家族性結(jié)腸息肉病和黑斑息肉病中文

家族性結(jié)腸息肉病和黑斑息肉病中文第1頁/共23頁概念

家族性結(jié)腸息肉?。╢amilialintestinalpolyposis）又稱家族性腺瘤性息肉病（familialasenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。第2頁/共23頁特點(diǎn)以結(jié)腸和直腸存在大量腺瘤性息肉為特征，極少累及小腸。第3頁/共23頁特點(diǎn)嬰幼兒期并無息肉，多數(shù)患者在青少年時(shí)期發(fā)病。隨著年齡的增長，息肉數(shù)目增多，體積增大，癌變危險(xiǎn)性逐年增高，癌變通常轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差，故應(yīng)對新近診斷為FAP患者的直系家屬進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，以便及早篩查出尚無臨床表現(xiàn)的FAP患者，給予定期隨訪。第4頁/共23頁病因是一種常染色體顯性遺傳性疾病。外顯率大約50%。偶見于無家族史者。第5頁/共23頁診斷—結(jié)腸鏡

結(jié)腸腺瘤性息肉超過100個(gè)，對于腺瘤少于100個(gè)患者可結(jié)合家族史進(jìn)行診斷。

第6頁/共23頁治療—首選手術(shù)*結(jié)腸全切除、回直腸吻合術(shù)適應(yīng)證：直腸息肉較少以及結(jié)腸息肉數(shù)量中等的患者*結(jié)腸、直腸全切除、回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合適應(yīng)證：嚴(yán)重的結(jié)腸和\或直腸病變回直腸吻合術(shù)后直腸功能不穩(wěn)定可治愈的結(jié)腸或直腸癌回直腸吻合術(shù)后不能保證隨訪*結(jié)直腸全切除、永久性回腸造口術(shù)適應(yīng)證：位置很低的晚期直腸癌無法行回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合術(shù)后功能保留不滿意有回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合術(shù)禁忌（摘自NCCN結(jié)腸癌臨床實(shí)踐指南2011）第7頁/共23頁病例分析患者薛XX，女，30歲，因“腹痛、腹脹2月余”入院，患者2月前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛、腹脹，疼痛呈持續(xù)性，伴惡心、嘔吐，急診查全腹ＣＴ：1.低位腸梗阻（梗阻部位約位于降結(jié)腸末端），2.肝內(nèi)外膽管擴(kuò)張，3.左腎竇內(nèi)鈣化灶，不除外左腎結(jié)石，4.盆腔積液；以“腸梗阻”收入我科?；颊甙l(fā)病以來，飲食差，精神差，體重未見明顯減輕。既往體健，其父親可疑因結(jié)腸腫瘤去世，體格檢查：腹部平坦，無胃腸型和蠕動(dòng)波，腹肌柔軟，左下腹有壓痛，無反跳痛，入院主要診斷：“腸梗阻”。入院后急癥行腸道支架植入術(shù)（降結(jié)腸末段）。術(shù)后患者腸梗阻緩解，肛門恢復(fù)排氣、排便，經(jīng)進(jìn)食后營養(yǎng)狀況好轉(zhuǎn)。隨后行結(jié)腸鏡檢查提示：進(jìn)鏡至距肛門口約30cm，見一金屬支架，腸腔狹窄，內(nèi)鏡無法通過。退鏡，所見腸腔內(nèi)存有彌漫性結(jié)節(jié)狀、帶蒂或廣基隆起，表面潰爛，部分表面覆血跡，最大者位于直腸，大小約2.0cm×4.0cm，表面潰爛、覆血跡，活檢質(zhì)脆、易出血。第8頁/共23頁病例分析經(jīng)腸道準(zhǔn)備后在全麻下行腹腔鏡輔助全結(jié)腸切除，回腸“J”型儲(chǔ)袋-直腸吻合術(shù)。術(shù)中見：上段直腸系膜可見約2*2cm質(zhì)硬結(jié)節(jié)，已侵潤至對側(cè)系膜面，腹膜返折處直腸漿膜面可見約2*2cm結(jié)節(jié)，均考慮為種植轉(zhuǎn)移結(jié)節(jié)，腫瘤位于降結(jié)腸-乙狀結(jié)腸交界處，長度約5cm,已侵出漿膜，可觸及腸腔內(nèi)支架。手術(shù)順利。術(shù)后患者病情恢復(fù)順利，病理結(jié)果：(結(jié)腸距近切緣10cm腫物)中分化腺癌（潰瘍型，大小10*4cm），侵達(dá)外膜外脂肪組織；（結(jié)腸緊鄰遠(yuǎn)切緣腫物）中分化腺癌（蕈傘型，大小4*2.5*1cm），侵達(dá)淺肌層；（結(jié)腸距近切緣26cm腫物）中分化腺癌（蕈傘型，大小6*3*1cm），部分呈粘液腺癌，侵達(dá)外膜外脂肪組織；腸系膜見癌轉(zhuǎn)移灶；（結(jié)腸）管狀腺瘤（多發(fā)），部分腺體伴不典型性，腸兩側(cè)斷端未見癌累及；（腸癌段）腸周淋巴結(jié)內(nèi)見癌轉(zhuǎn)移（9/37），（腸息肉段）腸周淋巴結(jié)內(nèi)未見癌轉(zhuǎn)移（0/32）。第9頁/共23頁第10頁/共23頁第11頁/共23頁第12頁/共23頁第13頁/共23頁第14頁/共23頁黑斑息肉綜合征Peutz-Jegherssyndrome第15頁/共23頁概念黑斑息肉綜合征（Peutz-Jegherssyndrome）又稱色素沉著息肉綜合征，是常染色體顯性遺傳病，約50%患者有明顯家族史。主要表現(xiàn)為面部、口唇周圍和頰鉆膜的色素沉著，以及胃腸道多發(fā)息肉，病理上多為錯(cuò)構(gòu)瘤（約66%），其次為腺瘤性息肉（約21%）。第16頁/共23頁病因是由于位于19p染色體上的稱之為STK-11或叫LKB1的基因突變所致?？赡芡ㄟ^多個(gè)顯性多效基因遺傳,外顯率很高。第17頁/共23頁診斷

符合胃腸道多發(fā)性息肉、伴有典型的皮膚黏膜的黑色素斑和遺傳性三個(gè)特點(diǎn),不管息肉的具體病理類型,均可診斷為黑斑息肉綜合征。（因其特征性的黑斑及