出生缺陷報告和照相要求詳解演示文稿

出生缺陷報告和照相要求詳解演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有33頁\編輯于星期五優(yōu)選出生缺陷報告和照相要求現(xiàn)在是2頁\一共有33頁\編輯于星期五一、體檢與畸形的早期識別現(xiàn)在是3頁\一共有33頁\編輯于星期五

1、體檢順序頭軀干四肢聽診（心肺）

現(xiàn)在是4頁\一共有33頁\編輯于星期五2、體檢要點

頭顱有無異常隆起、腫物、皮膚開口、毛發(fā)缺失。測量頭圍，足月兒頭圍參考值為34cm～35cm。觸摸囟門，判斷張力是否增高；觸摸顱骨縫，是否早閉或太寬?，F(xiàn)在是5頁\一共有33頁\編輯于星期五

眼有無眼球及眼球大小，是否對稱，新生兒正常角膜直徑≥10mm。眼瞼及眼裂大小是否正常，兩眼間距是否過寬或過窄，正常的兩眼內(nèi)眥距離為15mm～25mm。眼瞳孔是否有白斑。現(xiàn)在是6頁\一共有33頁\編輯于星期五耳兩耳大小及形狀是否一樣；耳廓結(jié)構(gòu)有無缺失，位置是否正常；有無外耳道；耳前方是否有贅生物或竇道。正常耳廓上下徑應為30mm～42mm，兩耳上緣應在兩眼內(nèi)眥水平連線之上。現(xiàn)在是7頁\一共有33頁\編輯于星期五鼻位置是否正常，鼻梁是否塌陷，鼻翼是否變形有無鼻孔或單鼻孔。現(xiàn)在是8頁\一共有33頁\編輯于星期五面部和口唇

上唇皮膚線是否完整，有無裂隙，裂隙位置和大小齒齦有無裂隙；上腭是否光滑完整、有無缺損；下頜是否過大或過小。嘴外形是否正常，有無橫向、斜向裂隙。面部是否左右對稱；顱面部比例是否合適?，F(xiàn)在是9頁\一共有33頁\編輯于星期五腹壁腹壁是否光滑完整、是否舟狀腹或膨脹；有無開口，有無異常膨出物。觸摸腹腔內(nèi)是否充實或空虛，肝脾是否正常，有無腫物。現(xiàn)在是10頁\一共有33頁\編輯于星期五外陰男嬰尿道開口是否正常；陰囊外觀和大小是否正常；陰莖與陰囊的位置是否正常；能否觸摸到睪丸，其大小、硬度是否正常。女嬰有無正常陰道開口，陰蒂的大小是否正?，F(xiàn)在是11頁\一共有33頁\編輯于星期五肛門檢查肛門的開口是否正常；有無括約肌；糞便是否從肛門排出，有無其他糞便排出口?，F(xiàn)在是12頁\一共有33頁\編輯于星期五背部

有無異常隆起或腫物，有無皮膚破損，有無異常毛發(fā)；脊柱的生理曲度是否正常，有無側(cè)彎等。四肢

肢體的數(shù)目、長短、粗細、形狀是否正常，解剖結(jié)構(gòu)有無缺如；關(guān)節(jié)位置、關(guān)節(jié)的主動及被動運動是否正常，兩側(cè)肢體的運動是否對稱?，F(xiàn)在是13頁\一共有33頁\編輯于星期五皮膚檢查全身皮膚有無異色；皮紋是否正常；皮膚表面是否光滑；皮膚上面有無異常附屬物，如毛發(fā)等。現(xiàn)在是14頁\一共有33頁\編輯于星期五心肺有無呼吸困難、鼻翼扇動、氣促、三凹征、皮膚蒼白或青紫；胸廓形狀有無異常，是否對稱；有無心臟雜音、肺部羅音及其他異常聽診特征?，F(xiàn)在是15頁\一共有33頁\編輯于星期五

3、臨床觀察要點喂養(yǎng)后嘔吐、咳嗽、發(fā)紺、腹脹、無大便或排便困難，或很快發(fā)生脫水、消瘦。消化道梗阻畸形—食道閉鎖或狹窄小腸閉鎖或狹窄（十二指腸、空腸等）先天性巨結(jié)腸現(xiàn)在是16頁\一共有33頁\編輯于星期五先天性巨結(jié)腸現(xiàn)在是17頁\一共有33頁\編輯于星期五

出現(xiàn)哺乳異常包括吸吮無力、吸吮間隔延長、單次哺乳量少、哺乳時間延長（超過30分鐘）、哺乳時汗多表現(xiàn)為面色青紫、呼吸或進食困難等。先天性心臟病——室缺、肺動脈狹窄、法樂氏四聯(lián)癥等呼吸道畸形——肺發(fā)育不良、鼻后孔閉鎖先天性膈疝現(xiàn)在是18頁\一共有33頁\編輯于星期五現(xiàn)在是19頁\一共有33頁\編輯于星期五現(xiàn)在是20頁\一共有33頁\編輯于星期五出現(xiàn)反應低下、少哭少動、口角流涎或表現(xiàn)為異常興奮、大聲哭叫、痙攣或尖叫。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形——腦膨出、脊柱裂、小頭畸形等部分遺傳綜合征——21-三體綜合征18-三體綜合征5pˉ綜合征（貓叫綜合征）

現(xiàn)在是21頁\一共有33頁\編輯于星期五現(xiàn)在是22頁\一共有33頁\編輯于星期五現(xiàn)在是23頁\一共有33頁\編輯于星期五5pˉ綜合征(貓叫綜合征)喉肌發(fā)育不良，哭聲尖細酷似貓叫，嚴重智力低下，臉圓不對稱，眼距寬、內(nèi)呲贅皮、瞼裂下斜，耳低位、頸短。因5號染色體短臂部分缺失導致本病?，F(xiàn)在是24頁\一共有33頁\編輯于星期五二、出生缺陷的報告要點現(xiàn)在是25頁\一共有33頁\編輯于星期五1、描述及報告的基本要求畸形分類信息正確畸形描述信息詳細（診斷不明）所有畸形原則上均應有明確的診斷名稱，如診斷不明，應附上檢查報告單或檢查結(jié)果（照片）。所有診斷不明的畸形均應注明詳細特征，如單雙側(cè)、顏色、部位、大小、分型等?，F(xiàn)在是26頁\一共有33頁\編輯于星期五

2、不需上報的異常體征⑴胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹⑵單純的皮膚水腫，無其他診斷⑶肺動脈高壓⑷單臍動脈⑸三尖瓣輕度返流⑹房間隔膨脹瘤現(xiàn)在是27頁\一共有33頁\編輯于星期五⑺無結(jié)構(gòu)畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩⑻嘴唇內(nèi)小囊腫⑼皮膚細小贅生物⑽胎痣/蒙古斑⑾內(nèi)眥贅皮⑿虹膜異色斑⒀無結(jié)構(gòu)畸形的吸收胎/紙樣兒⒁無結(jié)構(gòu)畸形的雙胎輸血綜合征現(xiàn)在是28頁\一共有33頁\編輯于星期五3、疑難和微小畸形報告要點先天性腦積水脈絡叢囊腫動脈導管未閉先天性腎積水睪丸未降血管瘤色素痣現(xiàn)在是29頁\一共有33頁\編輯于星期五⑴先天性腦積水【排除標準】由顱內(nèi)出血所引起的腦積水，早產(chǎn)兒中可見。由脊柱裂引起的腦積水，應算作脊柱裂。單純巨大腦室/腦室擴張【注意事項】產(chǎn)前超聲可診斷，但一般須產(chǎn)后證實。若側(cè)腦室徑大于10mm，隨訪至32周后，超過15mm，需結(jié)合前述的排除標準來判斷是否需要上報。由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例。現(xiàn)在是30頁\一共有33頁\編輯于星期五⑵脈絡叢囊腫【排除標準】合并腦積水，算作腦積水合并染色體異常，算作染色體異常【注意事項】若孕周超過32周，囊腫大于10mm或者在監(jiān)測期內(nèi)進行性增大者需要上報。約1%～2%的胎兒在妊娠中期可檢出脈絡叢囊腫，但90%以上可在妊娠26周以后消失，僅少數(shù)呈進行性增大。首次檢出脈絡叢囊腫時應隨訪觀察，結(jié)合其他臨床資料，可選擇羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進行細胞培養(yǎng)，通過染色體核型分析，進一步診斷是否為18-三體、21-三體等染色體異常?，F(xiàn)在是31頁\一共有33頁\編輯于星期五

⑶動脈導管未閉【排除標準】給予前列腺素治療的出生體重≥2500克或足月的嬰兒中的動脈導管未閉。早產(chǎn)兒中的動脈導管未閉。【注意事項】監(jiān)測期限內(nèi)未足月兒的單純動脈導管未閉（不合并其他異常）不作為畸形上報?，F(xiàn)在是32頁\一共有33頁\編輯于星期五⑷先天性腎積水【注意事項】若30孕周以上