地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件

地中海貧血預(yù)防控制計(jì)劃操作指南圖、表地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表地中海貧血預(yù)防控制計(jì)劃操作指南圖、表B8:115Hs54321HbA燃過1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14gene地中海貧血預(yù)防控制計(jì)劃地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表地中海貧1B8:115Hs54321HbA燃過1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneB8:1152地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件3HemoglobinMoleculeironhemegroupachainβcharredbloodcellβchanachaihelicalshapeofthepolypeptidemoleculeHemoglobinMolecule4Gower1Embryonic:Gower2C2∈2Portland2Y2Fetal:HemoglobinFc2y2HemoglobinA1a2BAdultHemoglobinA2c2822B612124303616121243036424birthGower15遺傳性人類血紅蛋白病InheritedDisordersofHumanHemoglobin●地中海貧血,Thalassemiasa-thalassemiaB-thalassemiaSβ-thalassemiaHPFH(HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin)●異常血紅蛋白,AbnormalhemoglobinHbs,sicklecellanemiaHbcs,a-thalassemiaHbE,B-thalassemia遺傳性人類血紅蛋白病650kb.10kbOkb10kb20kb30kbSummarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha-thalassemia50kb.10kb7中國人α-地中海貧血突變譜中國人a地貧的20種突變類型(截止時(shí)間:2010年3月)突變類型非缺失突變d78(-C2cd118(+TCA)cd13GCCeTCCcd30>ccd30△GAG(△Gln)pcd3lAGr(→cd59GGCGACITTcd122CACCAGI8d125CCGa]]]]cd142TAA>CAABI欲失突變(3.7deletiondeletionLLdeletion刁中國人α-地中海貧血突變譜810kb20k30kb40kb50kbinterξHvψξ1中α1中a2a2a101THALUobritMEDSEA--SPAN引起α-地中海貧血的基因缺吳10kb9Q地貧基因型與表型的關(guān)糸綜合征臨床特征臍血Hb基因缺失數(shù)目a地貧2無貧血,RBC正常1~2%(HbBarts)1a地貧1小細(xì)胞低色素貧血5-10%HbBart's)2HbH病小細(xì)胞低色素5~30%(HbH和中度溶貧包涵體HbBarts水腫胎致死性貧血Barts為主,少量官內(nèi)或出生時(shí)死亡)HbH和HbPortland4Q地貧基因型與表型的關(guān)糸10地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件11地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件12地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件13地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件14地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件15地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件16地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件17地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件18地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件19地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件20地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件21地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件22地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件23地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件24地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件25地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件26地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件27地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件28地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件29地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件30地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件31地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件32地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件33地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件34地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件35地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件36地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件37地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件38地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件39地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件40地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件41地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件42地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件43地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件44地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件45地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件46地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件47地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件48地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件49地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件50地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件51地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件52地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件53地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件54地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件55地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件56地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件57地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件58地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件59地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件60地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件61地中海貧血預(yù)防控制計(jì)劃操作指南圖、表地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表地中海貧血預(yù)防控制計(jì)劃操作指南圖、表B8:115Hs54321HbA燃過1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14gene地中海貧血預(yù)防控制計(jì)劃地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表地中海貧62B8:115Hs54321HbA燃過1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneB8:11563地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件64HemoglobinMoleculeironhemegroupachainβcharredbloodcellβchanachaihelicalshapeofthepolypeptidemoleculeHemoglobinMolecule65Gower1Embryonic:Gower2C2∈2Portland2Y2Fetal:HemoglobinFc2y2HemoglobinA1a2BAdultHemoglobinA2c2822B612124303616121243036424birthGower166遺傳性人類血紅蛋白病InheritedDisordersofHumanHemoglobin●地中海貧血,Thalassemiasa-thalassemiaB-thalassemiaSβ-thalassemiaHPFH(HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin)●異常血紅蛋白,AbnormalhemoglobinHbs,sicklecellanemiaHbcs,a-thalassemiaHbE,B-thalassemia遺傳性人類血紅蛋白病6750kb.10kbOkb10kb20kb30kbSummarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha-thalassemia50kb.10kb68中國人α-地中海貧血突變譜中國人a地貧的20種突變類型(截止時(shí)間:2010年3月)突變類型非缺失突變d78(-C2cd118(+TCA)cd13GCCeTCCcd30>ccd30△GAG(△Gln)pcd3lAGr(→cd59GGCGACITTcd122CACCAGI8d125CCGa]]]]cd142TAA>CAABI欲失突變(3.7deletiondeletionLLdeletion刁中國人α-地中海貧血突變譜6910kb20k30kb40kb50kbinterξHvψξ1中α1中a2a2a101THALUobritMEDSEA--SPAN引起α-地中海貧血的基因缺吳10kb70Q地貧基因型與表型的關(guān)糸綜合征臨床特征臍血Hb基因缺失數(shù)目a地貧2無貧血,RBC正常1~2%(HbBarts)1a地貧1小細(xì)胞低色素貧血5-10%HbBart's)2HbH病小細(xì)胞低色素5~30%(HbH和中度溶貧包涵體HbBarts水腫胎致死性貧血Barts為主,少量官內(nèi)或出生時(shí)死亡)HbH和HbPortland4Q地貧基因型與表型的關(guān)糸71地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件72地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件73地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件74地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件75地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件76地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件77地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件78地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件79地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件80地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件81地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件82地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件83地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件84地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件85地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件86地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件87地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件88地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件89地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件90地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件91地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件92地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件93地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件94地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件95地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件96地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件97地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件98地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件99地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件100地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件101地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件102地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件103地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件104地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件105地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件106地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件107地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件108地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件109地中海貧血預(yù)防計(jì)劃操作指南圖表課件110地中海貧血預(yù)防計(jì)劃