第6.2節(jié)：遺傳病的防治

第6.2節(jié)遺傳病的防治各種遺傳?、偌t綠色盲，②血友病，③進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良人類遺傳病的類型單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病性腺發(fā)育不良21三體綜合征貓叫綜合征常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳?、俅搅选ⅱ诠谛牟?、③無(wú)腦兒、④原發(fā)性高血壓、⑤青少年型糖尿?、俣嘀?，②并指，③軟骨發(fā)育不全①抗維生素D佝僂?、侔谆?，②先天性聾啞，③苯丙酮尿癥，④鐮刀型細(xì)胞貧血癥常顯多并軟常隱白聾苯抗D伴性顯色友肌性隱唇腦高壓尿特納愚貓叫遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。優(yōu)生優(yōu)生的概念:就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育做好產(chǎn)前診斷一.遺傳病的預(yù)防措施避免環(huán)境中的有害因素(一)禁止近親結(jié)婚例一:生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。例二

:中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。(一)禁止近親結(jié)婚婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！敝毕笛H：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。(一)禁止近親結(jié)婚科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親結(jié)婚的危害：(二)進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問(wèn)。例：一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C(三)做好產(chǎn)前診斷

胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。(四)提倡適齡生育

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。