染色體變異53-人教課標(biāo)版課件

近日?qǐng)?bào)載，在上海第五人民醫(yī)院降生一男嬰，嬰兒面容特殊：小頭小臉、眼距寬、塌鼻梁、皮紋改變，生長發(fā)育遲緩，智力低下，為什么染色體部分缺失就會(huì)引起這么嚴(yán)重的后果呢？次此男嬰之癥狀因哭聲像貓而得名，叫貓叫綜合癥。發(fā)病率只有十萬分之一。（1）人的第5號(hào)染色體短臂缺失，患貓叫綜合癥。（2）果蠅X染色體上某一區(qū)段的重復(fù)，可使正常的卵圓形眼變?yōu)榘魻钛?。?）近日由杭州市中醫(yī)院婦科專家對(duì)一位來自浙江的婦女檢查發(fā)現(xiàn)，她的第9號(hào)染色體臂內(nèi)倒位是導(dǎo)致她多年習(xí)慣性流產(chǎn)的病因。（4）如果人的第22號(hào)染色體和第14號(hào)染色體發(fā)生易位，會(huì)使人患慣性粒細(xì)胞白血病。（5）在黑腹果蠅中，X染色體和Y染色體多一個(gè)或少一個(gè)會(huì)影響生育力，第2染色體第3染色體多一個(gè)或少一個(gè)都是致死的。對(duì)玉米和番茄來說細(xì)胞內(nèi)少一條染色體就不能成活。6）人的第21號(hào)染色體如果多一條，就會(huì)患21-三體綜合癥，患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，許多在10歲前夭折第13號(hào)染色體多一條，患Patau綜合癥，患者兔唇、腭裂、先天性心臟病、嚴(yán)重智力遲鈍，常在出生后3個(gè)月內(nèi)死亡，也有少數(shù)活到5歲，發(fā)生率為1／5000。如果人的第18號(hào)染色體多一條，患Edwards綜合癥，患者頭面長、大腦門、鼻梁窄而長、小嘴、腭狹窄、耳位低、短頸，幾乎所有器官系統(tǒng)畸形，平均壽命6個(gè)月，發(fā)病率為1/10000。如果男性多一條Y染色體，有人稱這樣的個(gè)體為超雄性，據(jù)說這種人有反社會(huì)行為，智能稍差，但也有智能高于一般人的。（7）如果女性少一條X染色體，患特納氏綜合癥，并患有先天性心臟病，伴有蹼頸和肘外翻。（8）如果使蘿卜的染色體增加一倍則主根粗大產(chǎn)量高；如果使番茄的染色體增加一倍則所含的維生素C大約多了一倍。第2節(jié)染色體變異基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變：染色體上某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，光學(xué)顯微鏡下不可見?？捎霉鈱W(xué)顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異：染色體變異染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體數(shù)目的變異請(qǐng)討論：Q1：染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物都是有害的嗎？大多有害、少數(shù)有利Q2：染色體變異與基因突變相比，哪一種變異對(duì)引起的性狀變化較大一些？為什么？每條染色體上含有許多基因，染色體變異會(huì)引起多個(gè)基因的變化，所以引起的性狀變化較大一些一、染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)

倒位

易位丟失abcdefbacdef缺失：指染色體上某一片段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。1、種類:缺失貓叫綜合征重復(fù)abcdefbbabcdefb果蠅棒狀眼的形成一、染色體結(jié)構(gòu)變異重復(fù)重復(fù)：指染色體上重復(fù)了某個(gè)相同的片段而引起的變異現(xiàn)象。易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上的變異。abcdefghijklghijklabcefdabcklghdefji非同源染色體部分片段交換

?移接

同源染色體部分片段交換

？染色體結(jié)構(gòu)變異（易位）

基因重組（交叉互換）一、染色體結(jié)構(gòu)變異易位4、倒位abcdefabcdefbcdeaf顛倒倒位：染色體的某個(gè)斷裂片段發(fā)生180°的顛倒，而引起變異的現(xiàn)象。一、染色體結(jié)構(gòu)變異練一練：染色體：著絲點(diǎn)②③①④缺失重復(fù)倒位易位一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異實(shí)質(zhì)：染色體上的基因的數(shù)目或排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利染色體結(jié)構(gòu)的變異導(dǎo)致生物變異的原因是什么？一、染色體結(jié)構(gòu)變異正常變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異（1）缺失:染色體的某一片段消失引起變異結(jié)果：基因數(shù)目減少例如：貓叫綜合征果蠅缺刻翅的形成正常變異（２）重復(fù):染色體增加了某一片段結(jié)果：基因數(shù)目增加例如:果蠅的棒狀眼。正常眼棒狀眼正常變異（３）倒位:結(jié)果：基因排列順序變化染色體的某一片段顛倒了180o一種夜來正常變異（４）易位:染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上結(jié)果：基因排列順序變化例：慣性粒細(xì)胞白血病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目或排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利鞏固訓(xùn)練1.已知某物種的一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因，其中基因在染色體上的狀況為：ABCDE。則下面列出的若干種變化中，未發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變化的是（

）

A.

AB

C

B.ABCDEF

C.ABCCDE

D.AＢＣＤＥ鞏固訓(xùn)練2、下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（）

A.染色體缺失某一片段

B.染色體中增加了某一片段

C.染色體中DNA的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變

D.染色體某一片段的位置顛倒180°ＤＣ指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失的改變。有個(gè)別染色體變異和染色體組變異兩種情況。分兩類：1、以細(xì)胞內(nèi)整條染色體為單位增加或減少。

例1：2l三體綜合癥（又稱先天性愚型或伸舌樣癡呆）

例2：性腺發(fā)育不良（Turner氏綜合癥）：XO2、細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加或減少。二、染色體數(shù)目的變異先天性愚型

（21三體綜合癥）性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）缺少一條X染色體智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，

其主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動(dòng)脈縮窄多見。

Q1:果蠅體細(xì)胞有幾條染色體？8條Q2:Ⅱ號(hào)和Ⅱ號(hào)染色體是什么關(guān)系?Ⅲ號(hào)和Ⅳ號(hào)呢?同源染色體非同源染色體Q3:雄果蠅的體細(xì)胞中共有哪幾對(duì)同源染色體?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y請(qǐng)思考：果蠅體細(xì)胞染色體圖解雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組染色體組雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX染色體組染色體組(1)、染色體組的概念一個(gè)染色體組具備的條件：a一個(gè)染色體組中不含同源染色體,無等位基因b一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同(一套非同源染色體)c一個(gè)染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套遺傳信息（既含一整套基因）

細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。以下各細(xì)胞中各有多少個(gè)染色體組？⑴根據(jù)染色體判斷，細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體（同源染色體）有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。⑵根據(jù)基因型來判斷。在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因有幾個(gè)，就含有幾個(gè)染色體組。（如：Aaa、AAaaBBBb)判斷：⑶根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)推算含有幾個(gè)染色體組染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。以下各細(xì)胞中各有多少個(gè)染色體組？ABCD1、某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是C2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個(gè)染色體組A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷辦法：1、圖形題就看同源染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類型字母的個(gè)數(shù)(2)、二倍體、多倍體和單倍體由受精卵發(fā)育成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組的個(gè)體。概念：過半數(shù)的植物，幾乎所有的動(dòng)物，如人、玉米、果蠅等。舉例：二倍體多倍體由受精卵發(fā)育成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。概念：香蕉（三倍體）、馬鈴薯（四倍體）無籽西瓜（三倍體）、普通小麥（六倍體）舉例：單倍體(1)概念：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫做單倍體。(2)來源：由配子直接發(fā)育而來的例：①卵細(xì)胞直接發(fā)育（孤雌生殖）如雄蜂

②精子直接發(fā)育（孤雄生殖）植物花藥離體培養(yǎng)(3)單倍體種類：①由二倍體的配子發(fā)育而來，體細(xì)胞含有1個(gè)染色體組。（一倍體）②由多倍體的配子發(fā)育而來，體細(xì)胞含有2個(gè)或2個(gè)以上染色體組。比較：單倍體、一倍體、二倍體與多倍體生物幾倍體的判別不能只看細(xì)胞內(nèi)含有多少個(gè)染色體組，還要考慮到生物個(gè)體發(fā)育的直接來源：①若生物體由受精卵發(fā)育而成，生物體細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè)染色體組就叫幾倍體；②若生物體是由生殖細(xì)胞直接發(fā)育而成，無論細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體。比較項(xiàng)目生物種類體細(xì)胞中的染色體配子中的染色體體細(xì)胞中的染色體組數(shù)配子中的染色體組數(shù)屬于幾倍體生物豌豆72普通小麥423小黑麥28八倍體1418621564六倍體二倍體填表一、染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位二、染色體數(shù)目變異１、個(gè)別增減２、成倍增減染色體組的概念二倍體的概念多倍體的概念本節(jié)小結(jié)特點(diǎn)：高、大、遲、低（2）形成的主要原因①自然條件下：體細(xì)胞在有絲分裂過程中，染色體完成了復(fù)制，但是細(xì)胞受到外界環(huán)境條件(如溫度驟變)或生物內(nèi)部因素的干擾，紡錘體的形成受到破壞，以致染色體不能被拉向兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是染色體加倍。②人為條件下：秋水仙素抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離，細(xì)胞染色體加倍。1、多倍體（1）概念1.莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；糖類、蛋白質(zhì)等含量增高。2.但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。多倍體植株的特點(diǎn)染色體加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍體水稻（3）多倍體育種方法：用秋水仙素或者低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗。秋水仙素：作用時(shí)期：分裂前期抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目的加倍。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，將來就可能發(fā)育成多倍體。作用原理：2.單倍體(1)概念：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫做單倍體。(2)來源：由配子直接發(fā)育而來的(３)特點(diǎn)：植株弱小，高度不育例：①卵細(xì)胞直接發(fā)育（孤雌生殖）如雄蜂

②精子直接發(fā)育（孤雄生殖）植物花藥離體培養(yǎng)花粉單倍體幼苗純合植株新品種（4）單倍體育種離體組織培養(yǎng)秋水仙素處理選擇①過程②優(yōu)點(diǎn)明顯縮短育種年限，后代是純合子③應(yīng)用例：用單倍體育種培育純種普通小麥(ddTT)1.請(qǐng)注意觀察下圖，指出該圖所示的變異類型()A．基因突變B．染色體變異

C．染色體減少D．基因重組2.下列細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是（）

A．小麥的體細(xì)胞B．小麥的胚細(xì)胞

C．小麥的卵細(xì)胞D．小麥的胚乳細(xì)胞BC課堂鞏固染色體變異小結(jié)類型一、染色體結(jié)構(gòu)的變異二、染色體數(shù)目的變異染色體組

概念特點(diǎn)二倍體

概念特點(diǎn)

概念特點(diǎn)多倍體（單倍體）成因、應(yīng)用體形大：莖粗，葉大，花、果均大營養(yǎng)物質(zhì)含量增高：蛋白質(zhì)、糖含量增高有的發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低多倍體的特點(diǎn)：染色體加倍后的草莓野生狀態(tài)下的草莓以果蠅為例:雌雄果蠅體細(xì)胞的染色體圖解思考：果蠅的體細(xì)胞中有條染色體？對(duì)同源染色體？對(duì)常染色體？對(duì)性染色體？84311、精子中有幾條染色體？

Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y2、這些染色體在形態(tài)、大小和功能上有什么特點(diǎn)？各不相同3、這些染色體之間是什么關(guān)系？

非同源染色體4、它們是否攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息？

它們攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。5、如果將果蠅的精子中的染色體看成一個(gè)染色體組，那么果蠅的體細(xì)胞中有幾組染色體？兩組。雄果蠅的染色體組圖二倍體和多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體叫做三倍體。由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，染色體組比二倍體多的個(gè)體叫做多倍體。體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫做二倍體。形成多倍體的原因：染色體已復(fù)制環(huán)境劇變紡錘體不能形成細(xì)胞不能分裂細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍有絲分裂（正常條件）染色體加倍的組織或個(gè)體莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等含量增高。多倍體的特點(diǎn)：人工誘導(dǎo)多倍體在育種工作上的應(yīng)用：最常用且有效的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，從而得到多倍體植株。常用的方法:低溫處理等。