人類遺傳病【高效備課精研+知識精講提升】 高一生物 （人教版2019必修2）

新人教版必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異

你羊了嗎？去年一度成為最常見的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心臟病等，我們都稱之為“病”？大家有沒有想過，他們之間是否有一定的區(qū)別或聯(lián)系呢？01新課引入什么是遺傳??？1人類常見的遺傳病類型？2如何檢測和預(yù)防遺傳??？3對遺傳病做必要的檢測和預(yù)防有什么社會意義？4本節(jié)聚焦課本第92頁01人類常見遺傳病的類型PartOne04人類常見遺傳病的類型人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病8000多種500多種05人類常見遺傳病的類型我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:

40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升06人類常見遺傳病的類型案例一、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例二、一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。案例三、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。1.判斷下列三個案例是否為遺傳?。翰皇遣皇鞘?.家族性疾病=遺傳病先天性疾病=遺傳病??07人類常見遺傳病的類型

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障08人類常見遺傳病的類型家族型疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病2.病因可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)（環(huán)境，飲食影響）09人類常見遺傳病的類型并指、多指---常染色體顯性軟骨發(fā)育不全--常染色體顯性抗維生素D佝僂病-伴X顯性

因?yàn)閷a和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙（如雞胸、X型或O型腿），生長緩慢。白化病常隱紅綠色盲伴X隱10人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良人類遺傳病，除了單基因遺傳病外，還有哪些類型？請閱讀課本找出。11人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有8000多種。2.多基因遺傳病由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率比較高3.染色體異常遺傳病由于染色體異常引起的遺傳病常染色體異常：貓叫綜合征、21三體綜合征性染色體異常：性腺發(fā)育不良12人類常見遺傳病的類型閱讀課本92-93頁內(nèi)容完成連線

（1）苯丙酮尿?。?）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因遺傳病F、常染色體病G、性染色體病13人類遺傳病的危害

1.危害人類健康，降低人口素質(zhì)

2.給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)3.某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因02遺傳病的檢測和預(yù)防PartTwo15遺傳病的檢測和預(yù)防和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？——優(yōu)生16遺傳病的檢測和預(yù)防1、和誰生？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。因此，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。禁止近親結(jié)婚17遺傳病的檢測和預(yù)防生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）18遺傳病的檢測和預(yù)防④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2、能不能生？—遺傳咨詢19遺傳病的檢測和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？——“適齡生育”20遺傳病的檢測和預(yù)防4、生之前做什么？方法：（1）羊水檢查（2）B超檢查；（3）孕婦血細(xì)胞檢查；（4）基因診斷。—產(chǎn)前診斷123什么是遺傳??？人類遺傳病的三種類型及舉例遺傳病的檢測與預(yù)防21課堂小結(jié)4保護(hù)環(huán)境，科學(xué)檢測，健康生活04課堂練習(xí)PartFour23課堂練習(xí)1.在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是（）A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥2.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病AB24課堂練習(xí)3．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該