先天顱腦畸形與脊椎病變

先天顱腦畸形與脊椎病變第一頁，共七十三頁，2022年，8月28日

概述出生時既已存在肉眼所能確認的形態(tài)異常，不包括顯微鏡下所見異常(不包括出生時的損傷及生后發(fā)育成長中的產(chǎn)生的障礙)。常見組織器官結(jié)構(gòu)異常和細胞分子發(fā)育異常。第二頁，共七十三頁，2022年，8月28日[病因]

不明：60%

遺傳因素：20%

染色體突變：10%（常染色體/性染色體)

環(huán)境因素：10%（感染、藥物、輻射、缺氧、營養(yǎng)狀態(tài)第三頁，共七十三頁，2022年，8月28日顱腦先天畸形器官形成障礙神經(jīng)管閉合畸形神經(jīng)管閉合不全胼胝體發(fā)育異常胼胝體脂肪瘤Chiari畸形Dandy-walker畸形顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇憩室形成畸形視-隔發(fā)育不良前腦無裂畸形神經(jīng)元移行異常無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質(zhì)異位體積異常腦小畸形腦大畸形

破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征血管性病變先天性腫瘤結(jié)節(jié)硬化斯-威氏綜合征神經(jīng)纖維瘤病細胞發(fā)生障礙先天性代謝性異常腦白質(zhì)營養(yǎng)不良神經(jīng)元變性軸索營養(yǎng)不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質(zhì)沉積病第四頁，共七十三頁，2022年，8月28日第五頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[臨床] 顱蓋組顱底組

第六頁，共七十三頁，2022年，8月28日第七頁，共七十三頁，2022年，8月28日第八頁，共七十三頁，2022年，8月28日第九頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出和腦膜腦膨出

1.腦膜膨出包含腦脊液、腦膜

2.腦膜腦膨出包含腦實質(zhì)、腦膜、腦脊液

第十頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出和腦膜腦膨出[影像表現(xiàn)] CT： 顱骨缺損，腦脊液密度疝囊，軟組織密度疝內(nèi)容物

MRI 長T1與長T2疝囊；里邊有腦脊液、腦實質(zhì)信號；第十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出第十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日枕部腦膜腦膨出（男2月）第十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷枕部及頂部的囊性包塊需與頭皮腫瘤、表皮樣囊腫、顱骨囊腫鑒別。鼻根部包塊應(yīng)與鼻部腫瘤進行鑒別。鼻眶部腫瘤需與眶內(nèi)腫瘤鑒別。第十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日

小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫

丹-瓦氏畸形

（Dandy-Walkermalformation）第十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日[病因]

病因尚不清楚，可能與胚胎6~10周時的感染、化學(xué)性或遺傳性因素有關(guān)，又有人認為發(fā)生于胚胎5~12或16~20周。[臨床]

顱壓高；小腦共濟失調(diào)；痙攣性癱第十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現(xiàn)]

后顱凹擴大；巨大囊腫； 小腦下蚓缺如，上蚓移位； 小腦半球發(fā)育不良； 腦干受壓，幕上腦積水第十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日第十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日第十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫：可壓迫第四腦室，但并不存在小腦發(fā)育不良及小腦幕抬高征象。大枕大池：特征為枕大池擴大，但不與第四腦室溝通，小腦蚓部發(fā)育正常。第二十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體發(fā)育異常

胼胝體發(fā)育不全包括胼胝體缺如和部分缺如，病因可因先天遺傳，亦可因胚胎在12~20周期內(nèi)代謝、機械等因素影響。第二十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現(xiàn)]

部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； 壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，

側(cè)腦室擴大，分離，顳角擴大； 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱

裂池 胼胝體發(fā)育異常第二十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體部分性缺如(男54歲)第二十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女55歲)第二十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體完全性缺如(女43歲)第二十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日第三十頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷

新生兒缺氧缺血性腦病引起的腦室周圍白質(zhì)軟化灶：影像表現(xiàn)相似，二者鑒別有賴于臨床病史。透明隔囊腫：三腦室位置正常，胼胝體形態(tài)、位置無異常。

MRI矢狀位觀察胼胝體形態(tài)。第三十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日

灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）

成神經(jīng)細胞在胚胎發(fā)育過程中未能移至皮質(zhì)表面；神經(jīng)母細胞不能及時的從腦室周圍移到灰質(zhì)所致。第三十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現(xiàn)]

在腦白質(zhì)內(nèi)發(fā)現(xiàn)灰質(zhì)灶。 結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié) 板層型：異位灰質(zhì)不規(guī)則分布于白質(zhì)內(nèi)帶狀型：異位灰質(zhì)成帶狀分布于白質(zhì)內(nèi)或皮質(zhì)下灰質(zhì)異位第三十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位第三十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日板層型灰質(zhì)異位第三十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日帶型灰質(zhì)異位（雙層皮質(zhì)）第三十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日第三十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷

孤立灰質(zhì)異位需與顱內(nèi)占位性病變鑒別，灰質(zhì)異位發(fā)生于腦室邊緣或白質(zhì)內(nèi)，為結(jié)節(jié)狀影像，增強前后與腦皮質(zhì)一致。多發(fā)性硬化。室管膜下種植：常有原發(fā)腫瘤病史。第三十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日阿-齊氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）

小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝

第三十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日分型I型：小腦扁桃體位置下移，下端變尖、位于枕骨大孔連線下5mm，延髓、四腦室位置正常；常合并脊髓空洞癥。II型：I型＋延髓、四腦室下移，常合并腦積水及其它顱內(nèi)畸形，較常見。III型：延髓、小腦及四腦室疝入枕部/上頸段腦/脊膜膨出；僅見于新生兒。Ⅳ型：罕見。小腦發(fā)育嚴重不全或缺如，不向下方移位，腦干細小。第四十頁，共七十三頁，2022年，8月28日第四十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日第四十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-I第四十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18歲)第四十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5歲)第四十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日ChiariⅢ第四十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日ChriariⅣ第四十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷Ⅰ型鑒別不難，下移的扁桃體需要與環(huán)枕交接部的硬膜外腫瘤相鑒別，如脊膜瘤、神經(jīng)鞘瘤等，但前者與頸髓相連，增強無異常強化、且與腦實質(zhì)強化密度一致。Ⅱ型有時需要與Dandy-Walker畸形鑒別。后者表現(xiàn)為第四腦室擴張成囊狀、小腦蚓部發(fā)育不良，顱后窩形態(tài)增大。前者無異常表現(xiàn)。第四十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：發(fā)育異常 后天性：外傷、感染等[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀及體征蛛網(wǎng)膜囊腫（arachnoidcyst

）第四十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現(xiàn)]

特征為發(fā)生在腦池周圍的囊性占位，囊內(nèi)必須為腦脊液，占位輕，相鄰顱骨受壓變薄。

主要位于顱中窩，好發(fā)于兒童。蛛網(wǎng)膜囊腫第五十頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網(wǎng)膜囊腫(男13歲)第五十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網(wǎng)膜囊腫第五十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網(wǎng)膜囊腫第五十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網(wǎng)膜囊腫第五十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫第五十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷

腦裂畸形：為大腦表面延伸至室管膜下的異常裂隙，裂隙周圍可見完整的灰質(zhì)影像。腦穿通畸形：腦穿通畸形囊腫可與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通，病灶區(qū)腦組織缺失或發(fā)育不良。

第五十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日[病因]又稱嬰兒性腦積水、積水性無腦畸形，系胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)[影像表現(xiàn)]

一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在先天性腦積水第五十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日第五十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日積水性無腦畸形第五十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日積水性無腦畸形第六十頁，共七十三頁，2022年，8月28日積水性無腦畸形第六十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷前腦無腦葉畸形：此病雙側(cè)大腦半球未分離，無半球間裂，無胼胝體及透明隔，大腦鐮不發(fā)育。重度梗阻性腦積水：腦室高度擴張，腦實質(zhì)菲薄，腦室輪廓清楚。第六十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日脊髓和椎管內(nèi)病變

椎管內(nèi)腫瘤約占神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的15%，可發(fā)生在各個階段，按生長部分可分為脊髓內(nèi)、脊髓外硬膜內(nèi)和硬膜外三種，其中以脊髓外硬膜內(nèi)腫瘤最為常見，約占60-75%其它兩類各占15%。第六十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日

第六十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日第六十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日硬膜外腫瘤——腫瘤的定位

1、瘤灶呈梭形，筆尖樣

2、腫瘤與脊髓間裂隙樣低信號

3、硬膜外脂肪消失

4、病側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔狹窄，脊髓移位第六十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日髓外硬膜內(nèi)腫瘤——腫瘤的定位

1、腫瘤與脊髓夾角為銳角，脊髓移位

2、病側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔擴大，健側(cè)變窄第六十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日髓內(nèi)腫瘤——腫瘤的定位

1、脊髓腫脹，呈梭形；

2、蛛網(wǎng)膜下腔均勻變窄第六十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日鄰近蛛網(wǎng)膜下腔受壓變窄病變部位脊髓增粗、變形病