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Friedreich型共濟失調(diào)的病因與風險因素,ACLICKTOUNLIMITEDPOSSIBILITIES匯報人:目錄01添加目錄項標題02Friedreich型共濟失調(diào)的病因03Friedreich型共濟失調(diào)的風險因素Friedreich型共濟失調(diào)的病因PART02遺傳因素基因突變Friedreich型共濟失調(diào)是由基因突變引起的遺傳性疾病添加標題基因突變導致編碼Frataxin蛋白的FXN基因發(fā)生缺失或突變添加標題Frataxin蛋白參與線粒體鐵硫簇合酶的合成,對能量代謝和抗氧化應(yīng)激具有重要作用添加標題基因突變導致Frataxin蛋白缺乏或功能障礙,引發(fā)Friedreich型共濟失調(diào)添加標題家族遺傳史病因:Friedreich型共濟失調(diào)是一種常染色體隱性遺傳病,由基因突變引起添加標題遺傳方式:父母雙方均攜帶致病基因,子女有25%的幾率患病添加標題家族聚集現(xiàn)象:Friedreich型共濟失調(diào)患者多有家族病史,家族成員中可能存在其他病例添加標題基因檢測:對于有家族遺傳史的家庭,基因檢測可以幫助識別攜帶者,預(yù)防疾病的發(fā)生添加標題環(huán)境因素暴露于某些化學物質(zhì)長期接觸某些重金屬長期受到輻射或電磁波的影響長期處于不良的生活環(huán)境或工作環(huán)境中Friedreich型共濟失調(diào)的風險因素PART03年齡性別男性患者多于女性不同性別風險因素存在差異男女患病率與基因突變有關(guān)女性攜帶者可能發(fā)病種族非洲裔美國人患病率較高其他種族人群患病率尚未明確亞洲人群中患病率中等歐洲白種人患病率較低家族遺傳史家族中有Friedreich型共濟失調(diào)患者家族遺傳基因突變家族成員中存在其他神經(jīng)性疾病史家族中有其他遺傳性疾病史環(huán)境因素暴露于某些化學物質(zhì)長期接觸某
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