RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座

RETT瑞特綜合癥講解人：李友鵬RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第1頁

瑞特綜合征是一個復雜行為動作方面神經(jīng)性疾病。瑞特綜合征（生物通注：Rettsyndrome）是一個常發(fā)生在女童身上神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是患者出現(xiàn)類似自閉癥行為、運動控制能力喪失、呼吸不規(guī)律以及骨骼問題?；既鹛鼐C合征女童通常在18個月后才表現(xiàn)出顯著癥狀。

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瑞特氏癥候群-介紹

瑞特氏癥候群為一個性染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生率約為1/10,000～1/23,000，好發(fā)于女童。據(jù)醫(yī)學匯報指出，此病癥是因X染色體（Xq28）上MECP2基因缺點所造成。MECP2基因?qū)δX部及生命發(fā)展步調(diào)十分主要，患童通常于早期能正常發(fā)展，在6～18個月左右出現(xiàn)發(fā)展及頭圍生長停滯，之后進入退化期。RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第3頁

瑞特氏癥候群-癥狀退化期癥狀包含：一、失去有意義語言表示及手部運動技巧；出現(xiàn)重復性手部運動，比如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大手勢。二、出生時正常，6到18個月出現(xiàn)成長遲緩。三、抽搐或癲癇。四、脊柱側(cè)彎或前彎。五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。六、自主神經(jīng)功效異常：皮膚發(fā)紫、體溫不穩(wěn)、過分呼吸、呼吸暫停。七、步態(tài)不穩(wěn)。疾病最終進入穩(wěn)定時，有些患者其部分功效可能恢復。RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第4頁瑞特氏癥候群-診療在診療方面，除了以臨床癥狀診療外，80～90%患童可藉由DNA抽血檢驗中發(fā)覺MECP2因缺點，其余基因缺點仍在研究中。此病癥雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數(shù)患者是因為本身MECP2基因發(fā)生突變所造成，同一家庭中再發(fā)率很低，可藉由遺傳診療技術(shù)找尋缺點基因，提供未來遺傳諮詢參考。RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第5頁

Rett綜合征臨床表現(xiàn)含有一定階段性，并與年紀相關，共分為四期：

I期（發(fā)病早期停滯期）：自6－18個月發(fā)病時起，連續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍環(huán)境無興趣，肌張力低下。

Ⅱ期（發(fā)育快速倒退期）：自1－3歲時起，連續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育快速倒退伴激惹現(xiàn)象，手失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。

Ⅲ期（假性穩(wěn)定時）：自2－10歲時起，連續(xù)數(shù)月至多年，表現(xiàn)為嚴重智力倒退或顯著智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改進。驚厥，經(jīng)典手刻板動作，顯著共濟失調(diào)，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期脊柱側(cè)彎，咬牙。

Ⅳ期（晚期運動惡化期）：10歲以上，連續(xù)多年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累體征，進行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走能力，生長遲緩，不能了解和利用語言，眼對眼交流恢復，驚厥頻率下降。RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第6頁

診療標準

（一）九項必須標準

1、出生前及圍產(chǎn)期正常；

2、出生6個月（能夠到18個月）精神運動發(fā)育正常；

3、出生時頭圍正常；

4、5個月到4歲頭圍增加減慢；

5、6個月至2歲半喪失已取得有目標手技能，社會交往能力下降；

6、語言表示與了解能力嚴重受損，出現(xiàn)嚴重精神運動發(fā)育遲滯；

7、手刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目標手運動消失后出現(xiàn)；

8、1-4歲出現(xiàn)共濟失調(diào)步態(tài)及軀體失用；

9、直至2-5歲，才能作出嘗試性診療。RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第7頁

1、

呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過分換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣；

2、腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性慢節(jié)律；癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無；

3、攣縮：與肌肉廢用和肌張力不全相關；

4、驚厥；

5、周圍血管運動異常；

6、

脊柱側(cè)彎；

7、生長遲緩；

8、萎縮性小足。

八條支持標準RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第8頁七項排除標準

1、宮內(nèi)發(fā)育遲緩；2、內(nèi)臟器官增大或其它蓄積性疾病體征；3、視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮；4、出生時小頭；5、圍產(chǎn)時取得性腦損傷證據(jù)；6、存在著必定代謝性疾病或其它進行性神經(jīng)病變；7、因嚴重感染或頭部外傷而取得神經(jīng)病變。RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第9頁孤獨癥與Rett綜合征判別

Rett綜合癥1、16-18個月發(fā)育正常2、進行性失去語言和手功效3、各個方面智力嚴重低下4、生長遲緩，取得性小頭5、永久手失用6、進行性行走困難，步態(tài)不穩(wěn)，軀體失用和共濟失調(diào)7、均散失語言8、眼對眼交流存在，有時還很強烈9、對使用物品極少有興趣10、在兒童早期，最少70%有驚厥11、有咬牙，過分通氣，屏氣，吞咽空氣12、舞蹈樣動作，肌張力低可能存在

孤獨癥1、能夠在嬰兒早期起病2、不發(fā)生已取得技能散失3、智力不均衡，形象－空間感知及操作能力優(yōu)于語言能力4、體格發(fā)育大致正常5、刻板動作愈加多樣復雜6、10歲內(nèi)步態(tài)正常，大運動無異常7、有有語言散失，如存在常有獨特語言方式，顯著地缺乏動詞8、經(jīng)典地防止與他人眼對眼交流9、刻板地儀式性表現(xiàn)，經(jīng)常包括熟練但奇特物品使用方式，自我刺激10、驚厥在青春后期及成人占25%左右11、咬牙，過分通氣，屏氣均不常見12、無舞蹈樣動作及肌張力下降RETT瑞特綜合癥專題知識專家講座第10頁Rett綜合征治療

因為Rett綜合征病因和發(fā)病機制不明確，故無特異性治療。當前主要靠加強護理及對癥處理。1、理療：增強運動能力，減緩關節(jié)、肌肉變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡；2、聽音樂及與患兒"玩耍"，可增強患兒注意力及交往能力；3、手術(shù)治療：對彎曲脊柱手術(shù)治療，