普通遺傳學第二章

普通遺傳學第二章第一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日豌豆實驗材料的特點第二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日性狀第三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第一節(jié)分離定律一豌豆的雜交試驗P10

P♀圓形X皺縮♂

F1

圓形

F23/4圓形:1/4皺縮單株自交：↓⊕↓⊕F3株系：

1/32/3全皺圓3圓：1皺（真實遺傳）（真實遺傳）第四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日相對性狀親本表型F1(顯)F2（顯性，隱性）F2比率

種子形狀子葉顏色種皮顏色豆莢形狀豆莢顏色(未成熟時)

花的部位莖的長度圓形X皺縮黃色X綠色褐色X白花飽滿X皺縮綠色X黃色腋生X頂生長莖X短莖全圓形全黃色全褐色全飽滿全綠色全腋生全長莖5474圓，1850皺6022黃，2001綠705褐色，224白色882飽滿，299皺縮428綠色，152黃色651腋生，207頂生787長莖，277短莖2.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:12.84:1二實驗結果

P11表2－1第五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日實驗結果初步分析F2:表型分離是3:1

只有多組實驗放在一起時才能進行歸納表型不一定在親代和子代間遺傳，表型遺傳是表面現(xiàn)象，本質(zhì)是內(nèi)因決定(表型不直接遺傳)

F1代一個表型消失，F(xiàn)2代又出現(xiàn)了，表型是內(nèi)因決定的，基因決定性狀基因(內(nèi)因)是以等位基因方式存在(兩份)，有顯隱之分

子代具備雙親的特點，生殖是親本雙方共同承擔這個樸素的認識

F1代一個表型消失，F(xiàn)2代又出現(xiàn)，推斷F1具備兩個親本的共同本質(zhì)特征基因的傳遞方式形成配子時分開，生殖時相遇并恢復個體中基因兩份的存在特點(等位基因)第六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日

P

圓形

X

皺形

RR

rr

配子：RR

↓

rr

F1Rr圓形

⊕F2基因型比：1

RR:2Rr:1

rr

F2表現(xiàn)型比：

圓形

：皺形=3

：1

三分離現(xiàn)象的解釋——焦點集中到F1

——遺傳因子分離假說1/2

R1/2

r1/4rR圓形

1/4

rr皺形1/4

RR圓形

1/4

Rr

圓形配子

1/2

R

1/2

r第七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日四分離規(guī)律的驗證

F1有兩個基因，親代傳遞子代的是基因，基因有顯隱關系，基因決定性狀

1測交驗證

F1

圓形

X皺形

Rrrr

Rr

Rrrrr預期：圓形：皺形

1：1

結果與預期相符。第八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日孟德爾自己的解釋:P11基因決定性狀基因以等位基因狀態(tài)存在等位基因形成配子時分離，每個配子只有一個等位基因中的一個雌雄配子隨機結合恢復個體基因存在狀態(tài)(等位基因)等位基因存在顯隱關系第九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日

雜種F1在形成配子時,同源染色體上成對的遺傳因子發(fā)生分離,產(chǎn)生兩種配子比例1:1同源染色體:指大小形態(tài)結構上相似,代謝和遺傳功能相同的染色體。等位基因:指同源染色體上座位相同,控制相對性基因。如:A,a;C,c六孟德爾分離比實現(xiàn)的條件

核基因,配子生活力,子代生活力及顯隱性五分離規(guī)律的實質(zhì)第十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第二節(jié)自由組合定律一自由組合的遺傳現(xiàn)象

1兩對相對性狀的雜交實驗

P黃、滿

X綠、皺

F1

黃、滿

⊕

F2

黃、滿黃、皺綠、滿綠、皺合計

315101108325569:3:3:1

黃:綠=3:1且飽滿:皺縮=3:1第十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日同分離規(guī)律相比：共同：第一：性狀(表型)不一定在親本和子代傳遞第二：單個性狀仍然遵循分離定律不同：出現(xiàn)了兩個新的個體——如何在當時的生物學基礎上解釋？第十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日滿足分離定律

——Y-y：控制黃、綠,R-r：控制滿、皺P黃、滿

X綠、皺

F1

黃、滿

⊕

F2

黃、滿黃、皺綠、滿綠、皺合計

315101108325569:3:3:1

黃:綠=3:1且飽滿:皺縮=3:1YYRRyyrr

YyRrY_R_Y_rryyR_yyrr第十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋雜種F1在形成配子時，同對基因分離（等位基因分離），不同對的基因自由組合（非等位基因之間自由組合）[如何推導出來的？]。

1/2R→1/4YR1/2Y配子1/2r→1/4Yr1/2y配子1/2R→1/4yR1/2r→1/4yrF1(YyRr)能滿足等位基因分離的配子有:YR,Yr,yR,yr，也只能，也最少要有這四中配子，原因有新的表型第十四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第十五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日F2表型：如果每小格的后代比例都是1/16，就能滿足下列表型比例，那就意味著4種配子比例都是1/4，…?…9/16黃圓：3/16黃皺：3/16綠圓：1/16綠皺F2基因型：9種,哪9種?比例如何?YYRR,YYRr,YYrr;YyRR,YyRr,Yyrr;yyRR,yyRr,yyrr121242121YYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓YYRr黃圓YYrr黃皺

YyRr黃圓Yyrr黃皺

YyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓

yyRr綠圓YyRr黃圓Yyrr黃皺

yyRr綠圓

yyrr綠皺

F1

雌配子和雄配子組合的機會均等——焦點配子?

YR?Yr?yR

?yr?

YR?

Yr?

yR?

yr

第十六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日3自由組合的測交驗證F2表型：4種表型,分別是:1/4黃圓：1/4黃皺：1/4綠圓：1/4綠皺F2基因型：4種,哪4種?比例如何?1/4YyRr1/4Yyrr1/4yyRr1/4yyrr結論:F1遺傳組成YyRr，顯隱關系，產(chǎn)生配子方式YyRr黃圓Yyrr黃皺

yyRr綠圓

yyrr綠皺

F1(YyRr)母本或父本產(chǎn)生的雌配子或雄配子

?

YR?

Yr?

yR

?yr雙隱性親本產(chǎn)生的雄配子或雌配子yyrryr

第十七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日二、孟德爾學說的核心——顆粒式遺傳表型是有基因型決定的,等位基因有顯隱關系遺傳因子（基因）是以等位基因的方式存在遺傳因子的純潔性:等位基因，多個基因同處一體時（如F1），各自獨立，互不混淆遺傳因子形成配子時，等位基因發(fā)生分離多個遺傳因子形成配子時，等位基因發(fā)生分離，非等位基因之間自由組合進入配子(沒有連鎖時)雌雄配子之間隨機結合,恢復等位基因存在方式第十八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日三、多基因雜種的遺傳分析F1雜合基因?qū)?shù)顯性完全F2表型數(shù)F1配子類型數(shù)F2基因型類型數(shù)F1配子可能組合數(shù)分離比123....n212223....2n212223....2n313233....3n414243....4n(3+1)1(3+1)2(3+1)3....(3+1)n第十九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日四、遺傳學的幾個基本概念名詞：1．基因(gene)2．基因座(locus)3．等位基因(alleles)4．顯性基因(dominantgene)5．隱性基因(recessivegene)6．基因型(genotype)7．表型(phenotype)8．純合體(homozygote)9．雜合體(heterozygote)10．真實遺傳(truebreeding)11．回交(backcross)12．測交(testcross)13.性狀14.相對性狀第二十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日1、一對等位基因(單因子實驗):F1：♀Aa♂Aa↙↘↙↘配子：1/2A1/2a1/2A1/2a

棋盤法

第三節(jié)、孟德爾遺傳的計算第二十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日棋盤法♀配子♂配子1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4aA1/4aa第二十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日F1基因型：1/4AA：2/4Aa：1/4aaF1表型：顯性：P=1/4+1/4+1/4=3/4

隱性：P=1/4第二十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日2、兩對等位基因(雙因子實驗):后代基因型和表現(xiàn)型及其比例數(shù)如何？F1：♀AaBb♂AaBb↙↘↙↘♀配子：1/4AB1/4Ab♂配子：

1/4AB1/4Ab1/4aB1/4ab1/4aB1/4ab

棋盤法

第二十四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第二十五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日應用棋盤法得后代有16種基因組合概率各為1/1616種組合可歸為9類：1/16AABB，2/16AABb，2/16AaBB，1/16AAbb，1/16aaBB，4/16AaBb，2/16Aabb，2/16aaBb，1/16aabb。第二十六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日AaBbAaBb

3、分枝法F2基因型計算?AA2/4Aa?aa?BB 1/16 AABB2/4Bb 2/16 AABb?bb 1/16 AAbb?BB 2/16 AaBB2/4Bb 4/16 AaBb?bb 2/16 Aabb?Bb 1/16 aaBB2/4Bb 2/16 aaBb?bb 1/16 aabb第二十七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日AaBbAaBb

3、分枝法F2表型計算3/4A_?aa3/4B_ 9/16 A_B_?bb 3/16 A_bb3/4B_ 3/16 aaBb?bb 1/16 aabb第二十八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日4、好適度測驗好適度/適合度（goodnessoffit）：是指實得數(shù)與理論數(shù)的符合程度。第二十九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日用X2來測定好適度X2=Σ（實得數(shù)-預期數(shù)）2/預期數(shù)當p>0.05，差異不顯著，即實際數(shù)與理論假設符合；當0.01p0.05，實得數(shù)與理論假設顯著差異；當p0.01，則實得數(shù)與理論假設極顯著差異。第三十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日一群果蠅有200只，其中120只為雌性。問這群果蠅的性比是否正常？解：X2=（120-100）2/100+（80-100）2/100=8n（自由度）：2-1=1查表得：第三十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日不同X2值和不同自由度時的p值第三十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日卡平方檢驗求適合度（真實性測驗）的一般過程提出假設，根據(jù)假設推斷試驗結果求2

值;2值公式:2=∑(實計數(shù)-預期數(shù))2

預期數(shù)

=∑(O-E)2/E=∑d2/E確定自由度(n)，小樣本n-1，大樣本n根據(jù)自由度、2值，查2表，求PP18表2-5

判斷第三十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日例：番茄中兩對相對性狀的遺傳

P紫莖.缺刻葉X綠莖.馬鈴薯葉

F1

紫莖.缺刻葉

F2

紫.缺紫.馬綠.缺綠.馬合計實得數(shù)(O)247908334454(可能是雙因子自由組合?）理論比(E)255.485.185.128.4454(O-E)270.5624.014.4131.36(O-E)2/E0.280.280.051.101.71n=4-1=3查X2表，P>>

0.05結論:

差異不顯著,符合自由組合規(guī)律第三十四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日(2)獨立事件和非獨立事件在實現(xiàn)一個過程中，A事件的發(fā)生和B事件的發(fā)生互不影響，A和B就是獨立事件例如:分別發(fā)生的概率=二者之和共同發(fā)生的概率=二者之積走前門和后門的概率計算非等位基因產(chǎn)生配子時就是獨立事件第一胎養(yǎng)男孩與第二胎養(yǎng)男孩也是獨立事件第三十五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日七人類簡單孟德爾遺傳與家系圖第三十六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第三十七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日一染色質(zhì)與染色體1染色質(zhì)：P212染色體：P22第三節(jié)遺傳的染色體學說

分裂間期折疊程度分裂期染色質(zhì)

染色體第三十八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日3染色體的一般形態(tài)結構染色體的一般結構：主縊痕、染色體臂（短臂，長臂）、端粒第三十九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日二染色體在有絲分裂中的行為(mitosis)

間期I分裂期間期I分裂期間期I

細胞周期:指從一次細胞分裂完成到下次細胞分裂完成所經(jīng)過的時期.1個細胞周期1

間期:G1期、S期、G2期2

分裂期3

有絲分裂特點:4

有絲分裂的生物學意義:第四十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日姊妹染色單體分離第四十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日三減數(shù)分裂(meiosis)1

減數(shù)分裂前間期:G1期S期(合成99.7％DNA)G2期2

分裂期

減數(shù)第一次分裂前I：細線、偶線、粗線、雙線、終變期中I:非同源染色體間的自由組合.后I:同源染色體相互分離,分向每一極的染色體數(shù)目減半末I:紡錘體、染色體消失，核仁、核膜出現(xiàn)2n（4c）→n(2c)

減數(shù)分裂間間期：不進行DNA復制第四十五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四十九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日前期II:歷時短,出現(xiàn)線狀染色體中期II:N條染色體的著絲粒同赤面后期II:末期II:染色體數(shù):N(2c)→n(c)

減數(shù)第二次分裂第五十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第五十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第五十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日3減數(shù)分裂的特點及意義:染色體復制一次，細胞連續(xù)分裂兩次,使子細胞中的染色體數(shù)目減半（2nn），實現(xiàn)同源基因分離。然后通過受精恢復二倍性（恢復同源基因的存在方式）同源染色體要配對,發(fā)生交換導致基因間重組非同源染色體自由組合，不連鎖的基因自由組合保證子代與親代間遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定，也為產(chǎn)生新的基因型組合提供可能第五十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日遺傳的染色體學說：第五十四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第五十五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第四節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的相互關系一基因型與表型

基因型+環(huán)境=表現(xiàn)型內(nèi)因外因結果不變的可變的不變性狀遺傳穩(wěn)定不變的可變的改變性狀遺傳不穩(wěn)定(一)表型模擬表型模擬:第五十六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日(二)外顯率:例如：果蠅間斷翅脈基因

II,Ii:翅脈正常

ii:翅脈間斷

100ii90翅脈間斷

10翅脈正常90%翅脈間斷

10%翅脈正常有沒有生物學上的解釋?不是環(huán)境引起的?外顯率90%第五十七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第五十八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日(三)表現(xiàn)度：

例如:人類的多指遺傳(顯性遺傳病)

P父AaXaa母多指正常

AaAaAaaa

多指多指正常

正常重輕(外顯不全)外顯不全:指未表現(xiàn)預期基因型的表型的遺傳現(xiàn)象第五十九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日二等位基因間的相互作用(一)完全顯性

F1只表現(xiàn)某一親本的性狀3:1

(二)不完全顯性

F1表現(xiàn)兩親本的中間類型1:2:1

例１紫茉莉花色遺傳

Ｐ紅花Ｘ白花

F1

粉紅花

F21/4紅花2/4粉紅1/4白花例2：人發(fā)的直發(fā)與天然卷發(fā)第六十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日(三)并顯性(共顯性,等顯性,無顯性)例如：MN血型的遺傳表2-7特點：F1

同時表現(xiàn)兩親本等位基因所控制的特性，F(xiàn)2：表現(xiàn)1:2:1分離比。第六十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日(四)嵌鑲顯性：F1分別在不同部位表現(xiàn)兩親本相對性狀，F(xiàn)2表現(xiàn)1:2:1分離比P31

圖2-10第六十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日（五）致死基因1隱性致死基因例如：鼠毛色遺傳黃鼠AyAＸ黑鼠AA１黃鼠AyA（成活）:１黑鼠AA黃鼠AyAＸ黃鼠AyA２黃鼠

AyA:１黑鼠AA

（純合體死亡：AyAy死亡）2顯性基因致死：雜合體死亡第六十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日（六）復等位基因1概念：指在種群中,占據(jù)同一座位的基因有多種狀態(tài).同一個體同一基因座位只能有兩個基因(等位基因)即上存在三個或三個以上的等位基因.例如：人類中的ABO血型遺傳，受IA,IB,i控制基因型:IAIAIBIBIAIBiiIAiIBi表型:Ａ型Ｂ型ＡB型O型第六十四頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日

血型A型B型AB型Ｏ型抗原ABA,B——

抗體βα——α,β2ABO血型的輸血原理

O

O(α,β)AA(β)↓B(α)B

AB

(—)第六十五頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日

H基因

前體物→

H抗原

↑

hhIAA抗原,少量H抗原IBB抗原,少量H抗原ii(O型)無A、B抗原,有H抗原ABO血型的機制第六十六頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日3孟買血型與H抗原

問:II-6基因型？第六十七頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日4家兔的毛色遺傳C→cch→ch

→c：從左到右依次顯。毛色表型基因型全色C_

表旗拉cch_

喜馬拉揚ch_

白色cc5一組復等位基因可能的基因型數(shù)

復等位基因數(shù)：a1、a2、a3、a4、a5、……an

雜合體:

Cn2=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2

純合體：有n種

總基因型數(shù)：n+n(n-1)/2第六十八頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日第六節(jié)非等位基因間的相互作用

基因互作、互補作用、抑制作用、上位作用、疊加作用注意：這是在講基因行使功能中的關系，他們的遺傳規(guī)律都是自由組合的。第六十九頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日1、基因互作基因互作：生物的一些性狀是由兩對或兩對以上的非等位基因決定的，這些基因共同行使功能，控制此性狀的具體表現(xiàn)形式，顯示了基因間的相互作用。發(fā)現(xiàn)者：英國的Bateson和Punnett第七十頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日雞冠形狀的遺傳P：玫瑰冠豌豆冠F1

胡桃冠胡桃冠

自交F29胡桃冠：3豌豆冠：3玫瑰冠：1單片冠

RPrrPRpprrpp第七十一頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日2、互補作用:幾個基因共同決定一個性狀。任何一個基因喪失功能均導致其所決定的表型消失。幾個基因的突變體雜交后的雜合子可以恢復野生表型。

第七十二頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日2.1、香豌豆花色遺傳（9：7）

CPAB紫色第七十三頁，共七十九頁，編輯于2023年，星期日2.2、白花三葉草含氰遺傳（9：7）P：hhDDHHdd

不含氰不含氰F1HhDd

含氰