基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座專家講座

基因與健康基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第1頁父母44＋XY44＋XX22＋Y22＋X22＋X22＋X44XX44YX22X22X22Y22X♂♀基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第2頁一、遺傳與遺傳病不論是男孩還是女孩其個(gè)體中遺傳物質(zhì)，二分之一來自父親，二分之一來自母親。這些遺傳物質(zhì)就在精子和卵子結(jié)合那一瞬間就遺傳給孩子.1.遺傳----父母(親代)經(jīng)過生育過程把遺傳物質(zhì)(基因)傳遞給兒女(子代)，使后代表現(xiàn)出同親代相同性狀.

比如體態(tài)、相貌、氣質(zhì)、音容等。

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第3頁

俗話說得好：“種瓜得瓜，種豆得豆”、“龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒會(huì)打洞”……這是生物界普遍現(xiàn)象。古代諺語就是我國古代學(xué)者對遺傳生物現(xiàn)象恰當(dāng)概括?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第4頁2.遺傳?。ㄟz傳性疾?。┦侵父改干臣?xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給兒女并引發(fā)發(fā)病，而且這些兒女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳疾病，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第5頁基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第6頁二、遺傳病主要類型遺傳性疾病種類很多，當(dāng)前醫(yī)學(xué)界已知遺傳病多達(dá)6000余種。（1）單基因遺傳?。海?）多基因遺傳病：（3）染色體畸變遺傳?。夯蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第7頁各種遺傳病分布百分比單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病與傳染病、先天性疾病有何區(qū)分？基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第8頁三、各類遺傳病特征及臨床表現(xiàn)：1、單基因遺傳?。菏?對等位基因控制遺傳病?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第9頁顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病(伴性遺傳病)基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第10頁1.單基因遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）A1顯性：常染色體基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第11頁并指多指常染色體上顯性遺傳病基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第12頁軟骨發(fā)育不全患者外貌特征:是由定位在4號染色體上一個(gè)異常基因所引發(fā)。A.軀干長度相對正常，B.手臂和腿較短，C.上臂和大腿比前臂和小腿更短，D.手短，手指粗短，E.中指和無名指之間分離（三叉手），F(xiàn).通常頭顱較大、前額突出和鼻梁塌平，H.個(gè)子矮，大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終能夠到達(dá)1.0～1.1米成人高度。軟骨發(fā)育不全基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第13頁4號染色體上一個(gè)異?；蛩l(fā)基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第14頁抗維生素Ｄ佝僂?。╔、顯）1.單基因遺傳病A2顯性：性染色體基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第15頁抗維生素D佝僂?。@性－性染色體）該病主要是因?yàn)槲挥赬染色體上基因突變，造成腎小管回吸收磷降低所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，骨質(zhì)不易鈣化而造成骨發(fā)育障礙。

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第16頁本病臨床表現(xiàn)差異很大，輕者僅有輕度低血磷血癥而無臨床癥狀，重者可有嚴(yán)重骨疾患。1.患者出生后即可有低磷血癥，但大多遲至6～l2個(gè)月才出現(xiàn)臨床癥狀。通常因?yàn)榛颊呖煲軞q時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)覺癥狀。2.開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其它佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，常不被家長注意。3.較重病例有骨畸形（如雞胸）和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢顯著，甚至不能行走；身長增加多受影響，牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生?！九R床表現(xiàn)】基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第17頁抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病此病診療主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和試驗(yàn)性治療，也可經(jīng)過基因診療確診

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第18頁X染色體上顯性基因突變基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第19頁地中海貧血（常、隱）1.單基因遺傳病B1隱性：常染色體苯丙酮尿癥(常、隱）白化病（常、隱）基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第20頁苯丙酮尿癥（常---隱）

是一個(gè)少見遺傳性代謝障礙疾病,我國發(fā)病率約為1：16500，即父母攜帶了這種病基因，但并不發(fā)病?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第21頁病理：患兒因?yàn)榛蛉秉c(diǎn)，造成肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度苯丙氨酸造成腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第22頁苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺乏基因P,正常酶無法合成（常染色體上隱性遺傳）苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第23頁基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第24頁進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）1.單基因遺傳病B2隱性：性染色體進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲血友病睪丸女性化綜合征基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第25頁X伴性隱性遺傳?。ㄐ枣滄i遺傳?。?/p>

由位于X染色體（性染色體）上隱性致病基因引發(fā)遺傳病，稱X伴性隱性遺傳病。常見病種有血友病、色盲、睪丸女性化綜合征、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮等。這類遺傳病特點(diǎn)是：“母病子必病，女病父必病”

①男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。②男性患者雙親無發(fā)病時(shí)，其致病基因從母親（致病基因攜帶者）遺傳而來。③攜帶致病基因女子與正常男子結(jié)婚，則兒子中有50%是患者，女兒中有50%是致病基因攜帶者。在Y染色體遺傳病中，是表現(xiàn)為只有男性患病，且是父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡也。

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第26頁伴性遺傳病伴X染色體遺傳病基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第27頁基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第28頁隱性遺傳病發(fā)生與近親結(jié)婚親密相關(guān)“近親”意味著含有較多相同基因，包含正常基因和致病基因。胎兒遺傳基因，二分之一來自父親，二分之一來自母親。即兒女與父親或母親1／2基因是相同。依這類推，同胞兄妹之間、祖孫之間，有1／4基因是相同；伯、叔、舅、姑、姨與內(nèi)外侄女侄甥之間有1／8基因是相同；堂弟兄姐妹、姑表、姨表弟兄姐妹之間，有1／16基因是相同?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第29頁據(jù)預(yù)計(jì)，每個(gè)人都可能帶有1、2種甚至5、6種隱性致病基因。假如是兩個(gè)非近親者結(jié)婚，女方帶有這5、6種隱性致病基因，男方帶有那5、6種隱性致病基因，不易造成同一個(gè)隱性疾病基因相遇，所生兒女也就不易發(fā)生遺傳性疾病。

假如是近親結(jié)婚，夫婦有共同祖先，所攜帶許多基因是相同，其中可能是同一個(gè)隱性致病基因，所生兒女就可能患有隱性遺傳病(表1)。親上加親，往往結(jié)出苦果。當(dāng)然，不沾親帶故，祖輩也沒有這類遺傳病，也可能生出患隱性遺傳病孩子，不過，發(fā)生幾率要小得多，那是基因突變結(jié)果。基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第30頁由表中所表示，近親結(jié)婚使后代患

隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)大大超出非近親婚配?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第31頁2.多基因遺傳病:由多對等位基因控制。發(fā)病率高、家族聚集。多基因遺傳受環(huán)境原因影響較大.較常見有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。多基因遺傳與環(huán)境原因親密相關(guān)如哮喘病、精神分裂癥等基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第32頁唇裂無腦兒基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第33頁3.

染色體異常遺傳病常染色體異常：21、18、13三體綜合癥等性染色體異常：XO、XXY、XXX、XYY等1）染色體數(shù)目異常2）染色體結(jié)構(gòu)異常3）基因突變基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第34頁1)染色體數(shù)目異常多倍體非整倍體三倍體四倍體單體三體嵌和體（包含常染色體異常和性染色體異常）基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第35頁染色體數(shù)目異常示例13倍體Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第36頁染色體數(shù)目異常示例2性染色體單體畸形Turnersyndrome（45，X）基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第37頁染色體數(shù)目異常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，頸蹼，肘外翻，原發(fā)性閉經(jīng)，生殖器幼稚，索狀性腺（結(jié)締組織，無卵泡）成因：早期卵裂過程中染色體不分離?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第38頁性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性染色體異常示例3基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第39頁性腺發(fā)育不良xo型，缺乏一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。主要臨床特征

因?yàn)樾匀旧w異常，患兒外生殖器一直保持嬰兒型．小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。卵巢不能生長和發(fā)育，所以無原始卵泡，也沒有卵子；缺乏女性激素；造成第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存單體綜合征。

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第40頁后發(fā)際低，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等；約35％患兒伴有心臟畸形；腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等）；指（趾）甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短；大部分患兒智能正常。但生長遲緩任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，使患者恢復(fù)生育功效。治療目標(biāo)，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第41頁先天性愚型(21三體綜合征）47XY+21常染色體異常示例4染色體異常遺傳病基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第42頁先天性愚型臨床表現(xiàn)最常見如21三體綜合癥（先天性愚型），患者面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見還有Turner綜合癥（特納氏綜合癥）或性腺發(fā)育不良等?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第43頁染色體數(shù)目異常示例4基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第44頁染色體數(shù)目異常示例5性染色體三體畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第45頁染色體數(shù)目異常示例5Klinefeltersyndrome(先天性睪丸發(fā)育不全）女性體態(tài)，胡須少，皮膚較嫩；睪丸小而硬，無精子，但睪丸間質(zhì)細(xì)胞不萎縮；智力低下。基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第46頁染色體數(shù)目異常示例６

染色體嵌合型（在體細(xì)胞染色體中同時(shí)存在有正常和異常核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第47頁

染色體數(shù)目異常示例６

Warkanysyndrome(8三體嵌合體綜合征）前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對稱性變形，短頸，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限，手掌足趾皺褶深基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第48頁2)染色體結(jié)構(gòu)異常主要是因?yàn)橐恍┤旧w內(nèi)部出現(xiàn)大面積遺傳物質(zhì)缺失或插入所造成染色體結(jié)構(gòu)畸變基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第49頁染色體結(jié)構(gòu)異常示例貓叫綜合征成因:5號染色體短臂末端斷裂缺失基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第50頁3.基因突變DNA分子排列、組合改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變）mRNA發(fā)生錯(cuò)誤蛋白質(zhì)異常，酶缺點(diǎn)機(jī)制:⒈堿基置換（點(diǎn)突變）⒉移碼突變：⒊不等交換和非同源部分配對基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第51頁基因突變畸形示例1

染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調(diào)。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢,而有睪丸，睪丸為隱睪位于盆腔、腹股溝或大陰唇內(nèi).睪丸女性化綜合征基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第52頁睪丸女性化綜合征病因:基因突變使體細(xì)胞不能合成雄激素受體,睪丸分泌雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內(nèi)雌性激素作用下表現(xiàn)出來女性很多體征基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第53頁基因突變畸形示例2小頭畸形(microcephaly)病因：因?yàn)榛蛲蛔冇绊懫渌幋a蛋白macroephalin，該蛋白參加DNA損傷修復(fù)表現(xiàn)：小頭身材矮小癲癇發(fā)作智力低下

基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第54頁基因突變畸形示例3多囊腎基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第55頁13三體綜合癥18三體綜合癥基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第56頁減數(shù)分裂發(fā)生異?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第57頁案例一

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)兒女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。基因和健康醫(yī)學(xué)知識專題講座第58頁案例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)兒女，兩個(gè)女兒莫名其妙癡呆，兒子智障?；蚝徒】滇t(yī)學(xué)知識專題講座第59頁顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上