2023學(xué)年完整公開課版人類遺傳病

人類遺傳?。ㄎｎ}）一、高中教材中所涉及到的疾病病名致病機理或癥狀教材缺鐵性貧血癥Fe2+是血紅蛋白不能缺少的一種元素，缺鐵會導(dǎo)致血紅蛋白的合成障礙，氧氣運輸減少，導(dǎo)致腦細胞有氧呼吸能量供應(yīng)不足，引起貧血。必修一P35尿毒癥腎功能發(fā)生障礙時，由于代謝廢物不能排出，急者會出現(xiàn)水腫、尿毒癥。采用透析型人工腎替代病變的腎行使功能，起關(guān)鍵作用的血液透析膜就是一種人工合成的膜材料。必修一P50硅肺當肺部吸入硅塵(SiO2)后，硅塵被吞噬細胞吞噬，吞噬細胞中的溶酶體缺乏分解硅塵的酶，而硅塵卻能破壞溶酶體膜，使其中的水解酶釋放出來，破壞細胞結(jié)構(gòu)，使細胞死亡，最終導(dǎo)致肺的功能受損。必修一P46病名致病機理或癥狀教材白化病常染色體隱性遺傳??；控制酪氨酸酶的基因異常所引起，缺少酪氨酸酶，不能合成黑色素，表現(xiàn)為白化癥狀。必修二P69.90抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳??；受顯性基因(D)控制，當女性的基因型為XDXD、XDXd時，都是患者，但后者比前者發(fā)病輕。男性患者的基因型只有一種情況，即XDY，發(fā)病程度與XDXD相似。必修二P33.36.90紅綠色盲、血友病伴X隱性遺傳??；男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給女兒，即交叉遺傳。必修二P33.90病名致病機理或癥狀教材苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳??；由于患者體細胞中缺少一種酶，苯丙氨酸不能正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸積累過多，對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。必修二P90.96先天性聾啞常染色體隱性遺傳病必修二P90并指、多指、軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病必修二P90病名致病機理或癥狀教材原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病多基因遺傳??；由兩對及以上的等位基因控制，具有特點:容易受環(huán)境因素影響，在群體中發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象。必修二P9021三體綜合征染色體異常遺傳?。ㄈ旧w病-幾乎涉及到人類的每一條染色體）又叫先天性愚型，患者比正常人多了一條21號染色體，智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容。50％的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中天折。必修二P91病名致病機理或癥狀教材貓叫綜合征染色體異常遺傳??；人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。患者的生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。必修二P85囊性纖維病遺傳??；編碼跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。必修二P70病名致病機理或癥狀教材鐮刀形細胞貧血癥遺傳??；控制血紅蛋白的基因發(fā)生了堿基對的替換，導(dǎo)致紅細胞是彎曲的鐮刀狀。容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導(dǎo)致死亡。必修二P80線粒體肌病、神經(jīng)性肌肉衰弱、運動失調(diào)及眼視網(wǎng)膜炎遺傳??；線粒體DNA的缺陷與數(shù)十種人類遺傳病有關(guān)。這些疾病很多是與腦部和肌肉有關(guān)的，這些遺傳病都只能通過母親遺傳給后代。必修二P70病名致病機理或癥狀教材糖尿病糖尿病主要是由于胰島B細胞受損，胰島素分泌不足；必修三P26艾滋病免疫缺陷??；又叫獲得性免疫缺陷綜合征(AIDS)，是由人類免疫缺陷病毒(HIV)引起的。HIV主要攻擊人體的T細胞。艾滋病主要通過性接觸、血液和母嬰三種途徑傳播。必修三P36類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡風(fēng)濕性心臟病

自身免疫??；由于免疫系統(tǒng)異常敏感、反應(yīng)過度，“敵我不分”地將自身物質(zhì)當做外來異物進行攻擊而引起的。必修三P38病名致病機理或癥狀教材過敏過敏反應(yīng)；指已產(chǎn)生免疫的機體，在再次接受相同的抗原時所發(fā)生的組織損傷或功能紊亂。反應(yīng)的特點是：發(fā)作迅速、反應(yīng)強烈、消退較快；一般不會破壞組織細胞，也不會引起組織嚴重損傷；有明顯的遺傳傾向和個體差異。必修三P38二、遺傳系譜圖中幾種特殊遺傳病遺傳系譜圖可以直觀地顯示某性狀在親子代間的遺傳情況，是分析性狀遺傳方式的常用工具之一。遺傳系譜圖中的概率計算問題是高中生物遺傳學(xué)重點考查的題目類型，本節(jié)課主要就與幾種特殊遺傳病系譜圖相關(guān)的題目類型進行歸類。一、復(fù)等位基因控制的遺傳病在同源染色體的相同位點上，可以存在兩種以上的等位基因，遺傳學(xué)上把這種等位基因稱為復(fù)等位基因。任何一個雜合的二倍體個體中，只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。例1果蠅的翅形由常染色體上的基因控制。等位基因A1、A2、A3分別決定鐮刀形、圓形、橢圓形，它們之間具有依次的完全顯隱性關(guān)系（即如果甲對乙顯性、乙對丙顯性、則甲對丙也顯性，可表示為甲>乙>丙），已知A2對A1為顯性，根據(jù)系譜圖可確定A1、A2、A3的顯性順序是

（用字母和">"表示），I2的基因型為

，Ⅲ1與Ⅲ5交配產(chǎn)生鐮刀形子代的概率為

。A2>A1>A3A2A15/6二、單基因控制的不完全顯性遺傳病不完全顯性又叫半顯性，指具有相對性狀的純合親本雜交后，F(xiàn)1顯現(xiàn)中間類型的現(xiàn)象。例如，紅花（AA）對白花（aa）是不完全顯性，其子代（Aa）表現(xiàn)為粉紅花。例2人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者（Aa）眼球稍微能轉(zhuǎn)動，重者（AA）不能轉(zhuǎn)動。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是A.可推定致病基因位于X染色體上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微動患者多為女性D.3和4婚配，后代患病的概率為1/2C三、互補基因控制的遺傳病若干非等位基因只有同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，這些基因稱為互補基因。例如，只有當基因型為A_B_時才表現(xiàn)出AB（如正常人）的性狀，基因型中含有aa或bb都會導(dǎo)致另一種（如患者）性狀。例3調(diào)查某遺傳病系譜圖，兩對獨立遺傳的基因（用Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。請回答∶（1）該種遺傳病的遺傳方式

（是/不是）伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代

個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是：

不是1、3常染色體隱性三、互補基因控制的遺傳病若干非等位基因只有同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，這些基因稱為互補基因。例如，只有當基因型為A_B_時才表現(xiàn)出AB（如正常人）的性狀，基因型中含有aa或bb都會導(dǎo)致另一種（如患者）性狀。例3調(diào)查某遺傳病系譜圖，兩對獨立遺傳的基因（用Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。請回答∶（2）假設(shè)第I代個體的兩對基因中均至少有一對基因純合，Ⅱ3的基因型為AAbb，且Ⅱ3與Ⅱ4的后代均正常，則Ⅲ1的基因型為

，Ⅱ2的基因型為

。在這種情況下，如果Ⅱ2與Ⅱ5婚配，其后代攜帶致病基因的概率AaBbAABB、AABb5/9四、限性遺傳病限性遺傳是指常染色體上的基因只在一種性別中表達，而在另一種性別完全不表達的現(xiàn)象。例4遺傳學(xué)上將常染色體上的基因只在一種性別中表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象稱為限性遺傳，如圖所示的遺傳病是由顯性基因決定的，但存在限性遺傳現(xiàn)象，其中I2為純合子，則Ⅱ4與正常男性婚配，所生兒子患病的概率是A.1/2B.1/4C.1/8D.0A五、兩種伴性遺傳病伴性遺傳是指由性染色體上的基因控制的性狀,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)。伴性遺傳包含伴X染色體遺傳、伴Y染色體遺傳和伴XY染色體遺傳等類型。例5血友病和色盲的遺傳方式相同，均由X染色體上隱性基因控制。某夫妻組成的家庭中該病的遺傳系譜圖，妻子再次懷孕后經(jīng)產(chǎn)前檢測是女兒。下列對此家庭分析正確的是A.這對夫妻均攜帶兩種致病基因B.女兒不可能攜帶兩種致病基因C.如果女兒也同時患兩種病，一定是她的母親發(fā)生了基因突變D.女兒將來與正常男性結(jié)婚，生育孩子只患一種病的概率為3/8D六、遺傳異質(zhì)性遺傳病遺傳異質(zhì)性是指某一種遺傳疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座(基因在染色體上所占的位置)突變所引起的現(xiàn)象。例6先天性聾啞的主要遺傳方式為常染色體隱性遺傳，此外還有常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳。某家族的遺傳系譜圖，已知該家族聾啞遺傳涉及兩對等位基因，兩對基因之間無相互作用，每對均可單獨導(dǎo)致聾啞，且1不攜帶任何致病基因，請分析作答∶（1）根據(jù)題意判斷，導(dǎo)致5聾啞的基因位于

染色體上。系譜圖中，確定只含有兩個致病基因

（填數(shù)字），確定只含有一個致病個體是

（填數(shù)字）。X23六、遺傳異質(zhì)性遺傳病遺傳異質(zhì)性是指某一種遺傳疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座(基因在染色體上所占的位置)突變所引起的現(xiàn)象。例6先天性聾啞的主要遺傳方式為常染色體隱性遺傳，此外還有常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳。某家族的遺傳系譜圖，已知該家族聾