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文檔簡介
裘馨氏肌肉失養(yǎng)癥遺傳模式為一種X染色體性聯(lián)隱性遺傳的進行性肌肉萎縮癥，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以不會發(fā)病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此癥；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續(xù)遺傳給下一代。
也有可能因自發(fā)性新的突變(freshmutation)所導(dǎo)致。
裘馨氏肌肉萎縮癥
Duchennemusculardystrophy(DMD)
人體性染色體中的X染色體發(fā)生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因位於X染色體短臂Xp21處。DMD基因會製造一種重要的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)，此癥患者的細胞內(nèi)完全缺少肌肉萎縮蛋白，肌纖維膜變得無力脆弱，經(jīng)年累月伸展後終於撕裂，肌細胞易死亡。
患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化消失，包括其呼吸肌肉，在過去許多患者至疾病末期時，常因呼吸功能的減退，產(chǎn)生肺部併發(fā)癥或呼吸衰竭而導(dǎo)致死亡。學(xué)齡前可發(fā)現(xiàn)的現(xiàn)象Gower’ssign(高爾移動)骨盆及軀幹肌肉無力的現(xiàn)象常出現(xiàn)在DMD的小孩肌肉組織切片脊椎變形復(fù)健治療預(yù)防關(guān)節(jié)變形主動運動支架的使用增加行走年齡的增加輪椅的使用體重控制預(yù)防脊椎變形心肺能力訓(xùn)練運動的項目牽拉運動運動強度:避免過量及抗力運動避免代償運動若經(jīng)過一夜休息仍覺得酸痛表示運動太強烈多讓他有站立的機會我們可以怎麼做?陪伴學(xué)童安全上下課。收案管理並定期與家長討論病情。協(xié)助就醫(yī)平安保險理賠。殘障手冊申請?鼓勵加入病友會。請各班導(dǎo)師呼籲學(xué)生走廊不奔跑上下樓梯靠右走。給予家長心理支持。簡報結(jié)束謝謝聆
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