遺傳病和人類健康　課件02

第6節(jié)遺傳病和人類健康學(xué).科.網(wǎng)1.說出遺傳病的特征和危害。2.能夠識別近親、直系血親和旁系血親關(guān)系。3.說出近親結(jié)婚的危害。認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育，從人類發(fā)展的角度出發(fā)，運用并宣傳相關(guān)知識，提高人口素質(zhì)。1.大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為什么不同人種的膚色會不同呢？學(xué).科.網(wǎng)因為不同人種的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個體，表現(xiàn)型也不同。

提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。學(xué).科.網(wǎng)例：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。2．什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！遺傳病就在我們身邊一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。1.白化病2.苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。3.先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21—三體綜合征”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常在口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。4.唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致。遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。5.抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？

愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。

1.遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。

2.遺傳病分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。人類遺傳病概念（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良單基因病遺傳規(guī)律1．致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2．致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩校ㄓ胁〉母改笗鲇胁〉暮⒆樱╇[性基因遺傳病：可以無中生有（無病的父母也會生出有病的孩子）（二）多基因遺傳?。?/p>

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳病：患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型統(tǒng)計表明，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累，美國約有10%的人已經(jīng)表現(xiàn)出某種遺傳病癥。我國人口中患21—三體綜合征的人就在100萬以上。遺傳病，危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。遺傳病對人類的危害三、遺傳病的發(fā)現(xiàn)

要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。

——家系調(diào)查

1.近親是指兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。

2.近親結(jié)婚是指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

3.新婚姻法規(guī)定禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

4.近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。近親結(jié)婚危害大防治遺傳病的措施1．禁止近親結(jié)婚2．遺傳咨詢3．提倡“適齡生育”4．產(chǎn)前診斷為什么要禁止近親結(jié)婚?近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親者互相婚配。

1．近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高，素質(zhì)差；

2．近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。據(jù)統(tǒng)計，近親結(jié)婚的新生兒死亡率達(dá)80%。達(dá)非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見，近親結(jié)婚并非“親上加親”而是“錯上加錯”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康，國家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴(yán)禁近親結(jié)婚（三）產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？（四）選擇性流產(chǎn)

——終止妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預(yù)工程”

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢1.遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2.遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3.遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；4.近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5.遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。1.我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是（）

A．近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性增大

B．近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高

C．近親結(jié)婚生育的孩子都不健康

D．近親結(jié)婚會造成后代不育A2.下列都是遺傳病的一組是（）

A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病B.流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾

C.血友病、色盲病、先天性智力障礙D.壞血病、腳氣病、貧血病C3.下列病例中，屬于傳染病的是（）

A.白化病B.色盲目C.艾滋病D.血友病4.下列疾病屬于傳染病的是（），屬于遺傳病的是（）。

A.胃病B.蛔蟲病C.糖尿病D.色盲5.下列哪一種疾病不屬于遺傳?。ǎ〢.感冒B.白化病C.血友病D.色盲6.李力的下列各親戚中，哪一位不是他的近親（）

A.他舅舅的女兒B.他姨媽的女兒C.他姑媽的女兒D.他嫂嫂的妹妹CBDAD7.如圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合征。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：（1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患