神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病第1頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日1.神經(jīng)纖維瘤?、裥蚇eurofibromatosis，NF-1,又名VonRecklinghausen。1882年首先被報(bào)告以皮膚色素異常斑以及軀干、四肢及眼部周圍神經(jīng)多發(fā)性腫瘤樣增生為特點(diǎn)常顯遺傳，也有隱性遺傳病例報(bào)道。具有100%遺傳基因外顯率，但表達(dá)率很低且差異大?；蛭挥?7號(hào)染色體長(zhǎng)臂，發(fā)病率1/3000第2頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日發(fā)病機(jī)制：胚胎時(shí)期神經(jīng)嵴細(xì)胞注發(fā)育異常等學(xué)說(shuō)病理學(xué)：神經(jīng)外胚層過(guò)度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過(guò)度增生病理改變：梭形細(xì)胞組成的神經(jīng)纖維瘤、大小不一，主要生長(zhǎng)于周圍神經(jīng)，基本由鞘膜細(xì)胞組成第3頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日臨床表現(xiàn)上瞼外側(cè)叢狀神經(jīng)纖維瘤：瞼皮下瘤細(xì)胞彌漫增生，軟性肥厚無(wú)邊界，如面團(tuán)狀，使瞼下垂呈S形。第4頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日骨質(zhì)改變（可以是原發(fā)中胚葉發(fā)育異常所致，或腫瘤壓迫之繼發(fā)改變）第5頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日皮膚咖啡色素斑（Café－au－lait斑）

第6頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日虹膜棕色隆起斑點(diǎn)（15歲75%出現(xiàn)）先天性青光眼（注）？動(dòng)眼、滑車、外展神經(jīng)可發(fā)生神經(jīng)纖維瘤，而致麻痹性斜視及眼球運(yùn)動(dòng)障礙腫瘤壓迫可致原發(fā)性視神經(jīng)萎縮8-15%發(fā)生視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（視神經(jīng)膠質(zhì)瘤中30%有NF-1）皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤中樞神經(jīng)纖維瘤以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤最多見(jiàn)內(nèi)臟神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于胃腸道、咽喉和血管角膜支配神經(jīng)病變（25%）、角鞏膜緣周圍神經(jīng)纖維瘤等彌漫性葡萄膜神經(jīng)纖維瘤（眼環(huán)擴(kuò)大肥厚）第7頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日診斷依據(jù)（以下兩條以上）1.6個(gè)以上咖啡斑（青春期前>6cm，青春期后>15cm）2.兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤3.腹部或縱軸區(qū)的雀斑4.明確的骨性病變5.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤6.2個(gè)以上的Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤）7.父母、同胞之一患有該病或具有該病的子女第8頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日嚴(yán)重性分級(jí)Ⅰ級(jí)：最輕度（皮膚表現(xiàn)、色素斑、無(wú)并發(fā)神經(jīng)纖維瘤）Ⅱ級(jí)：輕度（輕度脊柱側(cè)曲、早熟青春期、行為障礙）Ⅲ級(jí)：中度（需醫(yī)學(xué)照顧、偏側(cè)肥大、控制發(fā)作、胃腸道受累）Ⅳ級(jí)：主要感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)中樞損害（顱內(nèi)腫快、嚴(yán)重精神發(fā)育遲緩、嚴(yán)重脊柱側(cè)曲、不能控制發(fā)作）第9頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日2.神經(jīng)纖維瘤?、蛐蚇F-2，bilateralacousticneurofibromatosis雙側(cè)前庭神經(jīng)雪旺細(xì)胞瘤（聽神經(jīng)瘤）比較少見(jiàn)的常染色體畸形，基因位于常染色體22號(hào)，發(fā)病率1/40000可合并眼眶神經(jīng)鞘瘤或腦膜瘤（非視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星形細(xì)胞瘤或錯(cuò)構(gòu)瘤），需定期復(fù)查MRI第10頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日診斷（有以下兩條之一者）增強(qiáng)MRI或CT掃描證實(shí)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。1、父母、同胞之一患有該病或具有該病的子女；2、有單側(cè)聽神經(jīng)瘤或有下列之一：①神經(jīng)纖維瘤②腦膜瘤③膠質(zhì)瘤④神經(jīng)鞘瘤⑤年輕的后囊下白內(nèi)障第11頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日第12頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日治療癥狀和外觀不明顯的可不治療顱內(nèi)、脊椎管內(nèi)單發(fā)腫瘤引起壓迫可手術(shù)眼瞼、眶內(nèi)影響外觀或視力可手術(shù)，但復(fù)發(fā)率高引起博動(dòng)性突眼的眶壁缺損可修補(bǔ)伴發(fā)癲癇的，可抗痙劑治療有青光眼的，抗青光眼治療Ⅱ型，如聽神經(jīng)瘤不大，可考慮伽瑪?shù)兜?3頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日二：神經(jīng)纖維瘤Neurofibroma分叢狀、彌漫型、孤立型、（手術(shù)后）病理：除神經(jīng)鞘細(xì)胞增生外，還混雜有膠原纖維束、成纖維細(xì)胞和神經(jīng)軸突。叢狀神經(jīng)纖維瘤主要發(fā)生于眼瞼且常合并Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病，也可以說(shuō)是該病的眼部表現(xiàn)。多見(jiàn)于10歲以下，可侵及眼眶所有組織，包括眼外肌和淚腺。孤立型10%伴有神經(jīng)纖維瘤病。其余癥狀類似其他良性眶內(nèi)腫瘤彌漫型很少并發(fā)神經(jīng)纖維瘤病，多見(jiàn)于皮膚，眶內(nèi)少見(jiàn)。第14頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日影像學(xué)表現(xiàn)局限型CT可見(jiàn)邊界清楚、內(nèi)密度均質(zhì)圓或橢圓腫瘤，呈前后方向與神經(jīng)走行一致，增強(qiáng)后可強(qiáng)化叢狀CT：眼瞼、眶內(nèi)和面部不規(guī)則軟組織浸潤(rùn)陰影，眼外肌由于其支配神經(jīng)受累也可增粗，眶內(nèi)脂肪出現(xiàn)散在密度增高陰影?？魞?nèi)神經(jīng)受累增粗。叢狀MRI：眶內(nèi)形狀不規(guī)則、邊界不清、彌漫性迂曲腫塊，并可沿眶上裂蔓延叢狀T1WI呈高低不等信號(hào)強(qiáng)度均質(zhì)占位強(qiáng)度，T2WI類似于眶脂肪的高信號(hào)密度或高低不等信號(hào)強(qiáng)度，脂肪抑制后病變顯示更清楚，強(qiáng)化MRI腫瘤增強(qiáng)不均勻，輕至中度強(qiáng)化。第15頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日第16頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日第17頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日治療孤立型：眶前、中段可前路開眶完整切除；眶后段或肌錐內(nèi)需外側(cè)開眶。發(fā)生腫瘤的神經(jīng)束往往需要切除。叢狀：對(duì)放療和藥物反應(yīng)不敏感，病變彌散浸潤(rùn)，缺乏明顯邊界，且侵犯范圍廣泛手術(shù)只能反復(fù)部分切除。眼瞼病變可美容、成形性手術(shù)。提上瞼肌：手術(shù)矯正上瞼下垂。眶骨缺失：鈦板修補(bǔ)?？魞?nèi)侵犯重，眶內(nèi)容者，眼眶重建第18頁(yè)，共21頁(yè)，2023年，2月20日，星期日汪際玉，男，15歲。右眼球突出2年。有兩個(gè)妹妹，無(wú)家族史。特殊體征：眼球突出：22mm－－15mm；右眼晶體后囊