兒科住院醫(yī)師考試：2022遺傳性和代謝性疾病真題模擬及答案

兒科住院醫(yī)師考試：2022遺傳性和代謝性疾病真題模擬及答案(1)共333道題1、女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項(xiàng)()(單選題)A.達(dá)到治愈B.使患兒成年后獲得生育能力C.為了安慰父母D.防止下一代發(fā)生類似情況E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康試題答案：E2、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()(單選題)A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋吟試題答案：D3、下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容()(單選題)A.眼距寬B.鼻梁低平C.眼外眥上斜D.面部黏液性水腫E.耳位低試題答案：D4、14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()(單選題)A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱.MRID.血清銅藍(lán)蛋白E.肌電圖試題答案：D5、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確()(單選題)A.系常染色體隱性遺傳B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積C.眼部異常D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主E.可發(fā)生溶血性貧血試題答案：B6、Klinefeher綜合征最常見(jiàn)的核型是()(單選題)47.XXY47.XYY46,XX/47,XY46,XY/47,XYY46,XY/417,XXY試題答案：A7、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()(單選題)A.染色體檢查B.血尿氨基酸檢查C.血清T3、T4、TSH檢查D.尿黏多糖檢查E.腦電圖檢查試題答案：C8、戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()(單選題)A.I型b.n型IHa型IHb型IIIc型試題答案：A9、21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為()(單選題)A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲B.翼頸、乳頭間距寬C.睪丸小、乳房發(fā)育D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形10、男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()(單選題)A.應(yīng)用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉E.手術(shù)治療試題答案：D11、散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對(duì)較長(zhǎng)C.生理功能低下D.性腺及第二性征發(fā)育落后E.骨齡正常試題答案：E12、女孩2歲，愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q)()(單選題)21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征D、G易位型18-三體綜合征21-三體綜合征嵌合型E.其他類型染色體病試題答案：B13、男孩，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征（+）,三氯化鐵試驗(yàn)（+）。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.血糖測(cè)定B.T3、T4、TSH測(cè)定C.染色體核型分析D.血苯丙氨酸測(cè)定E.尿常規(guī)試題答案：D14、21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）（單選題）A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角＜58度E.腦電圖異常試題答案：B15、黏多糖病最多見(jiàn)的類型（）（單選題）A.黏多糖病1型b.黏多糖病n型c.黏多糖病in型d.黏多糖病w型E.黏多糖病VI型試題答案：A16、新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）（單選題）A.肢體畸形B.手和/或足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.極低出生體重試題答案：B17、21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有()(多選題)A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查B.測(cè)母血甲胎蛋白C.超聲波檢查D.X線檢查E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查試題答案：A.E18、1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()(單選題)口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4~6h口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次試題答案：B19、21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()(單選題)A.極低出生體重B.母親高齡C.多發(fā)畸形D.智能低下E.特征性面容試題答案：E20、若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是（）（單選題）0%25%50%75%100%試題答案：E21、典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）（單選題）A.鳥背三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶B.葡糖腦甘酶C.苯丙氨酸-4-羥化能D.四氫生物蝶吟還原醐E.葡萄糖-6-磷酸酶試題答案：C22、苯丙酮尿癥屬（）（單選題）A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳23、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）（單選題）A.生后第1天B.生后第3天C.生后15天D.生后1個(gè)月E.出生時(shí)臍血檢查試題答案：B24、戈謝病是由于葡糖腦甘酶缺乏和減少，因而在（）（單選題）A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦甘脂而形成B.在骨髓積聚大量葡糖腦甘脂而形成C.在脾臟積聚大量葡糖腦昔脂而形成D.在肝臟積聚大量葡糖腦甘脂而形成E.在腦組織積聚大量葡糖腦甘脂而形成試題答案：A25、女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）（單選題）A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征試題答案：D26、患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊而容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()(單選題)47XX(XY),+2116XY(XX),-14,+t(14q,21q)46XX(XY)/47,XY(XX),+2146XX(XY),-21,+t(21q21q)46XX(XY),-22.+t(21q22q)試題答案：A27、21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()(單選題)A.超聲波檢查B.X線檢查C.母血甲胎蛋白測(cè)定D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查試題答案：D28、除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳()(單選題)A.黏多糖病1型B.黏多糖病II型C.黏多糖病III型D.黏多糖病IV型E.黏多糖病VI型試題答案：B29、Turner綜合征的臨床特征不包括()(單選題)A.頸跳、后發(fā)際低B.身材矮小C.主動(dòng)脈縮窄D.大部分智力落后E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)試題答案：D30、出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）（單選題）A.極低出生體重B.特征性面容C.多發(fā)畸形D.智能低下E.母親高齡試題答案：B31、糖原累積癥最常見(jiàn)的類型是（）（單選題）I型II型c.in型IV型VI型試題答案：A32、典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）（單選題）A.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶吟E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠試題答案：E33、治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）（單選題）A.每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)lOOmg/kg試題答案：A34、患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.頭顱CTB.智力測(cè)定C.腦地形圖D.骨齡E.尿三氯化鐵試驗(yàn)試題答案：E35、12歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）（單選題）A.血21-羥化酶測(cè)定B.T、T和TSH測(cè)定C.睪酮測(cè)定D.末梢血染色體檢查E.生長(zhǎng)激素測(cè)定試題答案：D36、男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）（單選題）A.糖耐量試驗(yàn)B.胰高糖素試驗(yàn)C.腎上腺素試驗(yàn)D.肝組織學(xué)檢查E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定試題答案：E37、21-三體綜合征的主要臨床特征為（）（單選題）A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常E.以上都不是試題答案：E38、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種醐（）（單選題）A.二氫生物蝶吟還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化的D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化酶試題答案：C39、以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征（）（單選題）A.尿有特殊臭味B.皮膚紋理異常C.特殊面容D.智能低下E.體格發(fā)育遲緩試題答案：A40、關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）（單選題）A.酶缺陷B.臨床表現(xiàn)C.基因型D.基因型+臨床表現(xiàn)E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)試題答案：E41、關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）（單選題）A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常B.以肝臟和肌肉損傷為主C.智力多正常D.易發(fā)生低血糖E.患兒四肢短小試題答案：E（單選題）42、治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（單選題）A.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg試題答案：D43、黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）（單選題）A.肝細(xì)胞B.骨骼C.尿液D.腦脊液E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞試題答案：E44、肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ▎芜x題）A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀試題答案：D45、Turner綜合征在9歲以前最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）（單選題）A.先天性畸形B.身材矮小C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫試題答案：B46、苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()(單選題)A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角＜58度E.腦電圖異常試題答案：E47、關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.智力低下B.皮膚粗糙、發(fā)干C.韌帶松弛D.身材矮小E.通貫手試題答案：B48、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()(單選題)A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高D.父母酗酒E.父母系近親結(jié)婚試題答案：C49、具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()(單選題)21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：E50、典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()(單選題)A.鳥昔三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶B.葡糖腦首酶C.苯丙氨酸-4-羥化的D.四氫生物蝶吟還原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶試題答案：C51、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確()(單選題)A.系常染色體隱性遺傳B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積C.眼部異常D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主E.可發(fā)生溶血性貧血試題答案：B52、黏多糖病的分型依據(jù)為()(單選題)A.酶缺陷B.臨床表現(xiàn)C.基因型D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)E.基因型+臨床表現(xiàn)試題答案：D53、G/G易位型Down綜合征的核型是()(單選題)A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型45,XOD.核型46,XX(XY),+21E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21試題答案：B54、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()(單選題)A.染色體檢查B.血尿氨基酸檢查C.血清T3、T4、TSH檢查D.尿黏多糖檢查E.腦電圖檢查試題答案：C55、男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮()(單選題)A.腦背脂沉積癥B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.半乳糖血癥D.糖原累積癥E.脂肪肝試題答案：D56、哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）（單選題）46, XX （或XY） , -14, +t （14q21q）46, XX （或XY） , -21, +t （21q21q）46, XX （或XY） , -13, +t （13q21q）47, XX （或XY） , +2146.XX（或XY）/47,+21試題答案：E57、苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）（單選題）A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害E.生物蝶吟缺乏試題答案：D58、男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來(lái)就診，查體：眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是（）（單選題）A.血T3、T4下降，TSH升高B.尿粘多糖陽(yáng)性C.藥物刺激GH釋放峰值＜5ng/mlD.染色體檢查異常E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性試題答案：DA.減少銅的攝入和增加銅的排出B.應(yīng)用青霉胺C.限制吃食含銅高的食物D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植試題答案：A60、關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）（單選題）A.無(wú)治療B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除D.旃替代療法E.Ceredase注射試題答案：A61、患兒，2歲，不會(huì)叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.染色體檢查B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.骨骼X線檢查D.血清T3,T4測(cè)定E.尿粘多糖測(cè)定試題答案：A62、目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）（單選題）A.特征性CT改變B.肝銅＞300ug/g（肝干重）C.24小時(shí)尿排銅＞300ug/24hD.角膜K-F環(huán)E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低試題答案：E63、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的診斷是()(單選題)A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.苯丙酮尿癥試題答案：D64、BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()(單選題)A.鳥首三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶B.葡糖腦昔酶C.苯丙氨酸-4-羥化酶D.四氫生物蝶吟還原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶試題答案：A65、最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是()(單選題)A.嵌合體型D/G易位型G/G易位型D.標(biāo)準(zhǔn)型E.白血病試題答案：D66、以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）（單選題）A.血氨基酸測(cè)定B.骨骼X線檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.染色體分析E.以上均不是試題答案：D67、21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為（）（單選題）A.超聲波檢查B.X線檢查C.母血甲胎蛋白測(cè)定D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查試題答案：D68、苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）（單選題）A.生后1?3個(gè)月B.生后3?6個(gè)月C.生后6?9個(gè)月D.生后9?12個(gè)月E.生后1?3歲試題答案：CTSH,T3TSH,Tt1311AKPE.血清膽固辭試題答案：B70、一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）（單選題）A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸D.丙氨酸E.絲氨酸試題答案：C71、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。進(jìn)一步檢查（）（單選題）A.甲狀腺功能B.糖代謝功能試驗(yàn)C.肝功能+銅藍(lán)蛋白D.骨骼X片+尿黏多糖E.血苯丙氨酸試題答案：D72、以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tumer綜合征（）（單選題）A.性激素水平測(cè)定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)E.外周血染色體核型分析試題答案：E73、2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是()(單選題)A.腦電圖B.血鈣測(cè)定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)E.血鎂測(cè)定試題答案：C74、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用()(單選題)A.酶替代治療B.保肝治療C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服試題答案：E75、7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()(單選題)A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征試題答案：B76、患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.頭顱CTB.智力測(cè)定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.骨齡E.腦地形圖試題答案：C77、Turner綜合征的臨床特征是（）（多選題）A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)B.身材瘦長(zhǎng)C.主動(dòng)脈縮窄D.大部分智力落后E.頸蹊、后發(fā)際低試題答案:A,C.E78、8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20?80Hm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）（單選題）A.慢性粒細(xì)胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈謝病E.以上均不是試題答案：D79、28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）（單選題）A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染試題答案：D80、造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）（單選題）A.磷酸化酣缺陷B.酪氨酸缺乏C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋吟缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏試題答案：D81、具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：C82、女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,XX,t（14q21q）,最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）（單選題）A.染色體易位B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體重疊試題答案：A83、診斷戈謝病最可靠的方法是（）（單選題）A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色C.血漿中多種酶活性升高D.基因診斷E.以上均不是試題答案：D84、糖原累積癥最常見(jiàn)者為（）（單選題）II型IV型III型I型VI型85、苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是()(單選題)A.生物喋吟缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害試題答案：E86、有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是()(單選題)A.智力低下，癲癇發(fā)作B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容試題答案：E87、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()(單選題)A.新生兒期即開始治療B.染色體核型C.使用的雌激素種類D.是否加用人生長(zhǎng)激素E.青春期開始治療試題答案：B88、男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()(單選題)A.應(yīng)用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉E.手術(shù)治療試題答案：D89、一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是()(單選題)A.母乳B.牛乳C.米粉D.低苯丙氨酸奶粉E.無(wú)苯丙氨酸奶粉試題答案：D90、7歲男孩，身高1.80m,消瘦，睪丸小。染色體核型為48,XXXY()(單選題)A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征91、男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來(lái)就診。本病可能的病因是（）（單選題）A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氨喋咤還原酶缺乏D.過(guò)氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏試題答案：B92、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）（單選題）A.先天性甲狀腺功能減低癥21-三體綜合征18-三體綜合征D.苯丙酮尿癥13-三體綜合征試題答案：B93、21-三體綜合征按核型分析可分為（）（多選題）A.標(biāo)準(zhǔn)型B.易位型C.混合型D.嵌合體型E.三倍體型94、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）（單選題）A.護(hù)肝治療B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑C.低苯丙氨酸飲食D.終生給予甲狀腺激素制劑E.不需用藥，繼續(xù)觀察試題答案：D95、1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸荆位顧z酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是（）（單選題）口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次試題答案：B96、新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）（單選題）A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸A.生后1?3個(gè)月B.生后3~6個(gè)月C.生后6?9個(gè)月D.生后9?12個(gè)月E.生后1?3歲試題答案：C98、BH4缺乏型苯丙酮尿癥的醯缺陷是（）（單選題）A.鳥背三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶B.葡糖腦昔酶C.苯丙氨酸-4-羥化酶D.四氫生物蝶吟還原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶試題答案：A99、21-三體綜合征的最常見(jiàn)核型為（）（單選題）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）46.XX（或XY）,-21,+t（21q21q）試題答案：A100、苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是（）（單選題）A.生物喋吟缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害試題答案：E101、患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。最可能的診斷為()(單選題)A.苯丙酮尿癥B.呆小病C.癲癇D.先天愚型E.組氨酸血癥試題答案：A102、肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()(單選題)A.限制吃食含銅高的食物B.應(yīng)用青霉胺C.減少銅的攝入和增加銅的排出D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植試題答案：C103、苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()(單選題)A.尿三氯化鐵試驗(yàn)2,4-二硝基苯助試驗(yàn)Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)D.血漿游離氨基酸分析E.尿液有機(jī)酸分析試題答案：C104、12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m,乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45,X/46,XX（）（單選題）A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征試題答案：C105、糖原累積癥的主要受累組織是（）（單選題）A.肝臟和心臟B.肝臟和肌肉C.心臟和肌肉D.肝臟和骨骼E.肝臟和脾臟試題答案：B106、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）（單選題）A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長(zhǎng)激素C.單用雌激素D.單用人生長(zhǎng)激素E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素試題答案：E107、男孩，10個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無(wú)用（）（單選題）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定C.尿粘多糖試驗(yàn)D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C108、除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）（單選題）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）45,X0試題答案：E109、測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）（單選題）A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞B.肝細(xì)胞C.尿液D.腦脊液E.骨骼試題答案：A110、肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ▎芜x題）A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀試題答案：D111、12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m,乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45,X/46,XX()(單選題)A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全21-三體綜合征試題答案：C112、Turner綜合征的臨床特征不包括()(單選題)A.頸蹊、后發(fā)際低B.身材矮小C.主動(dòng)脈縮窄D.大部分智力落后E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)試題答案：D113、肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()(單選題)A.血銅藍(lán)蛋白降低B.肝大、驚厥C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)D.肝大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：C114、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的診斷是（）（單選題）A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.苯丙酮尿癥試題答案：D115、具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：A116、男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來(lái)就診，查體：眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是（）（單選題）A.血T3、T4下降，TSH升高B.尿粘多糖陽(yáng)性C.藥物刺激GU釋放峰值〈5ng/mlD.染色體檢查異常E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性試題答案：D117、2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽(yáng)性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確()(單選題)A.無(wú)治療B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治療D.飲食療法E.以上均不是試題答案：C118、導(dǎo)致染色體畸變的原因有()(單選題)A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大B.放射線C.化學(xué)因素D.病毒感染E.以上都是試題答案：E119、先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查()(單選題)A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸120、10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）（單選題）A.腦梗死B.腦炎C.Reye綜合征D.小舞蹈病E.肝豆?fàn)詈俗冃栽囶}答案：E121、經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）（單選題）A.酶替代治療B.控制酸中毒C.進(jìn)行肝移植D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒E.保肝+控制感染和酸中毒試題答案：D122、肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）（單選題）A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)C.膽汁中排出銅量不減少D.尿排銅量減少E.以上都不是123、女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）（單選題）A.生長(zhǎng)激素測(cè)定B.血染色體檢查C.睪酮測(cè)定D.T3、T4和TSH測(cè)定E.血21-羥化酶測(cè)定試題答案：B124、21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）（單選題）45, XX （或XY） , -14, -21,+t（14q21q）46, XX （或XY） , -14, +t（14q21q）47, XX （或XY） , +2146, XX （或XY） , -21, +t21q46, XX （或XY） , -22, +t（21q22q）試題答案：C125、苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）（單選題）A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳E.常染色體隱性遺傳126、8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20?80um的細(xì)胞。最可能的診斷是()(單選題)A.慢性粒細(xì)胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈謝病E.以上均不是試題答案：D127、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷()(單選題)A.肝糖原累積癥B.病毒性肝炎C.溶血性貧血D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.尼曼-匹克病試題答案：D128、除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳()(單選題)A.黏多糖病1型b.黏多糖病n型C.黏多糖病川型D.黏多糖病IV型E.黏多糖病VI型129、女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部n?IH級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）（單選題）A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發(fā)育異常試題答案：B130、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查（）（單選題）A.T3、T4、TSHB.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定E.血苯丙氨酸試題答案：D131、12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）（單選題）A.使患兒成年后獲得生育能力B.達(dá)到治愈C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康D.防止下一代發(fā)生類似情況E.安慰父母試題答案：C132、心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）（單選題）A.糖原累積癥IB.糖原累積癥Hc.糖原累積癥inD.糖原累積癥VIIE.糖原累積癥V試題答案：B133、豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為（）（單選題）A.減少銅的攝入和增加銅的排出B.應(yīng)用青霉胺C.限制吃食含銅高的食物D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植試題答案：A134、3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1.7~2.Immol/L,血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm,質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨箭出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）（單選題）A.糖原累積病B.肝豆?fàn)詈俗冃詂.原發(fā)性癲糖iD.嚴(yán)重低血糖癥E.黏多糖病135、9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20?80um的細(xì)胞。最可能的診斷是（）（單選題）A.慢性粒細(xì)胞性白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈謝病E.肝豆?fàn)詈俗冃栽囶}答案：D136、糖原累積病I型是由于缺乏哪種酶所引起（）（單選題）A.苯丙氨酸羥化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖T-磷酸尿昔轉(zhuǎn)移酶試題答案：B21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為（）（單選題）A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲B.翼頸、乳頭間距寬C.睪丸小、乳房發(fā)育D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形試題答案：A138、心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）（單選題）A.糖原累積癥1b.糖原累積癥nC.糖原累積癥HID.糖原累積癥VIIE.糖原累積癥V試題答案：B139、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見(jiàn)的核型是()(單選題)45,X045,X0/46,XX46,Xdel(Xp)46,Xdel(Xq)46,Xi(Xq)試題答案：A140、1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)綃，肝大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型()(單選題)A.先天性心臟病左向右分流型B.糖原累積癥I型C.黏多糖病1型D.糖原累積癥H型E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥試題答案：D141、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為()(單選題)A.21-三體綜合征B.高精氨酸血癥C.先天性甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿癥E.半乳糖血癥試題答案：A142、苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()(單選題)A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害E.生物蝶吟缺乏試題答案：D143、關(guān)于21-三體綜合征，以下說(shuō)法哪個(gè)最正確()(單選題)A.原因不明的先天性疾病B.最常見(jiàn)的小兒染色體病C.單基因病D.多基因病E.小兒染色體病中的常見(jiàn)者試題答案：B144、21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人()(單選題)46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)47,XX（或XY）,+2146,XX（或XXY）,-13,+t（13q21q）試題答案：C145、黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）（單選題）A.肝細(xì)胞B.骨骼C.尿液D.腦脊液E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞試題答案：E146、糖原累積病I型是由于缺乏哪種前所引起（）（單選題）A.苯丙氨酸羥化的B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-磷酸尿昔轉(zhuǎn)移前試題答案：B147、男孩，8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項(xiàng)不符合（）（單選題）A.近3?4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿"鼠尿"味試題答案：D148、女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項(xiàng)（）（單選題）A.達(dá)到治愈B.使患兒成年后獲得生育能力C.為了安慰父母D.防止下一代發(fā)生類似情況E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康試題答案：E149、一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）（單選題）A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸D.丙氨酸E.絲氨酸試題答案：C150,關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）（單選題）A.角膜K-F環(huán)B.特征性CT改變C.肝銅＞300ug/g（肝干重）D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低E.24h尿排銅＞300ug/24h試題答案：E151、21-三體綜合征最可能出現(xiàn)()(單選題)A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角＜58度E.腦電圖異常試題答案：B152、患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括()(單選題)A.治療開始越早，效果越好B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)C.每日仍應(yīng)保證30~50tng/kg的苯丙氨酸攝入D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主試題答案：E153、下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()(單選題)A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征試題答案：E154、2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46,XX（或XY）/47,+21（）（單選題）A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征試題答案：E155、男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來(lái)就診。本病可能的病因是（）（單選題）A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氨喋咤還原酶缺乏D.過(guò)氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏試題答案：B156、患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.頭顱CTB.智力測(cè)定C.腦地形圖D.骨齡E.尿三氯化鐵試驗(yàn)試題答案：E157、關(guān)于21-三體綜合征，以下說(shuō)法哪個(gè)最正確（）（單選題）A.原因不明的先天性疾病B.最常見(jiàn)的小兒染色體病C.單基因病D.多基因病E.小兒染色體病中的常見(jiàn)者試題答案：B158、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是()(單選題)A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷C.四氫生物喋吟生成不足D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物喋吟還原酶先天缺陷試題答案：A159、肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()(單選題)A.血銅藍(lán)蛋白降低B.肝大、驚厥C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)D.肝大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：C160、應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()(單選題)A.出生后盡早B.確診后即用D.成年期E.任何年齡均可試題答案：C161、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()(單選題)47, XX (或 XY) , +2146, XX (或 XY) , -14, +t (14q21q)46, XX (或 XY) , -15, +t (15q21q)46, XX (或 XY) , -21, +t (21q21q)46, XX (或 XY) , -22, +t (21q22q)試題答案：A162、嵌合型Down綜合征的核型是()(單選題)A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型45,XOD.核型46,XX(XY),+21E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21試題答案：E163、男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味()(單選題)A.Down綜合征(21-三體綜合征)B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是試題答案：E164、苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）（單選題）A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物與脂肪酸E.碳水化合物與氨基酸試題答案：C165、男孩3歲。生后4個(gè)月可見(jiàn)表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。患兒發(fā)病的機(jī)制可能是（）（多選題）A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏B.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸C.組氨酸羥化酶被抑制D.血酪氨酸濃度下降E.酪氨酸羥化酶被抑制F.二氫生物喋吟還原酶先天缺陷G.磷酸果糖激酶缺乏H.肌磷酸化酶缺乏試題答案:A,F166、黏多糖病是（）（單選題）A.溶酶體病B.線粒體病C.染色體病D.脂代謝病E.有機(jī)酸代謝異常病試題答案：A167、關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）（單選題）A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣E.尿黏多糖陽(yáng)性可確診該病試題答案：E168、關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）（單選題）A.黃疸常長(zhǎng)達(dá)3周以上B.自生后即有腹脹、便秘C.常處于睡眠狀態(tài)D.對(duì)外界反應(yīng)遲鈍E.喂養(yǎng)困難試題答案：A169、1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬,鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）（單選題）A.呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.佝僂病活動(dòng)期E.癲痼試題答案：C170、關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.本征不屬于常染色體畸變B.小兒染色體病例中最常見(jiàn)的一種C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)E.活嬰中發(fā)生率約1/600?800試題答案：A171、14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()(單選題)A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱.MRID.血清銅藍(lán)蛋白E.肌電圖試題答案：D172、關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是()(單選題)A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣E.尿黏多糖陽(yáng)性可確診該病試題答案：E173、糖原累積病是一種()(單選題)A.糖原合成代謝障礙病B.體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病C.糖原分解代謝障礙病D.體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病E.上述說(shuō)法都不全面試題答案：E174、苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()(單選題)A.驚厥B.智能發(fā)育落后C.肌張力增高D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺E.尿和汗液有鼠臭味試題答案：B175、關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.眼距寬，眼外眥上斜B.骨齡落后C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)D.智力落后E.舌常伸出口外試題答案：C176、具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()(單選題)21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征E.8-三體綜合征試題答案：C177、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）（單選題）A.新生兒期即開始治療B.使用的雄激素種類C.染色體核型D.是否加用人生長(zhǎng)激素E.青春期開始治療試題答案：C178、女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）（單選題）A.生長(zhǎng)激素測(cè)定B.血染色體檢查C.睪酮測(cè)定D.T3、T4和TSH測(cè)定E.血21-羥化酶測(cè)定試題答案：B179、男孩10歲，面容無(wú)特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46,XY/47,XY,+21（）（單選題）21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征D、G易位型18-三體綜合征21-三體綜合征嵌合型E.其他類型染色體病試題答案：D180、苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）（單選題）A.智力低下B.皮膚白皙C.肌張力減低D.頭發(fā)黃褐色E.伴有驚厥試題答案：A181、21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）（單選題）45, XX （或XY） , -14, -21,+t（14q21q）46, XX （或XY） , -14, +t（14q21q）47, XX （或XY） , +2146, XX （或XY） , -21, +t21q46, XX （或XY） , -22, +t（21q22q）試題答案：C182、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）（單選題）47, XX （或XY） , +2146, XX （或XY） , -14, +t （14q21q）46, XX （或XY） , -15, +t （15q21q）46, XX （或XY） , -21, +t （21q21q）46, XX （或XY） , -22, +t （21q22q）183、患兒，4歲，智力低下，說(shuō)話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）（單選題）A.先天愚型B.克汀病C.苯丙酮尿癥D.粘多糖病E.腦發(fā)育障礙試題答案：A184、具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：A185、九個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.血T3、T4,TSHB.染色體檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.腦電圖E.腕部攝片試題答案：C186、男孩3歲。生后4個(gè)月可見(jiàn)表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，下列哪項(xiàng)正確（）（多選題）A.主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。B.低苯丙氨酸飲食C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10?30mg/（kg-D.D.維持血中苯丙氨酸濃度在2?lOmg/dl為宜。E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后F.限制淀粉類食物G.低銅飲食H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU試題答案:A,B,C,D,E,H187、患兒，男性，6個(gè)月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ▎芜x題）A.呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.粘多糖I型病E.嬰兒痙攣癥試題答案：B188、1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)絹，肝大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｐ仄拘呐K明顯增大。最可能的診斷（）（單選題）A.先天性心臟病伴心功能不全B.糖原累積癥C.黏多糖病D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.心肌病試題答案：B189、21-三體綜合征屬于()(單選題)A.常染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳試題答案：A190、關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.智力低下B.皮膚粗糙、發(fā)干C.韌帶松弛D.身材矮小E.通貫手試題答案：B191、10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是()(單選題)A.腦梗死B.腦炎C.Reye綜合征D.小舞蹈病E.肝豆?fàn)詈俗冃栽囶}答案：E192、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。最可能的診斷為（）（單選題）A.先天愚型B.先天性甲狀腺功能減低癥C.黏多糖病D.苯丙酮尿癥E.軟骨發(fā)育不良試題答案：B193、女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,XX,t（14q21q）,最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）（單選題）A.染色體易位B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體重疊試題答案：A194、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）（單選題）A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋吟試題答案：D195、苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）（單選題）A.驚厥B.智能發(fā)育落后C.肌張力增高D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺E.尿和汗液有鼠臭味試題答案：B196、豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）（單選題）A.肝腫大、驚厥B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)C.CT特征性改變D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：B197、患兒，女，15歲，身高130cm,雙乳Bl期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為以下何種疾病（）（單選題）A.生長(zhǎng)激素缺乏癥Turner綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥D.青春期發(fā)育遲緩E.特發(fā)性矮小試題答案：B198、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）（單選題）A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷B.四氫生物蝶吟生成不足C.酪氨酸羥化酶受抑制D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物蝶吟還原酶先天缺陷試題答案：A199、具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()(單選題)21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：B200、12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，AST105U/Lo應(yīng)診斷為()(單選題)A.小腦性共濟(jì)失調(diào)B.小舞蹈病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.病毒性肝炎E.扭轉(zhuǎn)痙攣試題答案：C201、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()(單選題)A.二氫生物蝶吟還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化醐試題答案：C202、12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，AST105U/L,應(yīng)診斷為（）（單選題）A.小腦性共濟(jì)失調(diào)B.小舞蹈病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.病毒性肝炎E.扭轉(zhuǎn)痙攣試題答案：C203、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）（單選題）A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷B.四氫生物蝶吟生成不足C.酪氨酸羥化酶受抑制D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物蝶吟還原酶先天缺陷試題答案：A204、男孩，10個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無(wú)用（）（單選題）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定C.尿粘多糖試驗(yàn)D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C205、苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）（單選題）A.大量維生素B.限制苯丙氨酸攝入C.低蛋白飲食D.補(bǔ)充5-羥色氨酸E.高糖飲食試題答案：B206、關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確（）（單選題）A.眼距寬，眼外眥上斜B.骨齡落后C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)D.智力落后E.舌常伸出口外試題答案：C207、以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tumer綜合征（）（單選題）A.性激素水平測(cè)定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)E.外周血染色體核型分析試題答案：E208、豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）（單選題）A.肝腫大、驚厥B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)C.CT特征性改變D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：B209、先天性卯巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）（單選題）A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長(zhǎng)激素C.單用雌激素D.單用人生長(zhǎng)激素E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素試題答案：E210、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）（單選題）A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢B.生后3天采血C.篩查測(cè)定血T3和T4D.篩查測(cè)定血TSHE.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)試題答案：C211、女孩，12歲，身高109cm,小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）（單選題）A.無(wú)需治療B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素E.補(bǔ)充雌激素試題答案：D212、男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn)，但不包括以下哪點(diǎn)()(單選題)A.經(jīng)常伸舌B.表現(xiàn)呆滯C.皮膚粗糙D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌試題答案：C213、散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對(duì)較長(zhǎng)C.生理功能低下D.性腺及第二性征發(fā)育落后E.骨齡正常試題答案：E214、女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是()(單選題)A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征試題答案：D(單選題)215、治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()(單選題)A.11?12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達(dá)成年期E.任何年齡均可試題答案：A216、以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()(單選題)A.血氨基酸測(cè)定B.骨骼X線檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.染色體分析E.以上均不是試題答案：D217、造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()(單選題)A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋吟缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏試題答案：D218、苯丙酮尿癥的主要治療方法為()(單選題)A.大量維生素B.限制苯丙氨酸攝入C.低蛋白飲食D.補(bǔ)充5-羥色氨酸E.高糖飲食試題答案：B219、D/G易位型Down綜合征的核型是()(單選題)A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型45,XOD.核型46,XX(XY),+21E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21試題答案：A220、新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()(單選題)A.肢體畸形B.手和/或足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.極低出生體重試題答案：B221、患兒，2歲，不會(huì)叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.染色體檢查B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.骨骼X線檢查D.血清T3,T4測(cè)定E.尿粘多糖測(cè)定試題答案：A222、治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）（單選題）A.11?12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達(dá)成年期E.任何年齡均可試題答案：A223、具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：D224、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義（）（單選題）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.染色體檢查C.血清甲狀腺素檢測(cè)D.尿蝶吟分析E.酶學(xué)檢測(cè)試題答案：B225、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該患兒可能診斷為()(單選題)A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.高精氨酸血癥D.組氨酸血癥E.肝糖原累積癥試題答案：A226、具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()(單選題)21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：B227、戈謝病的典型X征象()(單選題)A.肝脾淋巴結(jié)腫大B.巨脾伴脾亢C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大試題答案：E228、診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）（單選題）A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定.Guthrie試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C229、21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）（多選題）A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查.測(cè)母血甲胎蛋白C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查X線檢查E.超聲波檢查試題答案：A,B.C230、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮,外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）（單選題）A.約30%的患兒伴有先天性心臟病B.免疫功能正常C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10?30倍D.性發(fā)育延遲30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀試題答案：B231、苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）（單選題）A.智力低下B.皮膚白皙C.肌張力減低D.頭發(fā)黃褐色E.伴有驚厥試題答案：A232、導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）（單選題）A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大B.放射線C.化學(xué)因素D.病毒感染E.以上都是試題答案：E233、治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）（單選題）A.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg試題答案：A234、1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)綃，肝大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）（單選題）A.先天性心臟病左向右分流型B.糖原累積癥I型C.黏多糖病1型d.糖原累積癥n型e.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥試題答案：D235、女孩，12歲，身高109cm,小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）（單選題）A.無(wú)需治療B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素E.補(bǔ)充雌激素試題答案：D236、肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）（單選題）A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)C.膽汁中排出銅量不減少D.尿排銅量減少E.以上都不是試題答案：A237、診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）（單選題）A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定Guthrie試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C238、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()(單選題)A.生后1?2個(gè)月B.生后3?6個(gè)月C.生后7?9個(gè)月D.生后10?12個(gè)月E.生后1?3歲試題答案：B239、9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20?8011m的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療()(單選題)Ceredase注射B.化療C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服試題答案：A240、一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30uU/ml。最可能診斷為()(單選題)A.新生兒生理性黃疸B.新生兒溶血病C.新生兒肝炎綜合征D.先天性巨結(jié)腸E.先天性甲狀腺功能減低癥試題答案：E241、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）（單選題）A.角膜K-F環(huán)B.特征性CT改變C.肝銅＞300ug/g（肝干重）D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低E.24h尿排銅＞300口g/24h試題答案：E242、一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30uU/ml。最可能診斷為（）（單選題）A.新生兒生理性黃疸B.新生兒溶血病C.新生兒肝炎綜合征D.先天性巨結(jié)腸E.先天性甲狀腺功能減低癥試題答案：E243、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）（單選題）A.先天性甲狀腺功能減低癥21-三體綜合征18-三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.13-三體綜合征試題答案：B244、肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）（單選題）A.應(yīng)用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液E.手術(shù)試題答案：C245、有診斷意義的檢查（）（單選題）A.血銅藍(lán)蛋白降低B.肝大、驚厥C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)D.肝大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：A246、先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）（單選題）A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸試題答案：B247、患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3?4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）（單選題）A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制B.治療需持續(xù)終生C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30rag/kg）D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整E.一般應(yīng)維持至青春