普通遺傳學(xué)第十一章

普通遺傳學(xué)第十一章1第一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六主要內(nèi)容群體遺傳學(xué)中的幾個基本概念群體的遺傳平衡----Hardy-Weinberg定律2第二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六第一節(jié)

群體遺傳學(xué)中的幾個基本概念

孟德爾群體，基因庫隨機(jī)交配基因頻率和基因型頻率3第三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六一、孟德爾群體和基因庫（研究對象）

群體（population）：是指一群可以相互交配的個體。群體遺傳學(xué)：就是研究一個群體內(nèi)基因的傳遞情況和基因頻率改變的科學(xué)。孟德爾群體（Mondelianpopulation）：群體遺傳學(xué)稱其所研究的對象為孟德爾群體。基因庫（genepool）：是指在一定時期內(nèi)存在的繁殖群體其基因總數(shù)所編碼的總的遺傳信息。群體中所有繁殖個體的配子組成一個基因庫，下一代的基因便從此基因庫中選擇。4第四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六二、隨機(jī)交配

是指在有性生殖的生物中，一種性別的任何一個個體有同樣的機(jī)會和相反性別的個體交配的方式。5東非的角馬群居生活并集體大規(guī)模遷移

第五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六三、基因頻率和基因型頻率（遺傳結(jié)構(gòu)）基因頻率（genefrequence）：是指某群體中某一等位基因在該位點(diǎn)上可能出現(xiàn)的基因總數(shù)中所占的比率?；蛐皖l率（genotypefrequence）：是指一個群體中不同基因型所占的比率。6第六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六基因型頻率與基因頻率之間的關(guān)系A(chǔ)AAaaa總數(shù)個體數(shù)306010100基因（A）數(shù)60600200基因（a）數(shù)060207第七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六基因頻率和基因型頻率的符號

基

因

基

因

型

AaAAAaaa頻率pqDHR8第八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六基因型頻率與基因頻率之間的關(guān)系A(chǔ)AAaaa總數(shù)個體數(shù)306010100基因（A）數(shù)60600200基因（a）數(shù)060209第九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六p=120/200=0.6，q=80/200=0.4D=30/100=0.3，H=60/100=0.6，R=10/100=0.1p+q=1，D+H+R=110第十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六第二節(jié)群體的遺傳平衡

哈代—溫伯格（Hardy-Weinberg）法則影響遺傳平衡的因素

11第十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六一、哈代—溫伯格（Hardy-Weinberg）法則

又叫遺傳平衡定律/基因平衡定律（Lawofgeneticequilibrium）：是指在一個大的隨機(jī)交配的群體中，在沒有遷移、突變、和選擇的條件下基因頻率和基因型頻率世代相傳不發(fā)生變化。12第十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六1、基因頻率和基因型頻率的恒定

從親本到它們所產(chǎn)生的配子

從配子的結(jié)合到產(chǎn)生合子的基因型

從合子的基因型到子代的基因頻率13第十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六14

pAqapAp2AApqAaqapqAaq2aa配子：A=p2+1/2pq+1/2pq=p2+pq=p（p+q）=pa=1/2pq+1/2pq+q2=pq+q2

=q（p+q）=q在平衡群體中：p2+2pq+q2=1第十四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六遺傳平衡可見F1群體的基因頻率與F2群體的相等，且將以此頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡。

15第十五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六親本基因型及其頻率16

父本基因型及其頻率AADAaHaaR母本基因型及其頻率AADD2DHDRAaHDHH2HRaaRDRHRR2第十六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六后代基因型及其頻率

17交配

AA

Aa

aa類型頻率AAAAD2D2--AAAa2DHDHDH-AaAaH21/4H21/2H21/4H2Aaaa2HR-HRHRAAaa2DR-2DR-aaaaR2--R2第十七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六（D2+DH+1/4H2）+（DH+1/2H2+HR+2DR）+（1/4H2+HR+R2）=（D+1/2H）2+2（D+1/2H）（R+1/2H）+（R+1/2H）2

=p2+2pq+q218第十八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六例如：某一隨機(jī)交配的群體中，最初3基因型的頻率是：YY為0.10、Yy為0.20、yy為0.70，試問該群體是否是處于遺傳平衡？19解：p=0.10+1/20.20=0.2q=1/20.20+0.7=0.8F1：YY=0.20.2=0.04；Yy=2pq=20.20.8=0.32yy=0.80.8=0.64不處于遺傳平衡第十九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六F1產(chǎn)生的配子Y：p=0.04+1/20.32=0.20y：q=1/20.32+0.64=0.80原群體不平衡，但F1已經(jīng)平衡在一個大群體中，如交配是隨機(jī)的，沒有突變、沒有任何自然選擇的影響，那么群體中3種基因型的頻率如不是平衡的，只要一代就可達(dá)到平衡，如已經(jīng)平衡就可一代代保持下去，不發(fā)生變化。

20第二十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六2、復(fù)等位基因的遺傳平衡

21第二十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六ABO血型自由婚配后代基因型頻率

22卵

精p（IA）q（IB）r（i）p（IA）q（IB）r（i）p2（IAIA）pq（IAIB）pr（IAi）pq（IAIB）q2（IBIB）qr（IBi）pr（IAi）qr（IBi）r2（ii）A=p2+2pr，B=q2+2qr，AB=2pq，O=r2，p+q+r=1

第二十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六二、影響遺傳平衡的因素

突變

選擇

遷移

遺傳漂變

23第二十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六1、突變則每一代中有pu的A突變?yōu)閍，有qv的a突變?yōu)锳。平衡時，pu=qv，p=1-q，則（1-q）u=qv，得q=u/（u+v）基因頻率完全由突變率u和v決定。

24A(p)a(q)uv第二十四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六2、選擇

適合度（fitness）：是指一個生物能生存并把它的基因傳給下一代的相對能力，用W表示，一般把適合度最高基因型定為W=1。選擇系數(shù)（selectivecoefficient）：它是用數(shù)值來表示某一基因型在群體中不利于生存的程度，記為s，s=1-W。如s=0.001：是指對該基因型來說將有千分之一的個體不能繁殖后代。致死基因或不育基因的純合體的W=0、s=1。25第二十五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六3、遷移

假設(shè)有一個大群體，每一代中有部分（m）是新的遷入者。原有個體比例將是1-m。設(shè)遷移個體中某一基因頻率是qm、原有個體該基因頻率是q0、混合群體內(nèi)基因頻率是q1。26第二十六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六27每一代遷入mqmq0混合群體q1=mqm+（1-m）q0

=m（qm-q0

）+q0

Δq=q1-q0=m（qm-q0

）1-m第二十七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六4、遺傳漂變（geneticdrift）由于群體較小和偶然事件而造成的的基因頻率的隨機(jī)波動稱作遺傳漂變。其方向無法預(yù)測，但范圍可預(yù)測

28第二十八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六奠基者效應(yīng)pulin癥是一種代謝障礙，其表現(xiàn)是尿液中排出過量的pulin。pulin是血紅蛋白分子的主要組成部分。患者的皮膚見光部分容易起水飽和磨損。在南非的歐洲人群中pulin癥有4／1000的發(fā)病率。為什么在歐洲人中間決定pulin癥的等位基因如此多?對南非pulin癥患者的家系進(jìn)行仔細(xì)調(diào)查之后發(fā)現(xiàn)，大約有200萬歐洲人的現(xiàn)代群體，他們都是1686年來到好望角市結(jié)婚的一對荷蘭夫婦的后裔，這對夫婦中的一人大概是pulin癥致病基因的攜帶者。29第二十九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六瓶頸效應(yīng)有一種先天性失明癥為常染色體隱性遺傳，在東卡羅林群島的Pingelap人中，有很高的發(fā)病率。據(jù)記載，在1780-1790年間，一次颶風(fēng)襲擊了Pingelap島，造成大量，島上僅留9個男人和數(shù)目不詳?shù)呐?。?jù)推測，可能在留下來的居民中有一人或少數(shù)幾人是“先天性失明”基因的攜帶者。至1970年，Pingelap人增加到1500人，其中患者竟有4-10%。30第三十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六31第三十一頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六三、物種形成1、物種的概念物種的定義是指個體間實(shí)際上能相互交配或可能相互交配，而產(chǎn)生可育后代的自然群體。不同物種的成員在生殖上是彼此隔離的。同一物種的個體享有一個共同的基因庫，該基因庫不與其他物種的個體所共有。由于生殖隔離不同物種具有互不依賴的、各自獨(dú)立進(jìn)化的基因庫。32第三十二頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六生殖隔離機(jī)制(RIM)是生物防止雜交的生物學(xué)特性33合子前RIM合子后RIM第三十三頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六Darwin將某些地理障礙如大的山脈、峽谷、海洋等把生物相互隔開稱為地理隔離。地理隔離造成小種群間基因交流的阻斷使基因庫的差異越來越大，最終出現(xiàn)了生殖隔離，即不同小種群間的個體不能彼此交配和產(chǎn)生有生殖能力的后代34第三十四頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六2、物種形成的過程階段1：物種形成過程的開始階段階段2：生殖隔離機(jī)制完成35第三十五頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六36第三十六頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六3、物種形成的方式地理的物種形成又稱漸變式物種形成量子式物種形成又稱爆發(fā)式物種形成37第三十七頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六年青時代的Darwin和貝格爾號的航行1809年出生，童年山林和田野1825年，愛丁堡大學(xué)學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)1828年，劍橋大學(xué)學(xué)習(xí)神學(xué)，鉆研博物學(xué)和自然史，結(jié)識了一些博學(xué)的教授學(xué)者。1831年，從劍橋畢業(yè)并獲得學(xué)士學(xué)位劍橋大學(xué)博物學(xué)教授Henslow推薦去英國貝格爾號航海船上擔(dān)任博物學(xué)專家。出發(fā)之前，Henslow教授特別向Darwin贈送了Lyell的《地質(zhì)學(xué)原理》第一卷。第三十八頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六1831年11月，貝格爾號探險船出發(fā)進(jìn)行環(huán)球探險調(diào)查1835年的夏天，貝格爾號到達(dá)太平洋東部，離南美洲西海岸965km的加拉帕戈斯群島?？疾炝艘粋€多月，采集了大量的巖石及植物和動物標(biāo)本。Darwin發(fā)現(xiàn)，島上26種陸棲鳥類中，有25種是特有的，15種海棲魚類全部是新種，25種甲殼蟲中只有2～3種是南美洲也有的，185種顯花植物中新種為100種。不同島嶼上的海龜形態(tài)各不相同，地雀的許多特征也有差異，顯示出這些不同的物種是這里特殊的氣候和環(huán)境創(chuàng)造的。物種是可變的，這種變化明顯受自然環(huán)境的影響和選擇！第三十九頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六隨著貝格爾號長達(dá)5年的航海探險考察后，1836年10月，Darwin回到了英國。整理和收集資料：1838年，他閱讀了著名的經(jīng)濟(jì)學(xué)家Malthus（馬爾薩斯,1766-1834）的《人口論》，進(jìn)一步認(rèn)識到生存競爭的結(jié)果使各物種在自然界中保持適當(dāng)?shù)臄?shù)量，同時逐漸向著更加適應(yīng)于環(huán)境的方向變化。生存競爭和適者生存為Darwin的自然選擇學(xué)說的形成提供了依據(jù)，他的關(guān)于生物通過自然選擇而連續(xù)進(jìn)化的理論開始成型。1858年，英國年青的博物學(xué)家Wallace給Darwin寫信，闡述他通過對馬來西亞群島動植物的考察所得出的生物進(jìn)化的結(jié)論。同年，Darwin和Wallace在英國Linnaean學(xué)會上公布了他們各自的論文和摘要。1859年，Darwin《物種起源》終于問世。第四十頁，共四十五頁，編輯于2023年，星期六自然選擇導(dǎo)致生物進(jìn)化生物進(jìn)化是指地球上的生命從最初最原始的形式經(jīng)過漫長的歲月變