影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)問題課件

影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)問題

影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)問題

1、擬表型（phenocopy）

2、基因多效性（pleiotropy）3、遺傳異質(zhì)性(heterogeneity)：4、遺傳早現(xiàn)(anticipation)5、從性遺傳（sex-conditionedinheritance）6、限性遺傳（sex-limitedinheritance）7、遺傳印記（geneticimprinting）8、X染色體失活（XinactivationLyonization）9、同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變21.擬表型（phenocopy）

或稱表型模擬。

是由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定的基因產(chǎn)生的表型相同或相似。

如：先天聾啞是AR。某些藥物（鏈霉素）引起的聾啞與其表型相似，是由于環(huán)境因素所致——表型模擬。32.基因多效性（pleiotropy）

基因多效性：是指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成。一方面，是基因產(chǎn)物（蛋白或酶）直接或間接控制和影響不同的組織和器官的代謝功能，既所謂的初級(jí)效應(yīng)。另一方面，在初級(jí)效應(yīng)的基礎(chǔ)上通過連鎖反應(yīng)引起一系列的次級(jí)效應(yīng)。4如：鐮狀細(xì)胞貧血癥，由于異常血紅蛋白（HbS）引起紅細(xì)胞鐮變，這是初級(jí)效應(yīng)，紅細(xì)胞鐮變后使血液粘滯度增加，局部血流滯，各種組織器官的血管梗塞、組織壞死，引起各種臨床表現(xiàn)，這些臨床表現(xiàn)都是初級(jí)效應(yīng)后引起的次級(jí)效應(yīng)。53.遺傳異質(zhì)性(heterogeneity)

是指表現(xiàn)型一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具不同的基因型，稱為遺傳異質(zhì)性。例如：兩個(gè)先天聾啞患者婚配，后代生出并不聾啞的孩子，原因是由于父母的聾啞基因并不在同一基因座位所致。PaaBBXAAbb

聾啞聾啞F1AaBb

正常同是先天聾啞，由不同基因所致，可見先天聾啞具有高度異質(zhì)性。64.遺傳早現(xiàn)(anticipation)遺傳早現(xiàn)：指一些遺傳?。ㄍǔ锳D）在連續(xù)幾代的傳遞中，一代比一代發(fā)病年齡提前而且病情嚴(yán)重程度增加的現(xiàn)象。如小腦共濟(jì)失調(diào)。7一例遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的系譜12ⅠⅡⅢ111263421123576451091256348131415Ⅳ39383423癱瘓有早發(fā)現(xiàn)象95.從性遺傳（sex-conditionedinheritance）

是位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或表現(xiàn)程度上的差異，這種遺傳方式稱為從性遺傳。例：遺傳性早禿（hereditaryalopecia）雜合子Dd

：男性表現(xiàn)斑禿女性不表現(xiàn)（純合子DD才表現(xiàn)）106.限性遺傳（sex-limitedinheritance）

限性遺傳：一種遺傳性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體或性染色體上，其性質(zhì)可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，但這些基因都可以向后代傳遞，這種遺傳方式稱為限性遺傳。例如：子宮陰道積水——男性不表達(dá)，女性表達(dá)11

上述從性遺傳和限性遺傳特點(diǎn)可見，并非所有表現(xiàn)出性別差異的遺傳性狀或遺傳病都是性連鎖遺傳，在常染色體遺傳病中有時(shí)也可見到性別差異，應(yīng)注意加以區(qū)別12來源不同（父芳、母方）的基因所表現(xiàn)出功能的差異。這種現(xiàn)象很難用經(jīng)典的孟德爾定律來解釋，也不能用性連鎖遺傳、線粒體遺傳及多基因遺傳來回答。7.遺傳印記（geneticimprinting）138.X染色體失活（XinactivationLyonization）

Lyon