小兒癲癇診斷

小兒癲癇診斷

癲癇的診斷

TheDiagnosisofEpilepsy

2020/11/32步驟和要求首先確定是否是癲癇或癲癇發(fā)作再確定癲癇發(fā)作類型或/和應(yīng)歸屬的癲癇綜合征確定病因?qū)ι窠?jīng)發(fā)育、精神智力水平和預(yù)后進(jìn)行評(píng)估2020/11/33診斷依據(jù)臨床資料(病史)腦電圖（EEG）影像學(xué)其它必要輔助檢查2020/11/34

確定是否癲癇或癲癇發(fā)作全面了解癲癇和癲癇發(fā)作的概念排除非癲癇性發(fā)作2020/11/35概念癲癇發(fā)作：異常放電→臨床癥狀癲癇定義：慢性腦部疾患發(fā)作性（異常放電引起）反復(fù)性重復(fù)性2020/11/36癲癇的定義癲癇發(fā)作（epilepticseizure）癲癇發(fā)作是指大腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。癲癇（epilepsy）癲癇是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的易感性，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癲癇發(fā)作。（2005年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟）2020/11/37癲癇的定義新的癲癇定義具有三個(gè)要素：至少一次以上的癲癇發(fā)作史反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向及易感性出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)﹑認(rèn)知﹑心理及社會(huì)等方面的障礙2020/11/38鑒別診斷類癲癇發(fā)作

高發(fā)年齡

0~2歲2~8歲8~18歲A少見動(dòng)作交叉伸腿發(fā)作(自淫)+++++

戰(zhàn)栗發(fā)作+++++

良性睡眠性肌陣攣+++++

驚恐反應(yīng)+++++2020/11/390~2歲2~8歲8~18歲發(fā)作性斜頸+++杜撰的癲癇發(fā)作+++++Tics++++舞蹈+++發(fā)作性舞蹈樣++±

徐動(dòng)癥或失張力假性發(fā)作+++不常見的眼動(dòng)作++++++2020/11/310B肌張力或意識(shí)喪失0~2歲2~8歲8~18歲暈厥+++++跌倒發(fā)作±±發(fā)作性睡病±+注意力缺陷++++++2020/11/311C呼吸障礙0~2歲2~8歲8~18歲呼吸暫停+++屏氣發(fā)作++++過度換氣±+2020/11/312D感覺障礙0~2歲2~8歲8~18歲頭暈+++++頭痛++++++腹痛++++2020/11/313E睡眠障礙0~2歲2~8歲8~18歲搖頭++++±夜驚++++±夜游++++夢(mèng)魘++++睡眠肢體周期++++

運(yùn)動(dòng)綜合征2020/11/314F精神行為問題0~2歲2~8歲8~18歲情感暴發(fā)+++++意識(shí)晃糊++++害怕++++2020/11/315G新生兒周期性呼吸非驚厥性呼吸暫停顫動(dòng)良性新生兒睡眠肌陣攣2020/11/316H嬰幼兒屏氣發(fā)作點(diǎn)頭痙攣：3-8個(gè)月多見，特點(diǎn)為眼球震顫、點(diǎn)頭和異常頭位非癲癇性強(qiáng)直樣發(fā)作嬰兒早期良性肌陣攣嬰兒一過性陣發(fā)性肌張力不全情感性交叉擦腿動(dòng)作過度驚嚇癥刻板性運(yùn)動(dòng)2020/11/317I兒童睡眠障礙抽動(dòng)癥暈厥發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙偏頭痛癔病家長(zhǎng)所致曼超森綜合征(Munchausensyndromebyproxy)2020/11/318強(qiáng)直陣攣發(fā)作與暈厥的鑒別臨床表現(xiàn)

SyncopeTCS前驅(qū)癥狀眩暈、耳鳴、黑朦無(wú)或有意識(shí)喪失常先有茫然非常突然持續(xù)時(shí)間數(shù)秒至一分鐘數(shù)分鐘面色蒼白（可青紫）多汗灰色、青紫肌張力低下（10~20S后可增高）增高眼上翻偏斜、側(cè)向2020/11/319

SyncopeTCS陣攣性抽動(dòng)罕見陣攣相必有咬舌無(wú)常見尿失禁不常見常見發(fā)作后精神錯(cuò)亂無(wú)或很短均有、時(shí)間較長(zhǎng)發(fā)作后肌肉痛無(wú)常有發(fā)作后頭痛罕見常見發(fā)作后起立精神完全恢復(fù)后精神完全恢復(fù)前發(fā)作后CK正?？缮甙l(fā)作后EEG慢波棘波2020/11/320癲癇發(fā)作與假性發(fā)作的區(qū)別

EpilepticseizuresPseudoseizures運(yùn)動(dòng)發(fā)常突然倒地陣攣呈可曲、伸，常不同步、作類型節(jié)律性、屈曲性

突然倒地、時(shí)顫抖狀自動(dòng)癥簡(jiǎn)單或復(fù)雜、但刻板少見、有亦不完全意識(shí)對(duì)周圍環(huán)境無(wú)反應(yīng)有反應(yīng)語(yǔ)言尖叫、呻吟、嘟噥聲有時(shí)喊叫尿失禁常見罕見受傷少見罕見2020/11/321

EpilepticseizuresPseudoseizures發(fā)作后狀態(tài)常見罕見（頭痛、嗜睡）誘因可有常有頻率常單發(fā)可連續(xù)發(fā)作發(fā)作時(shí)EEG癇性放電無(wú)癲癇波發(fā)作后催乳素增加無(wú)改變對(duì)AEDs反應(yīng)有效無(wú)效（有時(shí)起作用）2020/11/322引起跌倒發(fā)作的原因癲癇發(fā)作（失張力、肌陣攣、強(qiáng)直發(fā)作）腦供血不足[暈厥]前庭疾病心律失常運(yùn)動(dòng)誘發(fā)肌張力不全猝倒癥2020/11/323癔病性昏厥周圍神經(jīng)病精神性疾病腦積水嬰兒或老年人姿勢(shì)不穩(wěn)帕金森病不明原因2020/11/324合并肌陣攣的一些疾病2020/11/325

兒童期小嬰兒肌陣攣腦病Tay—Sacks病嬰兒痙攣（Westsyndrome）嬰兒期良性肌陣攣癲癇嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣癲癇蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣癲癇（肌陣攣狀態(tài)）良性肌陣攣腦病幼兒肌陣攣站立不能性癲癇急性腦炎2020/11/326

青少年或成年中毒：汞、鉍SSPE，CJD(Creutzfeldt-Jakobdisease克雅病，朊蛋白病)Lance—Adams綜合征(動(dòng)作性肌陣攣腎性腦病)2020/11/327暈厥的病因誘因明確：

1神經(jīng)、心源性的⑴血管迷走神經(jīng)功能障礙（害怕、疼痛、不愉快的環(huán)境）⑵反射性的（咳嗽、排尿、吞咽、頸動(dòng)脈竇受壓）2020/11/3282靜脈回流減少⑴淤積（突然變?yōu)檎玖⑽唬啤笆勘浴睍炟剩ㄗ⒁饬Ψ浅＜械恼玖ⅲ莣ithValsalva’smaneuver3血管炎或紅細(xì)胞減少2020/11/329無(wú)明確誘因

心源性⑴心律失常⑵排血受阻腦血管供血不足原因不明2020/11/330確定癲癇發(fā)作和癲癇綜合征類型依據(jù)：臨床資料

EEG

對(duì)發(fā)作類型和綜合征的了解

2020/11/331癲癇發(fā)作類型和反射性癲癇的誘發(fā)刺激

（Engel，2001）

2020/11/332

自限性發(fā)作類型全身性發(fā)作

強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作（包括以陣攣或肌陣攣相開始的變異型）陣攣性發(fā)作

沒有強(qiáng)直成分

伴有強(qiáng)直成分典型失神發(fā)作不典型失神發(fā)作肌陣攣性失神發(fā)作強(qiáng)直性發(fā)作

2020/11/333痙攣肌陣攣發(fā)作眼瞼肌陣攣不伴失神伴有失神肌陣攣失張力發(fā)作負(fù)性肌陣攣失張力發(fā)作全身性癲癇綜合征中的反射性發(fā)作2020/11/334局部性發(fā)作局部性感覺性發(fā)作

伴有基本感覺癥狀伴有體驗(yàn)性感覺癥狀局部運(yùn)動(dòng)性發(fā)作

表現(xiàn)為單純陣攣性運(yùn)動(dòng)發(fā)作表現(xiàn)為不對(duì)稱的強(qiáng)直性運(yùn)動(dòng)癥狀（如：附加運(yùn)動(dòng)區(qū)發(fā)作）表現(xiàn)為典型（顳葉）自動(dòng)癥表現(xiàn)為過多運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥表現(xiàn)為負(fù)性肌陣攣表現(xiàn)為抑制性運(yùn)動(dòng)發(fā)作2020/11/335癡笑發(fā)作偏側(cè)陣攣發(fā)作繼發(fā)為全面性發(fā)作局灶性癲癇綜合征中的反射性動(dòng)作2020/11/336持續(xù)性發(fā)作類型全身性癲癇持續(xù)狀態(tài)全身性強(qiáng)直-陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài)陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài)失神性癲癇持續(xù)狀態(tài)強(qiáng)直性癲癇持續(xù)狀態(tài)肌陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài)

2020/11/337局灶性癲癇持續(xù)狀態(tài)

Kojewnikow持續(xù)性部分性癲癇持續(xù)性先兆邊緣系統(tǒng)性癲癇持續(xù)狀態(tài)（精神運(yùn)動(dòng)性持續(xù)狀態(tài)）伴有偏側(cè)癱的偏側(cè)驚厥持續(xù)狀態(tài)2020/11/338反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激

視覺刺激閃爍光刺激(注明特殊的顏色)

圖形其他視覺刺激思考，音樂，進(jìn)食，操作，軀體感覺，本體感覺，閱讀，熱水，驚嚇2020/11/339常見的發(fā)作類型部分性發(fā)作（限局性）簡(jiǎn)單部分性復(fù)雜部分性部分性泛化為全身性2020/11/340全身性發(fā)作失神發(fā)作（典型和非典型）肌陣攣發(fā)作強(qiáng)直—陣攣發(fā)作強(qiáng)直發(fā)作陣攣發(fā)作失張力性發(fā)作痙攣2020/11/341失神與不典型失神的區(qū)別

典型失神不典型失神病因原發(fā)性癥狀性年齡4~20歲任何年齡持續(xù)時(shí)間10~20秒較長(zhǎng)意識(shí)喪失完全不完全開始突然不太突然2020/11/342

典型失神不典型失神終止突然不太突然發(fā)作頻率頻較少誘發(fā)常易較少合并癥狀可有、不明顯自動(dòng)癥、植物神經(jīng)癥狀、肌張力改變EEG3C/S（背景正常）1.5~2.5C/S（背景異常）療效好差2020/11/343失神與復(fù)雜部分性發(fā)作的鑒別

失神復(fù)雜部分性神經(jīng)發(fā)育正?？捎挟惓Ｄ挲g兒童或青少年任何年齡發(fā)作持續(xù)時(shí)間數(shù)秒數(shù)分（源于顳葉者）開始突然可有先兆終止突然可有短暫意識(shí)模糊2020/11/344

失神復(fù)雜部分性自動(dòng)癥少（發(fā)作＞10秒）常有發(fā)作頻率頻不頻過度換氣誘發(fā)常見少EEG3C/S正常或局灶性尖、棘波神經(jīng)影像正常可有異常（顳葉內(nèi)側(cè)硬化）病因原發(fā)性隱原性或癥狀性療效好有時(shí)困難2020/11/345癲癇綜合征分類舉例（Engel，2001）2020/11/346嬰兒和兒童期特發(fā)性局部性癲癇

良性嬰兒驚厥（非家族性）良性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波早發(fā)性兒童良性枕葉癲癇（Panayiotopoulos型）晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型）

2020/11/347家族性（常染色體顯性遺傳）

局部性癲癇良性家族性新生兒驚厥良性家族性嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇不同部位的家族性局部性癲癇2020/11/348癥狀性（或可能為癥狀性）

的局部性癲癇

邊緣系統(tǒng)癲癇

顳葉內(nèi)側(cè)癲癇伴海馬硬化已確定特異性病因的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇由部位和病因定義的其他類型新皮層癲癇

Rasmussen綜合征

HHS（偏側(cè)驚厥-偏側(cè)癱綜合征）由部位和病因定義的其他類型嬰兒早期游走性部分性發(fā)作2020/11/349特發(fā)性全身性癲癇癲癇伴肌陣攣站立不能發(fā)作嬰兒良性肌陣孿性癲癇兒童失神性癲癇癲癇伴肌陣攣失神特發(fā)性全身性癲癇伴各種表型青少年失神癲癇青少年肌陣攣癲癇癲癇伴單純?nèi)韽?qiáng)直-陣攣發(fā)作全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥2020/11/350反射性癲癇特發(fā)性光敏性枕葉癲癇其它視覺敏感性癲癇原發(fā)性閱讀性癲癇驚嚇性癲癇

2020/11/351癲癇性腦?。ㄓ砂d癇性異常引起的進(jìn)行性功能障礙早期肌陣攣性腦病Ohtahara綜合征West綜合征Dravet綜合征（嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇）非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)Lennox-Gastaut綜合征Landau-Kleffiner綜合征癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波2020/11/352進(jìn)行性肌陣攣性癲癇

見特殊疾病2020/11/353有癲癇樣發(fā)作但不需診斷為癲癇的情況

良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早期的發(fā)作單次發(fā)作或孤立的簇性發(fā)作極少重復(fù)的發(fā)作（Olifoepileps）2020/11/354常見癲癇綜合征

West綜合征（嬰兒痙攣）

Lennox—Gastaut綜合征小兒良性癲癇伴中央－顳區(qū)棘波小兒失神癲癇顳葉癲癇少年肌陣攣型癲癇覺醒時(shí)強(qiáng)直陣攣發(fā)作性癲癇反射性癲癇獲得性失語(yǔ)性癲癇（Landau-Kleffner綜合征）小兒慢性進(jìn)行性局限性連續(xù)性癲癇（Kojewnikow綜合征）2020/11/355嬰兒痙攣癥大多3~8個(gè)月起病（小于1歲）癥狀性或隱原性強(qiáng)直痙攣發(fā)作高峰失律腦電圖智力落后治療困難預(yù)后不良2020/11/356嬰兒痙攣腦電圖（男，8個(gè)月）2020/11/357Lennox—Gastaut綜合征1~7歲起?。?~5歲為高峰）發(fā)作類型多樣（強(qiáng)直、不典型失神、失張力）慢棘慢波腦電圖（1.5~2.5C/S）智力落后癥狀性或隱原性治療困難預(yù)后不良2020/11/358Lennox-Gastaut綜合征腦電圖（男，4歲）

2020/11/359兒童失神癲癇起病年齡4~10歲，高峰5~7歲AD或多基因失神發(fā)作（六個(gè)亞型）每秒三次棘慢波易于控制預(yù)后良好2020/11/360

小兒失神癲癎腦電圖2020/11/361

BECTS臨床特征起病年齡:

2～14歲,5～

10歲為發(fā)病高峰,發(fā)病率較高（CTS1.5~2.4%，發(fā)病10%）臨床表現(xiàn):

限局性發(fā)作,以口面部為主,年齡小者易于泛化,與睡眠關(guān)系密切,凌晨和剛?cè)胨瘯r(shí)發(fā)作者多腦電圖:背景波正常,中央顳區(qū)棘波(CTS),睡眠時(shí)增加棘波頻率,但不改變形態(tài)體檢:神經(jīng)精神發(fā)育正常,查體、影象學(xué)均正常預(yù)后:易于控制,預(yù)后良好2020/11/362伴中央-顳棘波的小兒良性癲癎腦電圖

2020/11/363

早發(fā)性BCOE主要癥狀:嘔吐（66%）、自主神經(jīng)和精神行為異常（常見）、眼球偏斜（81%）、1/4患兒陣攣,其中半數(shù)全身陣攣,意識(shí)障礙（90%）;其他:視覺癥狀(7%),咽部不適,自動(dòng)癥;持續(xù)時(shí)間:大多5~10分鐘,少數(shù)可持續(xù)3小時(shí)甚至更長(zhǎng);腦電圖:間期:2/3可記錄到枕區(qū)棘波或棘慢波,其中55%由閉眼誘發(fā),約1/3腦電圖正?；蛴姓硗饧?2020/11/364

早發(fā)性兒童枕葉癲癇腦電圖

2020/11/365晚發(fā)型兒童枕葉癲癇(Gastaut型)

(Lateonsetchildhoodoccipitalepilepsy)發(fā)病率:約為panayiotopoulos型的1/5~2/5,占良性部分性癲癇的2%~7%,占所有癲癇的0.2~0.9%;起病年齡:3~16歲,平均8歲,男女患病機(jī)會(huì)均等;主要癥狀:視覺癥狀(幻視,黑蒙):2/3出現(xiàn)簡(jiǎn)單視幻視,其次是黑蒙失明,復(fù)雜性幻視占10%;眼球偏斜（約70%）;驚厥,意識(shí)障礙;發(fā)作后頭痛2020/11/366晚發(fā)型兒童枕葉癲癇(Gastaut型)持續(xù)時(shí)間:視覺癥狀為主者,持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘;發(fā)作時(shí)間:視覺癥狀大多發(fā)生在白天,發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)者,特別是伴有驚厥者多發(fā)生在睡眠時(shí)或覺醒期發(fā)作頻率:視覺癥狀發(fā)作可以非常頻繁,可1天或1周數(shù)次；擴(kuò)散為其它形式的發(fā)作(如驚厥)發(fā)生率很低,可每月、每年1次或更少腦電圖:枕區(qū)棘波或棘慢波,有時(shí)只在睡眠中出現(xiàn)2020/11/367

晚發(fā)性枕葉癲癇腦電圖

2020/11/368少年肌陣攣癲癇

8~26歲發(fā)病，多在12~18歲清醒時(shí)出現(xiàn)肌陣攣常伴GCTS發(fā)作，如有失神亦很輕微智力正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征EEG：彌漫性棘慢或多棘慢復(fù)合波（3~6C/S多見）2020/11/369三、確定病因主要依據(jù)：臨床資料影像學(xué)必要的化驗(yàn)檢查2020/11/370常見病因

生后1周HIBD

產(chǎn)傷低血鈣低血糖腦發(fā)育畸形早期CNS感染其它早期代謝異常2020/11/371生后2周~3月

顱內(nèi)感染硬膜下積液低血鈣核黃疸大腦畸形2020/11/372生后3月~2歲

高熱驚厥

CNS感染

HIBD后遺癥早期中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害（腦癱）腦血管疾?。▌?dòng)脈閉塞、靜脈栓塞）先天性代謝異常神經(jīng)皮膚綜合征2020/11/3733歲~12歲：

中毒性腦病外傷中毒良性局灶性癲癇原發(fā)性全身性癲癇

HIBD后遺癥先天性代謝異常神經(jīng)皮膚綜合征2020/11/374青少年外傷中毒感染腦血管畸形酗酒腦瘤2020/11/375老年人腦血管病腫瘤變性病外傷2020/11/376反射性癲癇的誘因視覺：閃光、圖形、錄像、閉目、顏色聽覺：音樂、特殊音調(diào)、特殊聲音軀體感覺：拍、觸、熱水浸泡、刷牙精神思維：計(jì)算、解決問題、玩牌、繪畫運(yùn)動(dòng)：吞咽、眼動(dòng)、肌動(dòng)其它：閱讀、進(jìn)食、鍛煉、吃驚2020/11/377癲癇發(fā)作常用的輔助檢查病史及查體發(fā)作類型輔助檢查正常全身性（G）EEG（R）、BG、

Ca2+、Mg2+

正常部分性（P）EEG（R.S）、BG、

Ca++、Mg++、CT(MRI)有慢性局G/PEEG（R.S）、BG、灶體征Ca++、Mg++

CT(MRI)MR、DRG/PEEG（R）、BG、Ca+、（無(wú)局灶體征）血尿氨基酸、染色體、