第五節(jié) 關(guān)注人類(lèi)遺傳病-王平-73893

第五節(jié)關(guān)注人類(lèi)遺傳病一、復(fù)習(xí)提問(wèn)：基因突變、基因重組、染色體變異。1、什么叫變異？親子之間以及子代個(gè)體之間性狀表現(xiàn)存在差異的現(xiàn)象稱(chēng)為變異

。2、可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源是什么？近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類(lèi)遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！一、人類(lèi)遺傳病

1.定義：是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病?！拘〗M討論】1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么2、先天性疾病是否都是遺傳??？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病。遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障總結(jié)：遺傳病與先天性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。2.分類(lèi)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病基因病染色體病多基因遺傳病單基因遺傳病結(jié)構(gòu)變異數(shù)量變異各種遺傳病的發(fā)病率

2.病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、腭裂、無(wú)腦兒、早衰等100多種。1.概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病

3.特征：①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高（一）多基因遺傳病早衰腭裂

無(wú)腦兒

（二）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。男人毛耳白化病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳?。ㄈ┤旧w遺傳病1.概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱(chēng)為染色體遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、XYY綜合征2.種類(lèi)：1.常染色體異常遺傳?。?00多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟（1）性腺發(fā)育不全綜合征女性患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。性腺發(fā)育不良2.性染色體異常（2）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）（3）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。問(wèn)題.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？?jī)?yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(xún)(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷1.

進(jìn)行遺傳咨詢(xún)通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以讓咨詢(xún)者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問(wèn)向你咨詢(xún)C2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。3.禁止近親結(jié)婚●每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！痘橐龇ā穼?shí)例1：中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹實(shí)例2：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）實(shí)例3：曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！?.

提倡“適齡生育”統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。【目標(biāo)鞏固】1、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。進(jìn)行遺傳咨詢(xún)禁止近親結(jié)婚

2.

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病3.在人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是

A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓

C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A4.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類(lèi)型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．