高考遺傳圖譜分析

關(guān)于人類遺傳病遺傳方式的判定與有關(guān)概率的計算

1關(guān)于人類遺傳病遺傳方式的判定1.1確認(rèn)或解除伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳

伴Y遺傳

這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。伴Y遺傳系譜圖具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均為男性，其傳遞特點為父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡也，如圖1所示。

正常男女

患病男女

圖1

伴Y染色體遺傳

細(xì)胞質(zhì)遺傳

細(xì)胞質(zhì)遺傳的典型特征是“母系遺傳”，系譜中全部子代與母方“保持一樣”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如圖2所示。

正常男女

患病男女

1.2確認(rèn)是顯性遺傳還是隱性遺傳

隱性遺傳的判定在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現(xiàn)雙親表現(xiàn)正常，但生出有病的孩子，則為隱性基因限制的遺傳病，即為“無中生有為隱性”。1.2.2顯性遺傳的判定在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現(xiàn)雙親都患病，但他們的子女中有表現(xiàn)正常的，則為顯性基因限制的遺傳病，即為“有中生無為顯性”。

1.3判定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳

在隱性遺傳系譜圖中，若父親正常，女兒患病，或者是母親患病，兒子正常，則肯定不是伴性遺傳而是常染色體隱性遺傳病。

在隱性遺傳系譜圖中，若母親患病，兒子必病，或者是女兒患病，其父親必病，則肯定是伴X染色體隱性遺傳病。

在顯性遺傳系譜圖中，若出現(xiàn)父親患病，女兒正常或者母親正常，兒子患病，則肯定是常染色體顯性遺傳病。在顯性遺傳系譜圖中，若父親患病，女兒必病，兒子患病，母親必病，則肯定為伴X染色體顯性遺傳病。總結(jié)：人類遺傳病遺傳方式的判定的口訣如下無中生有為隱性，隱性遺傳看女??；

父子皆病為伴性，女病父正非伴性。

有中生無為顯性，顯性遺傳看男??；

母女皆病為伴性，兒病母正非伴性。

1.4依據(jù)題意，確定系譜圖中相關(guān)個體的基因型或表現(xiàn)型并計算其概率。

常染色體上的隱性遺傳病，假如雙親正常子代發(fā)病，則雙親均為雜合子，子代患病者為隱性純合子。

1.4.2常染色體上的顯性遺傳病，假如雙親患病子代正常，則雙親均為雜合子，子代正常者為隱性純合子。

1.4.3伴X染色體上的隱性遺傳病，患病兒子的正常母親為攜帶者；父親患病其表現(xiàn)正常的女兒為攜帶者。1.4.4伴X染色體上的顯性遺傳病，正常兒子的患病母親為攜帶者；父親正常其表現(xiàn)患病的女兒為攜帶者。

2遺傳病有關(guān)概率計算

2.1兩組基本概念

2.1.1互斥事務(wù)：一個事務(wù)出現(xiàn)時，另一個事務(wù)被解除，這樣的兩個事務(wù)稱為互斥事務(wù)。

2.1.2獨立事務(wù)：一個事務(wù)的出現(xiàn)不受另一個事務(wù)的影響，這樣的兩個事務(wù)稱為獨立事務(wù)。

2.2概率的運算法則

2.2.1加法原理：當(dāng)一個事務(wù)出現(xiàn)時，另一個事務(wù)就被解除，這樣的兩個事務(wù)為互斥事務(wù)，這種互斥事務(wù)同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率之和,用公式表示為=。

2.2.2乘法原理：當(dāng)兩個互不影響的獨立事務(wù)同時或相繼出現(xiàn)時，其概率是它們各自概率之積，用公式表示為=。

2.3當(dāng)兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病狀況的概率如下表：

序號類型概率的計算公式1患甲病的概率m,則非甲病的概率為12患乙病的概率n,則非乙病的概率為13兩病皆患的概率4只患甲病的概率m(1)或5只患乙病的概率n

(1)或6只患一種病的概率m(1)+n(1)或27患病的概率m+8不患病的概率(1)×(1-n)3高考真題分析

例1下圖是某家族的一種遺傳系譜，請依據(jù)對圖的分析回答問題：

（1）該病屬于性遺傳病，致病基因位于染色體。

（2）Ⅲ4可能的基因型是，她是雜合體的幾率為。

（3）假如Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出現(xiàn)病孩的幾率為。

解題方法：

（1）本小題主要考查顯隱性的判定和致病基因的位置，依據(jù)遺傳系譜圖Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他們的兒子Ⅲ1得病，由口訣“無中生有為隱性”推出該病為隱性遺傳??；又依據(jù)遺傳系譜圖Ⅲ3女兒患病，其父親Ⅱ3和母親Ⅱ4表現(xiàn)正常，由口訣“隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，推出該病為常染色體隱性遺傳病。（2）本小題主要考查相關(guān)個體的基因型與其概率的確定，由Ⅲ3是患者（）,其雙親表現(xiàn)正常，則他們都是雜合子（）,Ⅲ4表現(xiàn)正常，其基因型可能是或者,且1:2，所以Ⅲ4為1/3,2/3。（3）本小題主要考查有關(guān)概率的計算，求后代某性狀或某基因型概率，先必需求得能導(dǎo)致后代出現(xiàn)某性狀或基因型的親代基因型與其概率。由遺傳系譜圖簡潔推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3;1/3。Ⅲ4：2/3;1/3。他們的后代患者（）的概率為：2/3×2/3×1/4=1/9。

答案：（1）隱

常

（2）或

2/3

（3）1/9

例2：右圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為a）和乙?。@性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ-１不是乙病基因的攜帶者，請推斷：

（１）甲病是性遺傳病，致病基因位于染色體上（2）乙病是性遺傳病，致病基因位于染色體上。（3）Ⅲ-２的基因型是。

（4）若Ⅲ-１與Ⅲ-４結(jié)婚,生一個只患甲病的概率是

，同時患兩種病的是

，正常的概率是

，患一種病孩子的概率是。

A.15/24

B.1/12

C.7/12

D.7/24

解題方法：

（1）對于甲?。阂罁?jù)甲病遺傳系譜圖－5，－6，－3的關(guān)系，由口訣“有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性”，則甲病為常染色體顯性遺傳病。

（2）對于乙?。阂罁?jù)乙病遺傳系譜圖－1，－2，－2的關(guān)系，由口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子皆病為伴性”。還可用假設(shè)法進一步驗證，假如是常染色體遺傳病，則－1肯定是乙病的攜帶者，這明顯與題意沖突。所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。

（3）從甲病看，Ⅲ－２的基因型為A

，－1肯定要把一個a給Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型肯定為。從乙病看，Ⅲ－２的基因型為。兩者組合Ⅲ－２的基因型為。

（4）本小題主要考查有關(guān)概率的計算問題，若Ⅲ-１與Ⅲ-４結(jié)婚,生一個患病孩子的概率是多少，必需先清晰Ⅲ-１與Ⅲ-４的基因型與概率。

甲病：Ⅲ-１：×Ⅲ-４：1/3,2/3

甲?。?/3×1＋2/3×1/2=2/3；

無甲?。?/3×1/2＝1/3。

乙?。河蓷l件知－1：，－2：

Ⅲ-１：1/2，1/2×Ⅲ-４：

乙?。?/2×：1/2×1/4=1/8；

無乙?。?－1/8=7/8。（或者：1/2×1+1/2×3/4=7/8。）

只患甲病概率：患甲病概率×不患乙病概率=2/3×7/8=7/12

只患乙病概率：患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24只患一種病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。

患兩種病概率：患甲病概率×患乙病概率

=2/3×1/8=1/12

患病概率：患甲病概率+患乙病概率－甲乙病都患概率=

1－7/24＝17/24

不患病概率：1－患病概率=1/3×7/8＝7/24

答案：（１）顯常（2）隱X（3）（4）C、

B、

Ｄ、A。

總之，人類遺傳病遺傳方式的判定與有關(guān)概率的計算題型分析的一般步驟：第一步、顯隱的推斷；其次步、推斷致病基因的位置；第三步、依據(jù)題意確定相關(guān)個體基因型和表現(xiàn)型；第四步、相關(guān)個體概率的計算，涉與幾對基因時，按“先分后合”的方法進行計算。

擴展延長

詳析高考遺傳圖譜模式（以近5年高考試題為例）1遺傳概率+基因頻率模式例3【2008年江蘇卷第27題】下圖為甲種遺傳病（基因為A、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分?jǐn)?shù)表示）。

（1）甲種遺傳病的遺傳方式為。

（2）乙種遺傳病的遺傳方式為。（3）Ⅲ-2的基因型與其概率為

。

（4）由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進行遺傳詢問。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；H假如是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是，假如是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是；因此建議。

【解析】Ⅰ的1和2夫婦無病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫婦正常，Ⅲ中7有病，說明甲乙都為隱性遺傳病。Ⅱ中1的父親正常，說明甲病為常染色體隱性遺傳，則乙就是伴X染色體隱性遺傳。Ⅲ中的2為男性，表現(xiàn)型正常，所以肯定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病攜帶者，即其基因型為或，二者的可能性分別為1/3或2/3。H假如是男孩，其患甲種遺傳病的概率是2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙種遺傳病的概率是1/100×1/2=1/200。H假如是女孩，其患甲種遺傳病的概率也是1/60000，因為其父親正常，患乙種遺傳病的概率是0。因此優(yōu)先選擇生育女孩?！军c評】本題考查致病基因的顯隱性和位置的推斷以與遺傳病的發(fā)病率計算。推斷主要依據(jù)口訣“無中生有為隱性”和“隱性看女病，女病男正非伴性”。概率計算的關(guān)鍵是留意Ⅲ-2中的表現(xiàn)型和H假如是男孩或女孩患乙種遺傳病的概率（確定是男孩或女孩），另外是什么時候該用上基因頻率，什么時候不需計算在一起。

【答案】（1）常染色體隱性遺傳

（2）伴X染色體隱性遺傳

（3），1/3或，2/3（4）1/60000和1/200

1/60000和0

優(yōu)先選擇生育女孩。

例4【2009年江蘇卷第33題】在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1／10000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。

(I)該遺傳病不行能的遺傳方式是

。

(2)該種遺傳病最可能是

遺傳病。假如這種推理成立，推想Ⅳ一5的女兒的基因型與其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為

。

(3)若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，則該遺傳病最可能是

，則Ⅳ-5的女兒的基因型為

。

【解析】本題考查模式和2008年第27題一模一樣，考查了遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計算，并融合了基因頻率的相關(guān)學(xué)問。（1）用代入解除法，分別用各種狀況代入遺傳系譜圖逐一解除，遺傳系譜圖中沒有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色體隱性遺傳?。?）該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ-5的基因型為1/2、1/2，她可能與正常的男性（概率9999/10000）和患病男性（1/10000）結(jié)婚，然后組合四種狀況分別計算，則為1/10000×1/4=1／40000,為1/4×9999/10000+1/2×1/10000=10002／40000,為29997／40000。

（3）若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ-4有病，則該遺傳病不行能是X染色體顯性，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ-5的基因型為，他的丈夫可能是、。其女兒可能為、、。

【答案】(1)Y染色體遺傳和x染色體隱性遺傳(2)X染色體顯性1／40000

、10002／40000、29997／40000(3)常染色體顯性遺傳病、、

2遺傳概率單一模式

例5【2010年江蘇卷第29題】遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)覺了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列回答（全部概率用分?jǐn)?shù)表示）

(1)甲病的遺傳方式是

。

(2)乙病的遺傳方式不行能是

。

(3)假如4、6不攜帶致病基因．依據(jù)甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計算：

①雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是

。

②雙胞胎中男孩()同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

。女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是

。

【解析】本題以系譜圖為載體，遺傳概率計算的單一模式呈現(xiàn)，考查人類遺傳病遺傳方式的推斷和概率計算。

（1）甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳；（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不行能伴X顯性遺傳病；

（3）設(shè)限制甲病的基因為a,則8有病，I3、I4基因型均為,則5基因型概率為2/3和1/36不攜帶致病基因，故其基因型為，因此2基因為的概率為2/3．*1/2=1/3，為概率為2/3，同理1基因概率2/3或1/3，因此其子代患病概率為1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時患病的概率為1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因2患病，則雙胞胎男孩患病，故1同時患有甲乙兩種病的概率為1/36*1=1/36。子代女孩不肯定會患乙病，故2同時患兩種病的概率為0

【答案】（1）常染色體隱性遺傳（2）伴X顯性遺傳（3）1/1296

1/36

0

例6【2011年江蘇卷第24題】某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如下圖），其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是

A．甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳

B．Ⅱ-3的致病基因均來自于2

C．Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ一8基因型有四種可能

D．若Ⅲ一4與Ⅲ一5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12

【解析】這道題涉與的問題可不少，首先分析系譜圖，確認(rèn)遺傳方式，另有基因型的判定和概率的計算。其實，還是要駕馭一個基本的解題套路，可以變困難為簡潔。

先看甲病，圖中4和5均患甲病，而他們的女兒7表現(xiàn)正常，依據(jù)“雙親有病，女兒正常”的口訣，可干脆推斷甲病為常染色體顯性遺傳?。僭O(shè)致病基因為A、正常基因為a）；再看乙病，圖中4和5均不得乙病，但其兩個兒子5和6得乙病，依據(jù)“無中生有為隱性”，可判定乙病為隱性遺傳病，而題干中說到“其中一種是伴性遺傳病”，因此可推斷乙為伴X隱性遺傳?。僭O(shè)致病基因為b、正?；驗锽），因此可推斷A正確，同時為后面的問題分析供應(yīng)平臺。

3甲、乙兩病兼得，據(jù)其雙親表現(xiàn)型分析，其甲病顯性致病基因來得2，而乙病隱性致病基因應(yīng)當(dāng)來自1，B項錯誤。

2不得甲病，相關(guān)基因型為，她也不患乙病，但她的女兒2患乙病，相關(guān)基因型為

，所以2的基因型只有一種，為

。8患甲病，但她有一個姐姐表現(xiàn)正常，而其雙親均患甲病，所以她在甲病方面的基因型為或；乙病方面，8不得乙病，但其兩個哥哥患乙病，故其母親為乙病基因攜帶者，她的相關(guān)基因型為或，

因此Ⅲ-8的基因型應(yīng)有四種可能，C正確。

若Ⅲ一4與Ⅲ一5結(jié)婚，據(jù)系譜圖分析，4的基因型為，5的基因型為：（1/3）或（2/3），實行“先分后合”的解題思路，他們的子女患甲病的概率為5/6，患乙病的概率為1/2，所以生一患兩病孩子的概率為5/12，D正確。

【點評】以系譜圖為背景的遺傳題歷來為高考命題專家看好，因為它的信息簡潔大，可多方面考查考生的學(xué)問水平、邏輯思維實力和計算技巧，試題呈現(xiàn)的形式并不重要，關(guān)鍵是要具備清晰的解題思路，其中最關(guān)鍵的則是遺傳方式的判定。

【答案】

3

文字+表格模式例7【2009年廣東卷第37題】雄鳥的性染色體組成是，雌鳥的性染色體組成是。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因（A、a）和伴染色體基因（、）共同確定，其基因型與表現(xiàn)型的對應(yīng)關(guān)系見下表。請回答下列問題。

基因組合A不存在，不管B存在與否（Z—Z—或Z—W）A存在，B不存在（A

或A

）A和B同時存在（A

—或A

羽毛顏色白色灰色黑色（1）黑鳥的基因型有

種，灰鳥的基因型有

種。

（2）基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是

，此鳥的羽色是

。

（3）兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為

，父本的基因型為

。（4）一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，則母本的基因型為

，父本的基因型為

，黑色、灰色和白色子代的理論分別比為

。

【解析】本題考查的模式是文字+表格，也是對遺傳規(guī)律和伴性遺傳學(xué)問敏捷運用的考核，依據(jù)題中表格可知，黑鳥的基因型有

6種，灰鳥的基因型有

4種?；蛐图兒偷幕倚埒B的基因型為,雜合的黑雌鳥的基因型為，子代基因型為

4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題依據(jù)子代的性狀，推斷出親本的基因型兩黑鳥后代只有黑或白

則不應(yīng)有b基因存在。第四小題同理，因為后代有三種表現(xiàn)性，則親代雄性兩對基因都雜合，依據(jù)子代基因型的比例，歸納出表現(xiàn)性的比例為3:3:2。

【答案】（1）6

4（2）黑色

灰色（3）

（4）

3:3:2

例8【2013年重慶卷】(20分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。（1）依據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是；母親的基因型是（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為（假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，緣由是男性在形成生殖細(xì)胞時自由組合。（2）檢測發(fā)覺，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異樣多肽鏈。異樣多肽鏈產(chǎn)生的根本緣由是，由此導(dǎo)致正常第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的單鏈探針與進行雜交。若一種他安貞能干脆檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則須要種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的分子為“……”，則基因探針序列為；為制備大量探針，可利用技術(shù)?！窘馕觥浚?）因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為；正常雙親結(jié)合，其弟基因為1/3、2/3與人群中致病基因為了1/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基因為2×1/10×9/1018%，基因型為的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為或者，其基因型為的概率為18%÷（1-1%）=2/11,故弟與人群中女婚配，考慮患病狀況；弟（2/3）與女子（為2/11），可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。（2）依據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本緣由是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。（3）分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理，用帶標(biāo)記的單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對，由中推出相應(yīng)的模板鏈為—進而推出相應(yīng)互補鏈即為致病基因序列，致病基因雙鏈中隨意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用技術(shù)實現(xiàn)。【點評】本題以人類遺傳病為切入點，綜合考查了遺傳病類型的判定與相關(guān)概率計算、基因突變、基因診斷等內(nèi)容，綜合性強，但整體難度不大，較易得分。【答案】（1）常染色體隱性遺傳；；1/33；常染色體和性染色體（2）基因突變；46（3）目的基因（待測基因）；2；()；4

遺傳圖譜規(guī)律總