精神分裂癥 遺傳學(xué) IGF2BP2 SLC30A8 2型糖尿病 遺傳學(xué) 多態(tài)性 單核苷酸 rs4402960 rs13266634

精神分裂癥/遺傳學(xué)論文：IGF2BP2、SLC30A8基因多態(tài)性與精神分裂癥發(fā)病的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究【中文摘要】精神分裂癥是一組病因未明的精神疾病，具有思維、情感、行為等多方面的障礙,以精神活動(dòng)和環(huán)境不協(xié)調(diào)為特征,屬于多基因遺傳性疾病。由于精神分裂癥給社會(huì)和家庭造成長(zhǎng)期沉重的負(fù)擔(dān),所以確定精神分裂癥的病因并在基因水平上預(yù)防和治療疾病是迫切需要解決的問(wèn)題。2型糖尿病是當(dāng)今世界威脅人類健康的重要疾病之一,也是許多疾病的重要危險(xiǎn)因素，其發(fā)病機(jī)制至今不明。目前認(rèn)為它是一種由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的復(fù)雜性疾病。近十年來(lái),許多學(xué)者都致力于T2DM易感基因的研究但進(jìn)展緩慢。最近以歐洲白種人為主要研究對(duì)象的全基因組范圍關(guān)聯(lián)研究(genome-wideassociationstudy,GWAS)報(bào)道了一系列基因包括TCF7L2,SLC30A8,HHEX,CDKAL1,CDKN2A/B,IGF2BP2,FTO,PPARG,KCNJ11,EXT2和LOC387761的多態(tài)性變異可以顯著增加T2DM的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，給T2DM易感基因的研究帶來(lái)了突破性的進(jìn)展。但上述基因的多態(tài)性變異在其它種群中的作用還不清楚。本研究旨在闡明IGF2BP2基因和SLC30A8基因多態(tài)性與中國(guó)北方漢族人群精神分裂癥和糖尿病發(fā)病的關(guān)系...【英文摘要】：Schizophreniaisaseriousmentaldisordercharacterizedbytheabnormalmentalfunctionsanddisturbedbehaviors,whichcharacteristicallyappearsasaseriesofclinicalfeatures,suchaspositiveandnegativesymptoms,and

disturbancesinbasiccognitivefunctions.Itbelongstocomplexdiseasesanditscauseremainsunknown.Itisquiteimperativetoestablishaprocedureoftreatingandpreventingschizophrenia,sincetheillnesscausesheavyeconomicalandsocialburdenstofamiliesandsoci...【關(guān)鍵詞】精神分裂癥/遺傳學(xué)IGF2BP2SLC30A82型糖尿病/遺傳學(xué)多態(tài)性單核苷酸rs4402960rsl3266634【英文關(guān)鍵詞】Schizophrenia/geneticsIGF2BP2SLC30A8DiabetesMellitus/geneticspolymorphismsinglenucleotiders4402960rs13266634【索購(gòu)全文】聯(lián)系-Q1：138113721EJQ2：139938848【目錄】IGF2BP2、SLC30A8基因多態(tài)性與精神分裂癥發(fā)病的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究前言4-6中文摘要6-8Abstract8-9英文縮寫(xiě)12-13第1章文獻(xiàn)綜述13-381.1精神分裂癥概述13-241.1.1精神分裂癥的病因13-151.1.2精神分裂癥的臨床表現(xiàn)和臨床分型15-171.1.3精神分裂癥的發(fā)病機(jī)理17-191.1.4精神分裂癥的分子遺傳學(xué)研究19-241.2糖尿病概述24-341.2.12型糖尿病25-261.2.22型糖尿病病因和發(fā)病機(jī)制26-281.2.32型糖尿臨床表現(xiàn)28-291.2.42型糖尿病易感基因多態(tài)性研究策略28-291.2.42型糖尿病易感基因多態(tài)性研究策略29-321.2.52型糖尿病的相關(guān)基因多態(tài)性的研究進(jìn)展32-341.3精神分裂癥和2型糖尿病的關(guān)系34-381.3.1代謝性因素研究351.3.2抗精神病藥物對(duì)糖代謝的影響35-361.3.3內(nèi)分泌系統(tǒng)可能的相互關(guān)系361.3.4精神分裂癥和2型糖尿病遺傳學(xué)研究36-38第2章材料和方法38-412.1試劑382.2器材382.3儀器38-392.4研究對(duì)象392.5樣本的收集和保存392.6基因組DNA提取39-402.7引物設(shè)計(jì)與合成402.8PCR擴(kuò)增402.9限制性內(nèi)切酶消化PCR產(chǎn)物402.10數(shù)據(jù)處理和統(tǒng)計(jì)分析40-41第3章實(shí)驗(yàn)結(jié)果41-513.1SLC30A8基因RS13266634位點(diǎn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果41-453.1.1PCR擴(kuò)增和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)分析413.1.2Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)41-423.1.3等位基因和基因型關(guān)聯(lián)分析42-433.1.4等位基因和精神分裂癥臨床表型的關(guān)聯(lián)性分析43-443.1.5基因型和精神分裂癥臨床表型的關(guān)聯(lián)性分析44-453.2IGF2BP2基因RS4402960位點(diǎn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果45-513.2.1PCR擴(kuò)增和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)分析453.2.2Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)453.2.3等位基因和基因型關(guān)聯(lián)分析45-473.2.4等位基因和精神分裂癥臨床表型的關(guān)聯(lián)性分析47-483.2.5基因型和精神分裂癥臨床表型的關(guān)聯(lián)性分析48-51第4章討論51-574.1精神分裂癥和2型糖尿病的關(guān)系51-574.1精神分裂癥和2型糖尿病的關(guān)系51-