遺傳學(xué) 第2章 孟德爾定律

Chapter2Mendel’slaws

第二章孟德爾定律

2.1Lawofsegregation分離定律

2.2Lawofindependentassortment自由組合定律2.3

statisticsofGenetics遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)處理2023/2/1本章重點(diǎn)1、孟德爾分離定律、驗(yàn)證、應(yīng)用2、孟德爾自由組合定律、驗(yàn)證、應(yīng)用3、遺傳學(xué)的統(tǒng)計(jì)處理2023/2/1孟德爾GregorMendel（1822—1884年）是奧地利布隆城（現(xiàn)在是捷克的布爾諾）的神甫，他利用部分時(shí)間進(jìn)行生物學(xué)實(shí)驗(yàn)。他看到當(dāng)時(shí)雜交育種方法已在園藝方面廣泛應(yīng)用，具有相當(dāng)成就，但還未能總結(jié)出一種“雜交形成與發(fā)展的普遍適用的規(guī)律”。2023/2/1為了解決雜交中的遺傳問題，他1856—1864年間進(jìn)行了大量的試驗(yàn)工作，以豌豆為主要材料，輔以菜豆、石竹等其它材料，發(fā)現(xiàn)了前人未認(rèn)識(shí)到的規(guī)律，這規(guī)律后來稱為孟德爾定律（Mendel’slaws）。通常分為分離定律和自由組合定律。2023/2/1孟德爾及其雜交試驗(yàn)1856-1864年間進(jìn)行大量植物雜交試驗(yàn)研究。研究對(duì)象為：豌豆差別明顯的7對(duì)簡(jiǎn)單性狀。提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律。1、成熟種子形狀，2、子葉顏色，3、花色，4、豆莢形狀，5、未成熟豆莢顏色，6、莢（花）位置，7、莖長(zhǎng)度2023/2/11865年2月8日和3月8日先后2次在布爾諾自然科學(xué)會(huì)例會(huì)上宣讀發(fā)表。1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁(yè)的《ExperimentsinPlantHybridization》一文，發(fā)表在《布隆自然科學(xué)會(huì)志》第4卷上。孟德爾及其雜交試驗(yàn)2023/2/1孟德爾植物雜交試驗(yàn)成功的因素選用適當(dāng)?shù)难芯坎牧希ㄍ愣梗洪]花受粉、相對(duì)性狀差異明顯、7個(gè)單位性狀正好分別位于7對(duì)同源染色體上、易于種植和人工受粉。）嚴(yán)格的試驗(yàn)方法與正確的試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計(jì)分析方法（試驗(yàn)方法：有目的的試驗(yàn)設(shè)計(jì)，足夠大的試驗(yàn)群體。統(tǒng)計(jì)分析方法：按系譜進(jìn)行考察記載、歸類統(tǒng)計(jì)并計(jì)算類型間的比例）獨(dú)特的思維方式“假設(shè)---推理---論證”科學(xué)思維方法的充分應(yīng)用2023/2/1孟德爾規(guī)律長(zhǎng)期不被接受的原因達(dá)爾文“自然選擇學(xué)說”（1859）及其爭(zhēng)論吸引了過多的注意力。孟德爾在科學(xué)界是一個(gè)無名小輩，他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，而當(dāng)時(shí)進(jìn)化論強(qiáng)調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎不相吻合。孟德爾思想的超前性。顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計(jì)分析方法、嚴(yán)密的邏輯思維等都超出了同時(shí)代學(xué)者們思想和接受能力。遺傳因子是一個(gè)抽象概念，當(dāng)時(shí)對(duì)生物有性生殖過程及其機(jī)制知之甚少，連染色體也是1888年才命名的。孟德爾本人對(duì)其理論普遍適用性的研究遇到了挫折。盡管孟德爾對(duì)7對(duì)豌豆相對(duì)性狀的試驗(yàn)是完全能夠自圓其說，但他的假說不能解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。所以，可能連他自己也懷疑其理論的正確性或適用范圍。2023/2/1孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實(shí)（1990年后）“自然選擇學(xué)說”地位已基本確立。人們?cè)趯?duì)其進(jìn)行完善的同時(shí)必然將注意力放到生物性狀變異的產(chǎn)生和傳遞這一遺傳學(xué)問題上來。細(xì)胞學(xué)對(duì)有性生殖的研究取得重要進(jìn)展。荷蘭deVries用月見草、德國(guó)Tschermark用玉米和豌豆為材料，重復(fù)孟德爾試驗(yàn)，取得了相似的結(jié)果，表明孟德爾的雜交遺傳因子假說及其分離規(guī)律是絕大多數(shù)有性生殖生物性狀遺傳的基礎(chǔ)（普遍性）。2023/2/1顯性基因（Dominantgene）用來表示雜合體中表現(xiàn)出來的某一性狀的基因。隱性基因（Recessivegene）用來表示只有在純合狀態(tài)下表現(xiàn)出來的基因?；蛐停℅enotype）生物體中決定性狀表現(xiàn)的基因組合方式；表現(xiàn)型（Phenotype）是指生物體表現(xiàn)出來的性狀；位點(diǎn)（Locus）染色體上基因占據(jù)的位置。分離（Separate）在子二代中又出現(xiàn)了隱性性狀，這種現(xiàn)象叫做分離現(xiàn)象。Terms（術(shù)語(yǔ)）:2023/2/1性狀（Character）是生物體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性的統(tǒng)稱。單位性狀（Unitcharacter）把生物體所表現(xiàn)的性狀總體分割成各個(gè)單位作為研究對(duì)象，這些分割的性狀，就稱為單位性狀。相對(duì)性狀（Contrastingcharacter）同一單位性狀的不同表現(xiàn)形式。雜交（Cross）在遺傳學(xué)上指的是具有不同遺傳性狀的個(gè)體之間的交配。所得到的后代叫雜種。2023/2/1顯性性狀（Dominantcharacter）在子一代顯示出來的性狀。隱性性狀（Recessivecharacter）在子一代沒有顯示出來，而在子二代才顯示出來的性狀。純合體（Pure-breeding）其基因型由兩個(gè)同是顯性基因或同是隱性基因結(jié)合而成，叫純合體。雜合體（Hybrid）其基因型由一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因結(jié)合而成，叫雜合體。測(cè)交（Testcross）把基因型未知的顯性個(gè)體與隱性純合體交配，以鑒定顯性個(gè)體基因型的方法,叫做測(cè)交。2023/2/12.1Lawofsegregation分離定律2.1.1孟德爾實(shí)驗(yàn)方法和特點(diǎn)2.1.2孟德爾分離定律的遺傳實(shí)驗(yàn)2.1.3孟德爾假設(shè)2.1.4孟德爾假設(shè)的驗(yàn)證2.1.5孟德爾分離定律成立的條件2.1.6分離規(guī)律的應(yīng)用2023/2/12.1.1孟德爾實(shí)驗(yàn)方法和特點(diǎn)Reasonsofchoosingpeaformaterial選擇豌豆為材料的原因:

stabletrue-breeding穩(wěn)定的純合子easydistinguishablecharacteristics可區(qū)分的性狀selfandclosepollination自花及閉花授粉easycounting籽粒留在豆莢中，易計(jì)數(shù)2023/2/1特點(diǎn)characteristic:1、選用遺傳背景清楚的能穩(wěn)定遺傳的純種為材料進(jìn)行研究2、選擇有明顯區(qū)別的相對(duì)性狀進(jìn)行雜交觀察3、進(jìn)行各世代的系譜記載，標(biāo)明每棵植株的父母、配偶及后代4、利用統(tǒng)計(jì)分析對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行科學(xué)分析2023/2/12.1.2分離定律的遺傳實(shí)驗(yàn)╳：表示雜交；：表示自交；P：表示親本；F1：表示雜種一代；F2：表示雜種二代。遺傳圖解符號(hào)：2023/2/1紅花×白花F1紅花F2929株

(705紅/224白，接近3∶1)白花×紅花與正交結(jié)果完全一致1、Monohybridcross單因子雜交實(shí)驗(yàn)2023/2/1why

705224F1和F2性狀表現(xiàn)不受親本組合方式影響2023/2/1Mendelstudiedinheritanceofsevenphenotypesinpea.性

狀

顯

性

隱性

子二代比數(shù)

顯性：隱性

1成熟種子形狀

5474圓1850皺2.96：

1子葉

顏色6022黃2001綠3.01：

1花

色705紅

224白3.15：

1豆莢形狀822飽滿299不飽滿2.95：

未熟豆莢顏色

428綠

152黃

2.82：1

莢（花）位置

651腋生

207頂生

3.14：1

莖

的

長(zhǎng)

度

787高

277矮

2.84：1

2023/2/1IntercommunityofsevenMonohybridcrosses

7對(duì)單因子雜交實(shí)驗(yàn)的共性F1只表現(xiàn)出一個(gè)親本的某個(gè)性狀。例如：圓形種子、黃子葉等整齊一致。孟德爾把在F1表現(xiàn)出來的親本性狀叫顯性性狀（dominantcharacter）；反之，把在F1沒有表現(xiàn)出來的親本性狀叫隱性性狀（recessivecharacter）。雜交親本的相對(duì)性狀在F2中又分別出現(xiàn)。例如：在F2代，既結(jié)圓形種子，又結(jié)皺形種子，變得不一致了。這種現(xiàn)象叫做性狀分離。F2具有顯性性狀的個(gè)體數(shù)和具隱性性狀的個(gè)體數(shù)常成一定比例，都很接近3：1。2023/2/1Presumptionforthephenomenonproduced

對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的推測(cè)

AsredisdominanttowhitethenF1plantshadredflowers.WhenF1plantsself-fertilizingthreedifferentclassesofgenotype,CCCcandccarepossible.Thereariseintheratio1:2:1.Thisishowthe3:1phenotypicratioisestablished.2023/2/12.1.3孟德爾假設(shè)1、性狀是由遺傳因子（geneticfactor）控制的。（即遺傳因子控制性狀）。2、遺傳因子在體細(xì)胞中是成對(duì)的，一個(gè)來自母本，一個(gè)來自父本，在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子彼此分離，并且各自分配到不同的配子中去，每一個(gè)配子中只含有成對(duì)因子中的一個(gè)（配子是精純的）。2023/2/13、雜種F1體細(xì)胞內(nèi)的遺傳因子各自獨(dú)立，互不混雜，彼此保持純粹的狀態(tài)，但對(duì)性狀的發(fā)育卻互有影響，從而表現(xiàn)顯性和隱性之分（因子作用的顯隱性）。4、雜種產(chǎn)生的不同類型的配子數(shù)目相等，雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的（配子隨機(jī)結(jié)合）。有了上述假定，孟德爾圓滿地解釋了他所觀察到的遺傳現(xiàn)象。2023/2/1

Gm♀Cc F2CCCCc♂紅紅

cCccc

紅白ccCCCcCCCcCccc2023/2/12.1.4ValidationandDetection假設(shè)的驗(yàn)證和雜合體的檢測(cè)Onesimpleextensionofthe3:1phenotyperatioproducedwhenanF1individualiscrossedtothehomozygousrecessiveparent.F1canproducegameteswithdominantandrecessivealleles,andsotheprogenyofthecrosshavethedominantandrecessivephenotypeinequalnumbers,a1:1phenotyperatio.Thistypeofcrossistermedatestcross,andisusefulinanysituationwhereitisnecessarytodetermineifanindividualisheterozygous.Ccc

85812023/2/1決定某一性狀的等位基因在配子形成過程中彼此分離互不干擾，使得配子中僅含成對(duì)基因中的一個(gè)，產(chǎn)生數(shù)目相等的兩種類型配子。Essenceoflawofsegregation分離定律本質(zhì)2023/2/11903年經(jīng)Sutton和Boveri的研究發(fā)現(xiàn)，在細(xì)胞中，只有染色體在世代傳遞中的方式恰好和孟德爾假設(shè)的遺傳因子傳遞方式是一致的。例如：基因在體細(xì)胞中是成對(duì)的；染色體在體細(xì)胞中也是成對(duì)的。體細(xì)胞中成對(duì)的基因在形成配子時(shí)彼此分離，各進(jìn)入一個(gè)配子，所以每個(gè)配子中只含一個(gè)基因；體細(xì)胞中成對(duì)的染色體通過減數(shù)分裂形成配子時(shí)也是這樣的。分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)2023/2/1基因行為和染色體動(dòng)態(tài)的一致性使人們認(rèn)識(shí)到，基因就在染色體上。根據(jù)這個(gè)理論，成對(duì)的基因就應(yīng)該位于一對(duì)同源染色體上。2023/2/11、分離規(guī)律的表現(xiàn)（以一對(duì)相對(duì)性狀為例）F1在完全顯性條件下，F(xiàn)2為3：1F1在不完全顯性條件下，F(xiàn)2為1：2：1測(cè)交時(shí)，F(xiàn)1為1：1決定于成對(duì)基因的分離和組合。2.1.5孟德爾分離定律成立的條件2023/2/12、分離比實(shí)現(xiàn)的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（1）在減數(shù)分裂和受精時(shí)各成對(duì)同源染色體進(jìn)行有規(guī)律的分離和組合，而控制相對(duì)性狀的成對(duì)基因分別位于兩條同源染色體的對(duì)等位點(diǎn)上。（2）等位基因隨同源染色體行為而分離、重組。2023/2/13、分離比實(shí)現(xiàn)的必備條件（1）研究的生物體必須是二倍體（2n），研究的相對(duì)性狀有明顯差異。（2）減數(shù)分裂時(shí)，各雜種體內(nèi)同源染色體必須以均等的機(jī)會(huì)分離，從而形成數(shù)目相等的配子；并且兩類配子都能良好發(fā)育，雌雄配子具有均等受精結(jié)合的機(jī)會(huì)。（3）受精之后，含有不同基因型的受精卵及其個(gè)體的成活率到觀察時(shí)為止是相等的。（4）顯性作用必須完全，不受其他基因影響而改變作用方式，即簡(jiǎn)單的顯隱性。（5）雜種后代生活在相對(duì)一致的條件下，且試驗(yàn)群體較大。2023/2/12.1.6分離規(guī)律的應(yīng)用1、雜種通過自交將產(chǎn)生性狀分離，同時(shí)導(dǎo)致基因純合。純合親本雜交---雜種自交---性狀分離選擇----純合一致的品種（必須重視表現(xiàn)型和基因型間的聯(lián)系與區(qū)別，在遺傳研究和雜交育種中要嚴(yán)格選擇材料）。親本要純，鑒定F1去除假雜種，F(xiàn)2才會(huì)分離；如果F1不是假雜種，F(xiàn)2才會(huì)分離；如果父母本不純---F1分離。2023/2/12、通過性狀遺傳研究，可以預(yù)期后代分離的類型和頻率，進(jìn)行有計(jì)劃種植，以提高育種效果，加速育種進(jìn)程。3、良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，做到去雜去劣及適當(dāng)隔離繁殖。4、利用花粉培育純合體雜種（2n）---配子（n）----加倍----純合二倍體植株（2n）---品種。2023/2/12.2Lawofindependentassortment

自由組合定律2.2.1自由組合的遺傳實(shí)驗(yàn)2.2.2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋2.2.3多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳分析2.2.4自由組合定律的驗(yàn)證2.2.5遺傳定律應(yīng)用與意義2023/2/11.自由組合的遺傳現(xiàn)象：孟德爾用產(chǎn)生黃色圓形種子和綠色皺形種子的純種豌豆做親本雜交，F(xiàn)1代都結(jié)出了黃色圓形種子，這說明黃色圓形是顯性性狀。F1代自花授粉，產(chǎn)生的F2代發(fā)生性狀分離。2.2.1自由組合定律的遺傳實(shí)驗(yàn)2023/2/1Dihybridcross雙因子雜交2023/2/1從實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以看出：

①F2代出現(xiàn)了四種類型。前兩種類型稱為親組合（parentalcombination）；后兩種類型稱為重組合（recombination）。

②如果就每一對(duì)性狀單獨(dú)進(jìn)行分析：種子的形狀：圓形籽粒：315+108=423皺形籽粒：101+32=133種子的顏色：黃色：315+101=416綠色：108+32=140可見：圓：皺=3：1；黃：綠=3：1，說明上述兩對(duì)性狀遺傳分別由兩對(duì)等位基因所控制，它們的傳遞符合分離定律。2023/2/1孟德爾所作的兩對(duì)相對(duì)性狀

雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果之一2023/2/12.2.2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋2023/2/1F2ratioofphenotypes(3:1)(3:1)…=(3:1)nratioofgenotypes(1:2:1)(1:2:1)…=(1:2:1)nn=no.ofallels2.2.3多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳分析2023/2/12.2.3多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳分析F2ratioofphenotypes(3:1)(3:1)…=(3:1)nratioofgenotypes(1:2:1)(1:2:1)…=(1:2:1)nn=no.ofallels2023/2/12.2.4自由組合定律的驗(yàn)證

Fourkindsofgametewithequalamountproducedaftertestcross,andthereforefourtypesofprogenywithequalratioofphenotypesandgenotypesproduced.

測(cè)交產(chǎn)生四種等比例配子，產(chǎn)生四種等比例表型及基因型后代。2023/2/1F1代雜種的測(cè)交圖解F1

黃圓YyRr╳綠皺yyrr(雙隱性親本）GmYRYryRyryr

F2YyRrYyrr

yyRr

yyrr

表型黃圓黃皺綠圓綠皺粒數(shù)312726262023/2/11.選種時(shí)要注意表現(xiàn)型與基因型的區(qū)別。從表型不能正確推知基因型。有時(shí)雜合子和顯性純合子的表型是一致的，如果選種不當(dāng)，其后代就會(huì)出現(xiàn)分離。2.選種工作中，要代代選種，本身的全部性狀不一定是百分之百的純合。3.利用基因分離和重組的原理，來獲得人們理想的動(dòng)植物品種。兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀綜合于一個(gè)新的類型中或利用某一親本來改造某一優(yōu)良品種的某一缺點(diǎn)。4.豐富了物種的多樣性，為選擇提供原料。2.2.5遺傳定律應(yīng)用與意義over2023/2/12.3遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理2.3.1概率2.3.2遺傳比率的計(jì)算2.3.3二項(xiàng)式展開2.3.4適合度測(cè)驗(yàn)2.3.5用卡平方來測(cè)定適合度2023/2/12.3.1Probabilities概率指在反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事件的出現(xiàn)次數(shù)的比例。例：硬幣有字面和花面，當(dāng)我們隨機(jī)拋出而落下時(shí)，出現(xiàn)字面或花面的概率均為0.5。雜合體紅花的基因型為Cc，它的配子C的概率為0.5；c的概率也為0.5。2023/2/1相乘法則（Theproductsrule）

：兩個(gè)（或兩個(gè)以上）獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。例：當(dāng)上拋兩個(gè)硬幣時(shí)，同時(shí)出現(xiàn)字面或同時(shí)出現(xiàn)花面的概率是0.5*0.5=0.25。Rr自交時(shí)，因它們的配子C的概率為0.5；c的概率也為0.5，且兩個(gè)F1代個(gè)體形成配子時(shí)是兩個(gè)獨(dú)立事件。故F2代：C（0.5）c(0.5)C（0.5）c(0.5)CC(0.25)Cc(0.25)Cc(0.25)cc(0.25)2023/2/1相加法則（Thesumsrule）：如果兩個(gè)事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出現(xiàn)這一事件或另一事件的概率是兩個(gè)各別事件的概率之和。例：硬幣的字面與花面是相互排斥的，當(dāng)拋硬幣時(shí)出現(xiàn)字面或花面的概率為0.5+0.5=12023/2/12.3.2遺傳比率的計(jì)算例：AaBb產(chǎn)生的配子：ABAbabab的概率各為0.5×0.5=0.25，雜合體雜交時(shí)，每?jī)蓚€(gè)配子結(jié)合的概率為：0.25×0.25=0.0625AaBbCc產(chǎn)生的各種配子的概率為：0.5×0.5×0.5=0.125，雜交時(shí)每3個(gè)配子結(jié)合的概率為：0.125×0.125×0.1252023/2/1分枝法

YyRr×YyRr

合子的基因型合子的表型Yy×YyRr×RrYy×YyRr×Rr

1RR=1yyRR2Rr=2yyRr1rr=1yyrr

1RR=1YYRR2Rr=2YYRr1rr=1YYrr1YY3滿=9黃滿1皺=3黃皺1RR=2YyRR2Rr=4YyRr1rr=2Yyrr

2Yy1yy3黃1綠3滿=3綠滿1皺=1綠皺2023/2/12.3.3二項(xiàng)式展開例：預(yù)期Aa×aa兩個(gè)子代基因型第一個(gè)第二個(gè)概率AaAa0.5×0.5=0.25Aaaa0.5×0.5=0.25aaAa0.5×0.5=0.25aaaa0.5×0.5=0.25故兩個(gè)都是Aa的概率為0.25；一個(gè)是Aa，另一個(gè)是aa的概率為0.5兩個(gè)都是aa的概率為0.252023/2/1這個(gè)分布為1：2：1，是二項(xiàng)分布（p+q）2=1p2+2pq+1q2的系數(shù)。用Aa,aa代入則[(Aa)+(aa)]2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa)如果不考慮出現(xiàn)次序，則得出基因型或表型的每一特定組合的概率可從二項(xiàng)分布的通項(xiàng)公式算出：n子裔數(shù)目s某一基因型或表型的子裔數(shù)目p這一基因型或表型的出現(xiàn)概率n-s另一基因型或表型的子裔數(shù)目q另一基因型或表型的出現(xiàn)概率!階乘2023/2/1Thechi-squar