人類遺傳病教學(xué)課件

第3節(jié)

人類遺傳病第5章基因突變及其他變異人類遺傳病人類遺傳病一、人類遺傳病每個家庭都想有一個健康可愛的寶寶。一、人類遺傳病姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。這首民謠反映了一個什么問題？一、人類遺傳病資料分析

中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%……建國三十多年，全村中找不到一位能寫帳目的會計……近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！一、人類遺傳病人類遺傳病人類遺傳病我國遺傳病的發(fā)病情況我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達100萬自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致遺傳病有哪些危害？一、人類遺傳病討論人類遺傳病人類遺傳病1、給患者個人帶來痛苦2、給后代造成痛苦3、給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)一、人類遺傳病遺傳病的危害了解遺傳病類型及其危害，預(yù)防遺傳病是每個公民的義務(wù)人類遺傳病人類遺傳病一、人類遺傳病人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。先天性疾??？家族性疾?。咳祟愡z傳病人類遺傳病一、人類遺傳病先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病病因可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病實例遺傳?。喝缦忍煊扌?、并指、白化病等；非遺傳?。喝缒赣H在妊娠前3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。遺傳?。喝顼@性遺傳??；非遺傳病：如由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥。并指、多指、白化病、先天性聾啞、血友病、色盲癥、外耳道多毛等。人類遺傳病人類遺傳病判斷以下疾病是否為遺傳?。喊滩“谆「忻凹t綠色盲冠心病地方性甲狀腺腫哮喘夜盲癥心臟病高血壓一、人類遺傳病人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病人類遺傳病2、多基因遺傳病指受兩對以上等位基因控制的遺傳病。1、單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病。3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。二、人類常見遺傳病的類型二、人類常見遺傳病的類型隱性遺傳?。猴@性遺傳?。撼Ｈ旧w遺傳病伴性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳病：抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y1、單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象容易受環(huán)境因素的影響特點主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。二、人類常見遺傳病的類型2、多基因遺傳病分類：a.染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征——人的第5號染色體部分缺失。b.染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征（常染色體數(shù)目異常）、性腺發(fā)育不良（性染色體數(shù)目異常）等。二、人類常見遺傳病的類型3、染色體異常遺傳病細(xì)胞中染色體的這種改變可以在光學(xué)顯微鏡下直接觀察到，這是該類遺傳病區(qū)別于前兩類的特點之一。二、人類常見遺傳病的類型提示：以下會涉及一些特殊圖片，請同學(xué)保持冷靜，或者點擊這里跳過二、人類常見遺傳病的類型多指（趾）二、人類常見遺傳病的類型多指人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型并指人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型白化人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型唇裂人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型外耳道多毛癥人類遺傳病人類遺傳病病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。二、人類常見遺傳病的類型軟骨發(fā)育不全人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型軟骨發(fā)育不全人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型21三體綜合征人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）

女性少一條X染色體,性腺發(fā)育不全綜合癥,患有先天性心臟病,并伴有蹼頸和肘外翻,身材矮小,性發(fā)育障礙,無生育能力等畸形。人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型無腦兒

由于在胚胎時期，受到遺傳和環(huán)境中諸多因素的影響，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。人類遺傳病人類遺傳病二、人類常見遺傳病的類型血友?。ㄓ趸适也。┤?、遺傳病的檢測和預(yù)防優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷三、遺傳病的檢測和預(yù)防——預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。1、禁止近親結(jié)婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因?！窠H結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。直系血親三、遺傳病的檢測和預(yù)防三、遺傳病的檢測和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚統(tǒng)計數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。三、遺傳病的檢測和預(yù)防2、進行遺傳咨詢?nèi)?、遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟1、醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷。2、分析遺傳病的傳遞方式。3、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。4、對咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。三、遺傳病的檢測和預(yù)防3、提倡“適齡生育”母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50三、遺傳病的檢測和預(yù)防4、產(chǎn)前診斷方法：（1）羊水檢查（2）B超檢查（3）孕婦血細(xì)胞檢查（4）基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，

是優(yōu)生的重要措施之一。三、遺傳病的檢測和預(yù)防羊水檢查三、遺傳病的檢測和預(yù)防B超檢查三、遺傳病的檢測和預(yù)防孕婦血細(xì)胞檢查人類遺傳病人類遺傳病三、遺傳病的檢測和預(yù)防基因診斷231現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)社會發(fā)展?fàn)顩r人類社會的倫理道德現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用具有雙重作用三、遺傳病的檢測和預(yù)防健康是人類最極致的追求三、遺傳病的檢測和預(yù)防四、本堂小結(jié)遺傳病分類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴Y：外耳道多毛癥隱性：白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥X顯性：抗維生素