矮身材診斷與鑒別診斷

矮身材診斷與鑒別診斷

矮-心中永遠(yuǎn)的痛！“高富帥”

“矮窮矬”內(nèi)容矮身材定義

臨床診斷流程矮身材疾病的診斷和鑒別診斷矮身材（ShortStature）定義在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個(gè)體身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者（-2SD），或低于第3百分位數(shù)中國(guó)0-18歲兒童、青少年

身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表的解讀身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表標(biāo)準(zhǔn)差法（SD）-2

SD-1

SD均數(shù)+1

SD+2

SD矮小中下中等中上高大12-18歲兒童青少年身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表（男）

年齡-2SD-1SD中位數(shù).+1SD.+2SD12歲137.2144.6151.9159.4166.912.5歲140.2147.9155.6163.3171.113歲144151.8159.5167.3175.113.5歲147.9155.4163170.5178.114歲151.5158.7165.9173.1180.214.5歲154.5161.3168.2175181.815歲156.7163.3169.8176.3182.815.5歲158.3164.7171177.3183.616歲159.1165.4171.6177.818416.5歲159.7165.9172.1178.2184.317歲160.1166.3172.3178.4184.518歲160.5166.6172.7178.7184.7百分位法（%)<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大身高百分位數(shù)值表中國(guó)0-18歲兒童、青少年

身高百分位數(shù)值表的解讀2015年我省中小學(xué)生身高情況高于全國(guó)平均水平2015年山東省全省968.3萬(wàn)名6-18歲的中小學(xué)生健康體檢數(shù)據(jù)山東省身高數(shù)據(jù)矮身材臨床診斷流程影響身高的因素矮身材病因分類臨床病史詢問(wèn)和體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查生活環(huán)境居住條件、陽(yáng)光、空氣、水、生活習(xí)慣、文化教養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、醫(yī)療保健服務(wù)等營(yíng)養(yǎng)適當(dāng)?shù)牧颗c比例使生長(zhǎng)潛力充分發(fā)揮疾病急性疾病使體重下降，慢性疾病影響身高和體重母親情況營(yíng)養(yǎng)、情緒、疾病(高血壓、妊娠毒血癥、糖尿病、感染)、畸形(子宮、胎盤異常)、藥物攝入、X線、酒、煙、尼古丁等遺傳(種族、家族、性成熟的遲早、對(duì)營(yíng)養(yǎng)的需求、對(duì)疾病的抵抗等。人體高度70～80%取決于遺傳潛力)身高發(fā)育影響因素激素生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素、性激素（雌性激素、雄性激）等遺傳因素（1）人種因素（2）基因突變①軟骨發(fā)育不全②粘多糖癥（3）染色體異常①Turner‘s征候群45XO／

46XX嵌合形

②Down's征候群21-三體營(yíng)養(yǎng)因素（1）攝入不足（2）消耗過(guò)多（3）疾病對(duì)組織損害或損傷（心血管、肺臟、胃腸道、腎臟等器官）激素激素對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育起調(diào)節(jié)作用，參與調(diào)節(jié)生長(zhǎng)發(fā)育的激素有多種，他們的作用各不相同。生長(zhǎng)發(fā)育胎兒兒童青春胎兒兒童青春GH－+++++－－－RI++++－－－TSH、T4++++腦、骨腦、骨－FSH、T、LH、E2－－+++附生殖器－第二性征矮身材病因分類(1)精神性矮身材生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌異常生長(zhǎng)激素缺乏癥(特發(fā)性、器質(zhì)性)先天性甲狀腺功能低下圍產(chǎn)期損傷顱腦腫瘤(手術(shù)、放療)慢性肝病營(yíng)養(yǎng)不良GH受體異常：Laron綜合征IGF缺陷骨骼發(fā)育障礙：先天性軟骨發(fā)育不良甲狀腺激素性激素IGF-1GHRH(+)SS(-)矮身材病因分類(2)原發(fā)性：染色體異常：Turner綜合征小于胎齡兒(SGA)先天性代謝異常：粘多糖癥特發(fā)性矮身材(ISS)家族性矮身材體質(zhì)性青春發(fā)育延遲繼發(fā)性：長(zhǎng)期慢性疾病先天性或后天性心臟病慢性腎衰竭、腎小管酸中佝僂病慢性腸炎生長(zhǎng)激素缺乏型聯(lián)合垂體激素缺乏癥原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥GH不敏感非生長(zhǎng)激素缺乏型Turner綜合征宮內(nèi)發(fā)育遲緩家族性矮小和體質(zhì)性矮小軟骨發(fā)育不良21－三體綜合征矮身材病因分類(3)

先天性侏儒癡呆綜合征低磷性佝僂病慢性腎功能衰竭病史詢問(wèn)項(xiàng)目?jī)?nèi)容提示母親妊娠情況胎次、產(chǎn)次、妊娠及生產(chǎn)史、孕期健康，飲酒、吸煙史，感染宮內(nèi)發(fā)育遲緩，SGA出生史胎齡、娩出方式、有無(wú)窒息、畸形、圍產(chǎn)期損傷顱腦損傷出生身長(zhǎng)和體重出生時(shí)胎齡、身長(zhǎng)、體重SGA生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)、追趕生長(zhǎng)、較大兒童的性發(fā)育情況等SGA未能實(shí)現(xiàn)追趕生長(zhǎng)、性發(fā)育延遲/性早熟父母親的青春發(fā)育情況父母親青春發(fā)育啟動(dòng)時(shí)間體質(zhì)性青春期延遲根據(jù)父母身高推斷的靶身高靶身高公式有助于評(píng)價(jià)生長(zhǎng)潛能家族中矮身材情況父母的身高家族性矮身材既往史慢性病，用藥史、營(yíng)養(yǎng)狀況、社會(huì)心理及認(rèn)知發(fā)育、學(xué)校成績(jī)慢性肝腎疾病；SGA,Turner綜合征存在智力低下體格檢查項(xiàng)目?jī)?nèi)容提示身高和體重測(cè)定身高、體重矮身材，肥胖年生長(zhǎng)速率根據(jù)6個(gè)月-1年的身高變化生長(zhǎng)速率降低BMI值體重(kg)/身高2

(m2)肥胖性發(fā)育分期Tanner分期性發(fā)育延遲或不發(fā)育評(píng)價(jià)生長(zhǎng)潛能上下部量比例勻稱短肢GHD，Turner綜合征先天性甲低、軟骨發(fā)育不全頭面部、軀干、四肢有無(wú)特殊體征頸蹼、肘關(guān)節(jié)、盾胸，淋巴水腫等Turner綜合征先天性甲低全身各器官尤其第二性征的檢查心、肺、肝、腎畸形、慢性疾病史體格檢查注意事項(xiàng)身高的測(cè)量時(shí)機(jī)：每天的同一時(shí)間身高的測(cè)量：3歲以下，量身長(zhǎng)：使用量床，仰臥位測(cè)量，測(cè)量時(shí)小兒頭頂與頭板接觸，雙耳在同一水平，雙膝和下肢并攏緊貼底板，測(cè)量時(shí)測(cè)定板緊貼足跟和足底3歲以上者，量身高：取正位測(cè)量，測(cè)量時(shí)枕部、臀部及雙足跟均緊貼尺板，雙足跟靠攏，兩足尖成45度，稍收下頦，使耳屏上緣與眼眶下緣的連線平行于地面上下部量的定義和測(cè)量上部量代表脊柱長(zhǎng)度：恥骨聯(lián)合上緣到頭頂高度下部量代表下肢長(zhǎng)度：恥骨聯(lián)合上緣到足底上下部量檢查提示體格檢查注意事項(xiàng)年生長(zhǎng)速率：除嬰幼兒期外，一般以6個(gè)月-1年的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)評(píng)價(jià)計(jì)算公式：(目前身高-

n個(gè)月前身高)×12/n如：6個(gè)月前身高114

cm，目前身高119

cm，年生長(zhǎng)速率(119-114)×12/6=10

cm/yr靶身高的計(jì)算靶身高(TargetHeight,TH)，又稱為遺傳身高計(jì)算公式：CMH

(theCorrectedMidparentalHeight)法:男孩：靶身高=

(父身高+母身高+13)/2±5(cm)女孩：靶身高=

(父身高+母身高-13)/2±5(cm)FPH

(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm)女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)身高SDS的計(jì)算

SDS

(標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值，Standard

Deviation

Score)的計(jì)算身高SDS=

(實(shí)際身高cm-同種族同年齡同性別平均身高cm)/(同種族同年齡同性別人群身高標(biāo)準(zhǔn)差)男性，8歲，身高116

cm中國(guó)8歲男童身高平均值為130.0cm，標(biāo)準(zhǔn)差(SD)為5.3

cm，則該男孩的身高SDS為(116-130)/5.3=-2.64實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查項(xiàng)目?jī)?nèi)容提示肝功能與代謝指標(biāo)ALT、AST、GTP升高血糖高消化吸收差，營(yíng)養(yǎng)差糖尿病腎功能血尿素氮和血肌酐升高慢性腎功能衰竭尿常規(guī)、血氨及電解質(zhì)析血pH值低，血Cl-升高等腎小管酸中毒者血常規(guī)血紅蛋白低貧血甲狀腺激素檢測(cè)TSH升高、TT4、TT3降低甲狀腺功能低下進(jìn)行特殊檢查的指征身高低于正常參考值-2SD（或低于第3百分位數(shù)）身高增長(zhǎng)率在第25百分位（按骨齡計(jì)）以下者<2歲：<7cm/年4.5歲至青春期開(kāi)始：<5cm/年青春期：<6cm/年臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合癥表現(xiàn)者有慢性疾病史（肝、腎疾?。┢渌蛐柽M(jìn)行垂體功能檢查者

父母明顯對(duì)患兒的身高擔(dān)憂，要求進(jìn)一步檢查。特殊檢查項(xiàng)目骨齡測(cè)定GH激發(fā)試驗(yàn)和IGF-I、IGFBP3水平測(cè)定IGF-I生成試驗(yàn)染色體核型分析鞍區(qū)MRI：蝶鞍容積大小，垂體前、后葉大小等其他激素：血ACTH、皮質(zhì)醇、胰島素、性激素、PRL骨齡骨齡（BA）代表發(fā)育年齡，根據(jù)X線的特定圖像確定，比實(shí)際年齡（CA）更能反映人體骨骼的成熟度BA通過(guò)觀察各骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間、面積大小，判斷骨骼實(shí)際發(fā)育程度通過(guò)骨齡可預(yù)測(cè)成年終身高：CHN法與G-P法,TW2和TW3法對(duì)左手腕、掌、指骨正位X片我國(guó)臨床常用：G-P法，TW3按BA發(fā)育速度可分為：BA正常：BA-CA在-1～+1歲之間BA提前：BA-CA

≥

1歲BA落后：BA-CA

≤

-1歲試驗(yàn)分類方法篩查試驗(yàn)運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)深睡眠試驗(yàn)確診試驗(yàn)GH藥物刺激試驗(yàn)GH缺乏檢測(cè)試驗(yàn)原理：空腹時(shí)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)誘發(fā)低血糖狀態(tài)，低血糖刺激GH釋放操作流程：空腹4小時(shí)以上采血2ml后開(kāi)始運(yùn)動(dòng),先快走15分鐘，接著快跑5分鐘，一般心率達(dá)120～140次/分以上時(shí)即可，再次采血2ml運(yùn)動(dòng)激發(fā)試驗(yàn)的評(píng)價(jià)：80～90%正常兒童運(yùn)動(dòng)后GH峰值＞6ng/mlGH峰值＜5ng/ml提示GH缺乏運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)GH缺乏確診試驗(yàn)刺激試驗(yàn)藥物:胰島素、精氨酸、可樂(lè)定、左旋多巴(L-多巴)及生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH,用于鑒別診斷）作用原理：抑制生長(zhǎng)抑素釋放：胰島素、精氨酸促進(jìn)GHRH釋放激素：可樂(lè)定、左旋多巴兩種不同作用方式的藥物試驗(yàn)，如胰島素和可樂(lè)定，或胰島素和左旋多巴結(jié)果判斷：只要有一項(xiàng)試驗(yàn)GH峰值≥10μg/L，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5μg/L部分性GHD：5~9.9μg/L注：GH的測(cè)定方法為放射免疫法，簡(jiǎn)稱放免法準(zhǔn)備工作：受試者從晚12點(diǎn)起禁食、禁水。幼童在試驗(yàn)前一日睡前應(yīng)加餐一次記錄受試者的身高、體重，以便準(zhǔn)確計(jì)算藥物劑量為避免靜脈穿刺對(duì)試驗(yàn)的影響，需提前留置靜脈針頭GH缺乏確診試驗(yàn)刺激藥物方法GH高峰時(shí)間備注胰島素常規(guī)胰島素0.05-0.1U/kg，靜脈注射；用藥前取一次血作基值，注射后15’、30’、45’、60’、90’和120’取血45’～90’注射前后測(cè)血糖，血糖<40mg/dL或較基值下降一半為有效刺激。注射前后60’可取血測(cè)定皮質(zhì)醇可樂(lè)定0.15mg/m2，口服；服藥前取一次血作基值，服藥后30’，60’和90’取血60’～90’可樂(lè)定服后可引起疲倦、入睡、血壓下降，少數(shù)可有惡心、嘔吐L-多巴0.15g/1.73m2或10mg/kg，口服；服藥前取一次血作基值，服藥物前后30’、60’和90’取血60’～90’可引起惡心、嘔吐，多在1小時(shí)內(nèi)消失精氨酸10%精氨酸溶液0.5g/kg，靜脈滴注；用藥前取一次血作基值，滴后30’、60’、’和90’取血60’～90’此藥無(wú)特殊副作用GH缺乏確診試驗(yàn)胰島素激發(fā)試驗(yàn)中低血糖的處理低血糖反應(yīng)程度當(dāng)血糖下降幅度大于基礎(chǔ)值50%，或血糖絕對(duì)值小于2.2mmol/L受試者有低血糖癥狀，如心慌、手抖、大汗淋漓等處理：口服葡萄糖水，繼續(xù)試驗(yàn)；不能口服者，可立即靜脈用10%葡萄糖注射液2ml/kg，靜脈輸入的速度為每小時(shí)2.4～4.8ml/kg嚴(yán)密監(jiān)視血糖濃度，宜將血糖濃度維持在5～8mmol/L水平，葡萄糖的輸入要持續(xù)到試驗(yàn)結(jié)束低血糖時(shí)進(jìn)行葡萄糖注射液輸注不會(huì)影響試驗(yàn)結(jié)果IGF-I和IGFBP-3測(cè)定IGF-1及IGFBP-3的測(cè)定，可間接反映垂體分泌GH的功能。Xu,Setal.JClinPediatr,2009,27(12):1105-1110IGF-I和IGFBP3測(cè)定方法：化學(xué)發(fā)光法IGF-I和IGFBP-3參考范圍Xu,Setal.JClinPediatr,2009,27(12):1105-1110注：IGF-I和IGFBP3均以化學(xué)發(fā)光法測(cè)定IGF-I參考范圍(ng/ml)IGFBP3參考范圍(ug/ml)IGF-

I生成試驗(yàn)GH抵抗時(shí)，基礎(chǔ)血漿GH水平升高或正常，IGF-I、IGFBP3和GHBP降低；GH釋放刺激試驗(yàn)中，GH濃度增高、IGF-I水平降低指征：疑存在GH抵抗，測(cè)定GH受體功能，如Laron綜合征方法:空腹6小時(shí)后，于第一天上午采血一次，測(cè)定IGF-1及IGFBP-3的基礎(chǔ)值當(dāng)日、第2、3、4日下午4-7時(shí)，皮下注射生長(zhǎng)激素0.1

μg/kg于第5日晨8-10時(shí)，再次采血測(cè)上述指標(biāo)結(jié)果分析：正常人IGF-I增幅>20%，Laron綜合征矮身材的IGF-I濃度仍為低水平染色體核型分析染色體核型分析：矮身材女性均應(yīng)做染色體核型分析Turner綜合征的確診依賴于染色體核型分析染色體核型分析：一般取外周血淋巴細(xì)胞檢測(cè)若患者外周血淋巴細(xì)胞核型分析正常，但患兒出現(xiàn)難以解釋的生長(zhǎng)落后、性發(fā)育遲緩，臨床高度懷疑Turner綜合征，則有必要進(jìn)行皮膚成纖維細(xì)胞的培養(yǎng)以排除嵌合體的情況

影像學(xué)檢查和激素檢測(cè)

下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查一般矮身材兒童均應(yīng)進(jìn)行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異?；蚰[瘤的可能性其他內(nèi)分泌激素的檢測(cè)：

依據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可視需要對(duì)患兒的其他激素選擇進(jìn)行檢測(cè)(如：ACTH、促甲狀腺素釋放激素、促性腺激素釋放激素)矮身材疾病的診斷和鑒別診斷正常變化

64.7%青春期延遲37.4%家族性身矮16.5%2種因素同時(shí)存在11.0%病理性原因特發(fā)性矮小7.9%生長(zhǎng)激素缺乏性身矮7.9%性早熟3.2%骨發(fā)育障礙2.3%染色體異常0.8%宮內(nèi)發(fā)育遲緩1.4%Turner綜合征1.4%其他5.0%矮身材病因比例矮身材疾病的診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷要點(diǎn)特發(fā)性矮身材診斷要點(diǎn)Turner綜合征診斷要點(diǎn)小于胎齡兒矮身材診斷要點(diǎn)鑒別診斷身高低于同齡、同性別正常均值-2SD骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗(yàn)，GH峰值均<10μg/L身高增長(zhǎng)速率<4cm/y智能正常身材勻稱、幼稚、皮脂豐滿出生時(shí)可能伴有難產(chǎn)或缺氧史，嬰兒期低血糖史部分患兒可伴有尿崩癥或甲低頭顱MRI顯示垂體前葉縮小生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷要點(diǎn)身高低于同性別、同年齡、同種族兒童正常均值-2SD以上生長(zhǎng)速率正?；蚱?，一般生長(zhǎng)速率<5cm/yr兩項(xiàng)GH激發(fā)試驗(yàn)提示GH峰值>10μg/L，血IGF-I正?；蚱突蛏吖驱g正?；蛏月浜蟪錾鷷r(shí)身長(zhǎng)、體重正常，身材勻稱無(wú)慢性器質(zhì)性疾病(肝、腎、心、肺和骨骼畸形)無(wú)心理疾病或嚴(yán)重情感障礙，攝食正常家族性矮身材和體質(zhì)性青春發(fā)育延遲特發(fā)性矮身材診斷要點(diǎn)家族性身材矮小父母身材矮小骨齡正常生長(zhǎng)速率>4cm/yr智力和性發(fā)育正常生長(zhǎng)激素濃度正常體態(tài)大多勻稱，少數(shù)有輕度不勻稱X線可見(jiàn)管狀骨改變，包括第5掌骨縮短、第5指(趾)骨縮短、手臂和肢體有不成比例短小體質(zhì)性青春發(fā)育延遲臨床特征：男孩發(fā)生率高于女孩生長(zhǎng)速率>4cm/yr矮身材，但身高與骨齡常相吻合；上下部量比例正常GH水平常低下，甚至可達(dá)到GHD水平，當(dāng)攝入小劑量性激素后可恢復(fù)到正常骨齡、促性腺激素和性激素水平與年齡不相稱，低于相應(yīng)年齡的正常值青春期延遲診斷標(biāo)準(zhǔn)：女孩于14周歲以后，男孩于15周歲以后尚完全第二性征出現(xiàn)(男性睪丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周歲仍無(wú)月經(jīng)初潮Turner綜合征臨床特征：身材矮小(-2.5

SDS以下)表現(xiàn)為與性腺發(fā)育不全有關(guān)的軀體異常：子宮幼稚型或發(fā)育不良、條索狀卵巢、外陰部呈幼女型青春期延遲伴血漿促性腺激素水平升高青春期無(wú)第二性征出現(xiàn)，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)新生兒頸璞或先天性淋巴水腫多種軀體畸形染色體核型提示異常，如45

X,

45X/46XX,45X/47XXXTurner綜合征的診斷應(yīng)結(jié)合臨床癥狀和染色體核型，而染色體核型是確診的依據(jù)A頸璞B肘外翻C足部淋巴水腫足背水腫頸蹼后發(fā)際低

盾形胸/乳間距寬肘外翻色素痣多4/5掌骨短凸指甲/小而窄耳位低/耳廓圓小下頜高腭弓膝外翻小于胎齡兒(SGA)矮身材小于胎齡兒又稱為宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩(IUGR)，或小樣兒出生體重低于同胎齡、同性別嬰兒體重的第10百分位以下或低于平均體重2SD以上；或出生身長(zhǎng)在標(biāo)準(zhǔn)化生長(zhǎng)表中對(duì)應(yīng)胎齡的第3-10百分位臨