2023年沖刺-醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）歷年高頻考試題庫附帶答案

長風破浪會有時，直掛云帆濟滄海。住在富人區(qū)的她2023年沖刺-醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）歷年高頻考試題庫附帶答案（圖片大小可自由調(diào)整）全文為Word可編輯，若為PDF皆為盜版，請謹慎購買！第I卷一.綜合考核題庫(共20題)1.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式轉(zhuǎn)運。（章節(jié)：第一章難度：2）2.焦磷酸測序技術(shù)不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA連接酶(DNAligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、熒光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷雙磷酸酶(Apyrase)3.剛臟不能氧化利用酮體是由于缺乏琥珀酰輔酶A轉(zhuǎn)硫酶（章節(jié)：第一章難度：2）4.HBVDNA中最大的一個開放閱讀框是A、P基因區(qū)B、S基因區(qū)C、基因區(qū)D、前S基因區(qū)E、C基因區(qū)5.下列哪種不屬于真核生物基因的順式作用元件A、激素反應元件B、衰減子C、啟動子D、沉默子E、增強子6.以下關(guān)于mtDNA特點的描述不正確的是A、mtDNA為閉合雙鏈環(huán)狀分子B、mtDNA非編碼序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶，輕鏈(L)富含鳥嘌呤D、mtDNA呈母系遺傳規(guī)律E、mtDNA在具有自主復制、轉(zhuǎn)錄功能7.結(jié)合膽紅素是指膽紅素與葡糖醛酸結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）8.試論述一個完整的PCR反應體系的組成成分有哪些？各組分在PCR反應中的作用是什么？9.全酶的酶蛋白決定了酶的專一性。（章節(jié)：第一章難度：2）10.用HRP作為酶法顯色，其底物常用A、BCIPB、NBTC、DABD、X-galE、RPE11.關(guān)于Western印跡以下說法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點是不能對轉(zhuǎn)移到固相膜上的蛋白質(zhì)進行連續(xù)分析C、檢測的靈敏性為0.1~1ngD、需要對靶蛋白進行放射性核素標記E、固相膜保存時間短12.人類基因組的組織特點描述不正確的是A、功能相關(guān)的基因常散在分布于不同的染色體上B、基因組含重復序列C、基因組中各個基因的大小和內(nèi)部組織的差異不大D、每個結(jié)構(gòu)基因都有單獨的調(diào)控序列E、大部分為非編碼序列13.乙型肝炎病毒的核酸類型是A、雙鏈RNAB、雙鏈環(huán)狀DNAC、單鏈DNAD、單鏈RNAE、雙鏈線性DNA14.重組DNA技術(shù)中實現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內(nèi)切酶15.PCR中的脫氧核苷三磷酸不包括A、dATPB、dTTPC、dCTPD、dGTPE、dUTP16.關(guān)于抑癌基因的說法正確的是A、抑癌基因又稱為腫瘤分化抑制基因B、是一類可編碼對腫瘤形成起促進作用的蛋白質(zhì)的基因C、呈隱性作用方式D、可以使細胞喪失生長控制和正性調(diào)控功能E、正常情況下促進細胞增殖、抑制細胞分化17.Southern印跡技術(shù)是（章節(jié)：第九章，難度：3）A、檢測RNA的核酸雜交技術(shù)B、是以發(fā)明者的名字命名的C、.屬于固相雜交的范疇D、可用于遺傳病的檢測E、以上都不對18.若根據(jù)來源分類，生物標志物可以分為，以及影像學檢查三類。19.黃嘌呤氧化酶是一種需氫脫氧酶，是尿酸生成的一個重要酶。（章節(jié)：第一章難度：2）20.高血糖是指血糖濃度高于6.9mmol/L.（章節(jié)：第一章難度：2）第II卷一.綜合考核題庫(共20題)1.DHPLC檢測要求樣品片段大小范圍A、＜200bpB、＜500bpC、200~500bpD、300~600bpE、100~300bp2.熒光原位雜交可以用于A、快速確定是否存在目的基因B、檢測的目標是RNAC、用于基因的定位分析D、陽性菌落的篩選E、蛋白水平的檢測3.酪氨酸可轉(zhuǎn)變成兒茶酚胺和黑色素。（章節(jié)：第一章難度：2）4.DNA重組技術(shù)5.簡述實時熒光定量PCR中TaqMan探針技術(shù)的原理。6.下列不符合轉(zhuǎn)座因子含義的是A、轉(zhuǎn)座因子是DNA重組的一種形式B、可在質(zhì)粒與染色體之間移動的DNA片段C、轉(zhuǎn)座子是轉(zhuǎn)座因子的一個類型D、可移動的基因成分E、能在一個DNA分子內(nèi)部或兩個DNA分子之間移動發(fā)DNA片段7.以質(zhì)粒為載體。將外源基因?qū)胧荏w菌的過程稱A、轉(zhuǎn)化B、轉(zhuǎn)染C、感染D、轉(zhuǎn)導E、轉(zhuǎn)位8.限制性核酸內(nèi)切酶反應影響因素不包括A、DNA的純度和結(jié)構(gòu)B、反應緩沖液的pH和離子強度C、酶切時間D、酶的用量E、酶切溫度一般為25℃9.在分子生物學領(lǐng)域，分子克隆主要是指A、DNA的大量復制B、DNA的大量轉(zhuǎn)錄C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反轉(zhuǎn)錄E、RNA的大量剪切10.體內(nèi)蛋白質(zhì)的代謝狀況可用氮平衡來描述。（章節(jié)：第一章難度：2）11.糖無氧氧化是機體獲得能量的主要途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）12.HBV常見的基因突變區(qū)有、前C基因區(qū)、C基因啟動子區(qū)、X基因區(qū)以及。13.決定PCR反應特異性的是A、模板B、dNTPC、引物D、緩沖液E、TaqDNA聚合酶14.簡述線粒體基因組與核基因組的關(guān)系。15.在高等植物體內(nèi)蔗糖酶即可催化蔗糖的合成，又催化蔗糖的分解。（章節(jié)：第一章難度：2）16.同質(zhì)性變異17.嘌呤從頭合成途徑AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，兩者互為促進。（章節(jié)：第一章難度：2）18.與RNA聚合酶活性調(diào)控有關(guān)的成分有（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、tRNAB、核糖體C、.嚴謹因子D、鳥苷五磷酸E、鳥苷四磷酸19.原位雜交20.關(guān)于DNA芯片描述不正確的是A、探針為已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理論基礎(chǔ)是和核酸雜交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能第III卷一.綜合考核題庫(共20題)1.脂肪酸合成的每一步都需要CO2的參與，所以脂肪酸中的碳都來自于CO2（章節(jié)：第一章難度：2）2.酵解途徑就是無氧途徑，只在厭氧生物的細胞內(nèi)發(fā)生。（章節(jié)：第一章難度：3）3.簡述DNA生物標志物的類型。4.異倍體5.在肝和腦組織中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）6.重復序列通常只有2？6tp,重復15~60次并呈高度多念性的DNA序列稱為；在整個基因組中獨有的一段序列，沒有與它相似的重復片段的序列稱為。7.巴斯德效應是指糖的有氧氧化抑制糖酵解的現(xiàn)象。（章節(jié)：第一章難度：2）8.植物體內(nèi)的淀粉是在淀粉合成酶的作用下合成的。（章節(jié)：第一章難度：2）9.簡述抑癌基因失活的方式。10.每分子NADH經(jīng)氧化呼吸鏈傳遞磅出10H+，生成約3分子ATP。（章節(jié)：第一章難度：2）11.聚合酶鏈式反應12.反式作用因子13.進行糖異生的主要器官是腎。（章節(jié)：第一章難度：2）14.當引物序列中較多GC時，引物Tm值較高，此時PCR設(shè)為兩個步驟即___和____。15.5-羥色氨可抑制神經(jīng)沖動。（章節(jié)：第一章難度：2）16.熒光原位雜交的描述正確的是A、快速確定是否存在目的基因B、檢測靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于陽性菌落的篩選E、用于蛋白質(zhì)水平的檢測17.限制性片段長度多態(tài)性是A、RFLPB、ASOC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA18.體內(nèi)嘌呤核苷酸不可以相互轉(zhuǎn)變，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章節(jié)：第一章難度：3）19.單基因遺傳病診斷最重要的前提是A、進行個體的基因分型B、了解相關(guān)基因的染色體定位C、疾病表型與基因關(guān)系已闡明D、了解患者的家族史E、了解相關(guān)基因的基因克隆和功能分析等知識20.下列不屬于基因突變的類型是A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、等位基因E、插入第I卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:正確2.正確答案:B3.正確答案:正確4.正確答案:A5.正確答案:B6.正確答案:C7.正確答案:正確8.正確答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和緩沖液等成分。模板為要復制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的純度、結(jié)構(gòu)和數(shù)量是影響PCR的重要因素。反應體系中較低量的模板有利于提{擴增產(chǎn)量和減少非特異性擴增。引物為化學合成的兩條寡核苷酸，決定PCR產(chǎn)物的特異性。濃度過高容易生成引物二聚體或非特異性產(chǎn)物。脫氧核苷三磷酸(dNTPs)為dATP、dCTP、dGTP和dTTP四種脫氧核苷三磷酸的混合物。反應體系中四種核苷酸的濃度必須一致，以免增加反應錯配率。濃度過高可使非特異性擴增增加，降低dN9.正確答案:正確10.正確答案:C11.正確答案:A12.正確答案:C13.正確答案:B14.正確答案:C15.正確答案:E16.正確答案:C17.正確答案:B,C,D18.正確答案:來自生物樣本記錄值19.正確答案:錯誤20.正確答案:正確第II卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C2.正確答案:C3.正確答案:正確4.正確答案:是指在基因水平上，將目的DNA在體外重組于能自我復制的載體DNA分子上，然后將重組DNA導入宿主細胞中進行增生，以獲得大量的目的DNA片段，或以此為基礎(chǔ)，通過基因的誘導表達，得到大量相應蛋白質(zhì)產(chǎn)物的過程。5.正確答案:TaqMan探針技術(shù)反應體系中除了有一對引物外還需要一條熒光素標記的探針。探針的端標記焚光報告基團R(reportgroup)。探針的3'端標記熒光淬滅基團Q(quenchergroup)。根據(jù)突光共振能量傳遞(FRET)原理，當完整探針因R基團與Q基團分別位于探針的兩端，距離很近而使R基團發(fā)射的熒光被Q基團淬滅，導致沒有熒光發(fā)射。在擴增過程中，TaqDNA聚合酶沿著模板移動合成新鏈，當移動到與模板互補的探針處時，ragDNA聚合酶同時還發(fā)揮其5'-3'核酸外切酶6.正確答案:A7.正確答案:A8.正確答案:E9.正確答案:A10.正確答案:正確11.正確答案:錯誤12.正確答案:S基因區(qū)P基因區(qū)13.正確答案:C14.正確答案:線粒體基因組與核基因組雖在“地理位置”是獨立的，但在功能上是相互聯(lián)系和相互影響的：一方面nDNA編碼生成mtDNA復制，轉(zhuǎn)錄和翻譯所需各種蛋白質(zhì)因子，酶等；另一方面mtDNA基因突變導致其編碼蛋白多肽異常，從而會影響到細胞等有氧呼吸，物質(zhì)代謝與能量代謝，下一步就會通過線粒體功能等變化反饋作用影響到nDNA的復制與表達?？傊畠苫蚪M之間相互調(diào)控，靠一種特殊的機制實現(xiàn)“交叉對話”。15.正確答案:正確16.正確答案:是指細胞內(nèi)所有的MTDNA發(fā)生同樣的變異，即野生型mtDNA均變成突變型mtDNA。17.正確答案:正確18.正確答案:A,B,C,D,E19.正確答案:是首先應用核算探針與組織或細胞中的核酸按堿基互補配對原則進行特異性結(jié)合形成雜交體，然后應用組織化學或免疫組織化學方法在顯微鏡下進行細胞內(nèi)基因定位或基因表達檢測的技術(shù)20.正確答案:E第III卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:錯誤2.正確答案:錯誤3.正確答案:①基因突變;②基因多態(tài)性;③循環(huán)DNA;④DNA單倍型;⑤DNA表觀修飾；⑥病毒基因；⑦DNA含量變化等。4.正確答案:細胞的染色體數(shù)非23的整倍時，稱為異倍體5.正確答案:錯誤6.正確答案:微衛(wèi)星DNA單拷貝序列7.正確答案:正確8.正確答案:錯誤9.正確答案:①由于DNA點突變或缺失，導致一個等位基因失活，如Rb、p53、WT1等；②由于DNA甲基化和組蛋白去乙?；缺碛^遺傳學機制抑制一個等位基因的表達，最終導致腫瘤的發(fā)生。10.正確答案:錯誤11.正確答案:是模擬生物體內(nèi)DNA的復制過程，在體外（試管內(nèi))通過酶促反應合成特異DNA片段的方法。其基本過程由變性、退火和延伸3個步驟構(gòu)成。變性退火和延伸構(gòu)成PCR的一個循環(huán)，每一個循環(huán)完成后