高中生物人教版《必修二 遺傳與進(jìn)化》5.3 人類遺傳病 (共40張)課件

第3節(jié)人類遺傳病1、遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。

先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。2、先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高（二）多基因遺傳病無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對(duì)基因控制的人類遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）、性腺發(fā)育不良（數(shù)目改變）和21三體綜合征（數(shù)目改變）等。♀染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)（二）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防婚前檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚提倡“適齡生育”

遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國(guó)際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診療。①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測(cè)某一基因，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過(guò)基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的

，解讀其中包含的

。2．已獲數(shù)據(jù)：人類

由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有2.0～2.5萬(wàn)個(gè)。3．意義：對(duì)于人類疾病的

和預(yù)防具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息基因組診治

人類遺傳病的判斷1．用典型圖判斷人類遺傳病圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱父母無(wú)病、女兒有病、一定常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病、女兒無(wú)病、一定常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或X隱父母無(wú)病、兒子有病、一定隱性(X)隔代遺傳男性患者多于女性常顯或X顯父母有病、兒子無(wú)病、一定顯性連續(xù)遺傳女性患者多于男性

2.遺傳系譜圖的判定方法(1)先確定是否為伴Y遺傳①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳病；②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。(2)確定是否為母系遺傳①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。②若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況或者孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。②在已確定是顯性遺傳的系譜中a．若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳；b．若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。遺傳系譜圖判定口訣：

父子相傳為伴Y，子女同母為母系；無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)；

有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。(3)當(dāng)多種遺傳病并存時(shí)，只要有伴性遺傳病，求“患病男(女)孩”概率時(shí)一律不用乘1/2。2．用集合論的方法解決兩種病的患病概率問(wèn)題當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用圖解法來(lái)計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：直系血親是具有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬。包括已身從出的的直系長(zhǎng)輩血親和從已身所出的直系晚輩血親。如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等。

旁系血親是具有間接血緣關(guān)系的親屬，即非直系血親而在血緣上和自己同出一源的親屬。三代以內(nèi)旁系血親是在血緣上和自己同出于三代以內(nèi)的親屬。這里的三代是從自己開始計(jì)算為一代的三代。即以已身為一代，從已身往上數(shù)，父母為二代，祖父母、外祖父母為三代，依此類推，據(jù)此，可將三代以內(nèi)旁系血親的范圍列舉如下

（1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血緣的兄弟姐妹，同父異母或同母異父的半血緣的兄弟姐妹。

異父異母的兄弟姐妹雖然在名義上也以兄弟姐妹相稱，但實(shí)際并無(wú)血緣關(guān)系。

（2）同源于祖父母、外祖父母的上下輩旁系親屬，包括叔、伯、姑與侄兒、侄女，舅、姨與外甥、外甥女。（3）同源于祖父母、外祖父母的平輩旁系親屬，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。END多指常染色體顯性遺傳病并指(趾)

常染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病21三體綜合征染色體異常遺傳病21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

染色體異常遺傳病請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良