髓性肌萎縮的基因治療課件

脊髓性肌萎縮的基因治療——用錢能夠解決的問題就不是問題？1ppt課件脊髓性肌萎縮的基因治療——用錢能夠解決的問題就不是問題？1p脊髓性肌萎縮的基因治療脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介基因療法1-SPINRAZA基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）2ppt課件脊髓性肌萎縮的基因治療脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介2ppt課件精品資料精品資料你怎么稱呼老師？如果老師最后沒有總結(jié)一節(jié)課的重點(diǎn)的難點(diǎn)，你是否會(huì)認(rèn)為老師的教學(xué)方法需要改進(jìn)？你所經(jīng)歷的課堂，是講座式還是討論式？教師的教鞭“不怕太陽(yáng)曬，也不怕那風(fēng)雨狂，只怕先生罵我笨，沒有學(xué)問無顏見爹娘……”“太陽(yáng)當(dāng)空照，花兒對(duì)我笑，小鳥說早早早……”髓性肌萎縮的基因治療課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介SMA臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。是一種常染色體隱性遺傳病5ppt課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介SMA臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。6ppt課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介該病由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達(dá)量不足引起，因脊髓前腳運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致軀體和四肢肌肉逐步萎縮，最終引發(fā)呼吸衰竭。SMA病人由于SMN1基因發(fā)生功能失活性突變不能表達(dá)正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表達(dá)少量全長(zhǎng)SMN蛋白。SMN1SMN27ppt課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介該病由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達(dá)量不足基因療法1-SPINRAZASMA病人由于SMN1基因發(fā)生功能失活性突變不能表達(dá)正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表達(dá)少量全長(zhǎng)SMN蛋白。Spinraza以SMN2為靶點(diǎn)糾正有缺陷的SMN2基因的RNA剪接以增加關(guān)鍵蛋白SMN的產(chǎn)量，從而達(dá)到治療SMA的目的。8ppt課件基因療法1-SPINRAZASMA病人由于SMN1基因發(fā)生功基因療法1-SPINRAZA2016年12月24日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了SMA反義核苷酸治療藥物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，這是首個(gè)獲批用于治療SMA的藥物。9ppt課件基因療法1-SPINRAZA2016年12月24日，F(xiàn)DA批基因療法1-SPINRAZAJune15,2016November21,2016FinkelRS,MercuriE,DarrasBT,etal.NusinersenversusShamControlinInfantile-OnsetSpinalMuscularAtrophy[J].NewEnglandJournalofMedicine,2017,377(18):1723.10ppt課件基因療法1-SPINRAZAJune15,2016Nov基因療法1-SPINRAZA需要金錢澆注的生命之花第二名11ppt課件基因療法1-SPINRAZA需要金錢澆注的生命之花第二名11基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）野生AAV（腺相關(guān)病毒）與腺病毒相伴完成生活周期，圖中紅色為腺病毒，藍(lán)色為AAV顆粒。AAV9型可穿過戒備森嚴(yán)的血腦屏障進(jìn)入大腦，將攜帶的SMN基因傳遞給神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞12ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）野生AAV（腺相關(guān)病毒）與腺基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）AAV9型可穿過戒備森嚴(yán)的血腦屏障進(jìn)入大腦，將攜帶的SMN基因傳遞給神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞DevermanBE,PravdoPL,SimpsonBP,etal.Cre-dependentselectionyieldsAAVvariantsforwidespreadgenetransfertotheadultbrain[J].NatureBiotechnology,2016,34(2):204.13ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）AAV9型可穿過戒備森嚴(yán)的血基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）Spinraza仍然不能實(shí)現(xiàn)對(duì)SMA的根治，而通過AAV9型將攜帶的SMN基因傳遞給神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞可達(dá)到根治目的。腺相關(guān)病毒載體基因治療的另一項(xiàng)巨大優(yōu)勢(shì)則是理想狀態(tài)下只需一次注射就可實(shí)現(xiàn)治療！病毒被注射到血液之后，它們并不會(huì)定向行動(dòng)，而會(huì)播散向全身各處，只有不到1%會(huì)進(jìn)入大腦，因此如果想達(dá)到足夠的治療效果，注射的腺相關(guān)病毒量要達(dá)到此前基因療法用量的100倍以上！14ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）Spinraza仍然不能實(shí)現(xiàn)基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）“用一組數(shù)據(jù)來說明基因治療的杰出療效吧：截至今年8月，接受治療的所有15名患兒生存期都跨過了20個(gè)月大關(guān)，而此前的研究顯示能活到20個(gè)月的SMA患兒只有8%；15名患兒中只有8名需要面罩輔助呼吸；接受高劑量（低劑量3倍）基因治療的12名患兒中，11名都可獨(dú)立坐起至少5秒鐘，正常吞咽進(jìn)食，而除了Evelyn之外，還有一名小男孩Matteo也實(shí)現(xiàn)了獨(dú)立走路，Matteo甚至能短暫跑動(dòng)！這對(duì)于SMA患兒來說是難以想象的，此前由于缺乏特效療法，他們大多只能終日躺下，靠呼吸機(jī)等手段維持生命。Mendell博士表示：“我從來沒見過基因治療能在一種致命疾病上取得如此好的效果?！?5ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）“用一組數(shù)據(jù)來說明基因治療的SMN1AAVSMN2SPINRAZA16ppt課件SMN1SMN216ppt課件脊髓性肌萎縮的基因治療——用錢能夠解決的問題就不是問題？17ppt課件脊髓性肌萎縮的基因治療——用錢能夠解決的問題就不是問題？1p脊髓性肌萎縮的基因治療脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介基因療法1-SPINRAZA基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）18ppt課件脊髓性肌萎縮的基因治療脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介2ppt課件精品資料精品資料你怎么稱呼老師？如果老師最后沒有總結(jié)一節(jié)課的重點(diǎn)的難點(diǎn)，你是否會(huì)認(rèn)為老師的教學(xué)方法需要改進(jìn)？你所經(jīng)歷的課堂，是講座式還是討論式？教師的教鞭“不怕太陽(yáng)曬，也不怕那風(fēng)雨狂，只怕先生罵我笨，沒有學(xué)問無顏見爹娘……”“太陽(yáng)當(dāng)空照，花兒對(duì)我笑，小鳥說早早早……”髓性肌萎縮的基因治療課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介SMA臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。是一種常染色體隱性遺傳病21ppt課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介SMA臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。22ppt課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介該病由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達(dá)量不足引起，因脊髓前腳運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致軀體和四肢肌肉逐步萎縮，最終引發(fā)呼吸衰竭。SMA病人由于SMN1基因發(fā)生功能失活性突變不能表達(dá)正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表達(dá)少量全長(zhǎng)SMN蛋白。SMN1SMN223ppt課件脊髓性肌萎縮簡(jiǎn)介該病由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達(dá)量不足基因療法1-SPINRAZASMA病人由于SMN1基因發(fā)生功能失活性突變不能表達(dá)正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表達(dá)少量全長(zhǎng)SMN蛋白。Spinraza以SMN2為靶點(diǎn)糾正有缺陷的SMN2基因的RNA剪接以增加關(guān)鍵蛋白SMN的產(chǎn)量，從而達(dá)到治療SMA的目的。24ppt課件基因療法1-SPINRAZASMA病人由于SMN1基因發(fā)生功基因療法1-SPINRAZA2016年12月24日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了SMA反義核苷酸治療藥物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，這是首個(gè)獲批用于治療SMA的藥物。25ppt課件基因療法1-SPINRAZA2016年12月24日，F(xiàn)DA批基因療法1-SPINRAZAJune15,2016November21,2016FinkelRS,MercuriE,DarrasBT,etal.NusinersenversusShamControlinInfantile-OnsetSpinalMuscularAtrophy[J].NewEnglandJournalofMedicine,2017,377(18):1723.26ppt課件基因療法1-SPINRAZAJune15,2016Nov基因療法1-SPINRAZA需要金錢澆注的生命之花第二名27ppt課件基因療法1-SPINRAZA需要金錢澆注的生命之花第二名11基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）野生AAV（腺相關(guān)病毒）與腺病毒相伴完成生活周期，圖中紅色為腺病毒，藍(lán)色為AAV顆粒。AAV9型可穿過戒備森嚴(yán)的血腦屏障進(jìn)入大腦，將攜帶的SMN基因傳遞給神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞28ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）野生AAV（腺相關(guān)病毒）與腺基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）AAV9型可穿過戒備森嚴(yán)的血腦屏障進(jìn)入大腦，將攜帶的SMN基因傳遞給神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞DevermanBE,PravdoPL,SimpsonBP,etal.Cre-dependentselectionyieldsAAVvariantsforwidespreadgenetransfertotheadultbrain[J].NatureBiotechnology,2016,34(2):204.29ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）AAV9型可穿過戒備森嚴(yán)的血基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）Spinraza仍然不能實(shí)現(xiàn)對(duì)SMA的根治，而通過AAV9型將攜帶的SMN基因傳遞給神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞可達(dá)到根治目的。腺相關(guān)病毒載體基因治療的另一項(xiàng)巨大優(yōu)勢(shì)則是理想狀態(tài)下只需一次注射就可實(shí)現(xiàn)治療！病毒被注射到血液之后，它們并不會(huì)定向行動(dòng)，而會(huì)播散向全身各處，只有不到1%會(huì)進(jìn)入大腦，因此如果想達(dá)到足夠的治療效果，注射的腺相關(guān)病毒量要達(dá)到此前基因療法用量的100倍以上！30ppt課件基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）Spinraza仍然不能實(shí)現(xiàn)基因療法2-AAV（腺相關(guān)病毒）“用一組數(shù)據(jù)來說明基因治療的杰出療效吧：截至今年8月，接受治療的所有15名患兒生存期都跨過了20個(gè)月大關(guān)，而此前的研究顯示能活到20個(gè)月的SMA患兒只有8%；15名患兒中只有8名需要面罩輔助呼吸；接受高劑量（低劑量3倍）基因治療的12名患兒中，11名都可獨(dú)立坐起至少