產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義

產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義1篩查含義及社會(huì)意義產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對(duì)醫(yī)療保健的規(guī)定越來(lái)越高了，不僅規(guī)定能治病，更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病,因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。1.1根據(jù)：貫徹《母嬰保健法》《實(shí)施方法》、《產(chǎn)前診療技術(shù)管理方法》目的提高出生人口素質(zhì)1。2出生缺點(diǎn)造成的負(fù)擔(dān)出生缺點(diǎn)不僅引發(fā)死亡，并且大部分沒(méi)有死亡，則造成殘疾。這個(gè)負(fù)擔(dān)比傳染病就嚴(yán)重得多，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān).例如美國(guó)每年出生脊柱裂3500例，我國(guó)每年是10萬(wàn)例.美國(guó)有2億多人口,我國(guó)人口是13億多.我國(guó)人口是美國(guó)的6倍，但是神經(jīng)管畸形病例數(shù)卻是他們的30倍。我們現(xiàn)在的狀況與美國(guó)60年代的狀況很相似。我國(guó)黨和政府非常重視，出生缺點(diǎn)是十一五重大攻關(guān)課題2篩查定義是運(yùn)用快速簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)檢查或其它手段,自表面健康的人群中去發(fā)現(xiàn)那些未被識(shí)別的可疑病人或有缺點(diǎn)者。篩查實(shí)驗(yàn)不是診療實(shí)驗(yàn)，僅是一種初步檢查，對(duì)篩查實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性和可疑陽(yáng)性的人必須進(jìn)行確診檢查，確診后的病人進(jìn)行治療。3篩查目的早期發(fā)現(xiàn)病例：主動(dòng)地自人群中發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀病人的方法,方便早期發(fā)現(xiàn)、早期診療及早期治療病人如新生兒篩查。篩查高危人群：如產(chǎn)前篩查，出生缺點(diǎn)。還應(yīng)用于發(fā)現(xiàn)處在高危因素的人群，方便能及早采用消除這些危險(xiǎn)因素，達(dá)成早期防止的目的，這是一級(jí)防止的重要方法,如對(duì)孕婦的乙肝表面抗原的篩查，陽(yáng)性者所生的嬰兒即為肝炎病毒感染的高危人群，因而產(chǎn)后應(yīng)快速對(duì)這些嬰兒進(jìn)行乙肝的被動(dòng)和主動(dòng)免疫，以制止乙肝病毒的傳輸。4應(yīng)用原則所篩查的疾病應(yīng)是本地患病率較高、危害嚴(yán)重的疾病。篩查所用的辦法是無(wú)害的、簡(jiǎn)便、易行，可快速得到精確成果。有進(jìn)一步確診的辦法和治療條件。5篩查與診療實(shí)驗(yàn)診療實(shí)驗(yàn)是對(duì)的判斷疾病的手段，是醫(yī)療的基礎(chǔ).診療實(shí)驗(yàn)和篩查實(shí)驗(yàn)在實(shí)驗(yàn)辦法、判斷和評(píng)價(jià)原則等方面有共同之處，在應(yīng)用方面現(xiàn)有聯(lián)系又有區(qū)別，能夠單獨(dú)應(yīng)用，也可聯(lián)合應(yīng)用，特別是在流行病學(xué)研究過(guò)程中，兩者互相聯(lián)系共同構(gòu)成一種從篩查到診療的完整過(guò)程.6產(chǎn)前篩查程序6.1產(chǎn)前篩查知情：①產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋唐氏綜合征和神經(jīng)管缺點(diǎn)的基本知識(shí),涉及疾病發(fā)生率,患兒狀況以及孕婦高危因素等.②產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋開展產(chǎn)前篩查的意義。③醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知篩查實(shí)驗(yàn)的效率及其局限性，特別是篩查實(shí)驗(yàn)不是確診手段，有一定的假陰性率，對(duì)高危者需要進(jìn)一步產(chǎn)前診療。④醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知包含有豐富、深刻的內(nèi)容，孕婦同旨在很大程度上取決于醫(yī)務(wù)人員特別醫(yī)生向其告知與疾病有關(guān)的醫(yī)療信息資料，并讓孕婦真正理解這些信息。⑤孕婦若同意篩查必須在知情同意書上簽字。6.2產(chǎn)前篩查知情同意書內(nèi)容（1)目的和意義。(2）母血清篩查項(xiàng)目。（3)孕婦信息(年紀(jì)，體重,孕周）（4）篩查的疾?。?1三體，神經(jīng)管缺點(diǎn)）發(fā)生率。（5）產(chǎn)前篩查不是確診實(shí)驗(yàn)。含有一定的局限性,如果報(bào)告陰性，只能闡明胎兒發(fā)生異常的機(jī)會(huì)低，并不能完全排除這種異常或其它異常的可能性。（6）篩查成果如為高危，則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診療：胎兒染色體核型分析。（7）孕婦已理解檢查性質(zhì)，目的,風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,有疑問(wèn)得到解答。（8）經(jīng)雙方考慮醫(yī)生已推行了告知義務(wù)，孕婦已充足知情和選擇權(quán),簽字生效（同意或不同意)。6.3產(chǎn)前篩查內(nèi)容超聲篩查：孕早期、孕中期血清生化指標(biāo)篩查：孕早期、孕中期產(chǎn)前篩查涉及的疾病：21三體綜合征、神經(jīng)管缺點(diǎn)7產(chǎn)前篩查組織管理（1）應(yīng)向35歲下列孕婦推薦產(chǎn)前篩查.（2）產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則。（3）醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦及其家眷產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的、局限性（不是百分之百)，孕婦及家眷同意或不同意訂立知情同意書。并且在病歷有記載。但是醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段規(guī)定孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。（4）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對(duì)篩查高危病例的后續(xù)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診療工作負(fù)責(zé)。（5）定時(shí)評(píng)定篩查效果（隨訪和統(tǒng)計(jì)）8產(chǎn)前篩查知情同意原則知情：對(duì)所患疾病的發(fā)病率理解;對(duì)所患疾病的診療辦法理解；對(duì)所患疾病的防止方法理解。選擇:知情選擇，自愿的原則；孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同意書上簽字。9母血清產(chǎn)前篩查時(shí)間孕早期8～13+6周孕中期14～20+6周（15～18周）B超檢查：普通建議孕婦在孕12～14周、20～22周、32周左右進(jìn)行一次B超檢查，以排除各期可發(fā)生的先天畸形.10病歷資料采集檢查申請(qǐng)單必須涉及姓名，編號(hào),出生日期、末次月經(jīng)日期、性別、樣本采集日期和時(shí)間、樣本類型、申請(qǐng)醫(yī)師姓名（地址、電話等）、檢查指征、種族/宗教(如果需要）。11標(biāo)本的收集與解決11.1采血前患者的準(zhǔn)備：采血前患者不要服用影響檢查的成果的藥品，采血要空腹，采血前患者休息15分鐘，對(duì)晝夜脈沖波動(dòng)的激素，應(yīng)避開高峰期。11。2采血:常規(guī)消毒采血部位，快速采用靜脈血5ml，注入不加抗凝劑的試管中。11。3分離血清:血液自然完全凝固后離心，用吸管吸出上層血清，移入1。5-2。0mlV型管，待檢。離心過(guò)的血清中不應(yīng)有殘留的纖維蛋白或有形細(xì)胞成分。11。4標(biāo)本的貯存：普通應(yīng)立刻檢測(cè),標(biāo)本在室溫只能放置8小時(shí)；如不能及時(shí)檢測(cè),標(biāo)本應(yīng)置于2～8℃冰箱中保持;如不能在48小時(shí)內(nèi)檢測(cè)，應(yīng)置于-3011.5凍存標(biāo)本檢測(cè)前的解決：取出的標(biāo)本，室溫完全融化后須將血清混勻，方可進(jìn)行檢測(cè).11.6測(cè)試完畢后標(biāo)本的解決：普通標(biāo)本測(cè)試完畢后須置于—7012產(chǎn)前篩查報(bào)告發(fā)放制度12.1篩查診療成果必須以書面形式報(bào)告。12。2篩查報(bào)告應(yīng)涉及下列信息：⑴選用的實(shí)驗(yàn)辦法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范疇;⑵孕婦的年紀(jì)有關(guān)風(fēng)險(xiǎn)；⑶經(jīng)校正后的風(fēng)險(xiǎn)度；⑷陽(yáng)性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年紀(jì)為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診療人群的切割值相一致.⑸篩查陽(yáng)性者中，真正有問(wèn)題的胎兒僅僅是極少一部分；⑹針對(duì)神經(jīng)管缺點(diǎn)的高危指標(biāo)。α-AFP應(yīng)報(bào)告MOM值。12。3報(bào)告應(yīng)涉及對(duì)應(yīng)的進(jìn)一步解決的建議。12.4報(bào)告發(fā)放要及時(shí)，普通孕中期為5個(gè)工作日，孕早期為8個(gè)工作日以內(nèi)。對(duì)于篩查成果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話告知孕婦.篩查報(bào)告需兩個(gè)以上有關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā).13產(chǎn)前篩查追蹤隨訪制度醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須涉及被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，方便隨訪。應(yīng)將篩查成果及時(shí)告知高危孕婦，并由有關(guān)遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行解釋和予以對(duì)應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診療，應(yīng)追蹤診療成果.若孕婦不同意產(chǎn)前診療，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，理解孕期與否順利及胎兒或新生兒與否正常。對(duì)于篩查成果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，方便理解篩查實(shí)驗(yàn)的假陰性。應(yīng)將隨訪成果登記在《產(chǎn)前篩查隨訪成果統(tǒng)計(jì)薄》上，并定時(shí)總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析。14產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)原始統(tǒng)計(jì)和檔案管理制度實(shí)驗(yàn)室工作人員在工作時(shí)，應(yīng)按照實(shí)驗(yàn)室的各項(xiàng)規(guī)章制度和程序文獻(xiàn)認(rèn)真負(fù)責(zé)完畢工作。設(shè)立唐氏篩查資料柜。實(shí)驗(yàn)室工作人員應(yīng)及時(shí)、完整填寫各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室工作統(tǒng)計(jì),每項(xiàng)統(tǒng)計(jì)冊(cè)有指定人員負(fù)責(zé)檢查。實(shí)驗(yàn)室原始統(tǒng)計(jì)要筆跡清晰，不能隨意涂改。每份標(biāo)本均要登記病人的具體資料，涉及病人姓名、年紀(jì)、性別、籍貫、聯(lián)系方式等。每份標(biāo)本的檢查成果均應(yīng)錄入電腦數(shù)據(jù)庫(kù)，由專人管理。將篩查成果為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的病人資料及其隨訪資料分類歸檔保管。實(shí)驗(yàn)室的多個(gè)工作統(tǒng)計(jì)冊(cè)應(yīng)及時(shí)認(rèn)真填寫，專人負(fù)責(zé)保存。15產(chǎn)前咨詢異常成果解釋造成AFP增高的因素：①胎盤通透性亢進(jìn)，或胎兒尸溶過(guò)程中釋放大量AFP;②多胎妊娠；③死胎；④畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊狀淋巴管瘤；⑤妊娠并發(fā)癥：羊膜帶綜合征、胎盤異常、羊水過(guò)多或過(guò)少；⑥胎兒染色體異常；⑦孕婦某些腫瘤。16篩查成果報(bào)告形式篩查成果以書面形式交被篩查者，篩查報(bào)告最少應(yīng)涉及下列信息：①孕婦的年紀(jì)與預(yù)期的分娩年紀(jì)；②標(biāo)本編號(hào)；③篩查時(shí)的孕周及其推算辦法；④AFP與游離β—hCG的檢測(cè)值和MOM值；⑤經(jīng)校正后的篩查目的疾病的風(fēng)險(xiǎn)度。17產(chǎn)前篩查的局限性申請(qǐng)夫婦必須理解:產(chǎn)前篩查或檢查不能確保出生胎兒必然正常;篩查出的高危孕婦，出生病兒的可能性要進(jìn)一步做產(chǎn)前診療.18產(chǎn)前診療技術(shù)產(chǎn)前診療咨詢醫(yī)學(xué)影像學(xué)超聲檢查、胎兒鏡檢查X線造影技術(shù)（骨胳畸形)，原則上不用。羊膜囊或胎兒造影（超聲診療替代）實(shí)驗(yàn)室診療技術(shù)細(xì)胞遺傳（羊膜腔穿刺、絨毛取材、胎兒臍靜脈穿刺)染色體、FISH、脆X染色體）分子遺傳（PCR、FISH、引物介導(dǎo)的原位雜交)可診療遺傳病、感染性疾病等18.1產(chǎn)前診療辦法商定產(chǎn)前診療是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，才干考慮采用產(chǎn)前診療?？陀^地向病人講清晰產(chǎn)前診療多個(gè)辦法的利弊,商定選用的辦法。對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)，僅僅向病人介紹自己喜好的辦法是不當(dāng)當(dāng)?shù)摹?8。2產(chǎn)前超聲篩查正常構(gòu)造缺如:如無(wú)腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水疝的形成:如腦膨出胎兒構(gòu)造的大小異常:如小頭畸形胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心構(gòu)造缺點(diǎn)其它：羊水過(guò)多或過(guò)少18。3產(chǎn)前診療的指征產(chǎn)前篩查高危的孕婦；高齡孕婦;曾生育過(guò)染色體異?；純赫撸环驄D之一是染色體平衡易位或倒位者；有脆X綜合征家系的孕婦；曾生育過(guò)神經(jīng)管缺損兒的孕婦；夫婦之一為某種單基因病患者；曾有不明因素的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦；孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，特別是孕婦活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦;血型不合。18。4產(chǎn)前診療的局限性申請(qǐng)夫婦必須理解產(chǎn)前篩查或檢查不能確保出生胎兒必然正常不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診療遺傳篩查及檢查辦法只限于高危妊娠夫婦必須明白他們的胎兒可能會(huì)有某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn),而此病只是有可能被檢查出來(lái)產(chǎn)前診療的精確性就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診療的區(qū)別產(chǎn)前篩查針對(duì)普遍孕婦對(duì)象而非限于全部發(fā)病胎兒,因此，會(huì)有假陽(yáng)性、假陰性產(chǎn)前診療是企圖能檢出每一種病兒就診夫婦必須明確，沒(méi)有一種檢測(cè)實(shí)驗(yàn)是完美無(wú)缺生物學(xué)上的變化，如約10%的脊柱裂是閉合型實(shí)驗(yàn)問(wèn)題：孕婦狀況各異，有時(shí)實(shí)驗(yàn)失敗或某些不幸的但無(wú)法避免的人為因素錯(cuò)誤。19產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制制度確保標(biāo)本符合實(shí)驗(yàn)條件:取靜脈血2-3ml,離心10分鐘，取上清液方入冷凍管中.—20實(shí)驗(yàn)室人員:經(jīng)培訓(xùn),有檢查技師專業(yè)人員。確保孕婦臨床資料信息的精確性，特別是孕周的對(duì)的預(yù)計(jì)。實(shí)驗(yàn)過(guò)程：嚴(yán)格技術(shù)規(guī)范，嚴(yán)格按闡明書操作，每次都做原則曲（全自動(dòng)儀器除外，但也需要每次定標(biāo))，并有高、中、低三個(gè)質(zhì)控。實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制：定時(shí)做批內(nèi)及批間誤差。早孕期超聲核對(duì)孕周應(yīng)以頭臀長(zhǎng)作為原則，中孕期超聲核對(duì)孕周應(yīng)以雙頂徑作為原則。實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B超校正孕周后假陽(yáng)性率應(yīng)低于5%。每次實(shí)驗(yàn)成果應(yīng)有2位技術(shù)人員核對(duì)，碰到可疑數(shù)據(jù),在排除實(shí)驗(yàn)操作誤差后，應(yīng)請(qǐng)示實(shí)驗(yàn)室主管后再發(fā)報(bào)告。產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告，能對(duì)篩查成果進(jìn)行解釋。實(shí)驗(yàn)成果的判斷要結(jié)合臨床，特別注意病理狀態(tài)對(duì)實(shí)驗(yàn)成果的影響.篩查成果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上以備復(fù)查.產(chǎn)前篩查程序及其意義（五月份業(yè)務(wù)學(xué)習(xí))1概況1.1國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前篩查歷史與現(xiàn)狀1972年Brock初次提出，孕婦的血清及羊水的AFP含量升高，對(duì)NTD的診療可提供信息.在80年代中期，美國(guó)已經(jīng)開始對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。在我國(guó)每年約有萬(wàn)新生兒，根據(jù)中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)推算每年約有26600個(gè)唐氏兒出生，唐氏綜合征的發(fā)生率為1/700～1/800.現(xiàn)在我國(guó)開始產(chǎn)前篩查較好的地區(qū)有北京、上海、山東、浙江、廣東等。我國(guó)是世界上出生缺點(diǎn)高發(fā)國(guó)家之一,每年約有80萬(wàn)～120萬(wàn)出生缺點(diǎn)的嬰兒誕生,占出生人口的4％～6%.根據(jù)現(xiàn)在的技術(shù)水平的限制,產(chǎn)前篩查技術(shù)都不能做到篩查100%對(duì)的。假陰性病例因此會(huì)誤診，假陽(yáng)性病例普通在產(chǎn)前診療實(shí)驗(yàn)時(shí)被糾正。根據(jù)數(shù)年監(jiān)測(cè)表明,神經(jīng)管缺點(diǎn)是我國(guó)常見(jiàn)的新生兒先天畸形，在每年百萬(wàn)名左右的出生缺點(diǎn)患兒中,大概有10萬(wàn)例的神經(jīng)管畸形兒，重要體現(xiàn)為無(wú)腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂造成孩子癱瘓。在北方神經(jīng)管缺點(diǎn)高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高達(dá)10%。1.2我國(guó)針對(duì)產(chǎn)前篩查的有關(guān)法律法規(guī)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》我國(guó)第一部保護(hù)婦女小朋友健康、提高出生人口素質(zhì)的法律?！吨腥A人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施方法》6月20日，國(guó)務(wù)院頒布《產(chǎn)前診療技術(shù)管理方法》及有關(guān)配套文獻(xiàn)產(chǎn)前診療是母嬰保健的重要技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目之一，是有效地防止、減少出生缺點(diǎn)的衛(wèi)生干預(yù)技術(shù),是搞高人口素質(zhì)的重要手段。1。3需理解的幾個(gè)定義產(chǎn)前篩查≠產(chǎn)前診療產(chǎn)前診療：通過(guò)染色體培養(yǎng)孕期分期：孕早期（7-13W)、孕中期（14-21W）中位值倍數(shù)（MoM）：正常妊娠特定中位數(shù)的倍數(shù)MOM=標(biāo)本濃度/各孕周中位值濃度例如:一位29歲的孕婦在17W測(cè)血清AFP濃度為198ng/ml，而同一地區(qū)29歲正常孕婦在17W的中位數(shù)值是65ng/ml，此時(shí)該孕婦的中位倍數(shù)數(shù)是198/65=3.05MOM。成果升高。陽(yáng)性切值（Cutoff）：決定與否要進(jìn)行產(chǎn)前診療的重要根據(jù)Cutoff值的設(shè)定：1/250～1/3502篩查含義及社會(huì)意義產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段.隨著社會(huì)的發(fā)展，人們對(duì)醫(yī)療保健的規(guī)定越來(lái)越高了，不僅規(guī)定能治病,更重要的是不得病或早期發(fā)現(xiàn)并能治愈疾病，因此篩查的應(yīng)用日益廣泛。3篩查定義產(chǎn)前篩查(PrenatalScreeing)是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)辦法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺點(diǎn)胎兒的高危孕婦，進(jìn)而進(jìn)行診療，以最大程度地減少異常兒的出生.產(chǎn)前篩查能夠在妊娠早期(7-13周）或中期(14-21周）進(jìn)行.現(xiàn)在產(chǎn)前篩查的兩種重要疾病:唐氏綜合征（Down’sSydrome,有稱21-三體綜合征）開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)(OpenNeuralTubeDefect,或ONTD）3.1唐氏綜合征（DS）唐氏綜合征是1866年英國(guó)名叫蘭登?唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡(jiǎn)稱D。S。（DOWN'SSyndrome)。唐氏綜合征又稱21—三體綜合征或先天愚型,是人類最常見(jiàn)的染色體異?；兙C合征，是造成先天智力低下的最常見(jiàn)的因素.重要臨床癥狀:嚴(yán)重智力低下、特殊面容、掌紋多有通貫、男女比例為3：2。50％患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。每個(gè)孕婦的每次妊娠都有隨機(jī)發(fā)病的可能，并且父母年紀(jì)偏大是造成子代為先天愚型的重要因素，年紀(jì)越大，發(fā)病率越高。細(xì)胞老化、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見(jiàn)的誘因。3。2神經(jīng)管缺點(diǎn)(NTD）:神經(jīng)管缺點(diǎn)是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺點(diǎn),是一種多基因遺傳病。發(fā)病機(jī)理：是從胚胎時(shí)期發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。臨床體現(xiàn):常見(jiàn)的有無(wú)腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來(lái)也有嚴(yán)重的功效障礙，不能正常生活.4產(chǎn)前篩查原理產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診療試劑、檢測(cè)儀器和篩查分析軟件構(gòu)成。檢測(cè)儀器配合體外診療試劑檢測(cè)出孕婦血清中標(biāo)記物（甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、妊娠有關(guān)血漿蛋白)的濃度，將檢測(cè)數(shù)據(jù)及孕婦有關(guān)因素輸入篩查分析軟件中,即可得出唐氏綜合征(DS）和神經(jīng)管缺點(diǎn)（NTD）篩查的成果.5風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定軟件：孕婦血清標(biāo)志物成果、孕婦年紀(jì)、孕周、孕婦體重、糖尿病、評(píng)定成果5。1孕婦年紀(jì)（最基本的篩查方案）母親年紀(jì)與唐氏癥兒的發(fā)生率關(guān)系最為明顯,其發(fā)生率隨孕婦年紀(jì)遞增而增加。20歲為1/1528、30歲1/909的,35歲則增至1/350。不不大于35歲之后,唐氏癥兒的出生率明顯增高，但總出生量只占30%,其它70%均為34歲下列孕婦所生。5.2孕周：有兩種由末次月經(jīng)(LMP）日期來(lái)推算，這種辦法對(duì)月經(jīng)周期規(guī)律者較好,但對(duì)月經(jīng)周期不規(guī)則者不合用。超聲波測(cè)量胎兒的雙頂骨間徑（BPD