染色體平衡異位羅氏異位攜帶者做試管嬰兒治療全攻略

染色體平衡異位/羅氏異位攜帶者做試管嬰兒治療全攻略我們當(dāng)中有一群人他們身體健康，卻反復(fù)胎停流產(chǎn)，穿梭在各大醫(yī)院、各個(gè)科室中求醫(yī)問(wèn)診，最后查出染色體平衡易位、或者染色體羅氏易位。那么到底染色體平衡易位和羅氏異位是什么，不幸發(fā)生在自己身上到底該怎么辦呢？？平衡易位染色體平衡易位是兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對(duì)基因作用和個(gè)人發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響。所以，平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。染色體平衡易位染色體平衡易位可是他們的后代卻出現(xiàn)了問(wèn)題。當(dāng)平衡易位攜帶者與正常人生育時(shí)，他們的后代將從父母雙方各得到一條染色體，就有可能獲得一條異常染色體，造成某一易位節(jié)段的增多或減少，破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，這樣的胎兒一般會(huì)自然流產(chǎn)或畸形。

叫驢的配子Illi)夫愛(ài)一方鈿曹垃湊帶者 另一方正堆inciiIE* 平循屬位質(zhì)帶1/18 VI8叫驢的配子Illi)夫愛(ài)一方鈿曹垃湊帶者 另一方正堆inciiIE* 平循屬位質(zhì)帶1/18 VI8可能的右代III!CHH分析圖按照遺傳方式，平衡易位攜帶者與正常人生育時(shí)，后代的染色體會(huì)出現(xiàn)以下幾種情況。其中只有遺傳物質(zhì)平衡只占1/9，其中1/18為染色體健康，1/18為染色體平衡易位。羅氏易位羅氏易位是當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體往往在第二次分裂時(shí)丟失，這可能由于其缺乏著絲粒或者是由于其完全由異染色質(zhì)構(gòu)成所致。由于丟失的小染色體幾乎全是異染色質(zhì)，而由兩條長(zhǎng)臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常。

羅氏異位染色體羅氏易位可是當(dāng)羅氏易位攜帶者和正常人生育時(shí)，他們的后代存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，按照遺傳原理，他們的后代的染色體可能出現(xiàn)以下幾種情況：其實(shí)罹患三體綜合征的概率是1/3,部分三體綜合征胎兒可以正常出生，但也會(huì)是先天愚型或畸形兒。而羅氏易位攜帶者生育健康孩子的概率只有1/3,其中染色體健康的概率只有1/6，其中1/6也是羅氏異位。目前第三代試管嬰兒是羅氏易位攜帶者和平衡易位攜帶者生育的主要解決方法。第三代試管嬰兒也稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），它和以前的試管嬰兒技術(shù)不同的是在體外胚胎發(fā)育的基礎(chǔ)上加了胚胎移植前遺傳學(xué)診斷，從而保證移植入子宮的胚胎是健康的。但是常規(guī)的PGD技術(shù)無(wú)法區(qū)分正常和易位攜帶者胚胎雖然第三代試管嬰兒技術(shù)可以保證平衡易位攜帶者和羅氏易位攜帶者生育孩子,但是常規(guī)的PGD技術(shù)無(wú)法區(qū)分正常和易位攜帶者胚胎，如果使用常規(guī)的PGD技術(shù)，移植的胚胎中有50%同父母一樣是易位攜帶者。如果是攜帶者，這個(gè)孩子以后也將面臨父母輩的生育問(wèn)題。全球最領(lǐng)先的單基因病PGD及HLA配型技術(shù)“Karyomapping”Karyomapping（核型定位）芯片技術(shù)作為新一代胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，可以區(qū)分正常和易位攜帶者胚胎，選擇染色體正常胚胎移植，使后代免受易位的困擾。Karyomapping（核型定位）是一種，配合體外授精（IVF）使用。其原理是對(duì)比胚胎與父母和近親的DNA樣本，通過(guò)畫(huà)出家系遺傳樹(shù)狀圖來(lái)篩查遺傳疾病基因。Karyomapping（核型定位）芯片技術(shù)的原理是對(duì)比胚胎與父母和近親的DNA樣本，通過(guò)畫(huà)出家系遺傳樹(shù)狀圖來(lái)篩查遺傳疾病基因。在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨(dú)特的遺傳標(biāo)記，就像指紋。利用這些標(biāo)記，人們可看到感興趣的基因所在的染色體片段，并確定這個(gè)片段是遺傳自父親還是母親。這讓科學(xué)家能夠確定該胚胎是遺傳了基因的正常版本，還是突變版本，從而找出不受影響的正常胚胎移植。相比其他PGD技術(shù)

以往單基因PGD在對(duì)于分子診斷中心而言是一項(xiàng)非常復(fù)雜困難的工作。對(duì)于單基因疾病診斷可采用突變位點(diǎn)檢測(cè)結(jié)合單體型分析法，必須針對(duì)每一種單基因疾病及特定的突變進(jìn)行個(gè)體化設(shè)計(jì)，診斷流程復(fù)雜，周期很長(zhǎng)。需消耗大量技術(shù)員人力，患者需等待以往單基因PGD在對(duì)于分子診斷中心而言是一項(xiàng)非常復(fù)雜困難的工作。對(duì)于單基因疾病診斷可采用突變位點(diǎn)檢測(cè)結(jié)合單體型分析法，必須針對(duì)每一種單基因疾病及特定的突變進(jìn)行個(gè)體化設(shè)計(jì)，診斷流程復(fù)雜，周期很長(zhǎng)。需消耗大量技術(shù)員人力，患者需等待3-4個(gè)月甚至更久，且價(jià)格昂貴。而karyomapping芯片是一個(gè)針對(duì)所有單基因病種的通用平臺(tái)，不需要個(gè)體化位點(diǎn)設(shè)計(jì)，大大縮短了檢測(cè)時(shí)間，能夠保證父母自身所攜帶的遺傳疾病不被傳遞給他們的孩子，從而確保家庭未來(lái)后代的安全。嗣道遺傳與不育診療中心的是泰國(guó)唯一擁有Karyomapping（核型定位）芯片技術(shù)的輔助生殖中心。Karyomapping在平衡易位攜帶夫婦行PGD上的應(yīng)用檢測(cè)流程1.囊胚活檢全基因組擴(kuò)增（whole-genomeamplification,WGA）Karyomapping基因芯片檢測(cè)對(duì)所有胚胎進(jìn)行染色體異常篩查，根據(jù)異常胚胎（缺失/重復(fù)），判斷斷裂位點(diǎn)。進(jìn)行胚胎植入前單體型連鎖分析（PGH），區(qū)分正常/易位攜帶者胚胎。

II斕E書(shū)（正莒II斕E書(shū)（正莒1正莒區(qū)分正常胚胎和攜帶胚胎案例分析父親核型：46,XY,t(5;16)(q22;q21)母親核型：46,XX胚胎1：46,XN,+5q22qter,-16q21qter胚胎2：46,XN胚胎3：46,XN胚胎4：46,XN,-5q22qter,+16q21qter胚胎5：46,XN胚胎6：47,XN,+18

熒光檢測(cè)分析Karyomapping基因芯片檢測(cè)結(jié)果PGD結(jié)果：胚胎2、胚胎3和胚胎5不攜帶16號(hào)衍生染色體，胚胎2和胚胎5染色體平衡，同時(shí)不攜帶衍生染色體目前，嗣道運(yùn)用Karyomapping核型定位芯片技術(shù)幫助了許多遺傳病攜帶家庭。Karyomapping核型定位芯片技術(shù)阻斷了遺傳性耳聾基因在家族中的傳遞嗣道應(yīng)用Karyomapping（核型定位）基因芯片技術(shù)幫助甲基丙二酸尿基因攜帶者生育健康寶寶試管前提示平衡易位/羅氏易位的患者形成健康胚胎的概率低，因此為了提高染色體易位患者的卵子獲取率和精子質(zhì)量，建議男女方在試管前3個(gè)月開(kāi)始調(diào)理身體，提高卵子和精子的活力，盡量養(yǎng)成較多