苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假肥大型一種由位于X染色體上隱性致課件

第3節(jié)人類遺傳病第3節(jié)人類遺傳病問題探討：

人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病都是遺傳遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能與基因有關(guān)。

1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？

胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。

2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。問題探討：人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型概念：遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類（一）單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種。顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目1、概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制。（二）多基因遺傳病

多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年型糖尿病唇裂

無腦兒2、特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高1、概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制。（二）多基因遺傳病（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體異常而引起的遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有100多種，如（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體異常而引起的遺傳病討論：先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是

，如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。討論：先天性疾病都是遺傳病嗎？不都是，如某些先天性心臟病是（四）遺傳病對(duì)人類的危害危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。（四）遺傳病對(duì)人類的危害危害：

危害人類健康，降低人二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

1、為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防?

在一定程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展

2、對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，可以從那幾個(gè)方面入手？

遺傳咨詢產(chǎn)前診斷討論：產(chǎn)前診斷的方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。1、為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防?2、對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)優(yōu)生措施：1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”

4、禁止近親結(jié)婚女子24－29歲生育優(yōu)生措施：1、遺傳咨詢4、禁止近親結(jié)婚女子24－29歲生育優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！菇H結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬個(gè)三、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：HGP(HumanGe苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假肥大型一種由位于X染色體上隱性致課件人類遺傳病小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病人類基因組計(jì)劃和人體健康人類遺傳病小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）練一練一、判斷題練一練二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C二、選擇題C

2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：

A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病

B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加

C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德

D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的B2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：B3、一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩Ｃ3、一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)四、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系出生時(shí)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染（四環(huán)素牙）顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥

禿頂四、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系出生時(shí)表現(xiàn)出來的疾病五、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時(shí)，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。五、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法第一步：確認(rèn)或排除Y染色體人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法BB下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用A、a表示，乙種病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不攜帶乙種病基因。請(qǐng)回答：(1)甲病屬于___性遺傳病，致病基因在____染色體上乙病屬于___性遺傳病，致病基因在____染色體上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。

(3)若Ⅲ7和Ⅲ9結(jié)婚，子女中同時(shí)患有兩種病的概率是_____，只患有甲病的概率是____，只患有乙病的概率是_____。

隱常隱XAaXBXb1/247/241/12下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色覺（B）對(duì)紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對(duì)白化呈顯性。下面是一個(gè)白化病和色盲癥的遺傳譜系。請(qǐng)回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是純合體的幾率是________。（3）若，生出色盲男孩的幾率是______;生出女孩是白化病的幾率______;生出兩病兼發(fā)男孩的幾率________。Ⅰ1

Ⅰ2

Ⅱ5

Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/72AaXYBAaXXbBⅠⅡⅢ123456891012117正常白化白化兼色盲色Thanks!Thanks!并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指并指多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。軟骨發(fā)育不全一種常染色體上顯性遺傳病。這種病的患者表抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性白化病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。白化病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性唇裂多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病無腦兒多基因遺傳病

21三體綜合征癥狀：患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合征癥狀：患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)貓叫綜合征5號(hào)染色體斷臂缺失貓叫綜合征5號(hào)染色體斷臂缺失性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；?/p>

遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病幾率遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了考考你1：感冒、SARS、愛滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視都是遺傳病嗎？考考你1：感冒、SARS、愛滋病都是遺傳病嗎？

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染放射性污染化學(xué)污染過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假肥大型一種由位于X染色體上隱性致課件我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國科學(xué)家對(duì)