高三生物一輪復(fù)習(xí)課件基因突變和基因重組

自由擴散；協(xié)助擴散（通過水通道蛋白協(xié)助）A.結(jié)合水不易結(jié)冰，不發(fā)生蒸騰散失B.呼吸減弱，代謝活動低，消耗糖分少P21小字部分①水是良好溶劑的原因

②水是液態(tài)的原因

③水有較高比熱容的原因三個來源：堿基對的增添、缺失和替換。三個誘變因素：物理因素、化學(xué)因素、生物因素。五個特點：普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性。--基因突變的四個要點(必背考點)2．基因突變的相關(guān)知識歸納病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因?；蚍N類，結(jié)構(gòu)改變，基因數(shù)目、位置不變.(4)生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高，這是因為生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、替換。(7)基因突變不只發(fā)生在分裂間期。——細(xì)胞不分裂時也可發(fā)生基因突變。(1)一個時期：發(fā)生在有性生殖過程中。(2)兩個來源：非同源染色體的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換。(3)一個意義：形成生物多樣性的重要原因。(1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時均可發(fā)生基因突變?！《竞驮松镂ㄒ坏目蛇z傳變異只有基因突變。(2)基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。(3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。一、基因突變過程理解1.保證復(fù)制準(zhǔn)確無誤的原因？DNA復(fù)制的出現(xiàn)差錯的原因？2.發(fā)生的時期：3.對基因突變結(jié)果分析：4.特點：5.意義：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變誘發(fā)突變：①物理因素②化學(xué)因素③生物因素

自發(fā)突變①普遍性②隨機性③不定向性④低頻性⑤多害少利性①產(chǎn)生新基因的途徑②生物變異的根本來源③為生物進(jìn)化提供了原材料思考：1.基因突變后，下列哪些一定改變？哪些不一定改變？A.堿基序列B.遺傳信息C.該基因編碼的氨基酸序列D.生物性狀E.基因的種類

F.基因的數(shù)目G.基因的位置2.基因突變是否一定會遺傳給下一代？思考：①DNA堿基改變一定會發(fā)生基因突變么？②基因突變能用顯微鏡觀察嗎？

③產(chǎn)生的新基因一定是原基因的等位基因嗎？①若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞，一般不能遺傳。但有些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖遺傳③若為父方細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的基因突變，受精后一般不會傳給子代基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因提醒

RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。1．概括基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響（2）基因突變可改變生物性狀的4大成因（3）基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長（終止密碼子推后出現(xiàn)）；③肽鏈縮短（終止密碼子提前出現(xiàn)）；④肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。（1）基因突變引起生物性狀的改變

理論上講，堿基對的哪種改變對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響最??？替換/增添/缺失①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子中

②密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。

③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。

④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小可改變一個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應(yīng)的序列基因突變進(jìn)一步理解——思維判斷

隨機性，均可能哺乳動物的紅細(xì)胞無細(xì)胞核、線粒體，無基因

基因突變不一定引起生物性狀改變

體細(xì)胞的基因突變一般

不能遺傳給后代隨機性，可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期基因突變顯微鏡下不可觀察還可自發(fā)突變

DNA中的非基因片段堿基改變不會引起基因突變1.基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失2.基因突變只發(fā)生在分裂過程中，高度分化的細(xì)胞不會發(fā)生基因突變3.基因突變可以發(fā)生在人體的任何細(xì)胞4.某植物經(jīng)X射線處理后未出現(xiàn)新的性狀，則沒有新基因產(chǎn)生5.基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變6.基因突變會產(chǎn)生新的基因，基因種類增加，但基因的數(shù)目和位置并未改變病毒中，基因突變指RNA中堿基的改變、增添和缺失，其突變率遠(yuǎn)大于DNA的突變率8.131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。

9.基因突變只發(fā)生在幼兒時期10.可以選擇有絲分裂中期觀察基因突變發(fā)生的位置11.若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變。12.基因突變豐富了種群的基因庫13.基因突變發(fā)生的時期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部位越少14.基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系

源于必修2P85“拓展應(yīng)用”：具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽Ｌ崾?

鐮狀細(xì)胞貧血患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻?。雖然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?/p>

（4）根據(jù)以上結(jié)果推測，藥物A治療該病的機理是______。2.（必修2P83正文）基因突變頻率很低，而且基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物體有害，還有些基因突變是中性的，但為什么它仍可為生物進(jìn)化提供原材料？提示：對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進(jìn)化有重要意義。環(huán)境改變后，原本的有害或中性變異可能變成有利變異，因此，基因突變能夠為生物進(jìn)化提供原材料。1.概念：有的細(xì)胞受到致癌因子的作用，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，就變成不受機體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞，這種細(xì)胞就是癌細(xì)胞2.癌細(xì)胞的特征（1）無限增殖（2）細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)改變（3）細(xì)胞表面發(fā)生變化：糖蛋白減少，細(xì)胞間的黏著性降低，癌細(xì)胞易擴散轉(zhuǎn)移（4）沒有接觸抑制現(xiàn)象基因突變的后果——細(xì)胞癌變原癌基因突變或過量表達(dá)和抑癌基因突變歸根到底是因為原癌基因的激活和抑癌基因的功能喪失物理致癌因子、化學(xué)致癌因子、病毒致癌因子注意：癌變的發(fā)生一般并不是單一基因突變的結(jié)果，而是在一個細(xì)胞中至少發(fā)生5~6個基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，從而引發(fā)細(xì)胞癌變。1.概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的自由組合。2.種類：真核生物，有性生殖①減Ⅰ后期：非同源染色體上的非等位基因自由組合。組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個體②減Ⅰ四分體時期：同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交換，導(dǎo)致非等位基因的重組注意：廣義上的基因重組：基因工程、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化3.本質(zhì)：產(chǎn)生新的基因型4.應(yīng)用(育種)：雜交育種5.意義：①是生物的變異的來源之一；②是形成生物多樣性的重要原因之一③對生物的進(jìn)化有重要意義二、基因重組判斷：（1）一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組（2）基因重組發(fā)生在受精作用過程中（3）基因重組只發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中基因重組有助于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存?！獭痢粒?）染色體片段交換不一定是基因重組。如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。特別提醒：基因重組易錯易混問題匯總（2）精子與卵細(xì)胞的自由(隨機)結(jié)合是生殖細(xì)胞間隨機結(jié)合，不是基因重組。來自父方、母方的染色體為同源染色體，每一對同源染色體上都有控制相同性狀的基因。（3）基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA分子復(fù)制的過程中；基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過程中均可發(fā)生。原核生物和病毒只發(fā)生基因突變，不會發(fā)生基因重組和染色體變異。(1)親代Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離(

)(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(

)(3)HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()(4)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組?！痢痢痢?1)一看變異個體的數(shù)量(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂（體細(xì)胞）、間期過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。“三看法”判斷基因突變與基因重組(3)三看個體基因型①如果個體基因型為AA或aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。②如果個體基因型為Aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。減數(shù)分裂Ⅰ前期二、一定是互換三、兩種情況可同時考慮例題：1.基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時，出現(xiàn)了部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細(xì)胞，最可能的原因是____________________。2.若題目中問造成B、b不同的根本原因：基因突變互換項目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合發(fā)生時間通常在有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期適用范圍所有生物(包括病毒)進(jìn)行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因應(yīng)用誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，都是可遺傳的變異拓展（一）——基因突變和基因重組對比(1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時均可發(fā)生基因突變。病毒和原核生物唯一的可遺傳變異只有基因突變。(2)基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。(3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。(4)生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高，這是因為生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、替換。(7)基因突變不只發(fā)生在分裂間期?！?xì)胞不分裂時也可發(fā)生基因突變。1.姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的變異類型2.下圖是某二倍體動物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷，分析正確的是(

)A．此細(xì)胞含有4個染色體組，8個DNA分子B．此動物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDdC．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組基因突變

基因突變

基因重組/互換基因重組

基因突變或基因重組（最）

D1.在一塊高稈（純合體）小麥田中，發(fā)現(xiàn)了一株矮稈小麥。請設(shè)計實驗方案探究：該矮稈性狀是顯性突變還是隱性突變。2.若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體基因突變拓展——顯性突變和隱性突變一二二三將矮稈小麥與高稈小麥雜交：如果子一代全為高稈，則矮稈性狀是隱性突變，如果子一代全為矮稈或高稈:矮稈=1:1，則矮稈性狀是顯性突變。生物科技進(jìn)展：

基因組編輯一種來自細(xì)菌的核酸酶Cas9與短鏈RNA結(jié)合，然后切割與“向?qū)А盧NA結(jié)合的DNA,使DNA雙鏈斷裂。1.CRISPR/Cas9系統(tǒng)向?qū)NA它的部分序列通過堿基互補配對原則，與目的基因中希望被編輯的DNA序列相結(jié)合核酸酶Cas9CRISPR/Cas9系統(tǒng)使DNA雙鏈斷裂細(xì)胞內(nèi)修復(fù)

DNA切口的酶向細(xì)胞中加入大量可用于修復(fù)的模板DNA(大部分序列與被切割位點附近的序列相同，個別位點被人工改變）希望改變的堿基序列被引入基因組中，實現(xiàn)基因組的準(zhǔn)確編輯或使某個基因失活基因定點突變

源于必修2P85“拓展應(yīng)用”：具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。提?

鐮狀細(xì)胞貧血患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻?。雖然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?5.某種類型的白血病由蛋白P引發(fā)，蛋白UBC可使P被蛋白酶識別并降解，藥物A可通過影響這一過程對該病起到治療作用。為探索藥物A治療該病的機理，需構(gòu)建重組載體以獲得融合蛋白FLAG-P和FLAG-P△。P△是缺失特定氨基酸序列的P，F(xiàn)LAG是一種短肽，連接在P或P△的氨基端，使融合蛋白能與含有FLAG抗體的介質(zhì)結(jié)合，但不影響P或P△的功能。（1）為構(gòu)建重組載體，需先設(shè)計引物，通過PCR特異性擴增P基因。用于擴增P基因的引物需滿足的條件是_______、為使PCR產(chǎn)物能被限制酶切割，需在引物上添加相應(yīng)的限制酶識別序列，該限制酶識別序列應(yīng)添加在引物的______（填“3'端”或“5'端”）。（2）PCR擴增得到的P基因經(jīng)酶切連接插入載體后，與編碼FLAG的序列形成一個融合基因，如圖甲所示，其中“ATGTGCA”為P基因編碼鏈起始序列。將該重組載體導(dǎo)入細(xì)胞后，融合基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列正確，翻譯出的融合蛋白中FLAG的氨基酸序列正確，但P基因?qū)?yīng)的氨基酸序列與P不同。據(jù)圖甲分析，出現(xiàn)該問題的原因是______。修改擴增P基因時使用的帶有EcoRⅠ識別序列的引物來解決該問題，具體修改方案是______。

（3）融合蛋白表達(dá)成功后，將FLAG-P、FLAG-P△、藥物A和UBC按照圖乙中的組合方式分成5組。各組樣品混勻后分別流經(jīng)含F(xiàn)LAG抗體的介質(zhì)，分離出與介質(zhì)結(jié)合的物質(zhì)并用UBC抗體檢測，檢測結(jié)果如圖丙所示。已知FLAG-P和FLAG-P△不能降解UBC，由①②③組結(jié)果的差異推測，藥物A的作用是______；由②④組或③⑤組的差異推測，P△中缺失的特定序列的作用是______。

（4）根據(jù)以上結(jié)果推測，藥物A治療該病的機理是______。參與P與UBC的結(jié)合藥物A通過增強P與UBC的結(jié)合作用來促進(jìn)P/復(fù)合物降解能與P基因/目的基因母鏈的一段堿基序列互補配對，短單鏈核酸5’端P基因編碼鏈的第一個堿基與EcoRⅠ識別序列的最后兩個堿基編碼一個氨基酸，導(dǎo)致mRNA被錯位讀取在引物中的EcoRⅠ識別序列3’端添加3n+1個堿基增強FLAG-P與UBC的結(jié)合13．水稻是我國主要的糧食作物之一，它是自花傳粉的植物。提高水稻產(chǎn)量的一個重要途徑是利用雜交種(F1)的雜種優(yōu)勢，即F1的性狀優(yōu)于雙親的現(xiàn)象。請回答下列相關(guān)問題：(1)雜交種雖然具有雜種優(yōu)勢