連鎖遺傳分析

關(guān)于連鎖遺傳分析第一頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三X與Y的異源區(qū)段←

→

Y與X的異源區(qū)段X與Y的同源區(qū)段←

→

Y與X的同源區(qū)段XY第一節(jié)性染色體與性別決定一性染色體的發(fā)現(xiàn)二性染色體的結(jié)構(gòu)

第二頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三二性染色體決定性別的類型雄性配子雌性配子生物雄為異配性別XY型XYXYXXX哺乳類XOXO

XOXXX蝗蟲蟑螂蟋蟀、虱雌為異配性別ZW型

ZZ

ZZWZW鳥類、兩棲類、爬行類、鱗翅目昆蟲ZOZZZZOZO尚未見(jiàn)第三頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三三植物的性別決定1性染色體決定性別：雌株（XX）、雄株（XY）2基因決定性別例：葫蘆科噴瓜的性別受AD、a+、ad控制，依次顯性

AD：♂株基因型性別表現(xiàn)

a+：♀♂同株ADa+♂

株

ad：♀株ADad

♂

株

a+a+♀♂同株

a+ad

♀♂同株

adad

♀

株第四頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三一果蠅的伴性遺傳1果蠅的伴X隱性遺傳現(xiàn)象

P

紅眼♀X

白眼♂

↓

F1

紅眼*♀X紅眼♂

↓

F2

紅♀紅♂白♂

24591011782

2

Morgan假設(shè)

(1)白眼基因位于X染色體上；

(2)白眼對(duì)紅眼是隱性；

(3)Y染色體上無(wú)對(duì)應(yīng)等位基因。第二節(jié)性連鎖遺傳(伴性遺傳)

第五頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三第六頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三3假設(shè)的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)一

F1

紅眼♀

X

白眼♂

X+XwXwY

X+XwX+YXwXwXwY

預(yù)期：紅♀紅♂白♀*白♂

1：1：1：1

實(shí)驗(yàn)結(jié)果：129：132：88：86第七頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三實(shí)驗(yàn)二

P

白♀*

X

紅♂

↓

F1

紅眼♀白眼♂

實(shí)驗(yàn)三白♀

X

紅♂

X+X–↓X–Y♀全紅眼♂全白眼實(shí)驗(yàn)結(jié)果：交叉遺傳XwXw

X+Y

X+XwXXwY↓X+XwX+Y

XwXwXwYF2：紅♀紅♂白♀白♂

1：1：1：1

第八頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三二人類的伴性遺傳（一）伴X顯性遺傳P女性正常X男性患者

XrXrXRY

女患男正常

XRXrXrY1舉例例如：抗維生素佝僂病

P女性患者X男性正常

XRXrXrY

女正常女患男正常男患

XrXrXRXrXrYXRY2伴X顯性遺傳的特點(diǎn)第九頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三

1舉例：A型血友病的遺傳

正常女X

血友病男

X+X+

↓

XhY

正常女人X

兒正常女正常X正常男人

X+X+↓

X+YX+Xh

↓X+Y

子女全正常女正常1/2兒正常1/2兒血友病

X+X+X+YXhYX+Xh

（二）伴X隱性遺傳第十頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三

2伴X隱性遺傳的特點(diǎn)X+YX+X-

第十一頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三（三）伴Y染色體遺傳1概念：2伴Y染色體的遺傳特點(diǎn)：限雄遺傳.第十二頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三三雞的伴性遺傳（伴Z染色體遺傳）P

非蘆花♂X

蘆花♀

ZbZbZBW

↓F1

蘆花♂X

非蘆花♀

ZBZbZbW

↓F2

蘆花♂蘆花♀

ZBZbZBW

非蘆花♂非蘆花♀

ZbZbZbW1雞羽斑紋的遺傳

ZB

—蘆花，Zb—非蘆花

2性連鎖遺傳的應(yīng)用第十三頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三第十四頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三四植物的伴性遺傳—女婁菜的葉形遺傳實(shí)驗(yàn)一闊葉♀X細(xì)葉♂

XBXB↓

XbYF1闊葉♂

XBY實(shí)驗(yàn)三闊葉♀X闊葉♂

XBXb↓XBY

闊葉♀闊葉♂細(xì)葉♂

XBXBXBYXbY

XBXb

實(shí)驗(yàn)二闊葉♀X細(xì)葉♂

XBXb↓XbY預(yù)期：XBXb闊♀XBY闊♂

XbXb細(xì)♀

XbY細(xì)♂結(jié)果：無(wú)♀第十五頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三第三節(jié)果蠅中的Y染色體及其性別決定1果蠅性染色體同源區(qū)段基因的遺傳♀XbbXbbXXbb+Ybb♂

↓XbbXbb+XbbYbb

1顯性♀：1隱性♂

XbbXbb+

XXbbYbb♂

↓Xbb+XbbXbb+Ybb

XbbXbbXbbYbb顯♀：隱♀：顯♂：隱♂

1：1：1：1正反交結(jié)果：不一樣。第十六頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三2果蠅的性別決定機(jī)制第十七頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三性指數(shù)=

體細(xì)胞中X的條數(shù)

=X/A

體細(xì)胞中常染色體組數(shù)

=1.0♀=0.5♂〉1.0超♀〈0.5超♂

1—0.5中間性別第十八頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三第四節(jié)劑量補(bǔ)償效應(yīng)一Barr小體

1949年由Barr發(fā)現(xiàn)二劑量補(bǔ)償效應(yīng)

1概念：

2補(bǔ)償?shù)目赡茴愋停海?）♀性與♂性X染色體基因轉(zhuǎn)錄速度不同；（2）♀性兩條X失活一條，♀♂都只有一條X有活性。三Lyon（萊昂）學(xué)說(shuō)

1要點(diǎn)：P57第十九頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三2Lyon假說(shuō)的證據(jù)（1）玳瑁貓毛色遺傳玳瑁貓：毛色具黑色與黃色斑塊；總是雌性

XO：黃色；Xo：黑色

XO失活部位呈黑色

XOXo♀同一個(gè)體出現(xiàn)黃、黑斑塊

Xo失活部位呈黃色單個(gè)細(xì)胞→組織培養(yǎng)→電泳單個(gè)細(xì)胞→組織培養(yǎng)→電泳（2）6-PGD雜合體細(xì)胞電泳實(shí)驗(yàn)

GdA/GdB多個(gè)細(xì)胞→組織培養(yǎng)→電泳第二十頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三第五節(jié)連鎖基因的交換與重組一連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)

Bateson,Punnet1906年香豌豆的雜交試驗(yàn)：

互引相：

P紫花長(zhǎng)形X紅花圓形↓

F1

紫長(zhǎng)↓⊕

F2：紫長(zhǎng)紫圓紅長(zhǎng)紅圓合計(jì)

實(shí)驗(yàn)結(jié)果：483139039313386952自由組合預(yù)期：3910.51303.51303.5434.56952第二十一頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三互斥相：

P

紫花圓形X

紅花長(zhǎng)形P61表3-3

↓

F1

紫長(zhǎng)

↓

F2

紫長(zhǎng)紫圓紅長(zhǎng)紅圓合計(jì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果：22695971419自由組合預(yù)期：235.978.578.526.2419

親組合：指與親代的性狀組合相同的子代類型。

重組合：指與親代的性狀組合不相同的子代類型。第二十二頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三二完全連鎖與不完全連鎖（一）果蠅中的雌雄連鎖不同

1雄果蠅的完全連鎖

P

灰身長(zhǎng)翅X

黑身殘翅

BV/BV↓bv/bv

F1

灰、長(zhǎng)♂X

黑、殘♀

BV/bvbv/bv

↓

灰長(zhǎng)黑殘

1:1

特點(diǎn)：測(cè)交子代無(wú)重組合類型，交換值為0。第二十三頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三

2雌果蠅的不完全連鎖P灰身長(zhǎng)翅X

黑身殘翅

BV/BV↓bv/bv

F1灰、長(zhǎng)♀X

黑、殘♂

BV/bvbv/bv

↓灰長(zhǎng)灰殘黑長(zhǎng)黑殘

42%8%8%42%

特點(diǎn):測(cè)交子代有重組合類型，交換值少于50%第二十四頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三交換值=交換型配子數(shù)X100%

總配子數(shù)三交換值的概念及其測(cè)定第二十五頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三（一）交換值的測(cè)定方法——測(cè)交法

玉米中的連鎖遺傳

P有色飽滿X無(wú)色皺縮

CSh/CShcsh/csh

↓

測(cè)交：F1CSh/cshXcsh/csh（雙隱性）↓

CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh

有、滿有、皺無(wú)、滿無(wú)、皺自由組合預(yù)期：1111合計(jì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果：403214915240358368

親組合重組合

96.4%3.6%

第二十六頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三四多線交換與最大交換值結(jié)論：兩連鎖基因的最大交換值是50%。當(dāng)兩基因間的重組值接近50%時(shí)：或是兩基因自由組合；或兩連鎖基因在染色體上相距較遠(yuǎn)。第二十七頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三1234第二十八頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三五基因定位與染色體作圖(一)基因直線排列原理及其相關(guān)概念基因定位:指確定基因所屬連鎖群或基因在染色體上的排列順序和相對(duì)距離的方法.

染色體圖:(基因連鎖圖、遺傳圖)

圖距：兩個(gè)基因在染色體圖上距離的數(shù)量單位。

1個(gè)圖距單位是1%交換值去掉%。(1厘摩=1cM）（二）三點(diǎn)測(cè)交與染色體作圖

1三點(diǎn)測(cè)交的概念

第二十九頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三2果蠅三點(diǎn)測(cè)交

P棘眼、截翅♀X缺翅橫脈♂

ecct+/ecct+++cv/y↓F1ecct+/++cv♀Xecctcv/y♂

交子代：序號(hào)表型實(shí)得數(shù)

1ecct+2125（親組合）

2++cv22073ec+cv273（單交換I）

4+ct+2655ec++217（單交換II6+ctcv2237+++5（雙交換）

8ecctcv3

合計(jì)5318第三十頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三1中間位點(diǎn)法作圖（適用于測(cè)交子代有8種類型）

A分成4組

B確定正確的基因順序親組合ecct+++cv雙交換ecctcv+++基因順序?yàn)?eccvct

或ctcvecC分別計(jì)算兩個(gè)單交換

ec-cv:(273+265+5+3)/5318X100%=10.2%cv-ct:(217+223+5+3)/5318X100%=8.4%D作圖ec10.2cv8.4ct

18.6第三十一頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三2兩點(diǎn)法作圖

(1)ct—cv(RF)=(217+223+5+3)/5318=8.4%(2)ec—cv(RF)=(273+265+5+3)/5318=10.26%(3)ec—ct(RF)=(273+265+217+223)/5318=18.4%ec8.4cv10.2ct18.4

第三十二頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三（三）遺傳干涉和并發(fā)率

1遺傳干涉的概念

2并發(fā)率=實(shí)際雙交換/理論雙交換

=實(shí)際雙交換/單交換IX單交換II=0(干涉完全)干涉=1-并發(fā)率并發(fā)率0～1(部分干涉)(1——0)=1(無(wú)干涉)

第三十三頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三六大圖距的準(zhǔn)確計(jì)算

重組值:RF=1/2(1-e-m)m：平均交換數(shù)；或RF=1/2(1-e-2x)X：是兩基因間圖距；

X=1/2mX=-1/2㏑(1-2FR)aFR1=0.23bFR2=0.32cR3=0.40X1=-1/2㏑(1-2X0.23)=-1/2㏑X0.54=0.31X2=-1/2㏑(1-2X0.32)=-1/2㏑X0.36=0.51X3=-1/2㏑(1-2X0.40)=-1/2㏑X0.2=0.81X1+X2

X30.31+0.510.81第三十四頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三七連鎖群與遺傳學(xué)圖

1

連鎖群的概念

2

連鎖群的數(shù)目

3

遺傳學(xué)圖的概念

4

遺傳學(xué)圖的繪制

1）測(cè)定基因所屬連鎖群

2）確定基因在染色體上的順序第三十五頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三例2：表3-6果蠅的一些性連鎖基因的重組頻率基因重組頻率（重組值）黃體(y)和白眼(w)黃體(y)和辰砂眼(v)黃體(y)和小翅(m)辰砂眼(c)和小翅(m)白眼(w)和辰砂眼(v)白眼(w)和小翅(m)白眼(w)和斜截翅(r)辰砂眼(v)和斜截翅(r)0.0100.3220.3550.0300.3000.3270.4500.26901.032.235.558ywvmr第三十六頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三一人類基因定位方法(一)家系分析法與基因定位

１伴Y遺傳——家系中的某一性狀只出現(xiàn)在男性中;

2X連鎖遺傳原理：根據(jù)伴性遺傳特點(diǎn)

3外祖父法

(1)前提條件：兩個(gè)連鎖基因位于X染色體上的；母親是兩對(duì)基因的雜合體；如：紅綠色盲基因a；蠶豆病(G6PD-)基因：g第六節(jié)人類的基因定位第三十七頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三

(2)外祖父法定位原理

外祖父母親(雙雜合體)兒子

AG/YAG/agAG/Yag/YAg/YaG/YaG/YaG/AgaG/YAg/YAG/Yag/YAg/YAg/aGAg/YaG/YAG/Yag/Y

親組合重組合統(tǒng)計(jì)結(jié)果，計(jì)算交換值。第三十八頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三１克隆分布板法

1)人鼠細(xì)胞融合培養(yǎng)

2)雜種細(xì)胞篩選

3)各種雜種細(xì)胞系

4)生化分析和細(xì)胞學(xué)觀察

5)觀察,比較分析、定位(二)體細(xì)胞雜交定位法第三十九頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三保留的人體染色體號(hào)數(shù)12345678雜種細(xì)胞克隆ABC++++----++--++--+-+-+-+-表3-11克隆分布法基因定位2利用染色體異常進(jìn)行基因定位（1）基因劑量效應(yīng)法：（2）染色體缺失定位法—采用染色體分帶技術(shù)人類染色體的標(biāo)準(zhǔn)帶型：臂、區(qū)、帶、亞帶。第四十頁(yè)，共四十八頁(yè)，編輯于2023年，星期三（三）DNA介導(dǎo)的基因定位1克隆基因定位法

原理：采用已克隆基因的cDNA作探針，與雜種細(xì)胞中人染色體DNA進(jìn)行分子雜交。保留的人體染色體號(hào)數(shù)12345678雜種細(xì)胞克隆ABC++++----++--++--+-+-+