成骨不全癥醫(yī)學課件

成骨不全癥1.成骨不全癥1.成骨不全癥(OI)1.病因2.病理改變3.分型4.臨床表現(xiàn)5.輔助檢查6.診斷7.鑒別診斷8.治療9.預后10.參考文獻2.成骨不全癥(OI)1.病因2.病理改變3.分型4.臨床表現(xiàn)5概述俗稱“脆骨病”，是一種因膠原異?；蛉毕菀鸬闹饕憩F(xiàn)在中胚組織中的疾病，可引起骨、皮膚、鞏膜、牙齒的病變。特征：骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛返回3.概述俗稱“脆骨病”，是一種因膠原異?；蛉毕菀鸬闹饕憩F(xiàn)在病因遺傳因素，不完全統(tǒng)計約15%有家族遺傳史。膠原纖維不足，全身性結締組織疾病。I型膠原結構異常：肽鏈水解出現(xiàn)異常。以常染色體顯性遺傳為主，個別情況下表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。返回4.病因遺傳因素，不完全統(tǒng)計約15%有家族遺傳史。返回4.病理改變1.不同程度的骨質(zhì)疏松：四肢長骨及脊柱的骨折及畸形。2.骨基質(zhì)內(nèi)膠原纖維成熟障礙：排列紊亂，難以鈣化成骨，骨小梁纖細、稀疏。3.大量纖維結締組織生成：骨折處骨痂呈纖維性和軟骨性，難以骨化。返回5.病理改變1.不同程度的骨質(zhì)疏松：四肢長骨及脊柱的骨折及畸形。分型(1)胎兒型：病情嚴重，常見顱骨骨化不全，胎兒期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。(2)嬰兒型：較少見，出生后可有骨折，以后較輕微的外傷，甚至無外傷都可造成多發(fā)性骨折，女性患者多于男性，藍色鞏膜及韌帶松弛多見。(3)少年型(遲發(fā)型)：病情最輕，出生時可以沒有骨折，兒童期容易發(fā)生骨折，到青春期后有自動改善的趨勢，20歲前后可因耳硬化造成耳聾。下一張圖片6.分型(1)胎兒型：病情嚴重，常見顱骨骨化不全，胎兒期已有多次

（Sillence，1979）分型分型遺傳生化預后臨床特點Ⅰ常染色體顯性遺傳Ⅰ型膠原蛋白不足輕骨質(zhì)脆弱，生后骨折、藍鞏膜（牙齒正常為A型，成牙不全為B型）Ⅱ常染色體顯性遺傳Ⅰ型膠原蛋白結構異常致命在圍生期死亡，存活者表現(xiàn)為深藍色鞏膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ常染色體隱性遺傳Ⅰ型膠原蛋白結構異常嚴重出生時有骨折，因多次骨折骨骼畸形進行性加重，鞏膜和聽力正常。Ⅳ常染色體隱性遺傳膠原纖維的前驅(qū)α腱過短輕鞏膜和聽力正常，僅表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱返回7.

（Sillence，1979）分型分型遺傳生化預臨床表現(xiàn)(一)骨脆性增加：輕微損傷引起骨折(二)藍鞏膜：膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變(三)耳聾：耳道硬化，鐙骨足板因骨性強直(四)關節(jié)過度松弛：肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙(五)肌肉薄弱：下一張8.臨床表現(xiàn)(一)骨脆性增加：輕微損傷引起骨折下一張8.臨床表現(xiàn)(六)頭面部畸形：頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突。(七)牙齒發(fā)育不良：呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。(八)侏儒：發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合。(九)皮膚疤痕寬度增加：膠原組織有缺陷。返回圖片9.臨床表現(xiàn)(六)頭面部畸形：頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球輔助檢查長骨：表現(xiàn)為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。顱骨：鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。椎體：變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。肋骨：從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。下一張10.輔助檢查長骨：表現(xiàn)為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如輔助檢查關節(jié)：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關節(jié)的骨端相對粗大;③部分病人骨骺內(nèi)有多數(shù)鈣化點。可能由于軟骨內(nèi)成骨過程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節(jié)形成。

返回11.輔助檢查關節(jié)：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖診斷4項主要診斷標準是：1.骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。2.藍鞏膜。3.牙質(zhì)形成不全。4.早熟性耳硬化。4項中出現(xiàn)2項即可診斷。返回12.診斷4項主要診斷標準是：4項中出現(xiàn)2項即可診斷。返回12.鑒別診斷1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但后者尚有頭大，兩側顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。

2.骨軟化和佝僂病無骨脆易折，無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。3.維生素C缺乏癥病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。

返回13.鑒別診斷1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松普遍性骨質(zhì)疏松，椎體治療生長激素這是由于生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長停滯期。應用0.1～0.5U/(kg?d)的生長激素治療，每周6天，6個月后可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學者報道，首批20例患兒的中期治療結果滿意。細胞置換是指用完全正常的細胞通過骨髓移植來轉換攜帶突變基因的細胞。

二膦酸鹽Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重癥OI患者的預后。

下一張14.治療生長激素這是由于生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦治療截骨矯形術有些患兒在兒童時期曾行多處截骨術，以減少骨折發(fā)生率和預防下肢彎曲。手術可改進肢體畸形，提高病人生活質(zhì)量。OI患兒出現(xiàn)背痛：常表現(xiàn)胸、腰椎多處壓縮性骨折和(或)脊柱側彎。治療包括熱療和對癥處理。疼痛明顯者可應用藥物止痛。如：①降鈣素對骨折和骨質(zhì)疏松所引起的疼痛有效。②非甾體類藥物(如布洛芬緩釋片、吡羅普康和吲哚美辛等)及外用霜劑(如吲哚美辛、優(yōu)邁霜等)。③中藥如三七、紅花加乳香、沒藥泡酒外揉亦有一定療效。

返回15.治療截骨矯形術有些患兒在兒童時期曾行多處截骨術，分型胎兒型少年型嬰兒型返回16.分型胎兒型少年型嬰兒型返回16.臨床表現(xiàn)下一張17.臨床表現(xiàn)下一張17.臨床表現(xiàn)下一張18.臨床表現(xiàn)下一張18.臨床表現(xiàn)下一張牙齒變化：乳牙和恒牙均可病變，易折斷，不宜填充，牙齒易變成黃棕色或透明藍灰色19.臨床表現(xiàn)下一張牙齒變化：乳牙和恒牙均可病變，易臨床表現(xiàn)頭畸形：前額寬闊，頂固與顳骨隆起，枕骨下垂，顱蓋隆起使顱面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下變形，頭顱呈“軍盔”狀。返回20.臨床表現(xiàn)頭畸形：前額寬闊，頂固與顳骨隆起，枕骨X線片21.X線片21.X線片圖1、2頭顱正側位片示頭顱增大，顱骨穹窿骨化不良，顱板變??；頭顱軸位片示顱縫增寬，骨縫線內(nèi)可見小骨片；圖4胸部正位片示雙側肋骨后段纖細，前端呈喇叭樣擴大；圖5雙側上肢正位片示肱骨、尺橈骨可見愈合期不同的多發(fā)骨折；圖6雙側脛腓骨片示脛腓骨細長，可見青枝骨折，骨皮質(zhì)菲薄。22.X線片圖1、2頭顱正側位片示頭顱增大，顱骨穹窿骨化不良，顱板預后嚴重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。骨折雖能正常愈合，但因未及時發(fā)現(xiàn)或因處理不當而發(fā)生假關節(jié)者亦不少。神經(jīng)系統(tǒng)的并發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。下一頁23.預后嚴重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)預后通常壽限?；屋p者預后較好，年齡越小，預后越差。至成年，由于過去曾發(fā)生多次骨折，下地活動受限，造成嚴重殘廢。返回24.預后通常壽限。返回24.參考文獻[1]鄭俊,盛潔.成骨不全的X線診斷(附5例報告)[J].實用醫(yī)學影像雜志,2008,(6).[2]楊智云,彭謙,方群,黃林環(huán),黃軒,謝紅寧,孟悛非,李樹榮.X線對胎兒期成骨不全的診斷價值[J].臨床放射學雜志,2008,(12).[3]韓雷,畢大衛(wèi),祖罡,留菁菁.成骨不全的治療進展[J].中醫(yī)正骨,2011,(9).[4]任旋,陳慧,張秀德