專題20基因突變和基因重組（串講）（原卷版）

專題20基因突變和基因重組考點(diǎn)分布重點(diǎn)難點(diǎn)備考指南理解并掌握基因突變的概念。理解鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因。理解并掌握基因重組的概念。理解掌握基因重組的時(shí)期?？键c(diǎn)一基因突變1．均屬于突變，其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為，分子水平上發(fā)生的變異為，只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為，真、原核生物和病毒共有的變異類型為。2．基因突變(1)概念：DNA分子中發(fā)生，而引起的的改變，叫做基因突變。(2)時(shí)間：主要發(fā)生在。(3)突變特點(diǎn)①：一切生物都可以發(fā)生。②隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的；在細(xì)胞內(nèi)上和同一DNA分子的上。③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很。④不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的，還可能發(fā)生回復(fù)突變。(4)意義：①產(chǎn)生的途徑；②生物變異的；③生物進(jìn)化的。1．變異類型的概述①基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列②基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因a．突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。b．基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸（密碼子的簡(jiǎn)并性）。c．基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。3.基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)(1)在細(xì)胞分裂間期易發(fā)生基因突變的原因是細(xì)胞分裂的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基對(duì)的改變。(2)基因突變不一定能遺傳給有性生殖的后代，因?yàn)榛蛲蛔儼l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中時(shí)，可通過無性生殖遺傳給后代，但不會(huì)通過有性生殖遺傳給后代；基因突變發(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中時(shí)，可通過有性生殖遺傳給后代。(3)基因突變不一定能產(chǎn)生等位基因，因?yàn)檎婧松锘蛲蛔円话憧僧a(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細(xì)胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。4．顯性突變和隱性突變的判斷方法（1）理論依據(jù)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn),隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子))（2）判定方法①選取突變體與其他已知未突變體（即野生型）雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性性狀。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進(jìn)行判斷?；蛲蛔儥C(jī)理的“二確定”1．確定突變的形式：若只是一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對(duì)的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。2．確定替換的堿基對(duì)：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個(gè)堿基不同，則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。典例1.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導(dǎo)致1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是（）A．①處插入堿基對(duì)G－CB．②處堿基對(duì)A－T替換為G－CC．③處缺失堿基對(duì)A－TD．④處堿基對(duì)G－C替換為A－T典例2.(2020·山東壽光現(xiàn)代中學(xué)開學(xué)考試)如果細(xì)菌控制產(chǎn)生某種“毒蛋白”的基因發(fā)生了突變，突變?cè)斐善錄Q定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸變化如下：基因突變前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……基因突變后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—賴氨酸—……根據(jù)上述氨基酸序列確定突變基因的改變最可能是()A．突變基因?yàn)橐粋€(gè)堿基腺嘌呤替換為鳥嘌呤B．突變基因?yàn)橐粋€(gè)堿基胞嘧啶替換為胸腺嘧啶C．突變基因?yàn)橐粋€(gè)堿基鳥嘌呤替換為腺嘌呤D．突變基因?yàn)橐粋€(gè)堿基對(duì)的增減考點(diǎn)二基因重組1．基因重組的范圍：主要是生物的生殖過程中。2．基因重組的實(shí)質(zhì)：的重新組合。3．基因重組的類型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于隨非同源染色體的而發(fā)生重組。(2)交叉互換型：減數(shù)第一次分裂的時(shí)期，的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重組。(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組。4．基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生，導(dǎo)致出現(xiàn)。5．基因重組的意義(1)基因重組是形成的重要原因。(2)基因重組是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。1．明晰基因重組的范圍和實(shí)質(zhì)(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。(2)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(3)雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。2．姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因典例1.(2020·湖南師大附中摸底)下面有關(guān)基因重組的說法，不正確的是()A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，是生物變異的重要來源B．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型C．基因重組產(chǎn)生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息D．基因重組能產(chǎn)生原來沒有的新性狀組合典例2.(2020·濟(jì)南調(diào)研)如圖為某雄性動(dòng)物個(gè)體(基因型為AaBb，兩對(duì)等位基因位于不同對(duì)常染色體上)細(xì)胞分裂某一時(shí)期示意圖，下列說法錯(cuò)誤的是()A．與該細(xì)胞活動(dòng)關(guān)系最密切的激素是雄性激素B．3和4上對(duì)應(yīng)位置基因不同是因?yàn)樵摷?xì)胞在間期發(fā)生了基因突變C．若該細(xì)胞以后正常進(jìn)行減數(shù)分裂，可產(chǎn)生3種或4種不同基因型的配子(3與4未發(fā)生交換)D．1上a的出現(xiàn)可能是發(fā)生了交叉互換，也可能是發(fā)生了基因突變基因突變的7點(diǎn)注意事項(xiàng)（1）DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換不一定是基因突變，只有引起了基因結(jié)構(gòu)變化，才是基因突變。（2）基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因，如原核生物和病毒的基因突變產(chǎn)生的是新基因。（3）基因突變不只是發(fā)生在分裂間期：基因突變通常發(fā)生在有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期，也能發(fā)生在其他各時(shí)期，只是突變率更低。（4）誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會(huì)決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。（5）基因突變時(shí)堿基對(duì)的改變可多可少：基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化，1個(gè)堿基對(duì)的改變叫基因突變，多個(gè)堿基對(duì)的改變也叫基因突變。（6）基因突變不會(huì)改變DNA上基因的數(shù)目和位置：基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部，并沒有改變DNA上基因的數(shù)目和位置。（7）基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對(duì)象的不同，如小麥的高稈對(duì)小麥本身有利，但對(duì)增產(chǎn)不利。1.（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究2.（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）酗酒危害人類健康。乙醇在人體內(nèi)先轉(zhuǎn)化為乙醛，在乙醛脫氫酶2（ALDH2）作用下再轉(zhuǎn)化為乙酸，最終轉(zhuǎn)化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中高達(dá)30%。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．相對(duì)于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風(fēng)險(xiǎn)更高B．患者在服用頭孢類藥物期間應(yīng)避免攝入含酒精的藥物或食物C．ALDH2基因突變?nèi)巳簩?duì)酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質(zhì)控制生物性狀D．飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉(zhuǎn)化成乙酸，從而預(yù)防酒精中毒3.（2023·天津·統(tǒng)考高考真題）癌細(xì)胞來源的某種酶較正常細(xì)胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是（

）A．該酶基因突變 B．該酶基因啟動(dòng)子甲基化C．該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化 D．該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化4.（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）無義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup—tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過程如下圖。

下列敘述正確的是（

）A．基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變?cè)斐傻挠绊慍．該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復(fù)讀取5.（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）某哺乳動(dòng)物的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞的染色體示意圖如下，圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對(duì)等位基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）

A．該細(xì)胞發(fā)生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B．圖中非姐妹染色單體發(fā)生交換，基因A和基因B發(fā)生了重組C．等位基因的分離可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂D．該細(xì)胞減數(shù)分裂完成后產(chǎn)生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細(xì)胞6.（2022·山東·高考真題）野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時(shí)，發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的隱性突變，每個(gè)隱性突變只涉及1個(gè)基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個(gè)不同純合突變體①~⑥，每個(gè)突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，下列推斷錯(cuò)誤的是（

）雜交組合子代葉片邊緣①×②光滑形①×③鋸齒狀①×④鋸齒狀①×⑤光滑形②×⑥鋸齒狀A(yù)．②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形 B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形 D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形7．（2022·山東·高考真題）液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復(fù)制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法錯(cuò)誤的是（

）A．TOM2A的合成需要游離核糖體B．TI203中TOM2A基因表達(dá)的蛋白與易感病煙草品種中的不同C．TMV核酸復(fù)制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的多8.（2022·湖南·高考真題）關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性9.（2021·廣東·統(tǒng)考高考真題）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù)，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測(cè)出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：（1）果蠅的棒眼（B）對(duì)圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對(duì)杏紅眼（r）為顯性，控制這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為。（2）圖示基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為果蠅的細(xì)胞內(nèi)。（3）上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖中的突變（從突變①、②、③中選一項(xiàng)），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密碼子序號(hào)1…4

…19

20…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變①↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列