基因的顯性和隱性 【知識(shí)建構(gòu)+備課精研】八年級(jí)生物 課件 （人教版八年級(jí)下冊(cè)）

即將上課，請(qǐng)做好學(xué)習(xí)準(zhǔn)備！D1.下列各組生物的性狀，屬于相對(duì)性狀的是（

）A.綿羊的卷毛和山羊的直毛B.小萌的雙眼皮和小麗的雙眼皮C.人的身高和體重D.小明的A型血和小剛的B型血〖我會(huì)解答〗〖想一想·議一議〗

能卷舌（假設(shè)基因組成為AA）的父親和不能卷舌（假設(shè)基因組成為aa）的母親，他們的基因是如何傳給子代的？請(qǐng)完成下面的遺傳圖解。AAaa(父方細(xì)胞)(母方細(xì)胞)()()(受精卵)AaA精子a卵細(xì)胞能夠卷舌不能卷舌請(qǐng)你推測(cè)：子代能否卷舌？為什么？第三節(jié)

基因的顯性和隱性01020304目

錄CONTENTS現(xiàn)代遺傳學(xué)之父——孟德?tīng)柮系聽(tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)禁止近親結(jié)婚中國(guó)擁抱“基因世紀(jì)”1現(xiàn)代遺傳學(xué)之父——孟德?tīng)柆F(xiàn)代遺傳學(xué)之父——孟德?tīng)?/p>

格雷戈?duì)枴っ系聽(tīng)枺℅regorJohannMendel，1822年7月20日-1884年1月6日），奧地利帝國(guó)生物學(xué)家，遺傳學(xué)的奠基人，被譽(yù)為現(xiàn)代遺傳學(xué)之父。1822年7月20日，孟德?tīng)柍錾趭W地利帝國(guó)西里西亞（現(xiàn)屬捷克）海因策道夫村的一個(gè)貧寒的農(nóng)民家庭里，父親和母親都是園藝家（外祖父是園藝工人）。孟德?tīng)柾陼r(shí)受到園藝學(xué)和農(nóng)學(xué)知識(shí)的熏陶，對(duì)植物的生長(zhǎng)和開(kāi)花非常感興趣。他通過(guò)豌豆實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)三大基本規(guī)律中的兩個(gè)，分別為分離規(guī)律及自由組合規(guī)律。豌豆的雜交實(shí)驗(yàn)從1856年至1864年共進(jìn)行了8年。孟德?tīng)枌⑵溲芯康慕Y(jié)果整理成論文《植物雜交試驗(yàn)》發(fā)表，但未能引起當(dāng)時(shí)學(xué)術(shù)界的重視。

1900年，來(lái)自荷蘭的德弗里斯、德國(guó)的科倫斯和奧地利的切爾馬克同時(shí)獨(dú)立地“重新發(fā)現(xiàn)”孟德?tīng)栠z傳定律，該年因此成為遺傳學(xué)史乃至生物科學(xué)史上劃時(shí)代的一年。從此，遺傳學(xué)進(jìn)入了孟德?tīng)枙r(shí)代。除了進(jìn)行植物雜交實(shí)驗(yàn)之外，孟德?tīng)栠€從事過(guò)植物嫁接和養(yǎng)蜂等方面的研究。此外，他還進(jìn)行了長(zhǎng)期的氣象觀測(cè)，他生前是維也納動(dòng)植物學(xué)會(huì)會(huì)員，并且是布呂恩自然科學(xué)研究協(xié)會(huì)和奧地利氣象學(xué)會(huì)的創(chuàng)始人之一。2孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)2.1孟德?tīng)枮槭裁催x擇豌豆做實(shí)驗(yàn)材料？——豌豆相對(duì)性狀明顯豌豆的高莖和矮莖豌豆的圓粒和皺粒2.1孟德?tīng)枮槭裁催x擇豌豆做實(shí)驗(yàn)材料？——豌豆是自花閉花傳粉植物豌豆是自花閉花傳粉植物，自然狀態(tài)下是純合體（純種），性狀穩(wěn)定。2.2孟德?tīng)柕母咔o豌豆和矮莖豌豆雜交實(shí)驗(yàn)左為高莖豌豆，右為矮莖豌豆把矮莖豌豆的花粉授給去雄的高莖豌豆（或反之）獲得了雜交子一代種子由雜交子一代種子長(zhǎng)成的植株都是高莖的2.2孟德?tīng)柕母咔o豌豆和矮莖豌豆雜交實(shí)驗(yàn)將子一代雜種高莖豌豆種子種下去矮莖高莖高莖：矮莖=3:12.2孟德?tīng)柕母咔o豌豆和矮莖豌豆雜交實(shí)驗(yàn)純種豌豆雜交純種雜交子一代都表現(xiàn)出高莖，雜種自交子二代有高莖也有矮莖的，矮莖的少的多。子一代雜種豌豆自交2.3純合體（純種）和雜合體（雜種）純合體——由兩個(gè)基因型相同的配子結(jié)合而成的個(gè)體。

如顯性純合體DD，隱性純合體dd。雜合體——由兩個(gè)基因型不同的配子結(jié)合而成的個(gè)體。如雜合體Aa。DDDddd基因型→表現(xiàn)型→高莖高莖矮莖2.4實(shí)驗(yàn)解釋一：相對(duì)性狀有顯性性狀和隱性性狀之分。顯性性狀：具有相對(duì)性狀的兩個(gè)純種個(gè)體雜交時(shí)，子一代表現(xiàn)出來(lái)的性狀。隱性性狀：具有相對(duì)性狀的兩個(gè)純種個(gè)體雜交時(shí)，子一代未表現(xiàn)出的性狀。顯性性狀隱性性狀2.4實(shí)驗(yàn)解釋二：控制相對(duì)性狀的基因有顯性和隱性之分。顯性基因：控制顯性性狀的基因。→→隱性基因：控制隱性性狀的基因。DDdd基因型D×dDd2.4實(shí)驗(yàn)解釋二：控制相對(duì)性狀的基因有顯性和隱性之分。顯性基因：有兩種顯性純合體DD，顯性雜合體Dd。表現(xiàn)型均為高莖。DD隱性基因：只有一種，隱性純合體dd。表現(xiàn)型為矮莖。ddDd2.4實(shí)驗(yàn)解釋三：體細(xì)胞中的基因是成對(duì)存在的，生殖細(xì)胞只有成對(duì)基因中的一個(gè)。DDddDd基因型表現(xiàn)型生殖細(xì)胞（配子）DDdd2.4實(shí)驗(yàn)解釋四：隱性基因控制的性狀在子一代中不會(huì)表現(xiàn)但可以遺傳。基因組成為Dd的，基因d控制的性狀在子一代中不會(huì)表現(xiàn)但可以遺傳。DdDdDDDdDdddDdDdDDDdDdddDdDd〖學(xué)以致用〗子代能否卷舌？子代的基因型能說(shuō)明什么問(wèn)題？AAaa(父方細(xì)胞)(母方細(xì)胞)()()(受精卵)AaA精子a卵細(xì)胞能夠卷舌不能卷舌子代的基因型說(shuō)明基因有顯性和隱性之分，隱性性狀在子代不能表現(xiàn)但可以遺傳。子代的性狀為能卷舌〖學(xué)以致用〗若D為高莖基因，d為矮莖基因，嘗試寫(xiě)出DD×DD，dd×dd，DD×Dd，Dd×dd的遺傳圖解。DD×DDDDDDdd×ddddddDDDdDDdDD×DdDDDdDdddDdDdDd×Dd3禁止近親結(jié)婚3.1直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚3.1直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚

據(jù)估計(jì)，每個(gè)正常人身上都可能攜帶有幾個(gè)隱性致病基因，親緣關(guān)系越近，基因組成也越相近，在近親婚配的情況下，兩個(gè)同種致病基因結(jié)合到一起的概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于非近親婚配的人。這樣，他們所生的子女患隱性遺傳病的概率也就大大增加。AAAaAaaaAaAaAa×Aa3.2人類遺傳病——唐氏綜合征（先天性愚型、21三體綜合征）唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因?；純号R床特征：①患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小等。②常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。③男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。④患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。3.2人類遺傳病——貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失綜合征）

1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。根據(jù)國(guó)外報(bào)告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬(wàn)五千分；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門(mén)的癥狀和異常體征。

有人通過(guò)對(duì)331個(gè)患者情況的分析，列出了這類病人可能具有的異常竟達(dá)50項(xiàng)之多，種類過(guò)多就難以把特征歸納出來(lái)。每個(gè)病人當(dāng)然不可能同時(shí)具有這50多項(xiàng)異常，而只表現(xiàn)其一部分。最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)：

智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5；童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高；臉呈圓形，“滿月?tīng)睢?；兩眼距離過(guò)寬，外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。3.2人類遺傳病——寄生雙胞胎和早衰癥寄生胎是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，遺傳學(xué)上又稱“胎中胎”，發(fā)病率為五十萬(wàn)分之一，是指完整胎體的某個(gè)部分寄生有另一個(gè)或幾個(gè)不完整的胎體。（圖為巴基斯坦表兄妹結(jié)婚生出罕見(jiàn)六腿男嬰）早老癥（兒童早老癥）屬常染色體隱性遺傳病

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，身體衰老的過(guò)程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機(jī)能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙?；疾和话阒荒芑畹?至20歲，大部分都會(huì)死于衰老疾病，如心血管病，現(xiàn)未有有效的治療方法，只靠藥物針對(duì)治療。（圖為印度近親結(jié)婚8個(gè)子女6人患早衰癥，平均壽命13—15歲）3.2人類遺傳病——紅綠色盲（伴性遺傳病）18世紀(jì)英國(guó)著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓，在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽看到襪子后，感到襪子的顏色過(guò)于鮮艷，就對(duì)道爾頓說(shuō)：“你買的這雙櫻桃紅色的襪子太鮮艷了，讓我怎么穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子明明是棕灰色的，為什么媽媽認(rèn)為這是櫻桃紅色的呢？疑惑不解的道爾頓又去問(wèn)弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，被問(wèn)的其他人都說(shuō)襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對(duì)這件小事沒(méi)有輕易地放過(guò)，他經(jīng)過(guò)認(rèn)真的分析比較，發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺(jué)與別人不同，原來(lái)自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家，卻成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫(xiě)了篇論文《論色盲》，成為世界上第一個(gè)提出色盲問(wèn)題的人。后來(lái)，人們?yōu)榱思o(jì)念他，又把色盲癥稱為道爾頓癥。紅綠色盲是部分色盲，分為紅色盲和綠色盲?；颊卟荒軈^(qū)分紅色和綠色，看成兩色調(diào)：長(zhǎng)波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍(lán)、紫）部分為藍(lán)色。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，成因有爭(zhēng)議。

紅綠色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲為性連鎖遺傳，男多于女，雙眼視功能正常而辨色力異常?；颊叱Ｖ饔X(jué)辨色無(wú)困難，而在檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。后天性多繼發(fā)于一些眼底疾病，如某些視神經(jīng)、視網(wǎng)膜疾病，故又稱獲得性色盲。單眼色覺(jué)障礙見(jiàn)于中央性視網(wǎng)膜變性或視神經(jīng)病，視覺(jué)受累明顯，色覺(jué)相應(yīng)受累。雙眼色覺(jué)障礙也可由藥物中毒引起。苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，苯丙酮尿癥被收錄其中。3.2人類遺傳病——苯丙酮尿癥（不能吃肉和雞蛋的遺傳?。?.2人類遺傳病——鐮刀型細(xì)胞貧血癥（隱性遺傳?。╃牭缎图?xì)胞貧血病又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、鐮狀細(xì)胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病

，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要通過(guò)輸血、藥物治療等方法進(jìn)行治療。純合子患者預(yù)后較差，雜合子患者預(yù)后相對(duì)較好。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，鐮刀型細(xì)胞貧血病被收錄其中?；颊邉偝錾鷷r(shí)，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3～4個(gè)月后才出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個(gè)月后可見(jiàn)肝、脾大，發(fā)育遲緩。因鐮狀細(xì)胞在微循環(huán)內(nèi)淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現(xiàn)為急性發(fā)生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過(guò)程中反復(fù)出現(xiàn)。若大量血液滯留在肝、脾，將會(huì)出現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大而發(fā)生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)，可引起手足關(guān)節(jié)腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合征。此外，鐮刀型細(xì)胞貧血病還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)而出現(xiàn)智力低下。正常紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞4中國(guó)擁抱“基因世紀(jì)”4.1二十一世紀(jì)的領(lǐng)先科學(xué)——基因工程基因工程（geneticengineering）又稱基因拼接技術(shù)和DNA重組技術(shù)，是以分子遺傳學(xué)為理論基礎(chǔ)，以分子生物學(xué)和微生物學(xué)的現(xiàn)代方法為手段，將不同來(lái)源的基因按預(yù)先設(shè)計(jì)的藍(lán)圖，在體外構(gòu)建雜種DNA分子，然后導(dǎo)入活細(xì)胞，以改變生物原有的遺傳特性、獲得新品種、生產(chǎn)新產(chǎn)品?；蚬こ碳夹g(shù)為基因的結(jié)構(gòu)和功能的研究提供了有力的手段?；蚬こ淌巧锕こ痰囊粋€(gè)重要分支，它和細(xì)胞工程、酶工程、蛋白質(zhì)工程和微生物工程共同組成了生物工程。二十一世紀(jì)是基因工程世紀(jì)！人類基因組計(jì)劃由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2005年，要把人體內(nèi)約2.5萬(wàn)個(gè)基因的密碼全部解開(kāi)，同時(shí)繪制出人類基因的圖譜。換句話說(shuō)，就是要揭開(kāi)組成人體2.5萬(wàn)個(gè)基因的30億個(gè)堿基對(duì)的秘密。截止到2003年4月14日，人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作已經(jīng)完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表（由公共基金資助的國(guó)際人類基因組計(jì)劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨(dú)立完成，并分別公開(kāi)發(fā)表）被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。中國(guó)“人類基因組計(jì)劃”1994年在談家楨、吳旻、強(qiáng)伯勤、陳竺、沈巖、楊煥明等科學(xué)家倡導(dǎo)下啟動(dòng)。1999年9月，中國(guó)成為美、英、日、法、德之外，第六個(gè)參與“人類基因組計(jì)劃”的國(guó)家，也是唯一的發(fā)展中國(guó)家。人類基因組包含近2萬(wàn)個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，由約30億個(gè)堿基對(duì)組成，分布在細(xì)胞核的23對(duì)染色體之中。中國(guó)在“人類基因組計(jì)劃”中負(fù)責(zé)測(cè)定和分析3號(hào)染色體短臂上從端粒到標(biāo)記D3S3610間大約30厘摩爾(相當(dāng)于3千萬(wàn)個(gè)核苷酸)的區(qū)域，因此被稱為人類基因組計(jì)劃“1%項(xiàng)目”。2001年8月，中國(guó)科學(xué)家完成“1%項(xiàng)目”的基因序列圖譜，提前兩年高質(zhì)量完成任務(wù)。

中國(guó)科學(xué)家參與完成人類基因組計(jì)劃“1%項(xiàng)目”，既讓這個(gè)人類科技史的重要里程碑上刻有“中國(guó)”二字，也帶動(dòng)中國(guó)基因測(cè)序技術(shù)從追趕實(shí)現(xiàn)