第四節(jié)-骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件

第四節(jié)骨關節(jié)發(fā)育畸形和

骨軟骨發(fā)育障礙

（二學時）第四節(jié)骨關節(jié)發(fā)育畸形和

骨軟骨發(fā)育障礙

（二體質(zhì)性骨病

為骨先天性形態(tài)異常或同時有代謝異常的一類疾病骨關節(jié)發(fā)育畸形骨軟骨發(fā)育障礙體質(zhì)性骨病

為骨先天性形態(tài)異?；蛲瑫r有代謝異常的一類疾病骨關節(jié)發(fā)育畸形：胚胎發(fā)育1-6周內(nèi)形成，單骨或多骨，無基因突變或長期表達異常。生后不侵犯正常骨關節(jié)。骨軟骨發(fā)育障礙：由于基因突變或長期表達異常引起的遺傳性、全身性骨關節(jié)發(fā)育異常。★致死性骨軟骨發(fā)育障礙：出生前、圍產(chǎn)期及嬰幼兒期死亡的骨軟骨發(fā)育障礙的患者。骨關節(jié)發(fā)育畸形：胚胎發(fā)育1-6周內(nèi)形成，單骨或多骨，無基因突一、骨關節(jié)發(fā)育畸形四肢畸形并指畸形先天性髖關節(jié)脫位馬蹄內(nèi)翻足馬德隆畸形等軀干畸形脊柱畸形：分節(jié)不良、移行椎、脊椎裂、脊柱側彎、脊椎峽部不連等胸廓畸形一、骨關節(jié)發(fā)育畸形四肢畸形軀干畸形（一）四肢畸形（一）四肢畸形（一）并指畸形最常見手部畸形、男：女≈2:1。單側或雙側常見于中環(huán)指間可為軟組織連接、骨性連結（一）并指畸形最常見手部畸形、男：女≈2:1。第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件（三）先天性髖關節(jié)發(fā)育不良又稱先天性髖關節(jié)脫位新生兒發(fā)病率約為1％男女發(fā)病率約1:5病因不明，多雙側發(fā)?。ㄈ┫忍煨泽y關節(jié)發(fā)育不良又稱先天性髖關節(jié)脫位◆髖臼指數(shù)（即髖臼角）★正常值為30o～12o，隨年齡的增長逐漸減小，出生時為30o，1歲23o，2歲20o，以后每增加1歲，減小1o，10歲時為12o左右，即成人髖臼角。★大于30o，考慮髖臼發(fā)育不良◆髖臼指數(shù)（即髖臼角）（1）內(nèi)側關節(jié)間隙（淚滴距）干骺端的內(nèi)側緣與相鄰髖臼壁的距離，左右相差不超過1.5mm。增寬為髖關節(jié)外側脫位（2）Shenton線股骨頸內(nèi)緣與同側閉孔上緣形成連續(xù)的弧形線，正常為連續(xù)（3）外側線（Calve氏線）髂翼的外側面與股骨頸外側面間的弧形連線，正常為連續(xù)（1）內(nèi)側關節(jié)間隙（淚滴距）

（4）Perkin方格（4）Perkin方格第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件

影像表現(xiàn)X線表現(xiàn)髖臼頂發(fā)育不良,髖臼淺平、寬大，呈斜坡狀，髖臼角增大。股骨頭發(fā)育小于對側。股骨向外上方移位。影像表現(xiàn)X線表現(xiàn)（四）馬蹄內(nèi)翻足最常見足部畸形，男女比為2：1，雙側多見?？珊喜⑵渌尾∫虿幻魃蠹从谢危饾u加重。前足內(nèi)收、內(nèi)翻；后足內(nèi)翻、跖屈。用足尖或外緣行走，步態(tài)不穩(wěn)（四）馬蹄內(nèi)翻足最常見足部畸形，男女比為2：1，雙側多見。可第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件影像學表現(xiàn)距骨扁而寬，近端關節(jié)面切跡狀，距骨中軸線向外偏離第一跖骨（正常通過第一跖骨）跟骨短而寬，內(nèi)翻及上移位舟骨呈楔形前足內(nèi)翻并呈馬蹄形足弓凹陷，跖骨互相靠攏第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮影像學表現(xiàn)距骨扁而寬，近端關節(jié)面切跡狀，距骨中軸線向外偏離第第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件（二）脊柱畸形（二）脊柱畸形1、椎體融合

又稱阻滯椎，發(fā)育中脊椎分節(jié)不良最常見于腰椎和頸椎完全融合，椎間隙消失部分融合，殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性椎板可僅椎體或椎體附件同時受累融合椎體高度不變或稍增加，前后徑稍小1、椎體融合

又稱阻滯椎，發(fā)育中脊椎分節(jié)不良第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件2、寰枕融合寰椎和枕骨間分節(jié)不完全完全或部分嚴重畸形合并齒狀突上移或環(huán)樞關節(jié)脫位2、寰枕融合寰椎和枕骨間分節(jié)不完全第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件4、脊椎裂指因兩側椎板不聯(lián)合形成的先天性裂隙缺損部常被軟骨或纖維組織所填充大多數(shù)為隱性脊椎裂，最常累及腰骶部也可合并脊髓、脊膜膨出4、脊椎裂指因兩側椎板不聯(lián)合形成的先天性裂隙影像表現(xiàn)X線：左、右椎板不融合，常合并椎弓根間距的增寬及游離棘突。脊膜膨出正位相顯示為與脊椎裂的部位相重合的圓形軟組織密度影CT：左右椎板未閉合，其間存有裂隙，有或無脊膜膨出影像表現(xiàn)X線：左、右椎板不融合，常合并椎弓根間距的增寬及游離第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件5、側向半椎體及矢狀椎體裂◆胎兒的椎體來自一對左右排列的軟骨中心，若一個不發(fā)育則形成側向半椎體；若兩個軟骨中心聯(lián)合異常，椎體成為左右兩個三角形骨塊，稱矢狀椎體裂。

◆X線表現(xiàn)：側向半椎體為尖端指向不發(fā)育側的楔形骨塊，伴不同程度脊柱側彎；矢狀椎體裂為椎體中央部很細，兩則相對較大的蝴蝶狀骨塊，稱為蝴蝶椎。5、側向半椎體及矢狀椎體裂◆胎兒的椎體來自一對左第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件6、移行椎脊柱錯誤分節(jié)所致脊椎總數(shù)不變，但交界處脊椎變異腰椎骶化：L5一側或雙側橫突寬而過長，與骶骨骨性融合或形成假關節(jié)骶椎腰化：骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，或S1-2出現(xiàn)椎間盤6、移行椎脊柱錯誤分節(jié)所致第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件7、椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱椎弓崩解。先天發(fā)育不良、應力性骨折、或二者都有。由于椎弓峽部不連導致的椎體向前不同程度移位稱為脊椎滑脫。7、椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部骨不臨床20-40歲男:女=2:1多發(fā)生于第5腰椎單側或雙側椎弓峽部斷裂下腰痛、向髖部和下肢放射臨床20-40歲影像學表現(xiàn)正位：椎弓峽部（上下關節(jié)突間）裂隙、密度增高、結構紊亂側位：椎弓峽部自后上斜向前下方的裂隙狀低密度影，邊緣可硬化，斷端錯位分離雙斜位：椎弓峽部縱行帶狀透亮裂隙影像學表現(xiàn)正位：椎弓峽部（上下關節(jié)突間）裂隙、密度增高、結構第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件脊椎滑脫滑脫程度以Meyerding測量法適用將下一椎體上緣分為四等份，衡量上位椎體向前滑動的程度：椎體向前滑動不超過椎體上緣1/4者為I度，不超過1/2者為II度，不超過3/4者為Ⅲ度脊椎滑脫CT、MRICT上方椎體前移位，椎體后緣與椎弓間的距離增寬，椎管前后徑增加，椎弓峽部層面可顯示不連MRI矢狀面觀察脊椎移位。峽部不連呈低信號，橫斷面椎管前后徑增加。椎體骨髓因受力，開始為長T1、長T2信號，然后脂肪化呈高信號，最后為骨質(zhì)硬化的低信號CT、MRICT上方椎體前移位，椎體后緣與椎弓間的距離增寬，第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件二、骨軟骨發(fā)育障礙二、骨軟骨發(fā)育障礙他們怎么了？他們怎么了？（一）軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性遺傳，但約80%為新的突變所致成纖維細胞生長因子受體-3基因突變引起特點為對稱性四肢短小，以肱骨和股骨為著，呈肢短型侏儒（肢根型）（一）軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性遺傳，但約80%為新的突變所病理與臨床生長板內(nèi)軟骨細胞增生受限，骨長軸增長受影響，膜化骨正常。軀干與四肢不成比例，四肢短。手指粗短，幾乎等長，第3、4指自然分開，呈“三叉手”畸形。頭顱為短頭型，顱大、面小，鼻根塌陷，下頜突出腹膨隆，翹臀。智力及性發(fā)育正常。病理與臨床生長板內(nèi)軟骨細胞增生受限，骨長軸增長受影響，膜化骨影像學表現(xiàn)四肢長骨短粗，干骺端變寬，中間凹陷，呈“杯口”狀或“V”形，骨骺位于其內(nèi)二次骨化中心出現(xiàn)延遲，發(fā)育小，骺線提前閉合尺骨較橈骨短，近端寬，遠端細手足短管狀骨粗短，手指近于等長影像學表現(xiàn)四肢長骨短粗，干骺端變寬，中間凹陷，呈“杯口”狀或第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件脊柱：椎體小，后緣輕度凹陷，骨性椎板不規(guī)則，椎弓根間距由L1～5逐漸變小，椎管前后徑變窄顱骨：顱底小，顱蓋相對較大，額骨前凸，鼻根塌陷脊柱：椎體小，后緣輕度凹陷，骨性椎板不規(guī)則，椎弓根間距由L1第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件骨盆狹小，髂骨呈方形坐骨大切跡小，深凹呈魚口狀、鳥嘴狀髖臼上緣寬呈水平狀骨盆第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件女，10歲，因課間在過道上不小心被人絆倒致左股骨上段骨折入院。查體：瘦小，身形約5~6歲大小。對答切題。雙側鞏膜為藍色，牙齒發(fā)育不全?；颊唠p下肢弓形腿，雙大腿外側見四歲時骨折手術疤痕。什么病？女，10歲，因課間在過道上不小心被人絆倒致左股骨上段骨折入院（三）成骨不全

又稱脆骨病遺傳性病變骨質(zhì)疏松易骨折、藍色鞏膜、牙齒發(fā)育不全、聽力障礙四大特點一般為早發(fā)型和晚發(fā)型（三）成骨不全

又稱脆骨病

成骨細胞缺乏→骨質(zhì)形成障礙骨I型膠原纖維合成數(shù)量不足或結構異?！菑姸扰c耐受力差輕微外傷易發(fā)生骨折，以長管狀骨及肋骨為好發(fā)部位90％有藍色鞏膜，系鞏膜透明度增加，脈絡膜色素外顯所致1／4進行性耳聾患兒頭大、軟，前額凸出病理與臨床成骨細胞缺乏→骨質(zhì)形成障礙病理與臨床影像學表現(xiàn)多發(fā)骨折，骨皮質(zhì)菲薄、骨密度減低，長管狀骨明顯

。骨折愈合快，伴正常骨痂或過量骨痂形成長管狀骨X線表現(xiàn)粗短型：胎兒或嬰兒，粗短伴多發(fā)骨折、彎曲畸形囊型：生后發(fā)病，骨內(nèi)多囊狀區(qū)，彎曲畸形細長型：骨干明顯變細，干骺端相對粗大影像學表現(xiàn)多發(fā)骨折，骨皮質(zhì)菲薄、骨密度減低，長管狀骨明顯。顱骨：頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，囟門增大，閉合延遲，常有縫間骨。椎體：密度減低，伴雙凹變形、普遍性變扁或楔形變。肋骨：變細，皮質(zhì)變薄，密度減低。顱骨：頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，囟門增大第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件患者，男，7歲。出生時“全身萎軟，下肢內(nèi)翻”，2歲始能走路，不久跌斷右股骨。以后每次跌跤即斷骨，雙上肢骨折6次。

PE：營養(yǎng)中等，胸廓畸形。患者，男，7歲。出生時“全身萎軟，下肢內(nèi)翻”，2歲始能走路，第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件謝謝謝謝第四節(jié)骨關節(jié)發(fā)育畸形和

骨軟骨發(fā)育障礙

（二學時）第四節(jié)骨關節(jié)發(fā)育畸形和

骨軟骨發(fā)育障礙

（二體質(zhì)性骨病

為骨先天性形態(tài)異?；蛲瑫r有代謝異常的一類疾病骨關節(jié)發(fā)育畸形骨軟骨發(fā)育障礙體質(zhì)性骨病

為骨先天性形態(tài)異常或同時有代謝異常的一類疾病骨關節(jié)發(fā)育畸形：胚胎發(fā)育1-6周內(nèi)形成，單骨或多骨，無基因突變或長期表達異常。生后不侵犯正常骨關節(jié)。骨軟骨發(fā)育障礙：由于基因突變或長期表達異常引起的遺傳性、全身性骨關節(jié)發(fā)育異常?！镏滤佬怨擒浌前l(fā)育障礙：出生前、圍產(chǎn)期及嬰幼兒期死亡的骨軟骨發(fā)育障礙的患者。骨關節(jié)發(fā)育畸形：胚胎發(fā)育1-6周內(nèi)形成，單骨或多骨，無基因突一、骨關節(jié)發(fā)育畸形四肢畸形并指畸形先天性髖關節(jié)脫位馬蹄內(nèi)翻足馬德隆畸形等軀干畸形脊柱畸形：分節(jié)不良、移行椎、脊椎裂、脊柱側彎、脊椎峽部不連等胸廓畸形一、骨關節(jié)發(fā)育畸形四肢畸形軀干畸形（一）四肢畸形（一）四肢畸形（一）并指畸形最常見手部畸形、男：女≈2:1。單側或雙側常見于中環(huán)指間可為軟組織連接、骨性連結（一）并指畸形最常見手部畸形、男：女≈2:1。第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件（三）先天性髖關節(jié)發(fā)育不良又稱先天性髖關節(jié)脫位新生兒發(fā)病率約為1％男女發(fā)病率約1:5病因不明，多雙側發(fā)病（三）先天性髖關節(jié)發(fā)育不良又稱先天性髖關節(jié)脫位◆髖臼指數(shù)（即髖臼角）★正常值為30o～12o，隨年齡的增長逐漸減小，出生時為30o，1歲23o，2歲20o，以后每增加1歲，減小1o，10歲時為12o左右，即成人髖臼角。★大于30o，考慮髖臼發(fā)育不良◆髖臼指數(shù)（即髖臼角）（1）內(nèi)側關節(jié)間隙（淚滴距）干骺端的內(nèi)側緣與相鄰髖臼壁的距離，左右相差不超過1.5mm。增寬為髖關節(jié)外側脫位（2）Shenton線股骨頸內(nèi)緣與同側閉孔上緣形成連續(xù)的弧形線，正常為連續(xù)（3）外側線（Calve氏線）髂翼的外側面與股骨頸外側面間的弧形連線，正常為連續(xù)（1）內(nèi)側關節(jié)間隙（淚滴距）

（4）Perkin方格（4）Perkin方格第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件

影像表現(xiàn)X線表現(xiàn)髖臼頂發(fā)育不良,髖臼淺平、寬大，呈斜坡狀，髖臼角增大。股骨頭發(fā)育小于對側。股骨向外上方移位。影像表現(xiàn)X線表現(xiàn)（四）馬蹄內(nèi)翻足最常見足部畸形，男女比為2：1，雙側多見。可合并其他畸形病因不明生后即有畸形，逐漸加重。前足內(nèi)收、內(nèi)翻；后足內(nèi)翻、跖屈。用足尖或外緣行走，步態(tài)不穩(wěn)（四）馬蹄內(nèi)翻足最常見足部畸形，男女比為2：1，雙側多見?？傻谒墓?jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件影像學表現(xiàn)距骨扁而寬，近端關節(jié)面切跡狀，距骨中軸線向外偏離第一跖骨（正常通過第一跖骨）跟骨短而寬，內(nèi)翻及上移位舟骨呈楔形前足內(nèi)翻并呈馬蹄形足弓凹陷，跖骨互相靠攏第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮影像學表現(xiàn)距骨扁而寬，近端關節(jié)面切跡狀，距骨中軸線向外偏離第第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件（二）脊柱畸形（二）脊柱畸形1、椎體融合

又稱阻滯椎，發(fā)育中脊椎分節(jié)不良最常見于腰椎和頸椎完全融合，椎間隙消失部分融合，殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性椎板可僅椎體或椎體附件同時受累融合椎體高度不變或稍增加，前后徑稍小1、椎體融合

又稱阻滯椎，發(fā)育中脊椎分節(jié)不良第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件2、寰枕融合寰椎和枕骨間分節(jié)不完全完全或部分嚴重畸形合并齒狀突上移或環(huán)樞關節(jié)脫位2、寰枕融合寰椎和枕骨間分節(jié)不完全第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件4、脊椎裂指因兩側椎板不聯(lián)合形成的先天性裂隙缺損部常被軟骨或纖維組織所填充大多數(shù)為隱性脊椎裂，最常累及腰骶部也可合并脊髓、脊膜膨出4、脊椎裂指因兩側椎板不聯(lián)合形成的先天性裂隙影像表現(xiàn)X線：左、右椎板不融合，常合并椎弓根間距的增寬及游離棘突。脊膜膨出正位相顯示為與脊椎裂的部位相重合的圓形軟組織密度影CT：左右椎板未閉合，其間存有裂隙，有或無脊膜膨出影像表現(xiàn)X線：左、右椎板不融合，常合并椎弓根間距的增寬及游離第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件5、側向半椎體及矢狀椎體裂◆胎兒的椎體來自一對左右排列的軟骨中心，若一個不發(fā)育則形成側向半椎體；若兩個軟骨中心聯(lián)合異常，椎體成為左右兩個三角形骨塊，稱矢狀椎體裂。

◆X線表現(xiàn)：側向半椎體為尖端指向不發(fā)育側的楔形骨塊，伴不同程度脊柱側彎；矢狀椎體裂為椎體中央部很細，兩則相對較大的蝴蝶狀骨塊，稱為蝴蝶椎。5、側向半椎體及矢狀椎體裂◆胎兒的椎體來自一對左第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件6、移行椎脊柱錯誤分節(jié)所致脊椎總數(shù)不變，但交界處脊椎變異腰椎骶化：L5一側或雙側橫突寬而過長，與骶骨骨性融合或形成假關節(jié)骶椎腰化：骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，或S1-2出現(xiàn)椎間盤6、移行椎脊柱錯誤分節(jié)所致第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件7、椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱椎弓崩解。先天發(fā)育不良、應力性骨折、或二者都有。由于椎弓峽部不連導致的椎體向前不同程度移位稱為脊椎滑脫。7、椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部骨不臨床20-40歲男:女=2:1多發(fā)生于第5腰椎單側或雙側椎弓峽部斷裂下腰痛、向髖部和下肢放射臨床20-40歲影像學表現(xiàn)正位：椎弓峽部（上下關節(jié)突間）裂隙、密度增高、結構紊亂側位：椎弓峽部自后上斜向前下方的裂隙狀低密度影，邊緣可硬化，斷端錯位分離雙斜位：椎弓峽部縱行帶狀透亮裂隙影像學表現(xiàn)正位：椎弓峽部（上下關節(jié)突間）裂隙、密度增高、結構第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件脊椎滑脫滑脫程度以Meyerding測量法適用將下一椎體上緣分為四等份，衡量上位椎體向前滑動的程度：椎體向前滑動不超過椎體上緣1/4者為I度，不超過1/2者為II度，不超過3/4者為Ⅲ度脊椎滑脫CT、MRICT上方椎體前移位，椎體后緣與椎弓間的距離增寬，椎管前后徑增加，椎弓峽部層面可顯示不連MRI矢狀面觀察脊椎移位。峽部不連呈低信號，橫斷面椎管前后徑增加。椎體骨髓因受力，開始為長T1、長T2信號，然后脂肪化呈高信號，最后為骨質(zhì)硬化的低信號CT、MRICT上方椎體前移位，椎體后緣與椎弓間的距離增寬，第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件二、骨軟骨發(fā)育障礙二、骨軟骨發(fā)育障礙他們怎么了？他們怎么了？（一）軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性遺傳，但約80%為新的突變所致成纖維細胞生長因子受體-3基因突變引起特點為對稱性四肢短小，以肱骨和股骨為著，呈肢短型侏儒（肢根型）（一）軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性遺傳，但約80%為新的突變所病理與臨床生長板內(nèi)軟骨細胞增生受限，骨長軸增長受影響，膜化骨正常。軀干與四肢不成比例，四肢短。手指粗短，幾乎等長，第3、4指自然分開，呈“三叉手”畸形。頭顱為短頭型，顱大、面小，鼻根塌陷，下頜突出腹膨隆，翹臀。智力及性發(fā)育正常。病理與臨床生長板內(nèi)軟骨細胞增生受限，骨長軸增長受影響，膜化骨影像學表現(xiàn)四肢長骨短粗，干骺端變寬，中間凹陷，呈“杯口”狀或“V”形，骨骺位于其內(nèi)二次骨化中心出現(xiàn)延遲，發(fā)育小，骺線提前閉合尺骨較橈骨短，近端寬，遠端細手足短管狀骨粗短，手指近于等長影像學表現(xiàn)四肢長骨短粗，干骺端變寬，中間凹陷，呈“杯口”狀或第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件第四節(jié)--骨關節(jié)發(fā)育畸形和課件脊柱：椎體小，后緣輕度凹陷，骨性椎板不規(guī)則，椎弓根間距由L1～5逐漸變小，椎管前后徑變窄顱骨：顱底小，顱蓋相對較大，額骨前凸，鼻根塌陷脊柱：椎體小，后緣輕