致心律失常性右室心肌病的診斷與治療

>ARVC與橋粒特異性基因突變相關(guān)。>運(yùn)動(dòng)和體育鍛煉是ARVC患者心律失常風(fēng)險(xiǎn)、疾病外顯率和結(jié)構(gòu)進(jìn)展的重要方面。>隨著疾病進(jìn)展，患者也可能表現(xiàn)為右心室、左心室或雙心室衰竭導(dǎo)致的>目前尚無單一的“金標(biāo)準(zhǔn)”檢測(cè)方法，ARVC的診斷仍然具有挑戰(zhàn)性。目前關(guān)于ARVC的診斷仍然是基于2010年修訂的工作組標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)與疾病相關(guān)的六類特征概述了主要和次要標(biāo)準(zhǔn)：>評(píng)分為4分(2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)或4項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn))即可診確ARVC;評(píng)分為3分則可能診斷ARVC。>診斷ARVC需要臨床高度懷疑并結(jié)合診斷性檢查。>對(duì)于出現(xiàn)心悸、暈厥或與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的心臟停搏的患者，或者在無其他心臟病的情況下頻發(fā)室性心律失常(包括PVC或VT)的患者，>初始評(píng)估應(yīng)包括詳細(xì)詢問病史(包括心律失?；蛐牧λソ甙Y狀),(1)心電圖是主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)(圖1)。但由于診斷效用有限，不鼓勵(lì)在診斷中使用Epsilon波。(2)動(dòng)態(tài)心臟監(jiān)測(cè)>動(dòng)態(tài)心臟監(jiān)測(cè)可識(shí)別心律失常的頻率和形態(tài)，例如PVC或VT。>左束支傳導(dǎo)阻滯(LBBB)和上軸的非持續(xù)性或持續(xù)性VT被認(rèn)為是主要標(biāo)準(zhǔn)；下軸不太特異，被認(rèn)為是次要標(biāo)準(zhǔn)。動(dòng)態(tài)監(jiān)護(hù)儀PVC的>動(dòng)態(tài)心臟監(jiān)測(cè)儀也可用于追蹤已知確診ARVC的患者，以評(píng)估心律(3)超聲心動(dòng)圖>當(dāng)懷疑ARVC時(shí)，超聲心動(dòng)圖是一種有用的初步檢查，可全面評(píng)估心室功能和室壁運(yùn)動(dòng)異常。根據(jù)異常的嚴(yán)重程度，將超聲心動(dòng)圖顯示的右心室運(yùn)動(dòng)不全、運(yùn)動(dòng)障礙或動(dòng)脈瘤的存在作為主要或次要標(biāo)>超聲心動(dòng)圖在右心室成像時(shí)存在局限性，并且通常需要比標(biāo)準(zhǔn)診(4)心臟MRI>由于超聲心動(dòng)圖的局限性，心臟MRI已成為首選的成像方式，較超聲心(5)家族史和基因檢測(cè)>家族史和基因檢測(cè)也是診斷的重要方面，并已納入標(biāo)準(zhǔn)。>多個(gè)基因與ARVC有關(guān)；然而，只有30%-60%的患者可在基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)突變，>當(dāng)滿足至少1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)時(shí)，建議進(jìn)行基因檢測(cè)；需要繼續(xù)研究以進(jìn)一步確定家庭成員的個(gè)性化篩查方法。建議對(duì)確診或可能診斷為ARVC的患者(6)心內(nèi)膜心肌活檢>心內(nèi)膜心肌活檢的組織表征是修訂后工作組標(biāo)準(zhǔn)中幫助確定ARVC診斷的另一類別。通過組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的纖維脂肪替代物活檢獲得組織，該組織通常被認(rèn)為是疾病的標(biāo)志。>由于其侵襲性和斑片狀分布，很少進(jìn)行活檢。然而，如果診斷仍不明確，活檢可能有助于排除心肌病的其他診斷或原因。(7)電生理檢查①建立正確的診斷；②預(yù)測(cè)持續(xù)性室性心律失常風(fēng)險(xiǎn)，考慮植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)ICD④減緩疾病進(jìn)展；>建立正確的診斷是管理中至關(guān)重要的第一步。由于檢查的復(fù)雜性和可能誤判>一旦確診ARVC,主要目標(biāo)是限制心律失常的發(fā)生和減緩疾病進(jìn)展。>確定哪些患者發(fā)生心律失常和SCD的風(fēng)險(xiǎn)最高，以及這種風(fēng)險(xiǎn)是否足以證明>美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)、美國(guó)心臟協(xié)會(huì)、心律學(xué)會(huì)和歐洲心臟病學(xué)會(huì)均建議在高危>需要考慮的因素：√其他重要危險(xiǎn)因素包括動(dòng)態(tài)心臟監(jiān)測(cè)檢查中的電不穩(wěn)定性(包括非持續(xù)性VT和頻發(fā)PVC[24小時(shí)內(nèi)超過1000次])心電圖上超過3個(gè)導(dǎo)聯(lián)的T波倒置、較嚴(yán)重>根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)程度，植入ICD的決策仍然具有挑戰(zhàn)性，應(yīng)向患者充分解釋風(fēng)險(xiǎn)和獲益，同時(shí)尊重患者的選擇和價(jià)值觀。(1)藥物治療>藥物治療，包括β受體阻滯劑和I類、III類抗心律失常藥物，通常用于減少室(2)導(dǎo)管消融>導(dǎo)管消融是ARVC患者的一種有效治療方法，適用于常規(guī)藥物治療無效的復(fù)發(fā)性(3)運(yùn)動(dòng)限制>建議患者避免高強(qiáng)度和耐力運(yùn)動(dòng)，以減緩疾病進(jìn)展。減少運(yùn)動(dòng)(無論是強(qiáng)度還是持續(xù)時(shí)間)>保持安全的運(yùn)動(dòng)量或運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度很難確定，仍然需要進(jìn)一步研究。>運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度可通過代謝當(dāng)量(METs)來衡量(圖2)。高M(jìn)ETs的劇烈運(yùn)動(dòng)應(yīng)減少；較低MET的低>減少運(yùn)動(dòng)并不能大大降低