優(yōu)生咨詢-出生缺陷（遺傳優(yōu)生咨詢）

出生缺陷概述出生缺陷出生缺陷的概念

又稱先天異常，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。出生缺陷出生缺陷出生缺陷的發(fā)生原因

出生缺陷發(fā)生的原因十分復(fù)雜，個(gè)人層次的直接原因可分為：遺傳因素環(huán)境因素遺傳因素與環(huán)境的相互作用出生缺陷的發(fā)生原因遺傳因素，25%環(huán)境因素，10%一、遺傳因素

遺傳因素是指基因突變或染色體畸變等，由其導(dǎo)致的出生缺陷?？煞譃閱位蛉毕?、多基因缺陷、染色體異常。出生缺陷出生缺陷的發(fā)生原因出生缺陷的發(fā)生原因一、遺傳因素染色體病基因病染色體病數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常性染色體病X染色體病Y染色體病數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常多基因病單基因病常染色體病性染色體病顯性遺傳病隱性遺傳病X染色體X連鎖顯性X連鎖隱性二、環(huán)境因素

環(huán)境因素包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等，能引起出生缺陷的環(huán)境因子統(tǒng)稱為致畸因子。出生缺陷出生缺陷的發(fā)生原因出生缺陷出生缺陷的發(fā)生原因環(huán)境因素物理化學(xué)生物藥物其他X射線、放射性同位素、電離輻射、高溫、機(jī)械損傷、噪音多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?、亞硝酸化合物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)麟酰胺等）抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等三、遺傳因素與環(huán)境因素相互作用

單純由環(huán)境因素和遺傳因素引起的出生缺陷是很少數(shù)的，多數(shù)是兩者相互作用的結(jié)果。

包含兩個(gè)方面：

1、環(huán)境致畸因子通過改變胚胎的遺傳物質(zhì)而導(dǎo)致出生缺陷。2、胚胎的遺傳物質(zhì)及特性影響胚胎對致畸因子的易感性。出生缺陷出生缺陷的發(fā)生原因遺傳因素環(huán)境因素染色體病苯丙酮尿癥G6PD缺乏癥哮喘、精神分裂癥糖尿病冠心病唇裂腭裂強(qiáng)直性脊柱炎高血壓結(jié)核病消化性潰瘍烈性傳染病維生素C缺乏癥物理、化學(xué)、機(jī)械因素導(dǎo)致的操作出生缺陷的發(fā)生原因出生缺陷的類型目錄按臨床分類一按系統(tǒng)分類二按出生缺陷發(fā)生的病因分類三四按胚胎發(fā)生過程進(jìn)行分類出生缺陷按臨床分類3裂解缺陷胎兒身體某些部位在發(fā)育過程中由于某種原因引起的正常組織損害。如唇裂、腭裂等。1畸形缺陷由于內(nèi)在發(fā)育異常而引起的器官、器官某部分或身體某部位的形態(tài)結(jié)構(gòu)的先天性異常和缺陷。如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等。4發(fā)育不良胎兒身體某些部分的某一組織的發(fā)育不良。如成骨發(fā)育不全等。2變形缺陷胎兒器官已經(jīng)形成，但在異常機(jī)械力的作用下，身體某部分發(fā)生形態(tài)改變，并影響其功能。如由于羊水過少、宮內(nèi)壓迫而引起的馬蹄形足。按系統(tǒng)分類出生缺陷類型病例神經(jīng)系統(tǒng)缺陷無腦兒、腦膨出、脊柱裂（開放性、囊性、隱性）先天性腦積水、小頭畸形、腦性癱瘓心血管系統(tǒng)缺陷先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）、完全性大血管轉(zhuǎn)位和肺動(dòng)脈狹窄消化系統(tǒng)缺陷唇裂、腭裂、食管閉鎖、狹窄和食管氣管瘺、先天性肥大性幽門狹窄、先天性腸閉鎖和腸狹窄、先天性巨結(jié)腸、直腸或肛門閉鎖泌尿生殖系統(tǒng)缺陷尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形呼吸系統(tǒng)缺陷先天性鼻、喉、肺的異常，如肺未發(fā)育和發(fā)育不全頭部器官缺陷先天性白內(nèi)障、小眼、小耳畸形、副耳及耳凹、小下頜四肢缺陷足變形、多指（趾）、并指（趾）、肢體短缺、先天性髖關(guān)節(jié)脫位皮膚畸形血管瘤、色素痣腹腔的出生缺陷各種疝（腹股溝疝、股疝、臍疝、臍突出、腹裂）多系統(tǒng)缺陷內(nèi)臟逆位、連體雙胎、常染色體異常的綜合征、性染色體異常的綜合征先天代謝缺陷苯丙酮尿尿癥、糖原累積癥、軟骨營養(yǎng)障礙表:按系統(tǒng)分常見的各系統(tǒng)出生缺陷按出生缺陷發(fā)生的病因進(jìn)行分類發(fā)育過渡性畸形（如多指、多趾畸形）吸收不全性畸形（如蹼狀指、趾）超數(shù)和易位發(fā)生性畸形（如多孔乳腺）發(fā)育滯留性畸形（如雙角子宮、隱睪）重復(fù)畸形（如連體兒）按胚胎發(fā)生過程進(jìn)行分類整胚發(fā)育畸形（胚胎早期死亡）胚胎局部發(fā)育畸形（如頭面部發(fā)育不全）器官和器官局部畸形（如室間隔膜部缺損）組織分化不良性畸形（如骨發(fā)育不全）我國監(jiān)測的19種出生缺陷出生缺陷國際分類編碼出生缺陷國際分類編碼無腦兒*740短肢畸形（上、下肢）*755.2~755.3脊柱裂*741先天性髖關(guān)節(jié)脫位*755.6腦積水*742畸形足754腭裂*749多指與并指（趾）755.0~755.1全部腭裂*749.1~749.2血管瘤（73cm）620先天性心血管病*746~747色素痣（73cm）757.1食管閉鎖及狹窄*750.2唐氏綜合征*759.3直腸及肛門閉鎖*751.2幽門肥大750.1內(nèi)臟外翻606膈疝603尿道上、下裂*752.2出生缺陷現(xiàn)狀及危害危害

出生缺陷的危害極為嚴(yán)重，常導(dǎo)致軀體和精神功能障礙或死亡。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡的主要原因之一。大部分存活下來的患兒終身殘疾，除了造成個(gè)人軀體上的痛苦和因殘疾帶來的精神壓力，還給家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。出生缺陷也降低了人群健康水平和人口素質(zhì)，是導(dǎo)致人口潛在壽命損失的重要原因。影響國家人口與經(jīng)濟(jì)、社會(huì)、資源、環(huán)境協(xié)調(diào)和可持續(xù)發(fā)展。出生缺陷出生缺陷的危害一、我國出生缺陷總體發(fā)生水平

我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000~10000種。據(jù)衛(wèi)生部2010年發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。

1986年我國建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，檢測期為孕滿28周至出生后7天，重點(diǎn)監(jiān)測圍產(chǎn)兒中23類常見的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，我國圍生期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢。出生缺陷我國出生缺陷的現(xiàn)狀二、主要出生缺陷病種的發(fā)生現(xiàn)狀

我國出生缺陷監(jiān)測（檢測期為孕滿28周至出生后7天）數(shù)據(jù)表明，近年來，隨著出生缺陷防治工作力度進(jìn)一步加強(qiáng)，部分對干預(yù)措施敏感的致死和嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降；由于醫(yī)療機(jī)構(gòu)對內(nèi)臟畸形等出生缺陷的診斷能力逐步提高，神經(jīng)管缺陷圍生期發(fā)現(xiàn)率下降。唐氏綜合征等一些嚴(yán)重的出生缺陷由于危害性大，干預(yù)措施明確，收到廣泛關(guān)注和高度重視。出生缺陷我國出生缺陷的現(xiàn)狀三、出生缺陷成為我國重大公共衛(wèi)生問題

1、出生