基因突變(上課)

第5章基因突變及其他變異

1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。正常紅細(xì)胞鐮刀形紅細(xì)胞正常異常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－…

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸－…

1956年，英國科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有一處的谷氨酸被纈氨酸取代。一、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的實(shí)例CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA替換GAA_____原因_____原因由于堿基對的替換引起基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，從而引起所編碼的蛋白質(zhì)改變。病因：根本直接紅細(xì)胞

圓餅狀鐮刀型除了堿基對的替換以外，堿基對哪些變化還會導(dǎo)致血紅蛋白異常？CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA片段二、基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。

那么，生活中有哪些因素容易引起基因突變，引發(fā)癌癥呢？

研究發(fā)現(xiàn)畸形癥狀包括不孕，翅膀畸形，凹陷眼，斑點(diǎn)異常，觸須及腿畸形，和無法破繭，而且輻射越嚴(yán)重地區(qū)的蝴蝶變異越嚴(yán)重。

福島的核災(zāi)致蝴蝶明顯變異變異前蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進(jìn)入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進(jìn)一步生成自由基，自由基可以與DNA結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用。

乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細(xì)胞的基因，使肝細(xì)胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細(xì)胞進(jìn)一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。

黃曲霉菌鐮刀菌產(chǎn)生的T2毒素在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物體內(nèi)可誘發(fā)胃癌、胰腺癌和腦部腫瘤。

內(nèi)因：物理因素化學(xué)因素生物因素提高突變頻率X射線、激光等亞硝酸鹽等病毒、某些細(xì)菌等三、基因突變的原因外因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤“神七”帶一批種子上天進(jìn)行誘變育種，你選“干種子”還是“萌動(dòng)的種子”？為什么？萌動(dòng)的種子細(xì)胞中進(jìn)行DNA的復(fù)制11A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂前的間期體細(xì)胞可以發(fā)生基因突變生殖細(xì)胞中也可以發(fā)生基因突變（一般不能傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代）四、基因突變發(fā)生的時(shí)間分裂間期體細(xì)胞發(fā)生的基因突變可以傳給后代嗎？生殖細(xì)胞發(fā)生的基因突變可以傳給后代嗎？細(xì)菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——?dú)埑峒银澯鹈咨壹t色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？常見突變性狀：短腿安康羊(中)玉米白化苗人類多指基因突變的特點(diǎn)1：普遍性植物的個(gè)體發(fā)育性成熟的植株胚幼苗具根莖葉的植株受精卵

突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何部位?？梢园l(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)2：隨機(jī)性在個(gè)體發(fā)育過程中，突變發(fā)生的時(shí)期越早，個(gè)體中表現(xiàn)突變的部分越多。想一想？基因突變發(fā)生的時(shí)期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒有關(guān)系？如果有，有什么關(guān)系呢？經(jīng)誘變處理的紫色種子產(chǎn)生的子代種子經(jīng)誘變處理的黑色家鼠產(chǎn)生的子代基因突變往往產(chǎn)生與之相對應(yīng)的基因（等位基因）基因突變一般產(chǎn)生與之相對應(yīng)的性狀（相對性狀）基因突變的特點(diǎn)3：不定向性基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5基因突變的特點(diǎn)4：低頻率性小資料大多數(shù)基因突變對生物體是有害的。

白化玉米苗畸形的雛鴨白化病患者也有少數(shù)基因突變是有利的。例如，植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)5：少利多害性①普遍性②隨機(jī)性③不定向性④低頻性⑤少利多害性想一想基因突變的低頻性和普遍性矛盾嗎？不矛盾。因?yàn)榛蛲蛔兊牡皖l性是對一個(gè)基因而言，基因突變的普遍性是對自然界中的生物而言。五、基因突變的特點(diǎn)六、基因突變的意義基因突變生物變異的根本來源產(chǎn)生新基因形成新性狀生物進(jìn)化的原始材料

是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源、生物進(jìn)化的原始材料。批判性思維有人認(rèn)為基因突變率低，大多有害，故認(rèn)為它不可能為生物進(jìn)化提供原材料，你認(rèn)為正確嗎？為什么？

不正確。對于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成的，就整個(gè)物種來看，在漫長的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對于生物的進(jìn)化有重要意義。因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。思考：生物體內(nèi)發(fā)生的基因突變是否都能引起生物的性狀變化？為什么？不一定。一種氨基酸可以由多種密碼子決定，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會引起生物性狀的改變。突變成隱性基因在雜合子