非酮癥高血糖舞蹈病病例報(bào)告及討論

患者女，73歲，農(nóng)民當(dāng)前第1頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)左上肢及左面部不自主運(yùn)動(dòng)1周主訴當(dāng)前第2頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)現(xiàn)病史患者1周前無(wú)明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動(dòng)，表現(xiàn)為左側(cè)肩、肘、腕、指不規(guī)律的屈伸活動(dòng)，左手腕外旋，左肘關(guān)節(jié)伸直。情緒緊張時(shí)癥狀加重，休息放松時(shí)緩解，睡眠后消失。無(wú)發(fā)熱，無(wú)意識(shí)障礙，無(wú)頭痛、頭暈，無(wú)肢體無(wú)力或麻木，無(wú)肌肉痙攣及疼痛。未進(jìn)行診治。1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動(dòng)。左下肢無(wú)不自主活動(dòng)，無(wú)肢體無(wú)力、疼痛或麻木。為求診治來(lái)診。自發(fā)病來(lái)，患者食欲好，二便正常，體重較前無(wú)明顯變化。當(dāng)前第3頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測(cè)血壓、血糖。否認(rèn)腦血管病、腦炎、甲狀腺疾病史。否認(rèn)特殊藥物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英鈉）及毒物（一氧化碳、重金屬、農(nóng)藥）接觸史傳染病史：否認(rèn)病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。預(yù)防接種史：不詳。手術(shù)外傷史及輸血史：否認(rèn)。藥物過(guò)敏史：否認(rèn)。當(dāng)前第4頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)個(gè)人史及家族史個(gè)人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）51歲，育有2子1女，均體健。否認(rèn)煙酒不良嗜好，否認(rèn)冶游史及疫區(qū)居留史家族史：否認(rèn)家族遺傳病史當(dāng)前第5頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)良好，自主體位，查體合作。神志清，精神好。皮膚粘膜無(wú)黃染及出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。咽部無(wú)充血，甲狀腺未觸及腫大。胸廓無(wú)畸形，呼吸動(dòng)度正常，雙肺呼吸音清，未聞及羅音。心律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。當(dāng)前第6頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查

神志清，言語(yǔ)不清。記憶力、計(jì)算力、定向力正常。眼球活動(dòng)正常，瞳孔3mm，對(duì)光反射存在，眼底檢查未見(jiàn)異常。左側(cè)撅嘴、縮攏口唇不自主運(yùn)動(dòng)。左上肢舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)。左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)；雙下肢肌張力正常，肌力5級(jí)。左側(cè)指鼻試驗(yàn)欠準(zhǔn)，右側(cè)指鼻試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。步態(tài)正常。雙側(cè)針刺覺(jué)、觸覺(jué)、關(guān)節(jié)位置覺(jué)對(duì)稱。雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌腱反射等叩（++），雙側(cè)膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。雙側(cè)踝陣攣（-）。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。Romberg征（-）。頸軟，Kernig征（-）。當(dāng)前第7頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查空腹靜脈血糖19.7mmol/L↑，酮體(-)。尿常規(guī)：葡萄糖(3+)↑、酮體(-)。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見(jiàn)異常。當(dāng)前第8頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)腦MRI當(dāng)前第9頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)病例特點(diǎn)老年女性，急性起病既往血糖高病史臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”血葡萄糖水平增高，血酮體（-）影像學(xué)檢查顯示為基底節(jié)區(qū)（右側(cè)尾狀核頭及殼核）病變:MRI為短T1、短/等T2信號(hào)病灶當(dāng)前第10頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）診斷依據(jù)：左面部、左上肢不自主運(yùn)動(dòng)；查體左上肢肌張力降低影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號(hào)病灶當(dāng)前第11頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血壓病診斷依據(jù)：老年女性，急性起病偏側(cè)舞蹈樣運(yùn)動(dòng)空腹血糖值高，血酮體陰性影像學(xué)檢查符合非酮癥高血糖性舞蹈病

高血壓病史當(dāng)前第12頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見(jiàn)疾病亨廷頓舞蹈病風(fēng)濕性舞蹈病（Sydenham舞蹈?。├夏晷晕璧覆〖t細(xì)胞增多癥繼發(fā)性舞蹈病（腦血管病、甲狀腺或甲狀旁腺機(jī)能異常、副腫瘤綜合癥、中毒及藥物源性）肝豆?fàn)詈俗冃援?dāng)前第13頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)鑒別診斷影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號(hào)的疾病腦出血特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr病）甲狀旁腺功能減低癥腦滲透性脫髓鞘綜合征獲得性肝腦變性綜合征伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）當(dāng)前第14頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖對(duì)癥治療，給予小劑量氟哌啶醇當(dāng)前第15頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)本病例診療中仍存在的問(wèn)題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測(cè)糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測(cè)血銅藍(lán)蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測(cè)血清腫瘤標(biāo)記物，未血涂片查找棘紅細(xì)胞，未進(jìn)行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查本病例未能隨訪，未評(píng)估病情轉(zhuǎn)歸及治療效果當(dāng)前第16頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)病例分析及討論當(dāng)前第17頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia當(dāng)前第18頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要為老年患者，女性多見(jiàn)通常急性發(fā)病，出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)肢體的不自主運(yùn)動(dòng)-舞蹈樣動(dòng)作，大多數(shù)患者為單側(cè)舞蹈。也可表現(xiàn)為投擲動(dòng)作，可伴其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫性肢體無(wú)力等患者發(fā)病時(shí)血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時(shí)可復(fù)發(fā)特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，即顱腦MRIT1加權(quán)像基底節(jié)區(qū)尤其是殼核高信號(hào)，且隨著病情的好轉(zhuǎn)高信號(hào)病變消失或減弱當(dāng)前第19頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)糖尿病、高血糖，有典型的影像學(xué)改變。此類患者最為多見(jiàn)；控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對(duì)癥治療方能完全控制癥狀糖尿病、高血糖，無(wú)影像學(xué)改變。此類患者單純控制血糖后癥狀消失糖尿病、發(fā)病時(shí)無(wú)高血糖，有影像學(xué)改變。臨床很少見(jiàn)臨床類型當(dāng)前第20頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

當(dāng)前第21頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)偏側(cè)舞蹈視頻當(dāng)前第22頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過(guò)度活躍，膽堿能活性相對(duì)下降，易化丘腦-皮質(zhì)反饋雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏高血糖可破壞血腦屏障，細(xì)胞代謝障礙，紅細(xì)胞滲出造成斑片狀出血高血糖導(dǎo)致的基底節(jié)區(qū)腦血流調(diào)節(jié)障礙、膠質(zhì)細(xì)胞浸潤(rùn)、細(xì)胞毒性水腫發(fā)病機(jī)制當(dāng)前第23頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)影像學(xué)異常信號(hào)的可能機(jī)制斑片狀出血高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細(xì)胞聚集、細(xì)胞腫脹，飼肥星形細(xì)胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性可逆性鈣沉積當(dāng)前第24頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)非酮癥高血糖性舞蹈病

當(dāng)前第25頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)當(dāng)前第26頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)非酮癥高血糖性舞蹈病

當(dāng)前第27頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)當(dāng)前第28頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)成人舞蹈病的鑒別診斷當(dāng)前第29頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)成人舞蹈病的鑒別診斷當(dāng)前第30頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)亨廷頓病（Huntington'sdisease）陽(yáng)性家族史、典型的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、精神障礙和進(jìn)行性癡呆、基因檢測(cè)陽(yáng)性(huntingtingeneCAG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過(guò)40)當(dāng)前第31頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生于60歲以上老年人，無(wú)家族史，起病急驟，舞蹈樣動(dòng)作較輕，且為惟一癥狀，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的腦組織中可發(fā)現(xiàn)老年斑或稱為神經(jīng)炎斑腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降治療選用對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑當(dāng)前第32頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥又稱無(wú)β-脂蛋白血癥。多見(jiàn)于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；男性多于女性以口面部不自主運(yùn)動(dòng)、肢體舞蹈癥最常見(jiàn)。也可表現(xiàn)為其他形式運(yùn)動(dòng)障礙、共濟(jì)失調(diào)。約半數(shù)患者可有進(jìn)行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)病周圍血棘紅細(xì)胞計(jì)數(shù)大于3%、血清CK增高當(dāng)前第33頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈癥是一種罕見(jiàn)疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙伴副腫瘤患者小細(xì)胞癌和腺癌最為常見(jiàn)；特發(fā)性患者多存在自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡和抗磷脂綜合征)男性、高齡、嚴(yán)重舞蹈癥、并存周圍神經(jīng)病及體重減輕者合并腫瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013當(dāng)前第34頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)肝豆?fàn)詈俗冃郧嗌倌昶鸩?、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽(yáng)性家族史，血清銅藍(lán)蛋白顯著降低，影像學(xué)有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對(duì)稱性影像改變當(dāng)前第35頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)肝豆?fàn)詈俗冃援?dāng)前第36頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號(hào)常見(jiàn)病因腦出血(亞急性期)鈣化順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）脂肪腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))肝病相關(guān)的腦病新生兒缺氧性腦病滲透壓相關(guān)的腦脫髓鞘病高血糖相關(guān)的腦病

當(dāng)前第37頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)腦出血當(dāng)前第38頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)腦出血當(dāng)前第39頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)腦海綿狀血管瘤當(dāng)前第40頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)顱內(nèi)脂肪瘤當(dāng)前第41頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)腦黑色素瘤當(dāng)前第42頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)新生兒缺氧性腦病當(dāng)前第43頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)腦橋及橋外髓鞘溶解癥當(dāng)前第44頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)酒精相關(guān)性腦病當(dāng)前第45頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)當(dāng)前第46頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)當(dāng)前第47頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)甲狀旁腺功能減退癥臨床表現(xiàn)為反復(fù)手足搐搦和癲癇發(fā)作，低鈣血癥、高磷血癥，甲狀旁腺素水平降低當(dāng)前第48頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征家族遺傳病進(jìn)行性癡呆錐體外系癥狀癲癇發(fā)作血清鈣、磷均正常當(dāng)前第49頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)線粒體腦肌病--MELAS當(dāng)前第50頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)顱內(nèi)感染當(dāng)前第51頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)肝豆?fàn)詈俗冃援?dāng)前第52頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)獲得性肝腦變性綜合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)常見(jiàn)于長(zhǎng)期慢性肝病失代償期如各種肝硬化代謝性肝病門-腔靜脈分流術(shù)后等出現(xiàn)慢性進(jìn)行性腦變性。臨床上出現(xiàn)各種錐體外系錐體系損害癥狀，意識(shí)行為改變、智能減退及精神障礙；血氨水平增高當(dāng)前第53頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期六\11點(diǎn)伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。╪eurodegenerationwithbrainironaccumulation）臨床上以錐體外系癥狀和智能減退為特征，影像學(xué)上