結(jié)節(jié)性硬化合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤第1頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五CT平掃第2頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第3頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五MR平掃第4頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第5頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第6頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第7頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第8頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第9頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五MR增強第10頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第11頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第12頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五最后診斷結(jié)節(jié)性硬化合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤第13頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五結(jié)節(jié)性硬化(tuberoussclerosiscomplex)第14頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五結(jié)節(jié)性硬化(tuberoussclerosiscomplex)是一種先天性、家族性、遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳疾病。臨床表現(xiàn)以皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征，可僅有三癥之一,亦有完全無癥狀。第15頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五結(jié)節(jié)性硬化歸類于神經(jīng)皮膚綜合征。（神經(jīng)皮膚綜合征是以皮膚斑、痣為主要病變，多合并中樞神經(jīng)以及周圍神經(jīng)的變性病為特征的綜合征。它是由于外胚層組織的器官發(fā)育異常而引起的疾病，病變不僅累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，還可累及中胚層、內(nèi)胚層的器官如心、肺、骨、腎和胃腸等，臨床特點為多系統(tǒng)、多器官受損，常見的有神經(jīng)纖維瘤病、腦面血管瘤病和結(jié)節(jié)性硬化癥。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查以明確）在神經(jīng)皮膚綜合征中其發(fā)病率僅次于神經(jīng)纖維瘤病。第16頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五第17頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五病理特點為錯構(gòu)瘤，可以累及全身各個器官，腦部最易受累，所有病例均有腦部受累，而其他器官受累可有可無。腦部受累最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，病灶也可位于腦皮質(zhì)，病灶呈2~3mm大小之結(jié)節(jié)狀。位于室管膜下的病灶常發(fā)生鈣化，位于皮質(zhì)的結(jié)節(jié)雖也可發(fā)生鈣化，但多數(shù)為部分鈣化部分未鈣化的混合病灶。第18頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五本病常以顱內(nèi)多發(fā)鈣化為主要表現(xiàn)，鈣化常于2歲后出現(xiàn)，2歲前少見，位于室管膜下或腦皮質(zhì)，以室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化為其特征性表現(xiàn)，類似河邊的石頭。皮質(zhì)未鈣化的結(jié)節(jié)于CT平掃時呈等密度或稍高密度。MRI對于已鈣化病灶的確定不如CT，對皮質(zhì)未鈣化結(jié)節(jié)的發(fā)現(xiàn)優(yōu)于CT。T1WI皮質(zhì)未鈣化結(jié)節(jié)呈等信號或稍高信號，T2WI呈高信號。影像表現(xiàn)第19頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五CT平掃雙側(cè)室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化，MRT1WI可見部分未鈣化的結(jié)節(jié)呈稍高信號，T2WI鈣化結(jié)節(jié)呈低信號第20頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五約10%~15%的結(jié)節(jié)性硬化患者，室管膜下結(jié)節(jié)可以轉(zhuǎn)化為室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤（subependymalgiantcellastrocytoma，SEGA），CT和MR檢查時表現(xiàn)為側(cè)腦室腫瘤，需要與側(cè)腦室其他腫瘤區(qū)別。第21頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五腫瘤位置特殊，常位于側(cè)腦室孟氏孔附近，圓形或不規(guī)則形，境界清楚，通常直徑2-3cm，也可更大。CT平掃呈等密度或稍高密度，腫瘤實質(zhì)比較均質(zhì)，瘤內(nèi)可鈣化，但少見。MR顯示該腫瘤在T1WI呈稍低信號，T2WI呈稍不均質(zhì)之高信號，這種稍不均質(zhì)可能是由于腫瘤內(nèi)鈣和鐵的沉積造成的。SEGA呈均質(zhì)性強化，而未轉(zhuǎn)化為該瘤的結(jié)節(jié)不顯示強化。增強掃描應(yīng)作為常規(guī)進行。第22頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五因本病是伴隨結(jié)節(jié)性硬化的一種腫瘤，其他部位室管膜下或腦實質(zhì)內(nèi)同時有多發(fā)鈣化或未鈣化的結(jié)節(jié)存在，少數(shù)SEGA可以出血或囊變。第23頁，共25頁，2022年，5月20日，19點40分，星期五鑒別診斷結(jié)節(jié)性硬化主要應(yīng)與先天宮內(nèi)感染（TORCH綜合征）區(qū)別，兩者臨床均可有智力障礙，CT均表現(xiàn)為腦實質(zhì)內(nèi)多發(fā)散在結(jié)節(jié)樣鈣化，且鈣化均可位于側(cè)腦室周圍室管膜下，而結(jié)節(jié)性硬化患者多同時有皮膚皮脂腺瘤存在，或者其他部位同時有腫瘤存在，如視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤、腎臟錯