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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)隨堂檢測(cè)[復(fù)制]姓名:[填空題]*_________________________________學(xué)號(hào):[填空題]*_________________________________1、遺傳病是指()?[單選題]*A先天性疾病B不可醫(yī)治的疾病C散發(fā)疾病D家族性疾病E遺傳物質(zhì)改變引起的疾病(正確答案)2、遺傳病患者一般具有的特征,下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的?()?[單選題]*A一般伴有智力障礙B常具有特殊的表現(xiàn)型C患者的親屬不管有沒(méi)有血緣關(guān)系,都會(huì)出現(xiàn)較多的患者(正確答案)D一般難以治愈E有些患者有染色體異常3、下列敘述正確的是()?[單選題]*A、出生后就表現(xiàn)出的畸形,就是遺傳病B、家族性疾病就是遺傳病C、遺傳病一定會(huì)出現(xiàn)家族聚集性D、先天性疾病可能有遺傳因素和非遺傳因素的原因(正確答案)E、以上都對(duì)4、青少年型糖尿病屬于下列哪種遺傳?。ǎ??[單選題]*A、單基因病B、多基因病(正確答案)C、染色體病D、線粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病5、遺傳病的發(fā)生涉及()?*A、DNA(正確答案)B、染色體(正確答案)C、糖D、基因(正確答案)E、環(huán)境因素(正確答案)6、斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程()?[單選題]*A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正確答案)E、基因→mRNA7、下列屬于編碼區(qū)的組成成分的有()?*A、外顯子(正確答案)B、內(nèi)含子(正確答案)C、側(cè)翼序列D、啟動(dòng)子E、增強(qiáng)子8.根據(jù)ISCN,人類(lèi)C組染色體數(shù)目為()?[單選題]*A、7對(duì)B、6對(duì)C、7對(duì)+X染色體(正確答案)D、6對(duì)+X染色體E、以上都不是9、X染色體的失活發(fā)生在()?*A、細(xì)胞分裂中期B、細(xì)胞分裂后期C、胚胎發(fā)育的第16天(正確答案)D、胚胎發(fā)育早期(正確答案)E、胚胎發(fā)育后期10.按照ISCN標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),1號(hào)染色體短臂,3區(qū),1帶第3亞帶應(yīng)表示為1q3.13()?[單選題]*A、對(duì)B、錯(cuò)(正確答案)11.兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結(jié)果造成()?[單選題]*A、缺失B、易位C、倒位(正確答案)D、重復(fù)E、插入12.若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為()?[單選題]*A、常染色體結(jié)構(gòu)異常B、常染色體數(shù)目異常的嵌合體(正確答案)C、性染色體結(jié)構(gòu)異常D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體E、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體13.染色體畸變發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是()?*A、染色體斷裂(正確答案)B、染色體丟失C、染色體斷裂后的異常重接(正確答案)D、SCEE、染色體異常復(fù)制14.羅伯遜易位常發(fā)生在D/G、G/G組的染色體之間()?[單選題]*A、對(duì)(正確答案)B、錯(cuò)15.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ǎ??[單選題]*A、同義突變(正確答案)B、錯(cuò)義突變C、無(wú)義突變D、終止密碼突變E、移碼突變16.引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排的()?[單選題]*A、紫外線B、電離輻射(正確答案)C、焦寧類(lèi)D、亞硝酸E、甲醛17.同類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋ǎ??[單選題]*A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換(正確答案)E、顛換18.屬于動(dòng)態(tài)突變的疾病有()?*A、脆性X綜合征(正確答案)B、鐮狀細(xì)胞貧血C、半乳糖血癥D、Huntington舞蹈癥(正確答案)E、β地中海貧血19.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?,F(xiàn)有一個(gè)家庭,父親為短指,母親正常,而兒子為白化病。該家庭再生育,其子女為短指或白化病的概率為()?[單選題]*A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4(正確答案)E、1/820.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征()?[單選題]*A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B、系譜中呈連續(xù)傳現(xiàn)象C、患者都是純合體(AA),雜合體(Aa)是攜帶者D、雙親無(wú)病時(shí),子女一般不會(huì)發(fā)病(正確答案)21.一對(duì)糖原貯積?、裥蛿y帶者夫婦結(jié)婚后,其子女中可能患病的幾率是()?[單選題]*A、1B、1/2C、1/3D、1/4(正確答案)E、022.遺傳病中,當(dāng)父親是某病患者時(shí),無(wú)論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是()?[單選題]*A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、X連鎖顯性遺傳病(正確答案)D、X連鎖隱性遺傳病23.原發(fā)性高血壓是()?[單選題]*A、單基因病B、多基因病(正確答案)C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病24.標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血的基因型是()?[單選題]*A、-/-B、-/-aC、-/aa或-a/-a(正確答案)D、-a/aa.E、aa/aa25.由于受體蛋白的遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病為()?[單選題]*A、家族性高膽固醇血癥(正確答案)B、HbLeporeC、EhersDanloaD、DMDE、成骨不全26.HbBart‘s胎兒水腫癥為缺失()a個(gè)珠蛋白基因。[單選題]*A、1B、3C、4(正確答案)D、027.鐮狀細(xì)胞貧血患者血紅蛋白β鏈上的第6位氨基酸是()?[單選題]*A、谷氨酸B、賴(lài)氨酸C、纈氨酸(正確答案)D、亮氨酸E、蘇氨酸28.下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是()?[單選題]*A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的(正確答案)C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型29.當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí),群體發(fā)病率低的性別易患性閾值()?[單選題]*A、極高B、低C、高(正確答案)D、極低E、不變30.多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因?。ǎ縖單選題]*A、主要是遺傳因素的作用B、主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小(正確答案)C、主要是環(huán)境因素的作用D、主要是環(huán)境因素的作用,遺傳因素作用較小E、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半31.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異,發(fā)病率低的性別()?[單選題]*A、患者閾值高,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高(正確答案)B、患者閾值低,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低C、患者閾值高,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D、患者閾值低,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高32.下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀()?[單選題]*A、ABO血型B、血壓(正確答案)C、紅綠色盲D、多指E、先天聾啞33.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因,這些基因的性質(zhì)是()?[單選題]*A、顯性B、隱性C、共顯性(正確答案)D、顯性和隱性E、外顯不全34.哮喘的群體發(fā)病率為1%,遺傳率為80%,患者一級(jí)親屬的發(fā)病率應(yīng)為()?[單選題]*A、80%B、10%(正確答案)C、25%D、50%E、1%35.關(guān)于多基因遺傳病的敘述,不正確的是()?[單選題]*A、近親結(jié)婚發(fā)病率高B、呈正態(tài)分布C、發(fā)病有家族聚集傾向D、呈連續(xù)分布E、發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近無(wú)關(guān)(正確答案)36.已知Y和y與R和r這兩對(duì)基因是自由組合的,基因型是YyRr的個(gè)體產(chǎn)生的配子類(lèi)型是()?[單選題]*A、Yy,RrB、Y,y,RrC、YR,yrD、YR,Yr,yR,yr(正確答案)E、YR,Yr,rR,Rr37.在口腔上皮細(xì)胞中觀察列3個(gè)X染色質(zhì),這個(gè)人所具有的X染色體數(shù)目是()?[單選題]*A、1B、2C、3D、4(正確答案)E、538.線粒體腦肌病是指()?[單選題]*A、病變同時(shí)侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)和胰腺B、病變同時(shí)侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肝臟C、病變同時(shí)侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌(正確答案)D、病變侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)E、病變侵犯骨骼肌39.mtDNA是指()?[單選題]*A、核DNAB、中度重復(fù)序

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