醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊及答案

aa上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)冊專業(yè)：護(hù)理學(xué)層次：專升本第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題（每題1分，）解題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？A?先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C?大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D?遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E?遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）?人類遺傳性疾病可分為五大類，即染色體病，單基因遺傳病，多基因遺傳病_,_線粒體基因病—，—體細(xì)胞遺傳病_。.嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病稱為佳天—性疾?。灰粋€家族有多個成員患同一種疾病稱為家族_性疾?。灰蜻z傳因素而罹患的疾病稱為遺傳性疾病。第四章人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)一個患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳?。緼.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D?5p-綜合征E.4P-綜合征2■—對夫婦婚后多年不育，經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY，這對夫妻不育可能是由于其妻患有A?脆性X染色體綜合征B?女性假二型畸形C?睪丸女性化綜合征D?腎上腺皮質(zhì)增生癥E?以上均不是3．有—個20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對此女青年有何印象？A?先天性卵巢發(fā)育不全綜合征仃urner綜合征)B?超雌綜合征C?睪丸女性化綜合征D?女性假兩性畸形E?真兩性畸形4?易位型先天愚型(Down綜合征)核型的正確書寫是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B?46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)—個1歲男孩因高熱肺炎前來門診,經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是13三體綜合征（Patau綜合征）B.18三體綜合征（Edwards綜合征）C.21三體綜合征（Down綜合征）D.4p-綜合征（Wolf綜合征）E.XYY綜合征關(guān)于女性假兩性畸形,下列說法中那一個是正確的?A?由染色體數(shù)量畸變引起的B?由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起C.兼有兩種不同的性腺D.僅有一種性腺，但性激素水平異常E?以上均不對二、名詞解釋（每題2分）嵌合體（mosaic）一個個體的體細(xì)胞由二種或二種以上不同核型的細(xì)胞系組成稱為嵌合體。如：45,X0/46,XX易位（translocation系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變■即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。造成甲染色體上有乙染色體的片段，而乙染色體上有甲染色體的片段?等臂染色體（isochromosome）染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，整個染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個中著絲粒染色體。其中由染色體短臂形成的小染色體往往丟失?！霰坶g倒位(pericentricinversion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉(zhuǎn)了180度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。6?環(huán)形染色體(ringchromosome)斷裂發(fā)生在染色體的兩個臂的遠(yuǎn)端,遠(yuǎn)端斷片往往丟失,兩臂的斷端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題2分)46,XY,del(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型(性染色體為XY),第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。46,XX,+18,-21假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型(性染色體為XX)，多一條18號染色體，少一條21號染色體。46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合體，該個體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY,另一個細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY,第三個細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型(性染色體為XY),第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。47,XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY,46,XY,inv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型(性染色體為XY)，第2號染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位,斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。合。46,XY,r(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型(性染色體為XY)2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂2區(qū)6帶斷裂點相接成環(huán)形。8．46,XX,del(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型(性染色體為XX)第1號染色體長臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9.寫出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,-14,+t(14q21q)45，XX，-14，-21，+t(14q21q)10?寫出帶一個X長臂等臂畸變的女性核型46,X,i(Xq)11.寫出一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型46，XY,1q+12．小兒科門診來了一個女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請寫出其核型符號46，XX,del(5)(p14)四、填充題(每格1分)1．著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為___短臂___，用小寫的英文字母__p___示，較長的部分稱為__長臂___，用小寫的英文字母__q___表示。

67頁---2.人類染色體的形態(tài)隨著著絲粒在染色體上的位置的不同而異，通?？梢苑譃槿惾旧w類型：即__中著絲粒___型，__亞中著絲粒__型和__近端著絲粒__型。3．人類染色體顯帶的命名必須包括四種符號：__染色體的號數(shù)___、___臂的符號__、區(qū)號___和帶號___。4．1971年巴黎會議確定的四種顯帶技術(shù)是___Q帶，G帶，R帶和C帶。5.染色體數(shù)目畸變主要包括__整倍體，__非整倍體___，和___嵌合體等三種類型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括缺失__、___重復(fù)___、___倒位__、__易位__、__環(huán)形染色體___和___等臂染色體___等六種類型。第五章單基因遺傳病一、單選題（每題1分）145頁1.一對白化癥的夫婦,其所生的二個男孩均正常,你認(rèn)為最可能的機(jī)理是什么？A?外顯率降低BA?外顯率降低B?表現(xiàn)度降低C遺傳異質(zhì)性D?基因新突變D?基因新突變E.孩子另有生父X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因為:B?基因突變AB?基因突變C?女性的X染色體隨機(jī)失活D.X染色體非隨機(jī)失活引起E?以上都不對下列哪種遺傳是沒有父傳子的現(xiàn)象：A?常染色體顯性遺傳B?常染色體隱性遺傳CX伴性遺傳D.Y伴性遺傳E?多基因遺傳131頁4．男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常，這種遺傳病是：A.常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX伴性顯性遺傳病D.X伴性隱性遺傳病E?伴性遺傳病5.下列遺傳病哪一種有限性遺傳現(xiàn)象A.Huntington舞蹈病B?成骨發(fā)育不全癥C?男性性早熟E.E.早禿D.白化癥CCCB.CTGCCGCGCE.CAG二、名詞解釋（每題2分）1■先證者（proband）在一個家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者.2■外顯率（penetrance）指一群具有某種致病基因的人中出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分比3■親代印跡(parentalimprinting)是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4?限性遺傳(sex-limitedinheritance)常染色體致病基因的表達(dá),僅限于一種性別受累者,稱為限性遺傳.5.遺傳異質(zhì)性(geneticheterogeneity)有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)?！鰯M表型(phenocopy)由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。?偏性遺傳(sex-influencedinheritance)雖非伴性遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)其程度和頻率均有不同，是為偏性或從性遺傳。■頓挫型(formefruste)當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床意義時,稱為頓挫型。■親緣系數(shù)(coefficientofkinship)有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率。?表現(xiàn)度(expressivity)是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度。11■顯示雜合子(manifestingheterozygote)XR的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者稱為顯示雜合子。12■遺傳早現(xiàn)(geneticanticipation)有些遺傳病在世代傳遞的過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。三、填充題(每格1分)1?單基因遺傳病的遺傳方式主要有—常染色體顯性遺傳AD_,—常染色體隱性遺傳AR_、X伴性顯性遺傳XD_、X伴性隱性遺傳XR_、Y伴性遺傳—等五種。2．在家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者稱為__先證者_(dá)__。一級親屬是指患者的___雙親___、同胞和___子女。一級親屬的親緣系數(shù)是__1/2__，二級親屬的親緣系數(shù)是1/4___。四、問答題：aa1a1a1、請就上述家系回答問題：（6分）（1）此家系最可能的遺傳方式及其特點⑴最可能的遺傳方式為AR:患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子發(fā)病與性別無關(guān),男女均可得病患者可在同胞間呈水平分布父母近親婚配時，子代發(fā)病風(fēng)險增高（2）IV-4和IV-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險有多大？2/3x1/6x1/4=1/36⑶111-4和隨機(jī)正常女性111-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險有多大？（提示：本題未提供群體數(shù)據(jù)，你該如何對待隨機(jī)正常女性?）?下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏癥的家系，請回答下列問題：（6分）1(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點。XR呈隔代遺傳患者均為男性患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)111-3與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病的風(fēng)險是多少？女兒：0兒子：1/2⑶111-8與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病風(fēng)險是多少？女兒：0兒子：1/2x1/2=1/4第六章多基因遺傳病一、單選題(每題1分)下列產(chǎn)婦均出生有一正常孩子，你預(yù)期哪一產(chǎn)婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風(fēng)險最大？A?第一例產(chǎn)婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B?第二例產(chǎn)婦的姐姐是精神分裂癥患者C?第三例產(chǎn)婦的表姐是精神分裂癥患者D?第四例產(chǎn)婦的舅媽是精神分裂癥患者E?第五例產(chǎn)婦的外祖父是精神分裂癥患者157頁---2.下述關(guān)于遺傳度的說法,哪一種是正確的?A.遺傳度適用于所有人群遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用遺傳度可適用于個體評價遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險估計遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3．某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其親屬復(fù)發(fā)風(fēng)險:A?比出現(xiàn)女性患者為高B.比出現(xiàn)女性患者為低C.與出現(xiàn)女性患者一樣D.是出現(xiàn)男性患者的風(fēng)險更高E?以上都不對4．下列孕婦中,你預(yù)期誰出生神管畸形患兒的風(fēng)險最大?第一例孕婦中只生過一胎無腦兒,此為第二胎第二例孕婦生過一胎無腦兒和四個正常孩子C?第三例孕婦中生過二胎無腦兒,此為第三胎D.第四例孕婦的嬸嬸曾生過一胎無腦兒第五例孕婦的表姐有一個患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)157頁1?遺傳度(heritability)在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度?！鲆赘行裕╯usceptibility）由遺傳素質(zhì)或多個致病基因決定一個個體得多基因病的風(fēng)險程度?！鲆谆夹裕╨iability）一個個體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險稱為易患性?！龆嗷虿￠撝担╰hresholdofmultifactorialdisease）由易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。三、填充題（每格1分）148頁1．多基因遺傳病的發(fā)生需有__遺傳因素和__環(huán)境因素的共同作用。四、問答題1．試述多基因遺傳病的遺傳特征。（6分）（1）親屬發(fā)病率會隨著與先證者親緣關(guān)系級數(shù)的遞增而劇減，向群體發(fā)病率靠攏。其中一級親屬到二級親屬之間的發(fā)病率下降得特別明顯。（2）當(dāng)多基因遺傳病的群體發(fā)病率為0.1-1%,遺傳度為70%-80%時，患者一級親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的開方親屬中多基因遺傳病的成員越多，再顯危險率也越高。多基因遺傳病患者病情越嚴(yán)重，親屬中再顯危險率越高。某種多基因遺傳病的的發(fā)病存在兩性差異時，群體發(fā)病率較低即閾值較高的那個性別的個體一旦患病，則患者親屬的再顯危險率越高。多基因遺傳病在隨機(jī)人群中的發(fā)病率通常為0.1-1%,患者一級親屬發(fā)病率為1-10%。近親婚配要比隨機(jī)婚配時，出生多基因遺傳病患兒的風(fēng)險要高。在多基因遺傳病患者中一卵雙生子的患病一致率明顯高于二卵雙生子的患病一致率。2．外源性哮喘是一種常見病,在上海地區(qū)發(fā)病率為0.6%,有人在75名患者的一級親屬中調(diào)查，其發(fā)病情況如下:患者親屬調(diào)查人數(shù)患者數(shù)父母1505同胞2388子女375試計算此病的遺傳度(6分)q%xaq%xa0.562.5362.8564.01.7512.1540.572.5302.8504.11.7392.1440.582.5242.8454.21.7282.1350.592.5182.8394.31.7172.125

0.602.5122.8344.41.7062.1160.612.5062.8294.51.6952.1060.622.5012.8234.61.6852.0970.632.4652.8184.71.6752.0880.642.4892.8134.81.6652.0800.652.4842.8084.91.6552.071q=0.6%q=18/425=4.2%grh2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第七章群體遺傳、單選題（每題1分）181頁1．某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦前來遺傳咨詢，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕?，試估計他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險：A.1/1600B.1/800C.1/400D.1/100E.1/502．某種先天畸形,人群中的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可能性是

A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.043．據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？0.01B.0.04C.0.08D.0.02E.0.06二、名詞解釋(每題2分)1.Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)在一個隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個位點上各種基因型的相對比例，即其頻率將代代保持不變，處與遺傳平衡狀態(tài)。2■近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient)有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。三、填充題(每格1分)影響Hardy-Weinberg平衡的因素有—基因突變、選擇、—隨機(jī)遺傳漂變___、__遷移和__遺傳異質(zhì)性。根據(jù)Hardy-Weinberg平衡的數(shù)學(xué)公式，純合基因型頻率是基因頻率的_自乘，其系數(shù)是__1；雜合基因型的頻率是兩個有關(guān)基因頻率的__乘積，其系數(shù)是__2四、問答題試?yán)肏ardy-Weinberg平衡來說明XR遺傳男性患者多于女性，而XD遺傳女性患者多于男性。(8分)答：XD時，設(shè)致病基因的頻率為p,男性患者與女性患者之比為p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p),當(dāng)p很小時，男性患者約為女性患者的1/2。當(dāng)p不是很小時，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。XR時，設(shè)致病基因的頻率為q，男性患者與女性患者之比為q/q2=1/q因為q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。設(shè)父母的基因型為lAi和IAIB,則他們的兩個孩子的基因型：(6分)都是IAi的可能性是多少？都是IBi的概率是多少？⑶每胎出現(xiàn)A型血表現(xiàn)型的概率多少？⑷兩個都是ii的可能是多少？答：(1)1/4x1/4=1/161/4x1/4=1/161/20第八章生化遺傳病

一、單選題（每題1分）211頁1.一個出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：A.Wilson病B.Lesch-Nyhan綜合征C■半乳糖血癥D?鐮形紅細(xì)胞貧血E.家族性咼膽固醇血癥192、194頁2.鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？A?單個堿基置換B.終止密碼突變C?密碼子缺失或插入D?移碼突變E?融合基因HbConstantSpring的a珠蛋白鏈有172個氨基酸殘基＞其中，1-141個氨基酸是完全正常的，試問此種特長a鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？A.堿基置換B?終止密碼突變C.密碼子插入D.移碼突變E.融合基因4?HbBart's可見于哪種遺傳病?A.鐮形紅細(xì)胞貧血癥B.a-地中海貧血C.B-地中海貧血D.咼鐵血紅蛋白癥E.不穩(wěn)定血紅蛋白病5.Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。A?酪氨酸酶缺乏B?葡萄糖-6-磷酸酶缺之C?半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶D■次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏

E?硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏206頁---6.經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏A.苯丙氨酸羥化酶B.二氫蝶啶還原酶C?半乳糖激酶D?酪氨酸酶E?乙酰轉(zhuǎn)移酶7?HbLepore的a鏈正常，其非a鏈的N端為&鏈氨基酸順序,C端為B鏈氨基酸順序，產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機(jī)理是什么？A?堿基置換B.終止密碼子突變C.密碼子插入D.移碼突變E.融合基因209頁---8?惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A.色氨酸羥化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸羥化酶D.苯丙氨酸羥化酶E?二氫喋啶還原酶9■粘多糖累積癥II型是由于哪個酶遺傳性缺乏A?磷酸葡萄糖變位酶B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶D.艾杜糖苷酸酶E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋（每題2分）1.融合基因（fusiongene）兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因

2■復(fù)合雜合子（compoundheterozygote）由二個不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱為復(fù)合雜合子移碼突變（frame-shiftmutation）指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個堿基時，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。三、填充題（每格1分）192頁1.血紅蛋白變異體形成的原因是_單個堿基變換，__密碼子的缺失和插入，__移碼突變和__融合突變。194頁2.血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是__產(chǎn)生溶血性貧血、紅細(xì)胞代償性增多和紅細(xì)胞代償性增多和__青紫___半乳糖血癥的遺傳方式是_AR（常染色體隱性遺傳）_,家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機(jī)理是由于__低密度脂蛋白受體_缺乏，其遺傳方式是__AD（常染色體顯性遺傳）__,經(jīng)典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏__苯丙氨酸羥化_酶，其遺傳方式為__AR（常染色體隱性遺傳）___，惡性型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏__二氫蝶啶還原酶，其遺傳方式是__AR眼與皮膚白化病的遺傳方式是__AR（常染色體隱性遺傳）—。鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式是__AR，自殘綜合征的遺傳方式是__XR（X連鎖隱性遺傳）粘多糖累積癥II型的遺傳方式是—XR,血友病B的遺傳方式是__XR—。問答題試比較a。-地中海貧血和B。-地中海貧血之間的異同點。（8分）a。-地中海貧血B。-地中海貧血涉及染色體16號常染色體短臂11號常染色體短臂出現(xiàn)癥狀時間出生前，胎兒期出生后6個月癥狀嚴(yán)重程度重，不能存活比a。-地中海貧血癥狀輕，可存活到成年遺傳方式ADAR共同點溶血性貧血第九章線粒體基因病一、單選題（每題1分）1．下列哪一條不是線粒體基因病的特點？A?母系遺傳B.—旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.常表現(xiàn)為肌病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病D?突變純質(zhì)病情嚴(yán)重E?多系統(tǒng)受累二、名詞解釋（每題2分）1■遺傳瓶頸（geneticneck）在卵母細(xì)胞成熟過程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬個左右下降到不足100個的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學(xué)意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體傳遞給子代?！鲭s質(zhì)（heteroplasmy）由突變型mtDNA和野生型mtDNA共存于一種組織或細(xì)胞的現(xiàn)象，稱為mtDNA雜質(zhì)。?純質(zhì)（homoplasmy）—個細(xì)胞的數(shù)千個線粒體DNA分子在某個位點上都為同一基因者稱為純質(zhì)。三、填充題（每格1分）線粒體基因病的特點包括以下四點：___母系遺傳___、___劑量效應(yīng)（癥狀表現(xiàn)程度）__、___組織依賴性（能量需求）___、和___多系統(tǒng)受累___。第十一章免疫遺傳一、單選題（每題1分）1．某醫(yī)院擬對一例患有嚴(yán)重腎功能衰竭的病人做腎臟移植手術(shù)。你認(rèn)為誰是合適供者？A?患者的父親B?患者的母親C?患者HLA完全相同的同胞D?患者的妻子E?患者的兒子2?ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的"0"型血淋為孟買型,它的特點是：A?有H物質(zhì)，而無A抗原B?有H物質(zhì)，而無B抗原C?有H物質(zhì)，而無A和B抗原D?無H物質(zhì)，但有A和B抗原E■無H物質(zhì)，無A和B抗原3．下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥:胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者母親體內(nèi)有針對胎兒體內(nèi)某種紅細(xì)胞抗原的天然抗體母親的血型為0型,胎兒的血型為A型母親的血型為AB型,胎兒的血型為O型母親的血型為Rh(+)胎兒的血型為Rh(-)4?一患者需作腎移植，請問其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8二、、名詞解釋(每題2分)1?HLA單倍型(HLAhaplotype)—條染色體上連鎖的HLA基因組合即HLA單倍型。2■孟買型(Bombayphenotype)有一種人，由于缺乏H基因（hh）,紅細(xì)胞及組織細(xì)胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。三、問答題1■簡述"孟買型"（BombayPhenotype）的遺傳機(jī)理。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”。2?某法院一例親子鑒定案中，HLA分型已明確不能排除夫婦倆與孩子的親緣關(guān)系，但ABO分型似顯示孩子與母親的關(guān)系尚不夠明確。父親為B型,母親為0型,孩子為A型謎一步調(diào)査發(fā)現(xiàn)孩子的外祖父母為姨表兄妹婚配，請問孩子與母親的親緣關(guān)系能否確認(rèn)，為什么？請用家系圖并注明家庭成員的可能基因型分析解釋之。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”，下列家系中孩子的母親可能是“孟買型”，即在H位點上是hh純合子，表現(xiàn)為—種特殊的O型。而他可將IAS因傳給子代，故他的孩子可為A型。Hh第十二章腫瘤遺傳一、單選題(每題1分)1■人細(xì)胞癌基因(Cellularoncogene)是指：A.整合于細(xì)胞染色體內(nèi)的病毒癌基因B?人體細(xì)胞核內(nèi)某些具有重要功能的正常基因C?激活了的細(xì)胞原癌基因D?細(xì)胞質(zhì)內(nèi)游離病毒基因組E?細(xì)胞核內(nèi)游離病毒基因組2?下述對病毒癌基因(V-onc)和細(xì)胞癌基因(C-onc)的說法，哪個是正確的：V-onc和C-onc均為細(xì)胞內(nèi)某些具有重要功能的正常基因V-onc在起源上來自C-oncC-onc在起源上來自V-oncV-onc亦可稱為原癌基因V-onc和C-onc均需激活才能致癌二、名詞解釋（每題2分）1■癌家族（cancertherapy）癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤（2）腫瘤發(fā)病率明顯高于一般群體（3）發(fā)病年齡較早（4）腫瘤的遺傳方式為AD。2■標(biāo)記染色體（markerchromosome）某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標(biāo)記染色體。三、填充題（每格1分）腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有__單克隆起源遺傳學(xué)說__、__細(xì)胞凋亡學(xué)說_、__多步驟遺傳損傷學(xué)說___等三種。癌家族有以下特點：家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同—、.發(fā)病率高_(dá)發(fā)病年齡較早—、,_AD遺傳3.原癌基因的激活方式有點突變___和___轉(zhuǎn)位激活___等二種。四、問答題1?試以"兩次擊中模型"（two-hitmodel）學(xué)說來解釋遺傳性（雙側(cè)性）和散發(fā)性（單側(cè)性）視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理。（8分）兩次擊中學(xué)說認(rèn)為，無論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細(xì)胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，或由親代遺傳而來，第二次突變發(fā)生于體細(xì)胞中，從而使細(xì)胞癌變，因而發(fā)病時間早，病情嚴(yán)重，常為雙側(cè)性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兩次突變都在體細(xì)胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。2.試列表比較原癌基因與腫瘤抑制基因的特性。（8分）特點原癌基因腫瘤抑制基因基因?qū)傩哉ＩL和增殖必需增殖負(fù)調(diào)控，分化必需遺傳損傷點突變，融合基因，基因擴(kuò)增點突變，正常等位基因丟失致癌方式顯性突變，雜合子致癌隱性突變，純合子或半合子致癌遺傳方式體細(xì)胞突變，不遺傳體細(xì)胞或種質(zhì)細(xì)胞突變，可遺傳多見癌腫白血病，淋巴瘤實體瘤第十六章臨床遺傳一、單選題（每題1分）344頁1、下列孕婦中，除了哪一種對象外均需作產(chǎn)前診斷：A.年齡大于35歲的孕婦B.有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦C.患有先天性心臟病的孕婦D.已生育過一個Down綜合征的孕婦E.已生育過一個血友病患兒的孕婦二、名詞解釋(每題2分)1■遺傳攜帶者(geneticcarrier)是指AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2■基因治療(genetherapy)基因治療是指應(yīng)用重組DNA技術(shù)，更換、修正或替代患者細(xì)胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達(dá)到治療遺傳病的目的。三、填充題(每格1分)1．基因治療的步驟和注意點包括___目的基因的克隆__、__目的基因的轉(zhuǎn)移__、_目的基因的表達(dá)__、__靶細(xì)胞的選擇__、_安全性問題__。2?遺傳攜帶者是指_AR的雜合子一、_XR的女性雜合子_、_AD尚未外顯的雜合子_、__染色體平衡易位攜帶者_(dá)、__腫瘤抑制基因雜合子__。四、問答題1?一個婦女因她的兩個舅舅均患血友病A,和她丈夫前來遺傳咨詢門診，詢問她有多大可能性出生患有本癥的兒子。經(jīng)了解，此婦女的外祖父母和父母表現(xiàn)型均正常；她還有三個表現(xiàn)型正常的弟弟。(10分)(1)試?yán)L出系譜

(2)此婦女第一胎得病率是多少？此婦女的母親A原為雜合子的機(jī)會為1/2,因已生3個正常兒子，故為雜合子的機(jī)會是：A為純合子HHA為雜合子Hh前概率1/21/2條件概率1(1/2)3=1/8聯(lián)合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9因此，此婦女為雜合子的概率是：1/9x1/2=1/18第一胎得病風(fēng)險是：1/18x1/4=1/72?；颍旱谝惶ド畠旱牡貌★L(fēng)