2024屆高考生物一輪總復(fù)習(xí)第七單元生物的變異與進化第2講染色體變異與育種及人類遺傳病教師用書

第2講染色體變異與育種及人類遺傳病1．染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。(√)2．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(√)3．唐氏綜合征患者比正常人多一條21號染色體。(√)4．調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病。(×)5．調(diào)查遺傳病發(fā)病率應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大，且隨機抽樣調(diào)查。(√)6．基因檢測是通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(√)系統(tǒng)學(xué)習(xí)(一)染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異(釋疑點)基礎(chǔ)知識·全面掌握(一)染色體數(shù)目變異1．類型及實例2．染色體組分析(根據(jù)果蠅染色體組成圖歸納)(1)從染色體來源看，一個染色體組中不含同源染色體。(2)從形態(tài)、大小和功能看，一個染色體組中所含的染色體各不相同。(3)從所含的基因看，一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。(二)單倍體、二倍體和多倍體項目單倍體二倍體多倍體概念體細胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體體細胞中含有兩個染色體組的個體體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體發(fā)育起點配子(通常是)受精卵(通常是)受精卵植株特點①植株弱小；②高度不育正?？捎偾o稈粗壯；②葉片、果實和種子較大；③營養(yǎng)物質(zhì)含量都有所增加體細胞染色體組數(shù)≥12≥3形成原因自然原因單性生殖正常的有性生殖外界環(huán)境條件劇變(如低溫)人工誘導(dǎo)花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理單倍體幼苗秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗舉例蜜蜂的雄蜂幾乎全部的動物和過半數(shù)的高等植物香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥(三)染色體結(jié)構(gòu)的變異1．類型及實例類型圖解顯微觀察的聯(lián)會異常舉例缺失貓叫綜合征、果蠅的缺刻翅重復(fù)果蠅的棒狀眼易位人慢性粒細胞白血病、果蠅的花斑眼倒位果蠅的卷翅2．結(jié)果和影響結(jié)果使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異影響大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡————————————■鏈教材資料·發(fā)展科學(xué)思維■————————————1．(必修2P87“問題探討”討論T2)為什么平時吃的香蕉是沒有種子的？提示：因為香蕉栽培品種體細胞中的染色體數(shù)目是33條，減數(shù)分裂時染色體發(fā)生聯(lián)會紊亂，不能形成正常的配子，因此無法形成受精卵，不能形成種子。2．(必修2P91“拓展應(yīng)用”T2延伸思考)二倍體西瓜與四倍體西瓜是同一物種嗎？說明理由。提示：不是。二者雜交的后代不可育。重難盲點·講練疏通eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微點釋解一)———————————————————————————染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變和基因重組的比較————————————————————————————————————————1．染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別2．易位與互換的區(qū)別項目染色體易位互換圖解區(qū)別位置發(fā)生在非同源染色體之間發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間原理染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組觀察可在光學(xué)顯微鏡下觀察到在光學(xué)顯微鏡下觀察不到[典例1]在細胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙、丙、丁4種變異類型，圖甲中的英文字母表示染色體片段，圖丙中變異發(fā)生在四分體時期。下列有關(guān)敘述正確的是()A．圖示中的生物變異都是染色體變異B．圖中所示的變異類型在減數(shù)分裂過程中均可能發(fā)生C．如果圖乙為一個精原細胞，則它一定不能產(chǎn)生正常的配子D．圖示中的變異類型都能在光學(xué)顯微鏡下觀察到[解析]分析圖示可知，圖甲屬于染色體中“增加某一片段(c)”引起的變異，圖乙屬于“細胞內(nèi)個別染色體增加”引起的變異，圖丁屬于“染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上”引起的變異，而圖丙為減數(shù)分裂的四分體時期，同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組，不屬于染色體變異，A錯誤；在減數(shù)分裂過程中，受自然條件或人為因素影響，圖甲和圖丁所示的染色體結(jié)構(gòu)改變、圖乙所示的染色體數(shù)目增加均有可能發(fā)生，圖丙所示的基因重組只能發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，B正確；若圖乙為一個精原細胞，在其減數(shù)分裂過程中，可能會產(chǎn)生正常配子和異常配子，C錯誤；染色體變異(如染色體結(jié)構(gòu)改變、染色體數(shù)目增減等)可以在光學(xué)顯微鏡下觀察到，圖丙所示的基因重組不能在光學(xué)顯微鏡下觀察到，D錯誤。[答案]Beq\a\vs4\al([規(guī)律方法]利用四個“關(guān)于”區(qū)分三種變異)(1)關(guān)于“互換”：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。(2)關(guān)于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重復(fù)(增加)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；DNA分子上若干堿基的缺失、增添(增加)，屬于基因突變。(3)關(guān)于變異的水平：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細胞水平的變化，在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。(4)關(guān)于變異的“質(zhì)”和“量”：基因突變改變基因的“質(zhì)”，不改變基因的“量”；基因重組不改變基因的“質(zhì)”，一般也不改變基因的“量”，但轉(zhuǎn)基因技術(shù)會改變基因的“量”；染色體變異不改變基因的“質(zhì)”，但會改變基因的“量”或改變基因的排列順序。[對點練習(xí)]1．已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現(xiàn)將某外來DNA片段(m)插入位點a或b。下列關(guān)于變異類型的說法正確的是()A．若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發(fā)生了基因突變B．若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發(fā)生了染色體變異C．若m為有效片段且插入位點a，則發(fā)生了基因重組D．若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達解析：選C若在位點a插入只含幾個堿基對的m，沒有引起基因A、基因B結(jié)構(gòu)改變，不屬于基因突變，A錯誤；在位點b插入的是“只含幾個堿基對的DNA片段”而不是“染色體某一片段”，插入后導(dǎo)致基因B結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，這種變化屬于基因突變，不屬于染色體變異，B錯誤；若在位點a插入有效片段m，這種導(dǎo)入外來基因的操作屬于基因工程范疇，借助基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)，定向改造生物的遺傳性狀，屬于基因重組，C正確；若在位點b插入有效片段m，會改變基因B的DNA分子結(jié)構(gòu)，但插入的基因m很可能會正常表達，D錯誤。2．如圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a、a′僅有圖③所示片段的差異。下列相關(guān)敘述正確的是()A．圖中4種變異中能夠遺傳的變異是①②③④B．③中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C．④中的變異可能是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失D．①②都表示同源染色體非姐妹染色單體的互換，發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期解析：選A可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。由圖可知，①為同源染色體的非姐妹染色單體之間互換，屬于基因重組；②為非同源染色體之間交換片段，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；③發(fā)生了基因中堿基對的增添，屬于基因突變；④為染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)，A正確。eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微點釋解二)———————————————————————————染色體組及生物體倍性的判斷————————————————————————————————————————1．“三法”判定染色體組(1)根據(jù)染色體形態(tài)判定。細胞內(nèi)形態(tài)、大小相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。(2)根據(jù)基因型判定。在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。(3)根據(jù)染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)推算。染色體組數(shù)＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則其染色體組的數(shù)目為2。2．“兩看法”判斷單倍體、二倍體和多倍體[典例2]下列對a～h所示的生物體細胞圖中染色體組的敘述，正確的是()A．細胞中含有一個染色體組的是h圖，該個體是單倍體B．細胞中含有兩個染色體組的是e、g圖，該個體是二倍體C．細胞中含有三個染色體組的是a、b圖，但該個體未必是三倍體D．細胞中含有四個染色體組的是c、f圖，該個體一定是四倍體[解析]形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個染色體組，由此可知，a、b圖含有三個染色體組，c、h圖含有兩個染色體組，d、g圖含有一個染色體組，e、f圖含有四個染色體組。確認(rèn)單倍體、二倍體、多倍體必須先看發(fā)育起點，若由配子發(fā)育而來，無論含幾個染色體組均屬于單倍體，若由受精卵發(fā)育而來，有幾個染色體組即為幾倍體。[答案]Ceq\a\vs4\al([易錯點撥]關(guān)注單倍體兩個易誤點)(1)并非所有單倍體的體細胞中都只有一個染色體組。大部分的生物是二倍體，由其配子發(fā)育成的單倍體的體細胞中只含有一個染色體組，但是由多倍體的配子發(fā)育成的個體，其體細胞中含有不止一個染色體組。(2)單倍體并非都不育。二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。[對點練習(xí)]3．如圖所示細胞中所含的染色體，下列敘述正確的是()A．圖a可能是二倍體生物有絲分裂的后期，含有2個染色體組B．如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體C．如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體D．圖d中含有1個染色體組，代表的生物一定是由卵細胞發(fā)育而成的，是單倍體解析：選B圖a可能是二倍體生物細胞有絲分裂的后期，此時細胞中含4個染色體組，A錯誤；圖c含有2個染色體組，由受精卵發(fā)育而來的個體，若體細胞中含有2個染色體組，該個體就一定是二倍體，B正確；圖b細胞中含有3個染色體組，該生物若由受精卵發(fā)育而來就是三倍體，若由配子發(fā)育而來則為單倍體，C錯誤；含有1個染色體組的個體一定是單倍體，但其不一定是由卵細胞發(fā)育而來的，D錯誤。eq\a\vs4\al(———————)eq\a\vs4\al(微點釋解三)———————————————————————————變異在育種中的應(yīng)用————————————————————————————————————————1．單倍體育種與雜交育種的關(guān)系2．根據(jù)不同育種目標(biāo)選擇最佳育種方案育種目標(biāo)育種方案集合雙親優(yōu)良性狀單倍體育種(明顯縮短育種年限)雜交育種(耗時較長，但簡便易行)快速獲得純種單倍體育種對原品系實施“定向”改造基因工程育種或植物細胞工程育種(植物體細胞雜交)讓原品系產(chǎn)生新性狀誘變育種(可提高突變頻率，獲得理想性狀)使原品系營養(yǎng)器官“增大”或“加強”多倍體育種培育無子果實多倍體育種(如三倍體植株減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂，因而不能結(jié)出種子)3.三倍體無子西瓜的培育①兩次傳粉eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(第一次傳粉：雜交獲得三倍體種子,第二次傳粉：刺激子房發(fā)育成果實))②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花的染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處理部分(如根部細胞)的染色體數(shù)目不變。③三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜植株在減數(shù)分裂時出現(xiàn)染色體聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生可育配子。[典例3]水稻的高稈、矮稈分別由基因A和a控制，抗病和不抗病分別由基因B和b控制?，F(xiàn)有基因型為aabb與AABB的水稻品種，下圖為不同的育種方法培育矮稈抗病植株的過程。下列有關(guān)敘述正確的是()A．雜交育種包括過程①③，其原理是基因突變和基因重組B．人工誘變育種為過程②，B可能來自b的基因突變C．單倍體育種包括過程①④⑤，過程⑤常用花藥離體培養(yǎng)法D．多倍體育種包括過程①⑥⑦，原理是染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異[解析]過程①③為雜交育種，其原理是基因重組，A錯誤；過程②為人工誘變育種，將aabb經(jīng)人工誘變可獲得aaBB，b變成B的方式為基因突變，B正確；過程①④⑤為單倍體育種，F(xiàn)1產(chǎn)生的配子經(jīng)花藥離體培養(yǎng)(④)得到單倍體，單倍體經(jīng)秋水仙素處理(⑤)使染色體數(shù)目加倍，選育得到aaBB，C錯誤；多倍體育種的原理是染色體數(shù)目變異，D錯誤。[答案]Beq\a\vs4\al([易錯點撥]有關(guān)育種的4點易錯提醒)(1)誘變育種與雜交育種相比，前者能產(chǎn)生新基因，創(chuàng)造變異新類型，后者只是實現(xiàn)原有基因的重新組合。(2)育種中“最簡便”與“最快速”的差異：“最簡便”著重于技術(shù)含量應(yīng)為“易操作”，如雜交育種，雖然年限長，但農(nóng)民自己可簡單操作；“最快速”則未必簡便，如單倍體育種可明顯縮短育種年限，但其技術(shù)含量較高。(3)“單倍體育種”≠“花藥離體培養(yǎng)”：單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過程；花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個操作步驟。(4)單倍體育種和多倍體育種過程中都需用秋水仙素處理，前者操作對象是幼苗期的單倍體植株；后者操作對象為萌發(fā)期的種子或幼苗期的正常植株。[對點練習(xí)]4．若基因A和b控制的性狀為某種雌雄同株植物的優(yōu)良性狀，且二者的遺傳符合自由組合定律。某研究小組欲利用基因型為AABB和aabb的兩個品種培育能穩(wěn)定遺傳的優(yōu)良品種。下列相關(guān)敘述正確的是()A．若進行雜交育種，一般從發(fā)生性狀分離的F2中開始選種，到F3可選出符合要求的純合子B．可以取F1的花藥進行離體培養(yǎng)，花藥離體培養(yǎng)后符合要求的品種占1/4C．用秋水仙素處理AABB品種后再與aabb雜交，F(xiàn)1自由交配所得F2會含有更多的優(yōu)良基因D．讓F1與aabb品種回交，F(xiàn)2中即可獲得可穩(wěn)定遺傳的優(yōu)良品種解析：選A可以取F1的花藥進行離體培養(yǎng)，獲得的單倍體幼苗用秋水仙素處理后，符合要求的品種占1/4，B錯誤；只有基因突變能產(chǎn)生新的基因，C錯誤；讓F1與aabb品種回交，產(chǎn)生的后代基因型為AaBb、Aabb、aaBb、aabb，所以F2中不可能獲得可穩(wěn)定遺傳的優(yōu)良品種，D錯誤。5．(2020·全國卷Ⅲ，有改動)普通小麥?zhǔn)悄壳笆澜绺鞯卦耘嗟闹匾Z食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎(chǔ)上，人們又通過雜交育種培育出許多優(yōu)良品種?；卮鹣铝袉栴}：(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是________________________________________________________________________。已知普通小麥?zhǔn)请s種二染色體加倍形成的多倍體，普通小麥體細胞中有________條染色體。一般來說，與二倍體相比，多倍體的優(yōu)點是____________________________(答出2點即可)。(2)若要用人工方法使植物細胞染色體加倍，可采用的方法有__________________(答出1點即可)。(3)現(xiàn)有甲、乙兩個普通小麥品種(純合體)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設(shè)計實驗獲得抗病抗倒伏且穩(wěn)定遺傳的新品種，請簡要寫出實驗思路。________________________________________________________________________解析：(1)雜種一(AB)含有一粒小麥的一個染色體組(A)和斯氏麥草的一個染色體組(B)，無同源染色體，不能進行正常的減數(shù)分裂，故其高度不育。普通小麥(AABBDD)有6個染色體組，結(jié)合題干信息“A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體”可知，普通小麥體細胞中有42條染色體。一般來說，與二倍體植株相比，多倍體植株莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量增加。(2)人工誘導(dǎo)多倍體的方法有用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，低溫處理等。(3)若要以甲(抗病易倒伏)和乙(易感病抗倒伏)小麥純種為實驗材料，獲得抗病抗倒伏且穩(wěn)定遺傳的新品種，可通過雜交育種或單倍體育種的方法來實現(xiàn)。方法一：甲、乙雜交獲得F1，使F1自交，在產(chǎn)生的F2中篩選出抗病抗倒伏小麥植株進行連續(xù)自交，自交后代不發(fā)生性狀分離的植株即為目標(biāo)植株。方法二：甲、乙雜交獲得F1，取F1的花藥離體培養(yǎng)，獲得的單倍體幼苗用秋水仙素處理，從中選擇抗病抗倒伏的小麥植株即可。答案：(1)無同源染色體，不能進行正常的減數(shù)分裂42營養(yǎng)物質(zhì)含量高、莖稈粗壯(2)秋水仙素處理(3)甲、乙兩個品種雜交，F(xiàn)1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不發(fā)生性狀分離的植株。(合理即可)系統(tǒng)學(xué)習(xí)(二)低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目的變化(實驗探究)1．實驗原理用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。2．實驗步驟3．實驗中的試劑及其作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h固定細胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理過的根尖洗去卡諾氏液質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細胞蒸餾水浸泡解離后的根尖細胞約10min漂洗根尖，洗去解離液甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色體著色4.實驗關(guān)鍵問題分析(1)秋水仙素與低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理。秋水仙素與低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍的原理都是抑制紡錘體的形成，著絲粒分裂后沒有紡錘體的牽引作用，不能將染色體拉向細胞的兩極，導(dǎo)致細胞中的染色體數(shù)目加倍。(2)卡諾氏液和解離液的作用分析?？ㄖZ氏液是固定液的一種。固定液的作用是固定細胞形態(tài)以及細胞內(nèi)的各種結(jié)構(gòu)，固定之后，細胞不再代謝也不再變化。解離液的作用主要是溶解細胞間的連接物質(zhì)，將組織中的細胞分散開來，便于觀察。[考法全訓(xùn)]1．下列關(guān)于“低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目的變化”實驗的敘述，錯誤的是()A．選材應(yīng)選能進行有絲分裂的植物分生區(qū)細胞，否則不會出現(xiàn)染色體加倍B．將根尖放入卡諾氏液中浸泡的目的是固定細胞形態(tài)，便于后期進行觀察C．使用酒精和鹽酸混合液的目的是解離根尖細胞，使細胞相互分離開來D．若實驗操作正確，顯微鏡下可觀察到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變解析：選D該實驗的原理是低溫能抑制有絲分裂過程中紡錘體的形成，使染色體不能移向兩極，因此選材應(yīng)選能進行有絲分裂的植物分生區(qū)細胞，否則不會出現(xiàn)染色體加倍，A正確；顯微鏡下可看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目未發(fā)生改變，因為大多數(shù)細胞處于有絲分裂的間期，只有有絲分裂后期和末期細胞中染色體數(shù)目發(fā)生改變，D錯誤。2．用秋水仙素處理植物的某種組織，能誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，低溫能夠影響酶的活性(或紡錘體形成)，使細胞不能正常進行有絲分裂。請就低溫和秋水仙素對細胞內(nèi)染色體數(shù)目的影響是否相同這個問題進行實驗探究。材料用具：長出根尖的洋蔥(2N＝16)若干，培養(yǎng)皿若干，清水，冰箱，2%的秋水仙素溶液。(1)選材時，應(yīng)該選用洋蔥根尖正常分裂的________組織細胞。(2)實驗假設(shè)：低溫同秋水仙素一樣，可以誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。(3)實驗步驟：①取3個潔凈的培養(yǎng)皿，分別標(biāo)號為1,2,3。②將三組生長狀況相同的洋蔥根尖分別放入三個培養(yǎng)皿中，其中1號放在室溫下；2號放在4℃的冰箱中；3號________________________；三組同樣處理12h。③將三組根尖分別制成裝片后，在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過不同處理的根尖細胞內(nèi)的染色體數(shù)目。(4)結(jié)果預(yù)測與結(jié)論：①若1號和2號結(jié)果相同，染色體數(shù)目__________，則________________________；②若2號和3號結(jié)果相同，____________________________________。解析：(4)實驗結(jié)果的預(yù)測有兩種情況：①若1號和2號結(jié)果相同，染色體數(shù)目沒有改變，則說明低溫和秋水仙素對細胞內(nèi)染色體數(shù)目的影響不相同，即低溫不能誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍；②若2號和3號結(jié)果相同，染色體數(shù)目加倍，則說明低溫和秋水仙素對細胞內(nèi)染色體數(shù)目的影響相同，即低溫可誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。答案：(1)分生(3)②放在滴加了2%的秋水仙素的溶液中(4)①沒有改變低溫不能誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍②染色體數(shù)目加倍，則低溫可誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍系統(tǒng)學(xué)習(xí)(三)人類遺傳病的類型及調(diào)查(固基點)主干知識·記準(zhǔn)理清(一)人類常見遺傳病人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)(二)遺傳病的檢測和預(yù)防1．手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．產(chǎn)前診斷時間胎兒出生前手段羊水檢查(檢測染色體是否異常)、B超檢查(檢查胎兒外觀、性別)、孕婦血細胞檢查(篩查地中海貧血病)及基因檢測(檢測基因結(jié)構(gòu)及表達水平是否異常)等目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(三)調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。題點考法·練全練通考法(一)考查人類遺傳病的特點與預(yù)防1．禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施是我國大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。下列相關(guān)敘述正確的是()A．禁止近親結(jié)婚可以降低所有單基因遺傳病的發(fā)病率B．遺傳咨詢的最后一步是對咨詢對象提出防治對策和建議C．B超檢查能檢查出胎兒是否患遺傳病或先天性疾病D．基因診斷技術(shù)有負(fù)面影響，其不屬于產(chǎn)前診斷的方法解析：選B禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不是所有的單基因遺傳病，A錯誤；遺傳咨詢的步驟為：先了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳病，如果有的話判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式，再推算后代的再發(fā)風(fēng)險，提出防治對策、方法和建議，B正確；B超能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遺傳病，C錯誤；基因診斷技術(shù)屬于產(chǎn)前診斷的方法，D錯誤。2．下列有關(guān)遺傳病及其遺傳特點的敘述，不正確的是()選項遺傳病遺傳特點A血友病常表現(xiàn)為隔代遺傳，女性患者少于男性患者B原發(fā)性高血壓在群體中一般具有較高的發(fā)病率C唐氏綜合征患者的染色體數(shù)目異常，多發(fā)于高齡產(chǎn)婦的孩子D苯丙酮尿癥男女發(fā)病率相等；若雙親均正常，則后代不可能患病解析：選D血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點是隔代遺傳且男患者多于女患者，A正確；原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，其在群體中一般具有較高的發(fā)病率，B正確；唐氏綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，屬于染色體數(shù)目異常，C正確；苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率相等，若雙親均正常，但均為攜帶者，則后代也可能患病，D錯誤?？挤?二)考查常見人類遺傳病的調(diào)查3．某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓B．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病解析：選A調(diào)查時，最好選取樣本中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A錯誤。4．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查家庭數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女a(chǎn).________________b.________________c.________________d.________________總計(3)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是______________遺傳病。解析：分析題干可知，進行人類遺傳病的調(diào)查時，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進行分析。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。答案：①a.雙親都正常 b．母親患病、父親正常c．父親患病、母親正常 d．雙親都患?、诔Ｈ旧w隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體[易錯點撥]遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型[課時驗收評價]1．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，下列說法正確的是()A．唐氏綜合征一般是第21號染色體結(jié)構(gòu)異常造成的B．貓叫綜合征是第5號同源染色體中缺失1條造成的遺傳病C．若父母表型均正常，生出一個患紅綠色盲男孩的概率為1/4D．冠心病屬于多基因遺傳病，這類遺傳病在群體中發(fā)病率較高解析：選D唐氏綜合征是由第21號染色體數(shù)目異常造成的，A錯誤；貓叫綜合征是第5號染色體缺失一段造成的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，B錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若父母表型均正常，則父親不患病，母親為攜帶者或不攜帶致病基因的正常人，所以生一個患紅綠色盲男孩的概率為1/4或0，C錯誤。2．下列關(guān)于單倍體、二倍體、三倍體和六倍體的敘述，正確的是()A．六倍體小麥的單倍體有三個染色體組B．六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所得個體是三倍體C．體細胞中只有一個染色體組的個體才是單倍體D．體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體解析：選A六倍體小麥的單倍體是由六倍體小麥的配子直接發(fā)育而來，含有三個染色體組，A正確；六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所得個體是單倍體，B錯誤；由配子直接發(fā)育而來的個體為單倍體，體細胞中只有一個染色體組的個體是單倍體，但單倍體個體的體細胞中不一定只含一個染色體組，C錯誤；體細胞中含有兩個染色體組的個體不一定是二倍體，若該個體由受精卵發(fā)育而來則為二倍體，若該個體由配子直接發(fā)育而來，則為單倍體，D錯誤。3．果蠅的性別決定是XY型，性染色體數(shù)目異常會影響果蠅的性別特征甚至使果蠅死亡，如性染色體組成為XO的個體為雄性，XXX、OY的個體胚胎致死(O表示缺失染色體)。果蠅紅眼和白眼分別由基因R和r控制。某同學(xué)發(fā)現(xiàn)一只異常果蠅，該果蠅左半側(cè)表現(xiàn)為白眼雄性，右半側(cè)表現(xiàn)為紅眼雌性。若產(chǎn)生該果蠅的受精卵染色體組成正常，且第一次分裂形成的兩個細胞核中只有一個細胞核發(fā)生變異，則該受精卵的基因型及變異細胞核產(chǎn)生的原因可能是()A．XRXr；含基因R的X染色體丟失B．XrXr；含基因r的X染色體丟失C．XRXr；含基因r的X染色體結(jié)構(gòu)變異D．XRXR；含基因R的X染色體結(jié)構(gòu)變異解析：選A由題意可知，該果蠅一半為白眼雄性，可能的基因型為XrY或XrO；另一半為紅眼雌性，基因型可能為XRXR或XRXr。而該果蠅受精卵染色體組成正常，第一次分裂產(chǎn)生的一個細胞異常。若受精卵為XrY或XrO，則不會出現(xiàn)一半的紅眼雌性；若受精卵為XRXR，則不會出現(xiàn)一半的白眼雄性；只有受精卵為XRXr且XR丟失后，才可能出現(xiàn)一半白眼雄性(XrO)，一半紅眼雌性(XRXr)。故選A。4．(2022·廣東高考)遺傳病檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是()A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視解析：選C據(jù)題意和題圖的基因檢測結(jié)果可知，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因為A/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由分析可知，女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，以避免基因歧視，D正確。5．用質(zhì)量分?jǐn)?shù)為2%的秋水仙素處理植物分生組織5～6h，能夠誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。某生物小組為探究用一定時間的低溫(如4℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍進行了相關(guān)實驗設(shè)計。下列關(guān)于該實驗的敘述中，錯誤的是()A．本實驗的假設(shè)是用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導(dǎo)細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍B．本實驗可以在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過不同處理后根尖細胞內(nèi)的染色體數(shù)目C．本實驗需要制作根尖細胞的臨時裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片D．本實驗可以看到一個細胞完整的染色體數(shù)目加倍的過程解析：選D由于在裝片制作過程中已經(jīng)將細胞殺死，所以用顯微鏡觀察時看不到細胞完整的染色體數(shù)目加倍的過程，D錯誤。6．某精原細胞中m、n為一對同源染色體，其中m為正常染色體，A～E表示基因。該對同源染色體聯(lián)會后發(fā)生的特殊過程如圖所示，其中染色體橋在減數(shù)分裂Ⅰ時隨機斷裂，后續(xù)的分裂過程正常進行。下列有關(guān)敘述正確的是()A．形成該精原細胞的分裂過程中發(fā)生了基因突變B．該精原細胞在形成精子過程中發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異C．該精原細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生含異常染色體的精子占3/4D．圖示“染色體橋”中不存在染色體的同源區(qū)段解析：選C根據(jù)圖示分析可知，n發(fā)生了倒位，形成該精原細胞的分裂過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯誤；該精原細胞在形成精子過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，B錯誤；由于圖中同源染色體發(fā)生變異后，相連的片段隨機斷裂，因此該精原細胞產(chǎn)生含有正常染色體的精子比例為1/4，異常染色體的精子占3/4，C正確；由圖可知，圖示“染色體橋”中存在染色體A片段的同源區(qū)段，D錯誤。7.棉花是我國重要的經(jīng)濟作物。已知棉花植株的花為兩性花，科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)棉花的一個染色體組含13條染色體(n＝13)，二倍體棉種染色體組分為A、B、C、D、E、F、G共7類，由其中三類染色體組組成的三交種異源四倍體拓寬了棉屬遺傳資源，其培育過程如圖所示，下列相關(guān)敘述中錯誤的是()A．亞洲棉和野生棉雜交時需要經(jīng)過去雄→套袋→人工傳粉→套袋B．亞洲棉根尖分生區(qū)中可能含有染色體組組成為AA和AAAA的細胞C．通過秋水仙素處理異源二倍體的幼苗或萌發(fā)的種子可以得到異源四倍體D．三交種異源四倍體植株具備莖稈粗壯、果實和種子比較大的優(yōu)點解析：選D亞洲棉和野生棉雜交時需要經(jīng)過去雄(防止自交)→套袋(防止外來花粉干擾)→人工傳粉→套袋(防止外來花粉干擾)，A正確；亞洲棉根尖分生區(qū)細胞處于有絲分裂前、中、末期時，染色體組組成為AA，處于有絲分裂后期時，染色體組組成為AAAA，B正確；通過秋水仙素處理異源二倍體的幼苗或萌發(fā)的種子，抑制紡錘體的形成，可以得到異源四倍體，C正確；三交種異源四倍體植株染色體組成是AAGD，是不可育的，沒有種子，D錯誤。8．正常的水稻體細胞染色體數(shù)為2n＝24?，F(xiàn)有一種三體水稻，細胞中7號染色體有三條。該水稻細胞及其產(chǎn)生的配子類型如圖所示(6、7為染色體標(biāo)號；A為抗病基因，a為感病基因；①～④為四種配子類型)。已知染色體數(shù)異常的配子(①③)中雄配子不能參與受精作用，雌配子能參與受精作用。以下說法正確的是()A．形成配子①的次級精母細胞中染色體數(shù)一直為13B．正常情況下，配子②④可由同一個初級精母細胞分裂而來C．以該三體抗病水稻作父本，與感病水稻(aa)雜交，子代中抗病∶感?。?∶1D．以該三體抗病水稻作母本，與感病水稻(aa)雜交，子代抗病個體中三體植株占3/5解析：選D在減數(shù)分裂中，形成配子①的次級精母細胞中染色體數(shù)為13或者26(減數(shù)分裂Ⅱ后期)，A錯誤。正常情況下，該個體產(chǎn)生的配子種類有：A、Aa、AA、a共四種，配子④含有的基因應(yīng)為A，與此同時產(chǎn)生的另外一種配子的基因型是Aa；與配子②同時產(chǎn)生的配子的基因型為AA，配子②④不能由同一個初級精母細胞分裂而來，B錯誤。該三體抗病水稻作父本，與感病水稻(aa)雜交，由于染色體數(shù)異常的配子(①③)中雄配子不能參與受精作用，三體抗病水稻產(chǎn)生的雄配子類型及比例為A∶a＝2∶1，子代中抗病∶感?。?∶1，C錯誤。該三體抗病水稻作母本，與感病水稻(aa)雜交，由于染色體數(shù)異常的雌配子能參與受精作用，故該三體產(chǎn)生的雌配子類型及比例為A∶Aa∶AA∶a＝2∶2∶1∶1，子代抗病個體中三體植株占3/5，D正確。9．甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知唐氏綜合征患者生殖細胞減數(shù)分裂時，任意兩條21號染色體聯(lián)會，剩余的21號染色體隨機移向一端。如圖是某家系遺傳病的遺傳系譜圖，下列敘述不正確的是()A．2號和4號都是雜合子B．7號患唐氏綜合征可能是因為4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細胞C．若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16D．若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率解析：選D不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號、4號都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號患唐氏綜合征，可能是由4號產(chǎn)生的染色體數(shù)目異常的卵細胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來，B正確；若1號不含甲病致病基因，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該致病基因用a表示，則6號的基因型是XAXa或XAXA，7號的基因型是XAY，子代患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，7號是唐氏綜合征患者，產(chǎn)生異常精子的概率是1/2，因此后代是唐氏綜合征患者的概率是1/2，生下患兩種病男孩的概率是1/16，C正確；若1號含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯誤。10．研究發(fā)現(xiàn)，很多慢性粒細胞白血病患者的第22號染色體比正常人的要短一小段，而9號染色體比正常人的要長一小段。實驗證明這些慢性粒細胞白血病腫瘤細胞確實是由發(fā)生染色體變異的單個細胞生長而來。這些慢性粒細胞白血病患者的22號染色體和9號染色體發(fā)生了片段斷裂和重接，如下圖。(1)這種變異類型屬于________，該變異若發(fā)生在________細胞中，則更有可能遺傳給后代。(2)9號染色體在ABL基因處斷裂，22號染色體在BCR基因處斷裂。重接之后，22號染色體上形成了一個融合基因BCR-ABL，BCR-ABL基因的基本組成單位是____________，在____________酶的催化下，BCR-ABL基因轉(zhuǎn)錄形成mRNA，BCR-ABL基因的mRNA在________上翻譯形成一個蛋白質(zhì)P210，蛋白質(zhì)P210能增強酪氨酸激酶的活性，引起細胞不受抑制的生長，最終導(dǎo)致慢性粒細胞白血病的發(fā)生。(3)從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，可對有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒進行________檢測，以確認(rèn)體內(nèi)是否有BCR-ABL基因。(4)我國有20%～25%的人患有遺傳病。通過________和________等手段對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。解析：(1)圖示中的染色體片段交換發(fā)生在非同源染色體之間，因此該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，該變異若發(fā)生在生殖細胞中，則可能隨配子遺傳給后代。(2)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，因此，BCR-ABL基因的基本組成單位是脫氧核糖核苷酸，在RNA聚合酶的催化下，BCR-ABL基因轉(zhuǎn)錄形成mRNA，轉(zhuǎn)錄出的mRNA在核糖體上翻譯形成蛋白質(zhì)P210。(3)從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，要檢測有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒是否患慢性粒細胞白血病，需要對胎兒進行基因檢測，以確認(rèn)體內(nèi)是否有BCR-ABL基因。(4)通過遺傳咨詢和產(chǎn)