____的彼此分離。而自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)____在子細(xì)胞中的隨機(jī)結(jié)合。3．血紅蛋白分子是由兩條____和兩條____珠蛋白鏈組成的四聚體。4．基因型為p/p的個(gè)體為____型p地中海貧血患者，基因型為p0/PA的個(gè)體為____型p地中海貧血患者。5．細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括一和____三、單選題（每題2分，共30分）1．DNA分子中堿基配對原則是指。A．A配T，G配CB．A配GC配TCA配UG配CD．A配C，G配TE．A配TC配U2．真核細(xì)胞中的RNA來源于。A．DNA復(fù)制B．DNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E．DNA翻譯3．?dāng)嗔鸦蛑械牟迦胄蛄惺?。A．啟動(dòng)子B．增強(qiáng)子C．外顯子D．終止子E．內(nèi)含子4．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是。A．中著絲粒染色體B．近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D．近端著絲粒染色體E．Y染色體5．DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在。A．前期B．間期C．后期D．末期E．中期6．下列人類細(xì)胞中染色體數(shù)目是23條的是。A．精原細(xì)胞B．初級卵母細(xì)胞C卵細(xì)胞D．體細(xì)胞E．初級精母細(xì)胞7．‐個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為。A．多倍體B．非整倍體C嵌合體D．三倍體E．三體型8．人類甲型血友病的遺傳方式屬于。A．完全顯性遺傳B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳D．X連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳9．表型正常的夫婦，生了一個(gè)白化病AR的兒子，這對夫婦的基因型是。A．Aa和AaB．AA和AaC．a(chǎn)a和AaD．a(chǎn)a和AAE．AA和AA10.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是。A．基因庫B．基因頻率C基因型頻率D．親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)11．靜止型a地貧患者與輕型a地貧患者（‐a/‐位）結(jié)婚，生出輕型a地貧患者的可能性是A．OB．1／8C．1/4D．1/2E．112.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是。A．酪氨酸B．5‐羥色胺Cy‐氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷。A．Turner綜合征B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血14．家族史即指患者。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況B．母系所有家庭成員患同一種病的情況C．父系與母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系與母系所有家庭成員患同一種病的情況15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是。四、筒答題（每題5分，共10分）1．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者與其雙親的基因型。2．酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾?。课?、問答題（每題10分，共20分）1．基因有哪些生物學(xué)功能？2．高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問Ⅲ，和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過程）試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011‐2012學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案與評分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2012年1月一、名詞解釋（每題4分，共20分）1．?dāng)嗔鸦颍褐妇幋a序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。2．共顯性：指一對等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用同時(shí)完全表現(xiàn)。3．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。4．遺傳負(fù)荷：是指一個(gè)群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表示。5．分子病：是指基因突變造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。二、填空（每空2分．共20分）1．轉(zhuǎn)換顛換2．同源染色體非同源染色體3．類a類p4．重輕5．染色體檢查或核型分析性染色質(zhì)檢查三、單選題（每題2分，共30分）1．A2．D3．E4．D5．B6．C7．C8．E9．A10.B11．D12．E13．A14．E15．C四、簡答題（每題5分，共10分）1．答：從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳（2分）。若以A表示顯性致病基因，先證者基因型為：Aa（1分）、先證者父親基因型為：Aa（1分）：先證者母親基因型為:aal分。2．答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化過程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致?。?分）。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常：1代謝終產(chǎn)物缺乏；2代謝中間產(chǎn)物積累；3代謝底物積累；4代謝副產(chǎn)物積累；5代謝產(chǎn)物增加；6反饋抑制減弱等等（3分）。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便表現(xiàn)為疾病。五、問答題（每題10分，共20分）1．答：基因主要功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存（3分）。DNA分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（3分）?；蚺c其所攜帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表達(dá)（3分）。基因中儲(chǔ)存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。④基因突變（1分）。試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2010‐2011學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（每題4分，共20分）1．轉(zhuǎn)錄：2．?dāng)y帶者：3．遺傳漂變：4．分子?。?．遺傳咨詢：二、填空（每空2分．共20分）1．生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾?。┒际莀___因素和____因素相互作用的結(jié)果。2．染色體畸變包括‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐和‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐兩大類。3．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的‐‐‐‐‐‐‐‐‐和‐‐‐‐‐‐‐‐一種類與頻率。4．血紅蛋白分子是由兩條‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐和兩條‐‐‐‐‐‐‐‐‐珠蛋白鏈組成的四聚體。5．基因診斷的最基本工具包括____和‐‐‐‐‐‐‐‐‐三、單選題（每題2分，共30分）2．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱。A．啟動(dòng)子B．增強(qiáng)子C．外顯子D．內(nèi)含子E．終止子3．下列堿基置換中，屬于顛換的是。A．GTB．AGC．TCD．CltUE．T‐U4．人類最小的中著絲粒染色體屬于。A．E組B．C組C．G組D．F組E．D組5.100個(gè)初級卵母細(xì)胞可產(chǎn)生卵細(xì)胞。A.100個(gè)B．200個(gè)C．200個(gè)次級卵母細(xì)胞D．400個(gè)E．300個(gè)6．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成。A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型7．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是。A．染色體斷裂B．染色體易位C．染色體倒位D．染色體不分離E．染色體核內(nèi)復(fù)制8．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子一代。A．都是中間類型B．會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體C．變異范圍很廣D．出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體E．都是中間類型，但也存在一定范圍的變異9．某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后代。A.閾值低B．易患性平均值低C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D．遺傳率高E．發(fā)病率低10．遺傳漂變指的是。A.基因頻率的增加B．基因頻率的降低C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E．基因在群體間的遷移11．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是。A.移碼突變B．錯(cuò)義突變C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變12．下列幾個(gè)人類珠蛋白基因中，不能表達(dá)出正常的珠蛋白的是。13.用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是。A．已知正常基因和突變基因核苷酸順序B．需要一對寡核苷酸探針C．一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D．不知道待測基因的核苷酸順序E．一對探針雜交條件相同14．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是。A．核型分析B．性染色質(zhì)檢查C．酶活性檢測D．寡核苷酸探針直接分析法E．RFLP分析法15．真核細(xì)胞中的RNA來源于。A．DNA復(fù)制B．DNA裂解C．DNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E．DNA翻譯四、簡答題（每題5分，共10分）1．簡述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。2．某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與0；AB與O；A與BB與B。請判斷這四個(gè)孩子的父母。五、問答題（每題10分，共20分）1．什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？2．簡述重型p地中海貧血的分子機(jī)理與主要臨床癥狀。試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2010‐2011學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案與評分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2011年7月一、名詞解釋（每題4分，共20分）1．轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。2．?dāng)y帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。3．遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺傳漂變，簡稱遺傳漂變。4．分子?。菏侵富蛲蛔冊斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。5．遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。二、填空（‘每空2分，共20分）1．遺傳環(huán)境2．?dāng)?shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變3．基因基因型4．類a類p5.基因探針限制性內(nèi)切酶三、單選題（每題2分，共30分）1．D2．D3．A4．D5．A6.C7.D8．E9．C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答題（每題5分，共10分）1．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定，一條鏈為5’一3’（1，另一條鏈為3’一5’分）。2．答：O血型的孩子，其父母可能是O與Ol分；A血型的孩子其可能父母是AB與O；B（2分）血型的孩子其父母可能是B和Bl分；AB型的孩子其可能父母是A和Bl分。五、問答題（每題10分，共20分）1．答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）。如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以與結(jié)構(gòu)畸變（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。答：2．重型p地中海貧血是由于p珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺失所引起的分）（2。患者的基因型為其共同點(diǎn)是患者不能合成p珠蛋白鏈（2分），或合成量很少。結(jié)果a珠蛋白鏈大大過剩，沉降在紅細(xì)胞膜上，改變膜的性能，使膜的變形能力下降，脆性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（2分）。患兒出生幾個(gè)月便可出現(xiàn)溶血反應(yīng)（2分）。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)。鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”（2分）試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2010‐2011學(xué)年度第一學(xué)期“開放專科”期末考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、單選題（每小題2分，共30分）1．肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)是。A．多糖B．蛋白質(zhì)C．RNAD．DNAE．脂類2．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在。A．細(xì)胞質(zhì)B．細(xì)胞核C．核仁D．溶酶體E．細(xì)胞膜3．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱。A.啟動(dòng)子B．增強(qiáng)子C．外顯子D．內(nèi)含子E．終止子4．DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在。A.前期B．間期C．后期D．末期E．中期5．嵌合體形成的原因可能是。A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離c．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失6．Down綜合征屬于染色體畸變中的。A.三體型數(shù)目畸變B．三倍體數(shù)目畸變C．單體型數(shù)目畸變D．單倍體數(shù)目畸變E．多倍體數(shù)目畸變7．‐對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫。A.常染色體隱性遺傳B．不完全顯性遺