第十七章 遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理課件

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

CaringforChildren

withGeneticDisorders第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理遺傳代謝病

苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理概述苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出屬常染色體隱性遺傳病美國高，日本低，北方高，南方低我國發(fā)病率1/16500第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理發(fā)病機制一、苯丙氨酸（PA）來源及作用

1、必需氨基酸：食物吸收

2、體內(nèi)合成蛋白質(zhì)和酪氨酸二、發(fā)病類型

1、典型：肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH)2、不典型：缺乏苯丙氨酸羥化過程中所必需的輔酶第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理發(fā)病機制

GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羥色胺DOPADHPR醌式二氫生物蝶呤

BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，對羥基苯乙酸↑黑色素，甲狀腺素，腎上腺素↓4

鳥苷三磷酸（GTP）BH4BH4第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)出生時都正常，通常3～6個月時始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后是突出表現(xiàn),

多動、癲癇，肌張力增高等

智力：正常（IQ＞80占1-4%）重度低下（IQ≤50占60%）輕、中度低下（50＜IQ≤80占36-39%

）

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理臨床表現(xiàn)外貌：因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，“白膚、金發(fā)、碧眼”

其它：易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，嘔吐多見，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味”

新生兒疾病篩查公益視頻_中英字幕_標(biāo)清.flv第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

8月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅能側(cè)轉(zhuǎn)，俯臥不穩(wěn)，頭豎不起，下肢肌張力低，不會伸手拿玩具，白膚、金發(fā)、碧眼第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色7第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理濕疹樣皮疹第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理檢查CT和MRI

彌漫性腦皮質(zhì)萎縮腦電圖 約80％病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等智力測定評估智能發(fā)育程度第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理實驗室檢查新生兒篩查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸達(dá)1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正?；蛏缘湍蛉然F試驗、DNPH試驗?zāi)虻确治鯠NA診斷第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理新生兒喂奶3日，用濕濾紙采集其外周血,晾干，檢測苯丙氨酸濃度，當(dāng)其含量>0.24mmol/l（二倍于正常參考值）時，應(yīng)予警惕

Guthrie（格斯里）細(xì)菌生長抑制試驗半定量法

是早期發(fā)現(xiàn)此病的有效手段

新生兒篩查第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理正常人枯草桿菌試驗β-2噻吩丙氨酸第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理苯丙酮尿癥患者枯草桿菌試驗第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

取尿液5ml，滴入10%FeCl3數(shù)滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈綠色，持續(xù)時間長短依苯丙氨酸濃度而定?；颊吣蛑斜奖彼崤判箍沙书g歇性，故一次陰性不能排除本病，新生兒期患者尿中不排出苯丙氨酸，須4-6周后才出現(xiàn)，故不用于新生兒篩查

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH酪氨酸DHPR醌式二氫生物蝶呤

BH24

鳥苷三磷酸（GTP）BH4尿蝶呤分析，可鑒別各型PKU

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理治療為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一原則：一旦確診，立即積極治療治療開始時年齡愈小，效果愈好飲食療法是PKU主要治療第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理治療

一.低苯丙氨酸飲食嬰兒－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉幼兒－選用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物為主PA劑量：30-50mg/kg.d

時間：至少至青春期后，終身治療對患者更有益。第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理治療二.補充BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA

適于BH4缺乏患兒三、觀察指標(biāo)＜6月：每周測PA二次＞6月：每月測PA二次維持苯丙氨酸濃度為0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理治療低PA飲食不良反應(yīng)低血糖，低蛋白血癥，大細(xì)胞性貧血，生長發(fā)育落后等飲食療法的原則：

1.使PA濃度不致過高

2.又要保證患兒生長發(fā)育所需第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理療效判斷經(jīng)過PKU治療后，驚厥消失，腦電圖正常，頭發(fā)，皮膚恢復(fù)天然色智力低下：效果不明顯第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理開始治療時間與預(yù)后有關(guān)癥狀出現(xiàn)之前：智力發(fā)育接近正常生后6m開始：大部分有智力低下

4-5y后開始：智力障礙難以恢復(fù)，可減輕癲癇發(fā)作和行為異常預(yù)后第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理預(yù)防避免近親結(jié)婚開展新生兒篩查產(chǎn)前診斷第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理診斷生長發(fā)育遲緩

與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)有皮膚完整性受損的危險

與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理飲食控制低苯丙氨酸飲食盡早3月齡以前開始治療，嬰兒可給予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食時應(yīng)予淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物。治療時應(yīng)定期測定血中苯丙氨酸濃度，注意生長發(fā)育情況。飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期。護(hù)理措施第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理護(hù)理措施皮膚護(hù)理保持清潔干燥家庭支持第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理小結(jié)

1、苯丙酮尿癥是可治療的常染色體隱性遺傳病。

2、新生兒篩查已成為早期診斷遺傳代謝病的重要方法。

3、關(guān)鍵在早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、可預(yù)防智低。飲食控制是關(guān)鍵。第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理21-三體綜合征Trisomy21Syndrome第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理香柏視頻-網(wǎng)絡(luò)電視欄目《與你同行》第四期_標(biāo)清.flv第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理21-三體綜合征21－三體綜合征（又稱先天愚型或Down

綜合征）屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～1000），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理21-三體綜合征我國每年大約有26,600個唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計我國現(xiàn)有病人60萬以上,發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病本病與單基因遺傳病的一個重要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理21—三體綜合征【病因及分類】1、標(biāo)準(zhǔn)型：占95%，親代（多為母親）生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離所致，父母核型大都正常。其核型為

47，XY（或XX），+21

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理2、易位型：約占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體，為羅氏易位。1）D/G易位：最常見，其核型為

46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）2）G/G易位：多為兩條21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為

46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

3、嵌合體型：此型約占2%~4%，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一為正常細(xì)胞，一為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，其核型為

46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理【臨床表現(xiàn)】

1、智能低下

2、特殊面容

3、生長發(fā)育遲緩

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理什么是智能低下？答：指大腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全，包括認(rèn)知、記憶、理解、運動、言語、綜合分析、思維、想象。小兒智能低下指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同年齡兒童平均水平，伴社會適應(yīng)智力缺陷。即智商（IQ）低于同齡兒均值（100）減2個SD，100-2×15亦即＜70。18歲以后智力衰退稱癡呆。第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理特殊面容characteristicfacies智能低下intelligencedisability第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理【臨床表現(xiàn)】

4、皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大

5、伴發(fā)畸形:50%伴有先心

6、15歲已停止長高，身材矮，智商在

25-50之間，嵌合者可達(dá)50以上

第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理發(fā)育遲緩developmentalretardation四肢短shortextremities韌帶松弛laxityofligament第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理皮紋特征dermatoglyphcharacteristics第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理【診斷方法】1、染色體核型分析：一般選擇人體內(nèi)具有分裂能力的細(xì)胞或在正常情況下雖不具分裂能力但加以人工刺激和培養(yǎng)時即能進(jìn)行分裂的細(xì)胞，

骨髓細(xì)胞最好。2、膚紋學(xué)：第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理【鑒別診斷】

先天性甲低：生后即嗜睡，哭聲嘶啞，喂養(yǎng)困難，腹脹，便秘，舌大面厚，但無特殊面容，查T3、T4

、TSH及核型分析。第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理【治療及預(yù)后】

目前尚無有效治療方法，嬰兒期體弱，易患感染性疾病，需對癥治療，伴先心者可根據(jù)身體條件選擇手術(shù)治療。針對智力發(fā)育遲緩應(yīng)加強教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理對21-三體綜合征目前還無法治療,只有進(jìn)行早期診斷,終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生目的.對21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡單工作。5月27日助殘日，全社會要獻(xiàn)愛心。21-三體綜合型與單基因遺傳病的一個重要區(qū)別，就是它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能，可見只要是孕婦不論年齡高或低，都有可能懷上先天愚型癡呆兒，只是機率不同而已。故每位孕婦都應(yīng)該早期作風(fēng)險評估第十七章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理【遺傳咨詢】標(biāo)準(zhǔn)型風(fēng)險再發(fā)率1%；母為D/G易位每一胎都有10%的風(fēng)險;父為D/G易位風(fēng)險率為4%；產(chǎn)前