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文檔簡介

據(jù)統(tǒng)計，人類有近9000種遺傳病。我國大約有20%-25%的人受某種遺傳病所累，每個人都可能是5-6個致病基因的攜帶者。每年新生兒中，缺陷兒占4-6％，相當(dāng)于每30秒就有一名缺陷兒出生。

而先天性缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致。15歲以下死亡兒童中40%為遺傳病患兒，自然流產(chǎn)兒中有50%以上為遺傳病所致。遺傳病一、遺傳病的常見種類：由一對等位基因控制由多對等位基因控制1.

單基因遺傳?。?.

多基因遺傳病:由染色體畸變引起3.

染色體遺傳病:(1)

常染色體遺傳病(2)

性染色體連鎖遺傳病：a.X連鎖遺傳病隱性：顯性：隱性：顯性：b.Y連鎖遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳病白化病

在浩瀚無際的大西洋上有一個幾乎與世隔絕的小島——林索伊斯島。島上的300多位居民都喜歡月亮，害怕陽光。居民們皮膚雪白，頭發(fā)白色或淡黃色，眼睛虹膜粉紅色，怕陽光，視力也差。“月亮兒女”由此而得名。“月亮兒女”之謎直到20世紀(jì)70年代初，經(jīng)科學(xué)家考察和研究才揭開，原來島上居民患的是白化病。早老癥常染色體顯性遺傳病遺傳性舞蹈病并指癥多指癥軟骨發(fā)育不全癥

臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒——短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。上臂和大腿短小畸形，腹部隆起。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。X連鎖隱性遺傳病血友病X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病

主要臨床表現(xiàn)為：身材矮小，有兒童期佝僂病或成人期骨軟化表現(xiàn)；下肢進(jìn)行性彎曲，呈膝外翻或內(nèi)翻（X型或O型腿），出牙晚，顱骨畸形，牙生長慢及自發(fā)性膿腫。特點(diǎn)：

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