出生缺陷的預(yù)防及診斷

出生缺陷的預(yù)防及診斷

提綱出生缺陷的范疇出生缺陷的原因出生缺陷的預(yù)防產(chǎn)前保健一出生缺陷的范疇先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時(shí)存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱.一出生缺陷的范疇包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂)、細(xì)胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常.二出生缺陷的分類根據(jù)特點(diǎn)分為:變形缺陷，裂解缺陷，發(fā)育不良，畸形缺陷。根據(jù)嚴(yán)重程度分為:重大和輕微的缺陷;重大缺陷指需進(jìn)行較復(fù)雜的內(nèi)科、外科及矯形處理的出生缺陷.二出生缺陷的分類根據(jù)發(fā)生情況分為：三胚層形成紊亂，導(dǎo)致神經(jīng)管與腸管相通、內(nèi)臟反位、聯(lián)體畸胎等；神經(jīng)管閉合紊亂，導(dǎo)致無腦畸形、腦膨出、脊柱裂等；器官發(fā)生和形成過程中紊亂，導(dǎo)致器官發(fā)育異常、性別分化紊亂等.三出生缺陷的原因遺傳因素：染色體病最多見，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常?？捎筛改敢环饺旧w異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起。

三出生缺陷的原因遺傳因素：染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的疾病叫單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等。三出生缺陷的原因遺傳因素：由幾對(duì)基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾?。ǘ嗷蜻z傳?。?；常有家族史，是許多基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。三出生缺陷的原因遺傳因素：多基因遺傳病，顯示從輕到重的連續(xù)過程，病情越重說明有越多的基因缺陷；常有性別差異如足內(nèi)翻多見于男性，腭裂多見于女性；且有累加效應(yīng)。三出出生缺缺陷的的原因因環(huán)境因因素和和遺傳及及共同作作用：：宮內(nèi)：營養(yǎng)養(yǎng)因素素、微微生物物感染染、不不良嗜嗜好、、心理理因素素等；；宮外：職業(yè)業(yè)因素素、物理因因素、環(huán)境類類雌激激素、、次生環(huán)環(huán)境（（城市市建筑筑、工工業(yè)污污染等等）等等；致畸率率于暴暴露的的時(shí)間間有關(guān)關(guān)：三出出生缺缺陷的的原因因致畸率率與暴暴露的的時(shí)間間有關(guān)關(guān)：三出出生缺缺陷的的原因因致畸率率與暴暴露的的時(shí)間間有關(guān)關(guān)：三出出生缺缺陷的的原因因致畸率率與暴暴露劑劑量、、毒性性及個(gè)個(gè)體敏敏感性性有關(guān)關(guān)廣島原原子彈彈事件使使存活活孕婦婦中28%流產(chǎn)、、25%畸形，，25%出生一反應(yīng)停使大量的海豹兒出生；

灰嬰綜合征；四出出生缺缺陷的的預(yù)防防出生缺缺陷的的“三級(jí)預(yù)預(yù)防”策略:WHO一級(jí)預(yù)預(yù)防是指防止缺缺陷兒兒的發(fā)發(fā)生，包括括婚前檢檢查、遺傳咨咨詢、孕前保保健.有計(jì)劃劃、有有準(zhǔn)備備、科科學(xué)指指導(dǎo)下下選擇擇最佳佳的年年齡、、身心心狀態(tài)態(tài)、優(yōu)優(yōu)良的的環(huán)境境妊娠娠。四出出生缺缺陷的的一級(jí)級(jí)預(yù)防防婚前檢檢查:識(shí)別嚴(yán)重的的遺傳性性疾病病，根據(jù)遺遺傳規(guī)規(guī)律，，推算算下一一代發(fā)發(fā)病的的風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)，提提出可可以結(jié)結(jié)婚，，但限限制生生育、、禁止止生育育。指定的的傳染病病，在傳染染期內(nèi)內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)結(jié)婚；有關(guān)的的精神病病在發(fā)病病期內(nèi)內(nèi)，暫緩結(jié)結(jié)婚；；攻擊擊性精精神病病禁止止結(jié)婚婚；四出出生缺缺陷的的一級(jí)級(jí)預(yù)防防遺傳咨咨詢:由醫(yī)學(xué)學(xué)遺傳傳的專專業(yè)人人員或或醫(yī)師師，對(duì)對(duì)咨詢?cè)冋咛崽岢龅牡募彝ネブ羞z遺傳性性疾病病的發(fā)發(fā)病原原因、、遺傳傳方式式、診診斷、、預(yù)后后、復(fù)復(fù)發(fā)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)率率、防防治等等問題題予以以解答答，并并提出出婚育育醫(yī)學(xué)學(xué)提議議。適應(yīng)于于：未未進(jìn)行行婚前前檢查查或下列情情況的的夫妻妻。四出出生缺缺陷的的一級(jí)級(jí)預(yù)防防遺傳病病或先先天畸畸形的的家族史史或生生育史史;子女有有不明明原因因智力低低下；不明原原因的的流產(chǎn)、、死胎胎、死死產(chǎn)或或新生生兒死死亡；；孕期接觸不不良因因素或患有有某些慢慢性病病;常規(guī)檢檢查或或常見見遺傳病病篩查查發(fā)現(xiàn)現(xiàn)異常常;多年不育、、高齡齡或其其他情況。。1234遺傳病病家族族史，，是否否累及及子女女及治治療方方法不良因因素對(duì)對(duì)妊娠娠的影影響前次孕孕期或或孕前前疾病病再次次復(fù)發(fā)率率遺傳咨咨詢內(nèi)內(nèi)容四出出生缺缺陷的的一級(jí)預(yù)防不孕、、流產(chǎn)產(chǎn)及畸畸形兒兒生育育史對(duì)對(duì)再次次妊娠的的影響響123盡可能能收集集證據(jù)據(jù)的原原則尊重患患者的的原則則遺傳咨咨詢?cè)瓌t四出出生缺缺陷的的一級(jí)預(yù)防非指令令性原原則1234通過家家系調(diào)調(diào)查、、家譜譜分析析、臨臨床和和實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室資資料，，確定定是否否患遺遺傳性性疾病??；確定遺遺傳方方式，，評(píng)估估遺傳傳風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)近親結(jié)結(jié)婚對(duì)對(duì)遺傳傳性疾疾病的的影響響提出醫(yī)醫(yī)學(xué)建建議遺傳咨咨詢步步驟四出出生缺缺陷的的一級(jí)預(yù)防123曾生育育畸形形胎兒兒的夫夫妻咨咨詢其其下次次妊娠的的風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)：去除引引起染染色體體異常常的原原因再次妊妊娠后后預(yù)防防及診診斷指指導(dǎo)遺傳咨咨詢練練習(xí)四出出生缺缺陷的的一級(jí)預(yù)防首先確確定畸畸形兒兒染色色體、、異異常染色體體的來來源四出出生缺缺陷的的一級(jí)級(jí)預(yù)防防孕前咨咨詢:檢查、、評(píng)估估能否否近期期妊娠娠；提供孕孕前的的指導(dǎo)導(dǎo)；提供妊妊娠相相關(guān)的的知識(shí)識(shí)；四出出生缺缺陷的的二級(jí)級(jí)預(yù)防防二級(jí)預(yù)預(yù)防是指減減少缺缺陷兒兒的出出生，，主要要是在在孕期期通過過早發(fā)發(fā)現(xiàn)、、早診診斷和和早采采取措措施，，以預(yù)預(yù)防出出生缺缺陷兒兒的出出生。。包括產(chǎn)前篩查、、產(chǎn)前診斷斷。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防產(chǎn)前篩查：：通過簡便、、經(jīng)濟(jì)、微微創(chuàng)的方法法，從孕孕婦群體中中發(fā)現(xiàn)孕育育某些先天天畸形和遺遺傳性疾病病胎兒的高高危孕婦，，獲得發(fā)病病風(fēng)險(xiǎn)的估估計(jì)．常用指標(biāo)：PAPP-A/β-HCG、AFP/ββ-HCG四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防早孕期篩查查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生生化篩查最最好的指標(biāo)標(biāo)NT是獨(dú)立的早早孕期篩查查指標(biāo)游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色色體異常四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防中孕期篩查查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色色體異常篩查的必要要性及流程程0.061160.25464正常人群Unaffected脊柱裂Spinabifida無腦畸形AnencephalyAFP(MoM)152025303540455055孕婦年齡Maternalage唐氏綜合征征Down'ssyndrome正常人群Unaffected僅以孕婦年年齡為指標(biāo)標(biāo)，檢出率率低15~20w母血清篩查查Downs風(fēng)險(xiǎn)≥1/270胎齡正確重新計(jì)算胎胎齡及MoM定期產(chǎn)前檢檢查染色體核型型分析/高分辨超聲聲提供遺傳咨咨詢Downs風(fēng)險(xiǎn)<1/270胎齡不正確確Downs風(fēng)險(xiǎn)>=1/270Downs風(fēng)險(xiǎn)<1/270MsAFP正常母血清篩查查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.0MoM胎齡正確單胎B超再次確定定孕齡多胎、胎兒兒異?；?qū)m內(nèi)死死亡確定孕齡、、重復(fù)篩查查正常升高>=2.0MoM定期產(chǎn)檢NTD高風(fēng)險(xiǎn)羊水AFP、核型分析析/高分辨超聲聲/AchENTD確診篩查時(shí)注意意問題：正確的孕齡齡孕婦體重：：其它：?型糖尿病者者、吸煙者者、受孕方方式等風(fēng)險(xiǎn)率的估估計(jì)、處理理有一定的漏漏檢率、標(biāo)標(biāo)本要求四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)又稱宮內(nèi)診診斷(intrauterinediagnosis)是指在胎兒出生前前用各種方法法診斷胎兒兒是否患有某種遺遺傳病或先先天性疾病病的一種手段段，是由人人類細(xì)胞遺傳學(xué)學(xué)、分子遺遺傳學(xué)、生生物化學(xué)和和臨床醫(yī)學(xué)學(xué)緊密結(jié)合的的一門學(xué)科科。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷指指征高齡、畸形或染色色體或基因因異常胎兒兒生育史；先天性代謝謝疾病，或已生育育過病兒的孕婦；遺傳性家族史或近近親婚配史史的孕婦；；原因不明的流產(chǎn)、死死產(chǎn)、畸胎胎或有新生生兒死亡史史的孕婦；；妊娠早期接觸過化學(xué)學(xué)毒物、放放射性物質(zhì)質(zhì)或嚴(yán)重病病毒感染的的孕婦；本次妊娠有有羊水過多、、羊水過少少、發(fā)育受受限等產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)態(tài)學(xué)檢查疑疑畸形四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷指指征與染色色體異常檢檢出效率四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷方法觀察胎兒結(jié)結(jié)構(gòu)：超聲、X線、胎兒鏡鏡、MRI染色體核型型分析：細(xì)胞和分子子遺傳學(xué)方方法基因檢測(cè)：：DNA分子雜交、、FISH檢測(cè)基因產(chǎn)產(chǎn)物：蛋白質(zhì)、、酶和代謝謝產(chǎn)物等檢檢測(cè)，神經(jīng)管缺陷、、先天性代代謝性疾病病。病理解剖：：四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防觀察胎兒結(jié)結(jié)構(gòu)：以無創(chuàng)、、可重復(fù)的的超聲檢查查應(yīng)用最廣廣。樹立有重點(diǎn)、按按順序、系系統(tǒng)地進(jìn)行行胎兒超聲檢查的科學(xué)學(xué)理念。對(duì)出生缺陷的的檢測(cè)效率率：湘雅醫(yī)院院（01-08）檢查孕14W至40W的16685例胎兒，產(chǎn)產(chǎn)前檢出畸畸形胎兒498例，隨訪后后證實(shí)的有有514例（97.2%）.四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防觀察胎兒結(jié)結(jié)構(gòu)：超聲檢出出的畸形類型分分布于全身身各系統(tǒng),漏診的有:泌尿生殖系系統(tǒng)畸形2例:尿道下裂、、隱睪；心血管系統(tǒng)統(tǒng)畸形5例：小室缺缺、肺A狹窄；運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)畸畸形6例：足內(nèi)翻翻、多指；；顏面部畸形形3例：小唇裂裂、耳廓畸畸形四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查結(jié)結(jié)果的分析析：需進(jìn)行染色色體檢查頸項(xiàng)透明帶帶厚度（ＮＮＴ）≥５５ｍｍ；鼻骨缺失；；腎盂擴(kuò)張合合并脈絡(luò)叢叢囊腫；胸腔積液、、單臍動(dòng)脈脈、心內(nèi)強(qiáng)強(qiáng)回聲光斑斑、腸管回聲增增強(qiáng)或合并其它它超聲異常；；四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查結(jié)結(jié)果的分析析：B超對(duì)腎臟異異常的診斷斷、評(píng)價(jià)及及處理:妊娠15～20W，胎兒腎盂盂前后徑4-7mm為輕度積水水，＞7mm中度積水；；20～30W，5-8mm為輕度，9-15mm中度，＞15mm重度；四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查結(jié)結(jié)果的分析析：B超對(duì)腎臟異異常的診斷斷、評(píng)價(jià)及及處理:30W以后，7-9mm輕度，10-15mm中度，16mm以上重度；；甚至有學(xué)者者認(rèn)為分離離為正常，1-1.5cm可動(dòng)態(tài)觀察察，＞1.5cm視為異常。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查結(jié)結(jié)果的分析析：多數(shù)輕度積水（＜10mm）在分娩后后緩解。中重度積水水、染色體體檢查正常，，行穿刺減減壓；產(chǎn)后后可能保持持不變，也也可能發(fā)展展，其中一一部分需要要手術(shù)治療療。在產(chǎn)后48h和7-10d，復(fù)查超聲。。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查結(jié)結(jié)果的分析析：多囊性改變變：多囊腎、多多囊型腎發(fā)發(fā)育不良、、腎囊性擴(kuò)擴(kuò)張及多囊囊型改變；；多囊腎：分為圍產(chǎn)型型、新生兒兒型、嬰兒兒型及幼兒兒/青年型；定定位于6\4號(hào)染色體；；基因與表表型的異質(zhì)質(zhì)性較大；；20W后腎臟B超：診斷主主要手段；；四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查結(jié)結(jié)果的分析析：腎實(shí)質(zhì)厚度度＞4mm，腎小球、、腎小管和和細(xì)胞結(jié)構(gòu)構(gòu)基本正常常；厚度在3mm者尚存部分分腎小球和和腎小管，，但細(xì)胞已已變形，如如梗阻解除除，細(xì)胞可可部分恢復(fù)復(fù)；厚度＜2mm，腎小球、、腎小管結(jié)結(jié)構(gòu)破壞，，細(xì)胞結(jié)構(gòu)構(gòu)消失。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防B超對(duì)心臟異異常的診斷斷及處理單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)點(diǎn)及短暫的的心律失常常無意義。如如合并心內(nèi)內(nèi)或心外結(jié)結(jié)構(gòu)異常時(shí)時(shí)則行染色色體檢查。。心臟擴(kuò)大包括了心內(nèi)內(nèi)、心外的的因素。心包積液，如排除結(jié)結(jié)構(gòu)畸形，，多數(shù)產(chǎn)后后恢復(fù)；如如積液較多多，影響胎胎兒心功能能，可行穿穿刺減壓。。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防超聲檢查發(fā)發(fā)現(xiàn)胎兒一種結(jié)構(gòu)異異常時(shí),染色體異常常率為10%～20%;多種結(jié)構(gòu)異異常時(shí),異常率為30%～40%。FGR中5%～10%有結(jié)構(gòu)異常常；羊水異常時(shí),異常率為13%；遺傳性改變變先于形態(tài)態(tài)學(xué)改變，，超聲檢查查不能代替替染色體檢檢查。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防染色體核型型分析和基基因檢測(cè)：：染色體核型型分析、FISH/CGH、DNA分子雜交等等。檢測(cè)標(biāo)本：：胚胎細(xì)胞、、絨毛羊水、臍血血胎兒組織母血中分離離的胎兒DNA四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防細(xì)胞遺傳學(xué)學(xué)核型分析析：利用絨毛、、羊水或臍臍血的胎兒兒細(xì)胞培養(yǎng)、收集中期分裂相相，通過G高分辨顯帶帶，核型分析。得到全部染色體體核型的數(shù)數(shù)目、明顯的結(jié)構(gòu)構(gòu)異常；培養(yǎng)周期長，依賴細(xì)胞形態(tài)及及數(shù)目；四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防細(xì)胞遺傳學(xué)學(xué)核型分析析：四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防細(xì)胞遺傳學(xué)學(xué)核型分析析：四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防熒光原位雜雜交技術(shù)（（FISH)：利用已知核酸序序列作為探針,以熒光素直接標(biāo)記后后與待檢DNA進(jìn)行雜交,在熒光顯微微鏡下觀察察雜交信號(hào)，確定標(biāo)記染色體體數(shù)目、結(jié)結(jié)構(gòu)變化。。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防熒光原位雜雜交技術(shù)（（FISH)：四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防熒光標(biāo)記探針探針變性樣本DNA變性雜交熒光原位雜雜交技術(shù)（（FISH)：四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防47,XX,+18四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防21三體18三體4p缺失熒光原位雜雜交技術(shù)（（FISH)：FISH可檢出微小的染色體結(jié)結(jié)構(gòu)異常,常規(guī)G顯帶或高分分辨顯帶難以診斷的染色體異異常片段,包括易位、重排排、隱匿等。Le查出1例父系隱藏插入(4;21)造成的部分分21三體,出生后具有有典型臨床床特征。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防比較基因組組雜交技術(shù)術(shù)（CGH)：是用不同的的熒光標(biāo)記記正常的DNA（紅色）和待測(cè)DNA（綠色），，再和正常人的中中期染色體體雜交，通過兩種種熒光信號(hào)號(hào)的相對(duì)強(qiáng)度比比率，了解待測(cè)DNA拷貝數(shù)的改變，同同時(shí)在染色體上定定位。四出生缺缺陷的二級(jí)級(jí)預(yù)防Cy3/Cy5

比值實(shí)驗(yàn)組實(shí)驗(yàn)組對(duì)照組對(duì)照組Cy3Cy5Cy5Cy3實(shí)驗(yàn)2檢測(cè)樣本實(shí)驗(yàn)1比較基因因組雜交交技術(shù)（（CGH)實(shí)驗(yàn)流程程比較基因因組雜交交技術(shù)（（CGH)：四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防比較基因因組雜交交技術(shù)（（CGH)：四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：G顯帶技術(shù)術(shù)作為第一階梯梯，檢測(cè)全部部參檢病例例；FISH作為第二階梯梯，檢測(cè)第一階梯梯診斷困困難病例；CGH作為第三階梯梯，檢測(cè)第二二階梯診診斷困難難病例；檢測(cè)102例胎兒，結(jié)果為為：四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中第一階梯梯診斷核型型98例，診斷困困難2例，失敗敗2例；第二階梯梯診斷核型型2例，診斷困難1例，失敗敗1例；第三階梯梯診斷核型型2例。經(jīng)三階梯梯診斷程程序核型型的診斷率達(dá)達(dá)100%四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中異常核型型7例（7/102例，6.68%）第一階梯梯診斷異常常核型4例（4/7例，57.1%）第二階梯梯診斷異常常核型1例（1/7例，14.3%）第三階梯梯診斷異常常核型2例（2/7例，28.5%）。四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：102例胎兒中中四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防湘雅產(chǎn)前前診斷中中心：結(jié)論在產(chǎn)前診診斷中實(shí)施三階階梯診斷斷程序可使核型型的確診診率達(dá)100%，既為常常規(guī)核型型分析失失敗及診診斷困難難的病例例提供補(bǔ)救的措措施，又為FISH探針的選選擇提供供科學(xué)的依依據(jù)，同時(shí)為為疑難病例例的診斷斷及遠(yuǎn)程程會(huì)診提提供科學(xué)學(xué)的方法法。四出生生缺陷的的二級(jí)預(yù)預(yù)防三級(jí)預(yù)防防是指對(duì)出出生缺陷陷的治療療，非致致死、致致殘性出出生缺陷陷的出生生后治療療，或?qū)m宮內(nèi)介入入性治療療或手術(shù)術(shù)矯治。。涉及內(nèi)科、外外科、口口腔科等等的保守守性和手手術(shù)治療療。四出生生缺陷的的三級(jí)預(yù)預(yù)防總之：一級(jí)預(yù)防防是指防止止出生缺缺陷兒的的發(fā)生，，包括婚婚前檢查查、遺傳傳咨詢、、孕前咨咨詢。二級(jí)預(yù)防防是指減少少出生缺缺陷兒的的出生，，主要是是在孕期期通過篩篩查、產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷，早發(fā)發(fā)現(xiàn)、早早診斷和和早采取取措施；；三級(jí)預(yù)防防是指對(duì)出出生缺陷陷的出生生后治療療，或?qū)m宮內(nèi)介入入性治療療或手術(shù)術(shù)矯治。。四出生生缺陷的的預(yù)防產(chǎn)前保健健直接關(guān)關(guān)系到母母胎的安安危：孕早期保保?。捍_確定妊娠娠部位及及胎心、、檢查生殖殖器官及及骨盆有有無異常常、基礎(chǔ)礎(chǔ)血壓、、心肺功功能、尿尿蛋白、、尿糖及及血常規(guī)規(guī)和血型型。特殊殊疾病評(píng)評(píng)估對(duì)妊妊娠的耐耐受性等等。孕中期保保健孕晚期保保健五產(chǎn)前前保健孕中期保保健評(píng)估胎兒兒發(fā)育：：宮高、、20周左右B超篩查、排排除胎兒兒畸形：：15-20W預(yù)防母嬰嬰并發(fā)癥癥：貧血血、內(nèi)分分泌疾病病等。五產(chǎn)前前保健孕晚期保保健評(píng)估胎兒兒發(fā)育：：宮高、、腹圍、、體重增增長；預(yù)防母嬰嬰并發(fā)癥癥：貧血血、內(nèi)分分泌疾病病、高血血壓、心心臟病、、肝腎等等疾病。。監(jiān)測(cè)宮內(nèi)內(nèi)安危：：五產(chǎn)前前保健評(píng)估胎兒兒健康的的技術(shù)胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)胎盤功能能檢查胎兒成熟熟度檢查查五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)：：確定是是否為高高危兒孕齡<37周或≥42周;出生體重重<2500g;小于孕齡齡兒或大大于孕齡齡兒;宮內(nèi)缺氧氧、生后后1分鐘內(nèi)Apgar評(píng)分0-3分;產(chǎn)時(shí)感染染;手術(shù)產(chǎn)兒兒高危妊娠娠產(chǎn)婦的的新生兒兒;或新生兒兒同胞有有新生兒期期死亡等等。五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)妊娠早期期：子宮大小小，孕囊囊大小及及部位、、胎心、胚胚芽、優(yōu)優(yōu)生檢測(cè)測(cè)；妊娠中期期：子宮高度度，胎兒兒大小與與孕齡相相符，胎心心、產(chǎn)前前篩查、、產(chǎn)前診診斷；五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)妊娠晚期期子宮底高高度、腹腹圍、胎胎心聽診診胎動(dòng)胎兒電子子監(jiān)護(hù)超聲監(jiān)測(cè)測(cè)羊膜鏡檢檢查（amnioscopy）五產(chǎn)前前保健胎心率監(jiān)監(jiān)測(cè)預(yù)測(cè)胎兒兒儲(chǔ)備能能力NSTOCT/CST胎兒電子子監(jiān)護(hù)FHR基線一過性FHR變化胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)：：NST五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)：：CST/ED五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)：：CST/VD五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)情況的的監(jiān)護(hù)：：CST/LD五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)儲(chǔ)備能能力預(yù)測(cè)測(cè)試驗(yàn)：：宮內(nèi)情情況良好好。五產(chǎn)前前保健五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)儲(chǔ)備能能力預(yù)測(cè)測(cè)試驗(yàn)：：宮內(nèi)情情況良好好。五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)儲(chǔ)備能能力預(yù)測(cè)測(cè)試驗(yàn)：：宮內(nèi)情情況不良良。五產(chǎn)前前保健胎兒宮內(nèi)內(nèi)儲(chǔ)備能能力預(yù)測(cè)測(cè)試驗(yàn)：：宮內(nèi)情情況不良良。五產(chǎn)前前保健五產(chǎn)前前保健總之,在孕前識(shí)識(shí)別、孕孕后診斷斷及出生生后治療療三環(huán)節(jié)節(jié)降低出出生缺陷陷；加強(qiáng)孕期期保健，，降低出出生時(shí)并并發(fā)癥，，共同為為我國人人口素質(zhì)質(zhì)的提高高作出能能力！聯(lián)系電話話遺傳研究究室84805355，84805233，9、靜夜夜四無無鄰，，荒居居舊業(yè)業(yè)貧。。。1月-231月-23Saturday,January7,202310、雨中黃葉葉樹，燈下下白頭人。。。21:35:4621:35:4621:351/7/20239:35:46PM11、以我獨(dú)沈久久，愧君相見見頻。。1月-2321:35:4621:35Jan-2307-Jan-2312、故人江海別別，幾度隔山山川。。21:35:4621:35:4621:35Saturday,January7,202313、乍見翻疑疑夢(mèng)，相悲悲各問年。。。1月-231月-2321:35:4621:35:46January7,202314、他鄉(xiāng)鄉(xiāng)生白白發(fā)，，舊國國見青青山。。。07一一月月20239:35:46下下午21:35:461月-2315、比不了得得就不比，，得不到的的就不要。。。。一月239:35下下午1月-2321:35January7,202316、行動(dòng)動(dòng)出成成果，，工作作出財(cái)財(cái)富。。。2023/1/721:35:4621:35:4607January202317、做前，，能夠環(huán)環(huán)視四周周；做時(shí)時(shí)，你只只能或者者最好沿沿著以腳腳為起點(diǎn)點(diǎn)的射線線向前。。。9:35:46下午午9:35下午午21:35:461月-239、沒有失敗敗，只有暫暫時(shí)停止成成功！。1月-231月-23Saturday,January7,202310、很多事情努努力了未必有有結(jié)果，但是是不努力卻什什么改變也沒沒有。。21:35:4621:35:4621:351/7/20239:35:46PM11、成成功功就就是是日日復(fù)復(fù)一一日日那那一一點(diǎn)點(diǎn)點(diǎn)點(diǎn)小小小小努努力力的的積積累累。。。。1月月-2321:35:4621:35Jan-2307-Jan-2312、世間成成事，不不求其絕絕對(duì)圓滿滿，留一一份不足足，可得得無限完完美。。。21:35:4621:35:4621:35Saturday,January7,202313、不不知知香香積積寺寺，，數(shù)數(shù)里里入入云云峰峰。。。。1月月-231月月-2321:35:4621:35:46January7,202314、意意志志堅(jiān)堅(jiān)強(qiáng)強(qiáng)的的人人能能把把世世界界放放在在手手中中像像泥泥